《生長激素缺乏癥》教學(xué)課件ppt.ppt

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生長激素缺乏癥 袖珍女孩朱潔浪漫婚禮 身材矮小 矮身材指身高低于同性別 同年齡的正常人群平均身高兩個標(biāo)準(zhǔn)差著 2SD 或低于第3百分位數(shù)生長速度不足 需引起警戒著 2歲兒童 7cm 年4 5歲至青春期兒童 5cm 年青春期兒童 6cm 年 一 生長激素缺乏癥定義 由于垂體或下丘腦缺陷 垂體生長激素 GH 分泌不足 導(dǎo)致患兒生長緩慢 身材均勻性矮小的癥狀 患兒身高在同年齡 同性別正常健康兒童生長曲線第3百分位數(shù)以下 或低于2個標(biāo)準(zhǔn)差 標(biāo)準(zhǔn)差法 SD 2SD 1SD均數(shù) 1SD 2SD高大中上中等中下矮小百分位法 97 75 50 25 3高大中上中等中下矮小 二 生長激素合成 分泌和功能 1 結(jié)構(gòu) 含有191個氨基酸殘基的單鏈 由兩個二硫鍵連接的蛋白質(zhì) 2 分子量 22KD3 分泌 垂體前葉 腺垂體 生長素細(xì)胞分泌 是腺垂體中含量最多的激素 約占腺垂體激素的50 4 受下丘腦分泌GHRH SRIH調(diào)節(jié) 5 呈脈沖式分泌 生長激素和下丘腦 GH IGF軸 高級神經(jīng)中樞 下丘腦 垂體前葉 生長激素 GHRH 生長激素釋放激素 SRIF 生長激素釋放抑制因子 IGFs 亦稱生長介素 直接作用 甲狀腺 性腺 生長激素概述 生長激素每天的分泌量 兒童期約為16 20ug kg d 青春期激增到20 38ug kg d 成人分泌量減少 一直維持至老年 運動 饑餓 食物等影響下分泌量可增加3mg每日 如果分泌量不足會導(dǎo)致侏儒癥或身材矮小 GH呈脈沖式釋放 晝夜波動大 深睡一小時后進入高峰 晚上10時至凌晨1時為分泌的高峰期 生長激素的作用 1 促生長效應(yīng) 組織細(xì)胞增大 增殖 骨骼 肌肉 器官生長發(fā)育2 促代謝效應(yīng) 促合成代謝蛋白質(zhì)合成 AA攝取 促糖原分解 促脂肪組織分解 3 促骨骼軟骨細(xì)胞增殖合成膠原基質(zhì) 三 病理生理 骨的生長 骨的生長發(fā)育 四 身高發(fā)育的影響因素 1 種族 家族 青春期發(fā)育的早晚 人的身高70 80 取決于遺傳因素2 母親孕期營養(yǎng) 疾病 妊高癥 糖尿病 感染 畸形 子宮 胎盤情況 藥物 X 線 煙酒3 適當(dāng)?shù)牧颗c比例使生長潛力充分發(fā)揮作用4 疾病 急性病體重下降 慢性病影響身高體重5 激素 生長激素 甲狀腺素 促腎上腺皮質(zhì)激素 性激素等6 生活環(huán)境 居住條件 陽光 空氣 水7 生活條件 文化教養(yǎng) 運動 醫(yī)療保健 一 特發(fā)性 原發(fā)性 垂體 下丘腦五明顯病灶下丘腦功能缺陷原因多見遺傳性 GH 1基因 單純性GHD Pit I轉(zhuǎn)錄因子缺陷 多種垂體激素缺乏 Laron綜合癥 原發(fā)性GH不敏感Pygmy 非洲俾格米人 IGF受體缺陷生長激素神經(jīng)分泌功能紊亂 GHND 五 GHD病因 五 GHD病因 一 特發(fā)性 原發(fā)性 垂體 下丘腦五明顯病灶下丘腦功能缺陷原因多見遺傳性GH 1基因 單純性GHD Pit I轉(zhuǎn)錄因子缺陷 多種垂體激素缺乏 Laron綜合癥 原發(fā)性GH不敏感Pygmy 非洲俾格米人 IGF受體缺陷生長激素神經(jīng)分泌功能紊亂 GHND 二 繼發(fā)性 頭顱創(chuàng)傷 產(chǎn)傷造成垂體柄損傷腫瘤 顱咽管瘤 垂體腺瘤等腦部放射治療后顱內(nèi)感染 浸潤病變下丘腦 垂體發(fā)育不良 三 暫時性社會心理性侏儒癥體質(zhì)性生長發(fā)育延遲營養(yǎng)缺乏性生長遲緩 