診斷學(xué)思維與內(nèi)科血液學(xué)疑難病ppt課件
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診斷學(xué)思維與血液學(xué)疑難病診斷 1 一 診斷學(xué)思維概述 2 一 什么是診斷學(xué)思維 診斷學(xué)思維是醫(yī)學(xué)邏輯思維的重要組成部分 是對臨床診斷思維方法和思維過程的描述 1940年出版的 牛津醫(yī)學(xué) 第14章 臨床診斷的推理 醫(yī)學(xué)邏輯 便把醫(yī)學(xué)邏輯 作為 臨床診斷的推理 的同義詞來使用 3 二 掌握診斷學(xué)思維的意義1 診斷學(xué)思維是一個醫(yī)師的基本功在意大利薩萊若創(chuàng)建的西方最早的醫(yī)科大學(xué)的條例中規(guī)定 除非學(xué)生們先前已經(jīng)在邏輯方面打好了基礎(chǔ) 就不能期望他們?nèi)W(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)科學(xué) 我們決定 若不事先學(xué)三年邏輯 便不得學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué) 4 2 正確診斷是臨床工作的核心 有意識的學(xué)習(xí) 應(yīng)用診斷學(xué)思維 是減少誤診的關(guān)鍵因素自50年代至今 從國外發(fā)表的數(shù)據(jù)看 總體誤診率在30 左右 而國內(nèi)的誤診率與之相當(dāng) 達(dá)27 8 某些疑難病例的誤診率達(dá)到40 以上 器官異位誤診率高達(dá)60 單病種誤診率最高達(dá)90 以上 約70 的誤診陷入了思維誤區(qū) 5 三 診斷學(xué)思維的基本過程美國約翰斯霍丹金斯大學(xué) 內(nèi)科學(xué)的原理和實(shí)踐 一書 對診斷過程作了具體的描述 第一是收集事實(shí) 包括病史 體檢 輔助檢查和病程觀察 6 第二是分析事實(shí) 包括 1 批評性地客觀評價所收集到的資料 2 按重要性排列可靠的發(fā)現(xiàn) 3 選擇一個 有時是二個或三個 中心特征 4 列舉可出現(xiàn)這些中心特征的可能疾病 5 從中選擇臨床診斷 可以是 a 一個病 能夠最好地解釋所有發(fā)現(xiàn) b 幾個病 分別能夠很好地解釋所有發(fā)現(xiàn) c 將所有陽性與陰性發(fā)現(xiàn)與最后的臨床診斷相印證 重新加以考察驗(yàn)證 7 四 診斷學(xué)邏輯思維的幾種方式 1 臨床診斷推理中 常用的是類比推理 選言推理和假言推理三者的聯(lián)合 用類比推理提出就醫(yī)者可能的疾患 從而構(gòu)成一個選言推理的前提 用假言推理的否定式來除外一些可能性 用假言推理的肯定式來得到可能診斷或確定診斷 8 類比推理 臨床類比推理就是我們平常所說的 有點(diǎn)象 很常用 但如果僅局限在 象 而不進(jìn)行細(xì)致的分析 也會經(jīng)常出錯 假言推理 1 假設(shè)疾病 有癥狀 現(xiàn)在患者 有癥狀 所以患者 所患可能是疾病 2 只有具備癥狀 才是疾病 現(xiàn)在患者 有癥狀 所以患者 所患就是疾病 3 假設(shè)疾病 有癥狀 現(xiàn)在患者 沒有癥狀 所以患者 所患不可能是疾病 9 選言推理 就醫(yī)者P的癥狀體征 可能見于疾病 現(xiàn)在否定疾病 所以病人所患可能是疾病 10 2 二分法是一種分類 選擇的方法 根據(jù)患者的一些特征性的癥狀 