兒童生長(zhǎng)發(fā)育遲緩PPT課件

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兒童生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,兒童生長(zhǎng)發(fā)育遲緩概述,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩包括下面2項(xiàng)內(nèi)容（1）身高低于同年齡同性別同種族兒童的第3百分位或2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差； （2）生長(zhǎng)速度比同年齡同性別同種族兒童平均速度慢2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，青春期突增年齡比同齡同性別兒童落后2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差。,兒童生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的診斷與治療,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩病因?qū)W分類,內(nèi)分泌異常 骨病 生長(zhǎng)障礙性疾?。?宮內(nèi)發(fā)育不良GH缺乏癥 軟骨發(fā)育不全 營(yíng)養(yǎng)不良Laron型侏儒 成骨不全糖尿病 脊柱畸形 代謝性疾病甲狀腺功能減低癥 粘多糖病 腎小管性酸中毒抗D性佝僂病假性甲狀旁腺功能減低 糖原累積病遺傳性(家族性)矮小 慢性系統(tǒng)性疾病體質(zhì)性生長(zhǎng)和發(fā)育延遲 消化吸收不良宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩 肝、腎、肺功能不全中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病 先天性心臟病顱面中線發(fā)育缺陷 慢性感染腦積水 染色體異常下丘腦、垂體腫瘤 先天性卵巢發(fā)育不全(Turner)精神心理障礙 21-三體綜合征 其他染色體異常及畸形綜合征,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩病因調(diào)查 (一),正常變化：64.7% 包括: 青春期延遲：37.4% 家族性矮?。?6.5% 2種因素同時(shí)存在：11.0%,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩病因調(diào)查（二）,病理性原因特發(fā)性矮小： 7.9%生長(zhǎng)激素缺乏性矮?。?7.9%性早熟： 3.2%骨發(fā)育障礙： 2.3% 宮內(nèi)發(fā)育遲緩： 1.4%Turner Syndrome: 1.4%其他染色體異常： 0.8%其他： 5.0%,矮身材分類（1）,1：勻稱性：身材矮小，但身體各部比例正常，符合其相應(yīng)的年齡特點(diǎn)。如GHD，家族性矮小，體質(zhì)性青春發(fā)育延遲，小于胎齡兒，唐氏綜合癥，性早熟，先天性卵巢發(fā)育不全及繼發(fā)于某些疾病的矮小。2：非勻稱性：身體各部比例不正常，短肢型如先天型甲低，先天性軟骨發(fā)育不全。短軀干型如脊柱骨骺發(fā)育不良，粘多糖病。,矮身材分類（2）,按對(duì)智力影響分類：1：伴智力障礙：先天型甲低，唐氏綜合癥，粘多糖病2：不伴智力障礙：家族性，體質(zhì)性，GHD，軟骨發(fā)育不全，腎小管酸中毒等,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的診斷步驟（1）,1:詳細(xì)詢問(wèn)病史:包括患兒出生時(shí)的胎齡、分娩方式、出生情況、母親的妊娠及生產(chǎn)史,個(gè)人生長(zhǎng)發(fā)育史和患病史、生后及養(yǎng)育環(huán)境(物質(zhì)及精神)等.收集患兒以往測(cè)量的身高記錄,繪制身高生長(zhǎng)曲線。