產(chǎn)前診斷

1、2018/3/14,1,產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷有關知識,2018/3/14,2,一、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的概念,2018/3/14,3,1、產(chǎn)前篩查：,通過經(jīng)濟、簡便和無創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。目前所說的產(chǎn)前篩查通常是指通過母血清標志物的檢測來發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。,2018/3/14,4,2、產(chǎn)前診斷：,又稱宮內(nèi)診斷，指在胎兒出生前對胎兒宮內(nèi)感染和出生缺陷進行診斷，包括免疫學診斷、B超影像學診斷、細胞遺傳學診斷和基因診斷等。,2018/3/14,5,二、產(chǎn)前篩查的背景與歷。

2、2018/3/14,1,產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷有關知識,2018/3/14,2,一、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的概念,2018/3/14,3,1、產(chǎn)前篩查：,通過經(jīng)濟、簡便和無創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。目前所說的產(chǎn)前篩查通常是指通過母血清標志物的檢測來發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。,2018/3/14,4,2、產(chǎn)前診斷：,又稱宮內(nèi)診斷，指在胎兒出生前對胎兒宮內(nèi)感染和出生缺陷進行診斷，包括免疫學診斷、B超影像學診斷、細胞遺傳學診斷和基因診斷等。,2018/3/14,5,二、產(chǎn)前篩查的背景與歷。

3、出生缺陷與產(chǎn)前診斷,概 述,隨著感染性和營養(yǎng)性疾病逐漸得到控制，近年來出生缺陷已成為我國圍產(chǎn)兒死亡的主要原因，占死因構成的1/51/4，嚴重影響著我國出生人口素質(zhì)。出生缺陷已成為公共衛(wèi)生問題。我國出生缺陷總發(fā)生率高，疾病負擔重。發(fā)達國家水平：2-3%；我國水平：4-6%。我國人口總數(shù)大，影響嚴重。出生缺陷干預是一個系統(tǒng)工程，需要全社會參與。,出生缺陷預防措施,措施類別 效 果一級預防 預防發(fā)生，降低出生缺陷率二級預防 避免出生，降低部分出生缺陷率三級預防 避免致殘，降低致殘率，減輕“疾病負擔”,全國先天畸形順位,1996年 2。

4、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷,前言-出生缺陷,是指嬰兒出生時就存在的機體結構和功能的異常，是由遺傳因素和環(huán)境因素使胚胎發(fā)育過程發(fā)生紊亂而出現(xiàn)的先天畸形,據(jù)估計,我國主要出生缺陷經(jīng)濟負擔為：神經(jīng)管畸形：2億唐氏綜合癥：20億先天性心臟?。?30億,出生缺陷的預防措施,衛(wèi)生干預和衛(wèi)生政策的優(yōu)先重點正在從預防急性傳染性疾患向慢性疾病和傷殘控制轉變在圍產(chǎn)醫(yī)學領域，出生缺陷和遺傳性疾病正在成為社會關注的重大衛(wèi)生問題出生缺陷干預是一個系統(tǒng)工程，需要全社會的參與,產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷產(chǎn)科醫(yī)師的職責預防出生缺陷的需要挑戰(zhàn)與機遇風險與效益。

5、非介入性產(chǎn)前篩查結果解讀及注意事項,.,主要內(nèi)容,產(chǎn)前診斷內(nèi)容論文分享結果解讀注意事項,.,產(chǎn)檢診斷方法,唐氏篩查（11w-13w+6）（14w-20w+6）NT檢查 11w-13w+6胎兒3級結構檢查20-24w胎兒2級結構檢查30-32w胎兒染色體檢測（羊水、臍血）華大基因,.,唐氏篩查,產(chǎn)前篩查知情同意書注意事項,.,唐氏篩查知情同意書,局限性：檢出率70-85%時間AFP、HCG、E3年齡、胎齡、體重報告中的18-3體、開放性神經(jīng)管缺陷（NTD）開放性脊柱裂（OSB）僅作參考,.,唐氏篩查知情同意書,低風險，只表明胎兒發(fā)生該種先天性疾病的機會很低，并不能完全排除這種異常或其。

6、產(chǎn)前診斷與新生兒疾病篩查,產(chǎn)前診斷,產(chǎn)前診斷,唐氏綜合癥，21-三體綜合癥,15周20+6周,從事產(chǎn)前診斷的衛(wèi)生專業(yè)技術人員應符合條件,開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機構應符合條件,產(chǎn)前診斷軟硬件配置,審核流程,每三年檢驗一次,實施產(chǎn)前診斷,實施產(chǎn)前診斷,產(chǎn)前診斷重點疾病,產(chǎn)前診斷結果,經(jīng)治醫(yī)師應本著科學、負責的態(tài)度，向孕婦或家屬告知技術的安全性、有效性和風險性，使孕婦或家屬理解技術可能存在的風險和結果的不確定性,經(jīng)資格認定的執(zhí)業(yè)醫(yī)師,經(jīng)治醫(yī)師必須將繼續(xù)妊娠和終止妊娠可能出現(xiàn)的結果以及進一步處理意見，以書面形式明確告知孕婦，由。