生物總13 性染色體與伴性遺傳

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1、專題12基因的自由組合定律生物（浙江選考專用）考點考點1 1性染色體與伴性遺傳性染色體與伴性遺傳基礎(chǔ)知識基礎(chǔ)知識一、染色體組型一、染色體組型1.含義:生物體細胞內(nèi)的全部染色體,按大小和形態(tài)特征進行配對、分組和排列所構(gòu)成的圖像,稱為染色體組型。它體現(xiàn)了該生物染色體的數(shù)目和形態(tài)特征的全貌。2.觀察時期:有絲分裂中期。3.應(yīng)用(1)判斷生物的親緣關(guān)系。(2)遺傳病的診斷?？键c清單2.性別決定方式(以XY型性別決定方式為例):,常染色體 雌雄性個體相同的染色體性染色體 雌雄性個體不同的染色體 與性別決定有直接關(guān)系的染色體二、性染色體和性別決定二、性染色體和性別決定1.染三、伴性遺傳三、伴性遺傳1.含義

2、:位于性染色體上的基因所控制的性狀表現(xiàn)出與性別相聯(lián)系的遺傳方式。2.類型類型伴X染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳伴Y染色體遺傳基因位置隱性致病基因及其等位基因只位于X染色體上顯性致病基因及其等位基因只位于X染色體上致病基因位于Y染色體上患者基因型XbXb、XbYXAXA、XAXa、XAYXYM(無顯隱性之分)遺傳特點男性患者多于女性患者女性患者多于男性患者(1)患者全為男性(2)遺傳規(guī)律是父傳子、子傳孫舉例血友病、紅綠色盲抗維生素D佝僂病外耳道多毛癥重點難點重點難點性染色體與性別決定性染色體與性別決定1.染色體類型2.有關(guān)性染色體的分析(1)X、Y是同源染色體X、Y型性別決定的生物,雄性體細胞

3、內(nèi)的X與Y染色體是一對異型性染色體,它們雖形狀、大小不相同,但在減數(shù)分裂過程中X、Y的行為與同源染色體一樣,要經(jīng)歷聯(lián)會和分離的過程,因此X、Y是一對特殊的同源染色體。(2)X、Y染色體上存在等位基因X和Y染色體都有一部分與對方不同源,但也有一部分是同源的。二者關(guān)系如圖所示:由圖可知,在X、Y的同源區(qū)段,基因是成對的,存在等位基因,而非同源區(qū)段則相互不存在等位基因。(3)X、Y染色體的來源及傳遞規(guī)律X1Y中X1來自母親,只能傳給女兒;Y則來自父親,傳給兒子。X2X3中X2、X3一條來自母親,一條來自父親,向下一代傳遞時任何一條既可傳給女兒,又可傳給兒子。一對夫婦X1YX2X3生兩個女兒,則女兒中

4、來自父親的都為X1,應(yīng)是相同的;但來自母親的可能為X2,也可能為X3,不一定相同。3.XY型性別決定總結(jié)項目XY型性別決定雄性個體兩條異型性染色體XY雄配子兩種,分別含X和Y,比例為1 1雌性個體兩條同型性染色體XX雌配子一種,含X后代性別決定于父方生物實例哺乳動物、雙翅目和直翅目昆蟲、某些魚類和兩棲類、菠菜、大麻等考點考點2 2人類遺傳病人類遺傳病基礎(chǔ)知識基礎(chǔ)知識1.人類遺傳病的內(nèi)涵:凡是由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變,從而使發(fā)育成的個體患疾病,這類疾病都稱為遺傳性疾病,簡稱遺傳病。類型病因?？疾±龁位蜻z傳病 染色體上單個基因異常顯性遺傳病常染色體多指、并指、軟骨發(fā)育不全X連鎖

5、遺傳抗維生素D佝僂病隱性遺傳病常染色體白化病、苯丙酮尿癥X連鎖遺傳紅綠色盲、血友病多基因遺傳病 多個基因和環(huán)境因素共同影響高血壓病、冠心病、唇裂、腭裂和青少年型糖尿病染色體異常遺傳病染色體數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常數(shù)目異常(1)先天愚型,原因:患者細胞內(nèi)多了一條21號染色體。(2)特納氏綜合征,原因:患者細胞核型為45,XO結(jié)構(gòu)異常貓叫綜合征,原因:5號染色體缺失一段染色體片段2.遺傳病的類型3.遺傳病的發(fā)病特點(1)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險是不同的。染色體異常的胎兒50%以上會因自發(fā)流產(chǎn)而不出生;新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因病和多基因病;各種遺傳病在青春期的患病率很低;成人很少新發(fā)