體征 檢查結(jié)果 將疾病進(jìn)行歸類 再不斷的歸類 從而得出最后的幾種可能的診斷或確定的診斷 這是一種不斷進(jìn)行二分的方法 是一種十分有效的方法 現(xiàn)在的一些鑒別診斷學(xué)專著 多是采用二分法或類似的分類 歸類方法 11 五 誤診與診斷學(xué)思維誤診的常見原因 1 醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)不足 25 2 醫(yī)生問診及體格檢查不細(xì)致 17 3 3 醫(yī)生未選擇特異性檢查項(xiàng)目 17 4 醫(yī)生過分依賴或迷信輔助檢查結(jié)果 14 7 上述原因都與診斷學(xué)思維的偏差有關(guān) 12 二 從血液學(xué)疑難病診斷看診斷學(xué)思維 一 運(yùn)用診斷學(xué)思維分析止缺陷性疾病 二 易漏診誤診惡性腫瘤 包括血液學(xué)腫瘤 的診斷學(xué)思維要點(diǎn) 13 一 運(yùn)用診斷學(xué)思維分析止血缺陷性疾病 14 從一個長期未明確診斷病例開始 病例1 反復(fù)出血 關(guān)節(jié)腫大 輸血可止 不孕病史 患者女性 28歲 以反復(fù)出血28年為主訴 出生后第四天出現(xiàn)臍帶殘端滲血不止 運(yùn)用云南白藥等止血藥物后止血 2歲時無明顯原因反復(fù)出現(xiàn)皮膚瘀癍 銅錢至手掌大小 可自行消退 4歲時無明顯原因出現(xiàn)左大腿及膝關(guān)節(jié)腫脹疼痛 局部發(fā)熱 顏色正常 體溫正常 嚴(yán)重時關(guān)節(jié)不能伸直 各家醫(yī)院診斷不清 但輸注其父全血后癥狀緩解 以后上述癥狀反復(fù)出現(xiàn) 性質(zhì)和部位相同 每年發(fā)作 次 輸血后緩解 持續(xù)至 歲后 上述癥狀未再發(fā)生 歲時無明顯誘因出現(xiàn)腹痛伴柏油樣便 左髖關(guān)節(jié)不能伸直 擬診為 血友病 VWD 血小板無力癥 但經(jīng)止凝血方面檢查未明確診斷 輸血后緩解 以后腹痛反復(fù)出現(xiàn) 每年 次 輸血后緩解 歲時無明顯誘因出現(xiàn)全程肉眼血尿 洗肉水樣 住院一個月 經(jīng)泌尿系統(tǒng)檢查 以及本人及家族成員的染色體和凝血方面檢查 未明確診斷 輸血后緩解 以后血尿 腹痛 髖關(guān)節(jié)不能伸直等表現(xiàn)多次發(fā)生 輸血后可緩解 持續(xù)至今 15 月經(jīng)及家族史 量中等 歲結(jié)婚 孕 產(chǎn) 家族史無特殊發(fā)現(xiàn) 查體 左上肢見銅錢大小陳舊性瘀癍 左下肢長度較右側(cè)縮短 cm 輕度肌肉萎縮 膝關(guān)節(jié)較右側(cè)飽滿 活動受限 實(shí)驗(yàn)室檢查 血常規(guī) WBC7 24 109 RBC4 11 1012 Hb126g L PLT219 109 Ret1 11 DC St12 Sg62 E3 L20 M3 尿三杯實(shí)驗(yàn) 全程肉眼血尿靜脈腎盂造影 未發(fā)現(xiàn)異常 超 線檢 未發(fā)現(xiàn)異常血沉 mm h骨髓涂片 大致正常骨髓象染色體 顯帶分析未見異常 16 出凝血項(xiàng)目 17 診斷 出血原因待查問題 本例在 年里不能確診 診治過程中是否有診斷學(xué)思維的誤區(qū) 本例的診斷是什么 18 止血缺陷性疾病的一般分析方法 1 病史是診斷線索的第一個路標(biāo) 2 對出血表現(xiàn)要認(rèn)真分析 進(jìn)一步獲取診斷線索 3 