,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的診斷步驟（2）,2：體格檢查：除常規(guī)體格檢查外，應(yīng)正確測(cè)量和記錄以下各項(xiàng)： 當(dāng)前身高和體重的測(cè)定值和百分位數(shù)； 身高年增長(zhǎng)速率（至少觀察3個(gè)月以上）； 根據(jù)其父母身高測(cè)算的靶身高； BMI值； 性發(fā)育分期。,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的診斷步驟（3）,3:實(shí)驗(yàn)室檢查：骨齡，垂體MRI, 骨密度。女孩身材矮小或有輕度畸形時(shí)應(yīng)做染色體,以排除Turner綜合癥。甲狀腺功能和測(cè)定生長(zhǎng)激素(各種激發(fā)試驗(yàn)),測(cè)定血中IGF-1、IGFBP3水平皆有助于判斷GH-IGF軸的功能。對(duì)疑為青春發(fā)育延遲性矮小及垂體功能障礙者可進(jìn)行LHRH激發(fā)試驗(yàn)和HCG激發(fā)試驗(yàn)。,生長(zhǎng)激素和下丘腦_GH_IGF軸,GH激發(fā)試驗(yàn),GH激發(fā)試驗(yàn)分為兩大類:篩選試驗(yàn)和功能試驗(yàn)。功能試驗(yàn)所用藥物分為兩大類第1類:興奮促生長(zhǎng)激素釋放激素分泌的藥物：如可樂(lè)寧、左旋多巴類第2類:為刺激GH分泌：如精氨酸、胰島素、去甲腎上腺素等。,CH篩選試驗(yàn):,運(yùn)動(dòng)試驗(yàn):實(shí)用于4歲以上的兒童,上、下樓梯20 min后平臥,于運(yùn)動(dòng)結(jié)束后20、40min各抽血一次,不需空腹。判斷:生長(zhǎng)激素峰值15g/L可排除GH缺乏。睡眠試驗(yàn):GH的分泌與睡眠覺(jué)醒周期關(guān)系密切。放置靜脈留置針作取血用, 入睡后30、60、90 min各取血一次測(cè)生長(zhǎng)激素判斷:GH峰值15g/L可排除生長(zhǎng)激素缺乏。,確診試驗(yàn),胰島素激發(fā):以胰島素(RI)按0.05-0.1 U/kg體重用NS稀釋約至2ml靜推。試驗(yàn)時(shí)注射前后0、20、30、60、90 、120 min各取血1次測(cè)GH,低血糖在注射后15-30 min發(fā)生,癥狀嚴(yán)重者可靜注葡萄糖緩解。判斷:血糖值10g/L屬正常,5 -10g/L為部分性生長(zhǎng)激素缺乏,G；診斷： Noonan綜合征 ：是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳疾病,又稱先天性侏儒癡呆綜合征或翼狀頸綜合征,病例分享1,PTPN11基因外顯子3的DNA測(cè)序圖上圖：正向 AG:下圖：反向,病例分享2,患兒唐XX, 13 歲女孩,因身材矮小，無(wú) 月經(jīng)來(lái)潮就診。查體: 身高 140cm，體重 42. 5kg，彩超示:未見(jiàn)明顯子宮。外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng): 染色體核型為45，X( 見(jiàn)附圖) 。,病例分享2,Turner 綜合征又稱 45，X 或 45，XO 綜合征，女性先天性性腺發(fā)育不全或先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。患者表型為女性，身材矮小，智力一般正常，乳頭和乳腺發(fā)育差。泌尿生殖系統(tǒng)的異常主要是卵巢發(fā)育差，無(wú)卵泡形成，子宮發(fā)育不全。,病例分享2,病例分享3,男,劉XX,12歲,因發(fā)現(xiàn)身體矮小8年入院,低于同年齡、同性別正常兒童身高均值2.5個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差。查體:身高128 cm,體重27 kg, 面容幼稚。, 陰莖長(zhǎng)約35 cm,睪丸容積約15m,無(wú)陰毛。檢查回報(bào)：左腕X線正位片示左腕部7個(gè)骨化中心，MRI可見(jiàn)垂體偏小，生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)：0 min ：1.723 ng/ml；30 min：2.094 ng/ml ；60 min ：1.444 ng/ml ；90 min： 0.372 ng/ml； 120min 0.201 ng/ml。提示生長(zhǎng)激素完全缺乏。