1 2歲左右發(fā)現(xiàn) 生長速率 4cm y 身高低于 2SD男 女 3 12 出生可有難產(chǎn)史 窒息史3 面容幼稚 面痣多 身材勻稱 皮脂多4 骨齡落后 出牙延遲5 青春期發(fā)育延緩 智能發(fā)育正常6 可伴垂體其他激素缺乏癥狀 尿崩 甲低 低血糖 小陰莖7 腫瘤者有頭痛 視力障礙等 六 GHD臨床表現(xiàn) GHD患者CA 11 5yHA 4 0yBA 3 0y GHD患者CA 22yHA yBA y CA 25y 生長激素檢測 七 GHD實驗室檢查 LaboratorydiagnosisGHprovocativetest L dopa 10mg kgp oClonidine 4ug kgp oArginine 0 5g kgivInsulin 0 05 0 1U kgiv用藥前 后30 60 90min抽血測GH判斷 任意二種試驗測得GHpeak 5 10 g L為GHD GHD實驗室檢查 IGF I及IGFBP3測定24hGH分泌譜測定 GHND診斷GHRH激發(fā)試驗鑒別下丘腦 垂體原因引起GHD甲狀腺功能測定選擇測定血ACTH 皮質(zhì)醇 血糖 性激素是否合并其他垂體激素缺乏 GHD實驗室檢查 Imagingexamination 左手 腕骨正位攝片 骨齡頭顱正側(cè)位片 蝶鞍形態(tài) 有無鈣化點下丘腦 垂體MRI 垂體形態(tài) 大小排除腫瘤染色體檢查 女性者排除Turner s GHD實驗室檢查 骨齡 1 經(jīng)由骨骼之X光片來判別骨骼之成熟度來評估病人發(fā)育的成熟度2 目前多采用的方法即是藉由左手腕掌或膝 新生兒 之骨化中心數(shù)目大小及形狀來判定骨齡3 骨齡往往比實際年齡更能反應(yīng)小朋友的發(fā)育例如 家族性身材矮小體質(zhì)性發(fā)育遲緩內(nèi)分泌失調(diào)異常型之身材矮小發(fā)育不良型之身材矮小以上均屬骨齡落后 GHD診斷與鑒別診斷 身高低于同齡 同性別正常均值 2SD身高增長速率 4cm y身材勻稱 幼稚 皮脂豐滿 智能正常部分患兒可伴有尿崩癥或甲低骨齡落后實際年齡2歲以上兩種藥物GH激發(fā)試驗 GH峰值均 10 g L頭顱MRI顯示垂體前葉縮小 八 GHD診斷 診斷步驟 家族性矮身材 生長速率 骨齡 智力和性發(fā)育體制性青春期延遲 家族史 GH刺激試驗Turner綜合征 染色體檢查先天性甲狀腺功能低下 各種骨骼發(fā)育障礙 體型 面容等 GHD鑒別診斷 GH治療適應(yīng)癥 身高低于同齡 同性別正常均值 2SD以上身高增長速率 4cm y骨齡延遲大于2年以上GH激發(fā)試驗 兩次 GH峰值 10 g L均處于青春發(fā)育前期未發(fā)現(xiàn)先天性遺傳代謝疾病及染色體畸變藥物治療前血T3T4TSH正常 肝腎功 血尿常規(guī)正常 治療 TreatmentofhGH劑量 0 1u kg d 睡前1hr皮下注射部位 大腿 上臂或臍周療程 可至骨骺軟骨完全鈣化療效 第一年療效最顯著 身高增長12 16cm 次年略有下降 約8 9cmGHRH GHRP sexhormone GHD者經(jīng)GH治療1年后 身高增長明顯 體形改變 治療 SideeffectofGHtreatment 局部反應(yīng) 皮膚紅 腫 癢低甲狀腺素 T4 血癥水鈉滯留 顱內(nèi)高壓誘發(fā)白血病 腫瘤發(fā)生 極少數(shù)有股骨頭骨骺滑脫 關(guān)節(jié)痛等 治療 NoteofGHDtreatment GHD者治療越早越好 青春發(fā)育后或骨齡近閉合療效差 遺傳性 非GHD矮小者療效較差 治療后定期復(fù)查甲狀腺功能 白血病 顱內(nèi)腫瘤 糖尿病等慎用或禁用 問題 正常人能否使用GH 其他疾病導(dǎo)致的身材矮小能否使用GH 思考題 身材矮小的診斷思路生長激素刺激試驗的臨床指證