詳細(xì)查體 進(jìn)一步獲取診斷線索 4 優(yōu)化組合 認(rèn)真分析一期 二期止血障礙篩選項(xiàng)目 明確進(jìn)一步檢查的方向 5 分析 選擇特異性檢測項(xiàng)目 19 止血缺陷性疾病的一般分析方法 一期止血缺陷臨床特點(diǎn) 一期止血缺陷 血管壁和血小板缺陷所致的止血缺陷 20 一期止血缺陷篩選試驗(yàn)的優(yōu)化組合和分析 21 22 止血缺陷性疾病的一般分析方法 23 24 APTT和PT都正常除正常人外 僅見于遺傳性和繼發(fā)性FX 缺陷癥 獲得性者常由嚴(yán)重肝病 肝臟腫瘤 惡性淋巴瘤 白血病 抗FX 抗體 自身免疫性溶血和惡性貧血等引起 APTT延長伴PT正常多數(shù)是由內(nèi)源性凝血途徑缺陷所引起的出血病 如血友病A FXI缺乏癥 血循環(huán)中有抗F 抗FIX或抗FXI抗體存在 DIC時可見F FIX FXI減低 肝臟疾病時可見FIX FXI減少 口服抗凝劑時可見FIX減少等 但是 FXII 激肽釋放酶原和HMWK缺陷時 臨床可無出血表現(xiàn) 25 APTT正常伴PT延長多數(shù)是由外源性凝血途徑缺陷所引起的出血病 如遺傳性和獲得性F 缺乏癥 獲得性者常見于肝臟疾病 DIC 血循環(huán)中有抗F 抗體存在和口服抗凝劑等 APTT和PT都延長多數(shù)是由共同途徑凝血缺陷所引起的出血病 如遺傳性和獲得性FX FV 凝血酶原和纖維蛋白原缺乏癥 獲得性者主要見于肝臟疾病和DIC 口服抗凝劑時可出現(xiàn)FX和凝血酶原減低 此外 血循環(huán)中有抗FX 抗FV和抗FII抗體存在時 其也相應(yīng)延長 臨床應(yīng)用肝素治療或有類肝素抗凝物質(zhì)存在時 APTT和PT也都相應(yīng)延長 26 用PT APTT作篩選試驗(yàn)?zāi)蜃哟倌钚院涂乖繙y定作表型診斷 然后用RFLP AS PCR驗(yàn)證突變作基因診斷 Western印跡 免疫熒光染色 生物代謝標(biāo)記及PCR等方法判斷突變基因異常蛋白的合成和功能 用這一優(yōu)化組合的技術(shù)平臺對11種遺傳性出血病 134個家系 447例患者和451名家族成員作檢驗(yàn)診斷 準(zhǔn)確率達(dá)100 無漏診和誤診現(xiàn)象 瑞金醫(yī)院資料 27 對病例 思維的缺陷在哪里 發(fā)病 自幼 反復(fù) 出血表現(xiàn) 皮下 關(guān)節(jié) 內(nèi)臟 止血 凝血檢查血管血小板凝血系統(tǒng)抗凝系統(tǒng)纖溶系統(tǒng) 現(xiàn)有檢查正常 現(xiàn)有檢查正常 現(xiàn)有檢查正常 思維的缺陷在哪里 28 1 本病例的最后診斷通過 篩選實(shí)驗(yàn)和 測定 本例的最后診斷是先天性 缺乏癥 先天性 缺乏癥特點(diǎn) 幾乎都有臍帶殘端出血 皮下出血 血腫多見 亦可見關(guān)節(jié) 內(nèi)臟出血 創(chuàng)傷性出血表現(xiàn)為遲發(fā)性 可見顱內(nèi)出血 有報(bào)道可達(dá) 女性可表現(xiàn)為不孕 反復(fù)自發(fā)性流產(chǎn) 男性可表現(xiàn)為少精和不育 輸血漿 全血有效 繼發(fā) 缺乏晚期胃腸道腫瘤和手術(shù)后可繼發(fā) 缺乏 出血常是致命性的 有報(bào)道過敏性紫癜病情惡化時 伴有獲得性 缺乏 可能與腹痛和便血有關(guān) 29 2 本例的診斷學(xué)思維缺陷 未抓住主要線索 盲目進(jìn)行大量的檢查 未對止血缺陷篩選項(xiàng)目進(jìn)行認(rèn)真分析 