6、染色體病,但成人的單基因病比青春期發(fā)病率高,更顯著的是多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加而快速上升。(2)各種病的個體易患性都有差異。4.遺傳咨詢與優(yōu)生(1)遺傳咨詢的程序:病情診斷系譜分析染色體/生化測定遺傳方式分析/發(fā)病率測算提出防治措施。(2)遺傳咨詢的意義:了解阻斷遺傳病延續(xù)的知識和方法,防止有缺陷胎兒的出生。(3)優(yōu)生的措施主要有婚前檢查、適齡生育、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷(主要有羊膜腔穿刺和絨毛細胞檢查兩種手段)、選擇性流產(chǎn)、妊娠早期避免致畸劑、禁止近親結(jié)婚等。我國的婚姻法規(guī)定,直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。5.遺傳病與人類未來(1)基因是否有害與環(huán)境有關(guān)a.個體的發(fā)

7、育和性狀表現(xiàn)偏離正常,原因有兩點:有害基因造成的。環(huán)境條件不合適造成的。b.實例:苯丙酮尿癥、蠶豆病、人體對維生素C的需求。c.結(jié)論:判斷某個基因的利與害,需與多種環(huán)境因素進行綜合考慮。(2)“選擇放松”對人類未來的影響a.“選擇放松”的含義:由于人類對一些遺傳病進行了干預或治療,使得這些遺傳病對患病個體的影響降低了,但是對于人類群體而言這些遺傳病的基因卻被保留下來了,即放松了選擇的壓力。b.“選擇放松”對人類健康的影響:“選擇放松”造成有害基因的增多是有限的。遺傳病類型遺傳特點遺傳定律診斷方法單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病男女患病概率相等、連續(xù)遺傳遵循孟德爾遺傳定律遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷(基因診

8、斷)、性別檢測(伴性遺傳病)常染色體隱性遺傳病男女患病概率相等、隔代遺傳伴X顯性遺傳病女患者多于男患者、連續(xù)遺傳伴X隱性遺傳病男患者多于女患者、交叉遺傳多基因遺傳病常有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響一般不遵循孟德爾遺傳定律遺傳咨詢、基因檢測染色體異常遺傳病結(jié)構(gòu)異常遺傳物質(zhì)改變大,造成后果嚴重,胚胎期常引起自然流產(chǎn)不遵循孟德爾遺傳定律產(chǎn)前診斷(染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測)數(shù)目異常重點難點一、人類遺傳病的類型一、人類遺傳病的類型二、先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系二、先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病家族性疾病遺傳病特點出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病一個家族中多個成員都表現(xiàn)出同一種病能夠在親子代個

9、體之間遺傳的疾病病因可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的,也可能遺傳物質(zhì)沒有改變可能是遺傳物質(zhì)改變引起,也可能遺傳物質(zhì)沒有改變遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的關(guān)系(1)先天性疾病不一定是遺傳病(2)家族性疾病不一定是遺傳病(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,但有些遺傳病在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來,后天性疾病不一定不是遺傳病舉例先天性遺傳病:先天愚型,多指,白化病,苯丙酮尿癥先天性非遺傳性疾病:胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染,出生時留有瘢痕后天性非遺傳病:由于飲食中缺乏維生素A,一個家族中多個成員患夜盲癥優(yōu)生措施具體內(nèi)容禁止近親結(jié)婚直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚,能有效預防隱性遺傳病發(fā)生進行遺傳咨詢體檢,了解家

10、庭病史,對是否患有遺傳病作出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病的風險(概率)提出防治對策和建議(終止妊娠、產(chǎn)前診斷等)提倡適齡生育不能早婚,也不宜過晚生育開展產(chǎn)前診斷B超檢查(外觀、性別檢查)羊水檢查(染色體異常遺傳病檢查)孕婦血細胞檢查(篩查遺傳性地中海貧血)基因診斷(遺傳性地中海貧血檢查)三、優(yōu)生的措施三、優(yōu)生的措施方法方法 遺傳系譜圖分析與計算遺傳系譜圖分析與計算1.“程序法程序法”分析遺傳系譜圖分析遺傳系譜圖突破方法2.用集合論的方法解決兩病概率計算問題(1)當兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時,各種患病情況的概率分析如下:序號類型計算公式已知患甲病的概率m則不患甲病概率為1-m患