,病例分享3,甲狀腺功能:游離三碘甲狀腺原氨酸4.92 pmol/L,游離甲狀腺素17.95 pmol/L,促甲狀腺激素0.874mU/L；診斷：診斷為生長(zhǎng)激素缺乏性矮小癥,予生長(zhǎng)激素注射液3 U,每天1次皮下注射。,病例分享3,GHD患者經(jīng)過(guò)2年生長(zhǎng)激素治療后,患兒, 女, 12歲, 因身材生長(zhǎng)遲緩，易摔跤，骨痛，多處骨骼畸形就診；查體:身高125cm,體重27kg, X型腿、雞胸、肋緣外翻檢查回報(bào)：血清磷明顯減(0.69-0.91mmol/L), 血堿性磷酸酶升高780mmol/L,血鈣正?；蛏缘?24小時(shí)尿鈣正常,尿常規(guī)、肝腎功能及血?dú)夥治稣?病例分享4,病例分享4,X線表現(xiàn) 左腕骨平片見(jiàn)長(zhǎng)骨呈不同程度的活動(dòng)性佝僂病表現(xiàn)長(zhǎng)骨干骺端毛刷狀、杯口狀改變、骨質(zhì)疏松診斷：兒童低磷抗維生素D佝僂??；本病遺傳方式多為X連鎖顯性遺傳,因此女性患者較多；是由于近端腎小管回吸收磷和25(OH)D3不能轉(zhuǎn)換為1,25(OH)2D3兩方面的缺陷,造成血磷降低,尿磷排出增加,骨質(zhì)不能鈣化。,病例分享5,患兒, 男, 10歲, 因身材矮小就診. 體格檢查見(jiàn),身高為110 cm, 體重為21kg, 上下部比例正常, 幼稚面容, 生長(zhǎng)激素刺激試驗(yàn),結(jié)果見(jiàn), 生長(zhǎng)激素峰值為2.13ug / L, 血清游離甲狀腺素值為7.24 pmol/ L, 促甲狀腺激素水平正常, 骨齡為7.1歲, MRI 檢查結(jié)果示, 蝶鞍擴(kuò)大, 蛛網(wǎng)膜下腔突入鞍內(nèi), 鞍內(nèi)充填腦脊液, 垂體受壓而縮小. 診斷為原發(fā)性空泡蝶鞍綜合征.,病例分享6,患兒, 男, 7 歲, 因“矮小，雙膝外翻4年余”入院.體檢: 體重16kg , 身長(zhǎng)105cm, 血壓13/ 10.5kPa, 神清, 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩, X形腿, 。輔助檢查:尿常規(guī)示PRO+ , BLD+ , 尿比重1. 010, 尿PH 值6. 5; 血生化: BUN 11. 1mmol/L, ALP303u/L, 血鈣1.92mmol/L, 血磷1.32mmol/L, 血鈉、鉀、氯正常, 24 小時(shí)尿鈣定量0.59mmol/L ，ESR、ASO 正常, 血?dú)夥治鍪? 代謝性酸中毒; 左手腕正位片示骨齡延遲 ; 雙腎B 超示: 左腎積水, 右腎體積較小, 右腎實(shí)質(zhì)彌漫性病變,病例分享6,腎性矮小綜合征:亦稱腎性佝僂病, 是由各種腎臟疾引起小兒生長(zhǎng)發(fā)育低下的一組病征。該該患者左腎積水, 右腎實(shí)質(zhì)彌漫性病變, 影響小兒生長(zhǎng)發(fā)育。病因主要是由于慢性營(yíng)養(yǎng)吸收障礙, 慢性酸中毒, 鈣的負(fù)平衡, 反復(fù)感染等引起骨代謝的紊亂, 繼而影響生長(zhǎng)發(fā)育。,病例分享7,患兒,女,4歲。出生后發(fā)育遲緩，容易骨折不能行走，前來(lái)我院診治?；純耗赣H身材矮小，身高132cm，自述小時(shí)因外傷后就不能獨(dú)立行走，體查：頭大，藍(lán)色鞏膜，智力正常，囪門未閉，四肢肌無(wú)力.血鈣2.2mmol/L，血磷正常，X線攝片檢查:全身各骨密度普遍減低，骨皮質(zhì)明顯變薄呈蛋殼狀，骨小梁消失呈網(wǎng)紋狀改變。診斷為：遺傳性成骨不全,病例分享8,患兒，男，11歲?；純篏1P1，因胎盤老化，剖宮產(chǎn)娩出，出生體重2.8kg，生后喂養(yǎng)困難 ，3歲后，患兒出現(xiàn)食欲亢進(jìn)，不挑食，食量大，體重每年增加10kg左右。智力發(fā)育低下。入院查體：身高138cm，體重62kg，體型肥胖。表情呆滯，滿月臉，發(fā)際低，眼距無(wú)增寬，鼻梁低平，無(wú)色素沉著，無(wú)多毛外陰：陰莖短小，小睪丸，手足小，手足小。,病例分享8,輔助檢查：血常規(guī)正常；尿糖（+），尿酮體（-）；空腹血糖13.2mmol/L;餐后2h血糖21.3mmol/L; B超顯示，睪丸容積約2ml，甲狀腺功能檢查、腎上腺彩色超聲、NRI均正常。染色體：父母正常，患兒為15q11-q13缺失。診斷：Prader-Willi綜合征合并糖尿病,下課啦！,