即便對 缺乏癥的表現(xiàn)不熟悉 如能對篩選項(xiàng)目的結(jié)果進(jìn)行分析 也可發(fā)現(xiàn)重要線索 從而考慮到本病 30 二 易漏診誤診惡性腫瘤 包括血液學(xué)腫瘤 的診斷學(xué)思維要點(diǎn) 某些惡性腫瘤的發(fā)病常常較隱匿 各系統(tǒng)特征指向有時不明顯 臨床表現(xiàn)較復(fù)雜 易照成漏診誤診 對惡性腫瘤的診斷要遵循前述的診斷學(xué)思維基本過程和方式 同時 將以下元素融入到診斷學(xué)思維中 可減少漏診誤診的發(fā)生 常以發(fā)熱伴 不伴血液學(xué)改變?yōu)楸憩F(xiàn) 31 1 建立 惡性腫瘤是常見病 的思維 近年來 多種惡性腫瘤的發(fā)病率上升 給社會帶來了很大的壓力 也給臨床醫(yī)生帶來了壓力 惡性腫瘤就是常見病 強(qiáng)調(diào)建立這一思維并非多余 以NHL為例 近20多年來NHL發(fā)病率上升了70 而漏診誤診比率也非常高 原因之一就是未把它作常見病看待 32 2 在診斷思維過程中重視以下線索的分析 1 貧血貧血和體重減輕 貧血和體重減輕常見于惡性腫瘤貧血 骨痛和腎功能改變 提示多發(fā)性骨髓瘤貧血和大便潛血實(shí)驗(yàn)陽性 提示消化道腫瘤貧血和黃疸 提示轉(zhuǎn)移性癌貧血和淋巴結(jié)腫大 腫塊 提示白血病 淋巴瘤等血液學(xué)腫瘤及其他腫瘤貧血和發(fā)熱 是腫瘤中最常見的表現(xiàn)之一 33 2 淋巴結(jié)腫大 或其他腫塊 腫塊是什么 淋巴結(jié) 腫瘤 囊腫 先天性殘留物 局部淋巴結(jié)腫大可由病毒性感染 上呼吸道感染 淋巴瘤 轉(zhuǎn)移性癌 結(jié)核病 近期的免疫接種 牙周膿腫 貓抓傷病以及引流區(qū)域淋巴結(jié)中的任何部分感染所引起 全身淋巴結(jié)病常提示淋巴瘤 白血病 SLE 結(jié)節(jié)病 布氏菌病 IM 梅毒 脂質(zhì)沉積 HIV 用乙內(nèi)酰尿抗驚厥類藥物等 34 特別注意無痛性淺表淋巴結(jié)腫大 即便無癥狀和其他體征 HL和NHL常以頸和鎖骨上淋巴結(jié)無痛性腫大為首見表現(xiàn) 要考慮上呼吸道 消化道惡性腫瘤轉(zhuǎn)移灶 一般表面無紅熱 呈中等硬度特別注意檢查鎖骨上窩是否有淋巴結(jié)腫大 該位置較深的淋巴結(jié)腫大最易被忽略對可疑病例不要忽略對深部淋巴結(jié)腫大的探查 縱隔和腹腔淋巴結(jié)腫大常與惡性腫瘤 尤其是淋巴瘤有關(guān) 查體中注意縱隔上淋巴結(jié)腫大可阻塞靜脈導(dǎo)致靜脈擴(kuò)張 以及頸部 手臂和面部腫脹 同樣要注意單側(cè)下肢的腫脹 CT等影象資料對縱隔 肺門腫塊性質(zhì)??商峁┨厥鈳椭詈萌⊥暾牧馨徒Y(jié)送檢 多作切片 針吸活檢常不能提供足夠的材料以作出全面的分析 活檢取材深度不夠及病理觀察不細(xì)致是誤診的常見原因 不能以一次病理報(bào)告的結(jié)果就排除腫瘤的診斷 對淋巴結(jié)活檢病理報(bào)告為 反應(yīng)性增生 的判讀要特別慎重對不明原因的淋巴結(jié)腫大常規(guī)作骨髓細(xì)胞學(xué)檢查 35 3 不明原因發(fā)熱 FUO FUO定義 患病時間超過3周 有數(shù)次發(fā)熱體溫超過38 5 一周住院檢查后未確定診斷目前 多數(shù)病例在1 2周內(nèi)就能查清病因 確診所需要的時間與醫(yī)生的診斷學(xué)思維能力 病例的復(fù)雜性和患者的依次性有關(guān) 少數(shù)病例確診困難 