11、乙病的概率n則不患乙病概率為1-n同時患兩病概率mn只患甲病概率m(1-n)只患乙病概率n(1-m)不患病概率(1-m)(1-n)拓展求解患病概率+或1-只患一種病概率+或1-(+)(2)根據(jù)序號所示進行相乘得出相應(yīng)概率,再進一步拓展如下表:(3)上表各情況可概括如下圖:易混易錯易混易錯 注意用口訣法區(qū)分常見的遺傳病類型例例12014廣東理綜,28(1)(3)如圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖,其基因分別用A、a,B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病,-7不攜帶乙病的致病基因。在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下,請回答下列問題:(1)甲病的遺傳方式是,乙病的遺傳方式是,丙病的遺

12、傳方式是,-6的基因型是。(2)-13患兩種遺傳病的原因是。(3)假如-15為乙病致病基因的雜合子、為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100,-15和-16結(jié)婚,所生的子女只患一種病的概率是,患丙病的女孩的概率是。思路導引思路導引解析解析(1)甲病是伴性遺傳病,根據(jù)-14患甲病,而其父親-7正常,可排除甲病為伴X染色體隱性遺傳病,則甲病是伴X染色體顯性遺傳病;因-7不攜帶乙病致病基因,其兒子-12患乙病,所以乙病為伴X染色體隱性遺傳病;據(jù)-10和-11正常,其女兒-17患丙病可知丙病為常染色體隱性遺傳病;根據(jù)-6患甲病,其兒子-12只患乙病和其父親-1只患甲病,可確定-6的基因型為XABXab。

13、(2)-6的基因型為XABXab,-7的基因型為XaBY,而其子代-13患兩種遺傳病基因型為XAbY,由此可知,其母親-6在產(chǎn)生配子時發(fā)生了交叉互換,產(chǎn)生重組配子XAb。(3)針對丙病來說,-15基因型為Dd的概率為1/100,-16基因型為1/3DD、2/3Dd,所以其子女患丙病的概率為=,針對乙病來說,-15的基因型為XBXb,-16的基因型為XBY,所以他們的后代患乙病的概率為1/4,只患一種病的概率是(1-)+(1-)=602/2400=,患丙病女孩的概率為=1/1200。23110014160016001416001430112002311001412答案答案(1)伴X染色體顯性遺傳

14、伴X染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳D_XABXab(2)-6的初級卵母細胞在減數(shù)第一次分裂前期,兩條X染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交換,產(chǎn)生了XAb配子(3)301/12001/12001-1(2017浙江“七彩陽光”期末,27)如圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖,其基因分別用A、a,B、b和D、d表示。甲病由顯性基因控制,7不攜帶甲病和乙病的致病基因。(不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變)下列敘述,正確的是()A.甲病是常染色體隱性遺傳病,乙病是伴X染色體隱性遺傳病B.若僅考慮乙病和丙病,6的基因型是DDXBXbC.若A基因位于X染色體上,則13患兩種遺傳病的原因是6在減數(shù)分裂的后期

15、發(fā)生了基因重組D.若A基因位于X染色體上,15是乙病攜帶者,為丙病攜帶者的概率為1/100,則15和16所生的子女只患一種病的概率是301/1200答案答案D解析解析據(jù)圖分析,已知甲病由顯性基因控制,其致病基因可能在常染色體或X染色體上,7不攜帶乙病致病基因,而12、13有乙病,說明乙病是伴X隱性遺傳病,10、11正常,后代17是患丙病的女兒,所以丙病是常染色體隱性遺傳病,A錯誤;若僅考慮乙病和丙病,6的基因型是D_XBXb,B錯誤;若A基因位于X染色體上,則6號個體的基因型為XABXab,而13號個體的基因型為XAbY,因此患兩種病的原因是6號個體產(chǎn)生配子時,兩條X染色體的非姐妹染色單體發(fā)生了交叉互換產(chǎn)生基因型為XAb的配子,這屬于基因重組,發(fā)生在減數(shù)第一次分裂前期,C錯誤;根據(jù)題意可知,15號個體的基因型為99/100DDXaBXab,1/100DdXaBXab,16號個體的基因型為1/3DDXaBY,2/3DdXaBY,因此后代患丙病的概率為1/1002/31/4=1/600,患乙病的概率為1/4,因此后代只患一種病的概率是301/1200,D正確。