惡性腫瘤是FUO的常見原因之一 診斷學(xué)思維要求對FUO的病因有基本了解 36 FUO 三大病因 依次是感染 惡性腫瘤 風(fēng)濕性疾病依血液科醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn) 惡性腫瘤可能是最重要原因 37 FUO 三大病因 感染 結(jié)核病 尤其肺外結(jié)核 細(xì)菌性心內(nèi)膜炎 局部且隱伏的感染 如腎周 膈下 前列腺 輸卵管卵巢和肝膿腫等 傷寒 副傷寒 瘧疾 巨細(xì)胞病毒疾病 組織胞漿菌病 球孢子菌病 布氏桿菌病 萊姆病 附紅細(xì)胞體病 HIV感染和愛滋病 慢性腦膜炎球菌血癥 淋球菌血癥等 38 FUO 三大病因 腫瘤 最常見原因是淋巴瘤 其次是惡性組織細(xì)胞病 對該病目前有新的認(rèn)識 腎細(xì)胞癌 肝細(xì)胞癌和肝臟轉(zhuǎn)移癌等 39 FUO 三大病因 風(fēng)濕性疾病 SLE 多發(fā)性肌炎及皮肌炎 Still病 干燥綜合征及白塞病等 40 FUO的其他原因 列入這一清單的包括 假性發(fā)熱 習(xí)慣性體溫過高 藥物熱 肝炎及肝硬化 炎性腸病 非特異性肉芽腫病 心房黏液瘤等以及不能確診的病例 41 對與FUO有關(guān)的腫瘤病因要有基本了解對FUO強(qiáng)調(diào) 考慮常見病因 的必要性 要把癌癥放在重要考慮的位置腫瘤熱具有出現(xiàn)時間不定 熱型不定的特點(diǎn) 抗感染治療無效對超過4周的不明原因發(fā)熱 非感染因素 尤其腫瘤和風(fēng)濕性疾病的發(fā)熱幾率增高奈普生等對腫瘤熱有特異性退熱作用發(fā)熱伴隨體重減輕 貧血 深部淋巴結(jié)腫大或腫塊 脾臟腫大 骨痛 發(fā)應(yīng)性漿細(xì)胞增多 球蛋白增高 漿膜腔積液者 腫瘤的指向更強(qiáng)強(qiáng)調(diào)認(rèn)真作血涂片分析 常規(guī)作骨髓細(xì)胞學(xué)檢查 要特別注意某些惡性血液病可合并自身免疫性疾病 如MDS合并SLE 白塞病 干燥綜合征 淋巴瘤合并干燥綜合征等 常以發(fā)熱為表現(xiàn) 臨床表現(xiàn)復(fù)雜對未確診的 腫瘤 患者不宜貿(mào)然行試驗(yàn)治療影像學(xué)檢查常用來發(fā)現(xiàn)深部病灶 42 4 注意分析非特異性實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果 注意某些惡性腫瘤 包括淋巴瘤 MM可以表現(xiàn)為腫瘤相關(guān)性腎小球腎炎 多以腎病綜合征為表現(xiàn)對不明原因的輕度或持續(xù)性嗜酸性粒細(xì)胞增多 要想到惡性腫瘤的可能對無系統(tǒng)癥狀而血沉增快者 要認(rèn)真排除惡性腫瘤的存在注意不少淋巴腫瘤可伴自身免疫性溶血性貧血要強(qiáng)調(diào)作多次大便潛血試驗(yàn) 43 注意不明原因的免疫球蛋白異常 2 微球蛋白增高 高鈣血癥等 應(yīng)堅(jiān)持作蛋白電泳以及骨髓細(xì)胞學(xué)檢查等認(rèn)真對待外周血象變化 除不明原因貧血外 特別注意有些惡性腫瘤可伴血小板反應(yīng)性增多 淋巴細(xì)胞比例持續(xù)或間斷增高等表現(xiàn) 44 中山大學(xué)第一附屬醫(yī)院血液科資料 45- 1.請仔細(xì)閱讀文檔,確保文檔完整性,對于不預(yù)覽、不比對內(nèi)容而直接下載帶來的問題本站不予受理。
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