2019-2020年高考生物一輪復(fù)習(xí)方案 3-2 人類遺傳病 新人教版必修2.doc
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2019-2020年高考生物一輪復(fù)習(xí)方案 3-2 人類遺傳病 新人教版必修2 人類遺傳病的類型(Ⅰ) 人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(Ⅰ) 人類基因組計(jì)劃及意義(Ⅰ) 實(shí)驗(yàn):調(diào)查常見(jiàn)的人類遺傳病 知識(shí)點(diǎn)一 人類遺傳病的概念和類型 1.概念 由于①________改變而引起的人類疾病 2.類型 知識(shí)點(diǎn)二 遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 1.遺傳咨詢 (1)對(duì)家庭成員進(jìn)行身體檢查,了解病史,診斷是否患有某種遺傳病 (2)分析遺傳病的傳遞方式,判斷類型 (3)推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率 (4)提出對(duì)策、方法和建議(如是否適于生育、選擇性生育)等 2.產(chǎn)前診斷 (1)方法 (2)優(yōu)點(diǎn) 議一議:遺傳病怎樣才能做到早發(fā)現(xiàn)、早治療? 知識(shí)點(diǎn)三 人類基因組計(jì)劃與人體健康 1.人類基因組:人體DNA所攜帶的全部遺傳信息 2.人類基因組計(jì)劃的目的:測(cè)定人類基因組的____________,解讀其中包含的?________ 3.參加人類基因組計(jì)劃的國(guó)家:?________、英國(guó)、德國(guó)、日本、法國(guó)和中國(guó)。中國(guó)承擔(dān)了1%的測(cè)序任務(wù) 4.有關(guān)人類基因組計(jì)劃的幾個(gè)時(shí)間 (1)正式啟動(dòng)時(shí)間:1990年 (2)人類基因組工作草圖公開(kāi)發(fā)表時(shí)間:2001年2月 (3)人類基因組的測(cè)序任務(wù)完成時(shí)間:?________ 5.已獲數(shù)據(jù):人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為?________萬(wàn)個(gè) 判一判 1.一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病( )。 2.一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病( )。 3.?dāng)y帶遺傳病基因的個(gè)體必會(huì)患遺傳病( )。 4.不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病( )。 5.多基因遺傳病具有易受環(huán)境影響的特點(diǎn),充分說(shuō)明了性狀的表現(xiàn)是遺傳物質(zhì)和環(huán)境共同作用的結(jié)果,其遺傳不符合孟德?tīng)柕倪z傳規(guī)律( )。 6.監(jiān)測(cè)和預(yù)防手段主要有遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷( )。 7.禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率( )。 閃記:常見(jiàn)的各種遺傳病的名稱和類型,可借一段口訣強(qiáng)化記憶: (1)常隱白聾苯;________________________________________________________________________ (2)色友肌性隱;________________________________________________________________________ (3)常顯多并軟;________________________________________________________________________ (4)抗D伴性顯;________________________________________________________________________ (5)唇腦高壓尿;________________________________________________________________________ (6)特納愚貓叫。________________________________________________________________________ 單基因遺傳病符合遺傳基本規(guī)律,判定人類遺傳病的簡(jiǎn)化程序?yàn)椋? Ⅰ.肯定(否定)伴Y及細(xì)胞質(zhì)遺傳 Ⅱ.判定顯、隱性(有中生無(wú)為顯性、無(wú)中生有為隱性) Ⅲ.判定遺傳方式 自我校對(duì): ①遺傳物質(zhì)?、谝粚?duì)等位基因 ③多指、并指 ④抗維生素D佝僂病?、荼奖虬Y?、迌蓪?duì)以上的等位基因?、咴l(fā)性高血壓 ⑧青少年型糖尿病?、?1三體綜合征 全部DNA序列 ?遺傳信息 ?美國(guó) ?2003年 ?2.0~2.5 議一議:由于遺傳病是由遺傳物質(zhì)的改變而引起的,若想早發(fā)現(xiàn)、早治療,傳統(tǒng)的醫(yī)療手段是難以達(dá)到的。目前,國(guó)際上最先進(jìn)的方法是進(jìn)行基因診斷和基因治療。 ①基因診斷:也稱DNA診斷或基因探針技術(shù)。即在DNA分子水平上分析檢測(cè)某一基因,從而對(duì)特定的疾病進(jìn)行診斷。 ②基因治療:是利用基因轉(zhuǎn)移或基因調(diào)控的手段,將正?;蜣D(zhuǎn)入疾病患者機(jī)體細(xì)胞內(nèi),取代致病的突變基因,表達(dá)所缺乏的基因產(chǎn)物;或者是通過(guò)基因調(diào)控的手段,有目的地抑制異?;虮磉_(dá)或重新開(kāi)啟已關(guān)閉的基因,達(dá)到治療遺傳病、腫瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。 判一判 1. 2. 3. 4. 5.√ 6.√ 7. 提示 2.遺傳病的界定標(biāo)準(zhǔn)——遺傳物質(zhì)改變引起的,與家族性、先天性沒(méi)有必然聯(lián)系。 7.降低隱性遺傳病的發(fā)病率。 閃記的解釋:(1)常染色體隱性遺傳病有白化病、聾啞病、苯丙酮尿癥;(2)紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良為X染色體隱性遺傳病;(3)常染色體顯性遺傳病常見(jiàn)的有多指、并指、軟骨發(fā)育不全;(4)抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病;(5)多基因遺傳病常見(jiàn)的有唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等;(6)染色體異常遺傳病有特納氏綜合征、先天性愚型、貓叫綜合征。 人類常見(jiàn)的遺傳病類型、監(jiān)測(cè)、預(yù)防 高考地位:5年21考 (一)常見(jiàn)人類遺傳病的分類及特點(diǎn) 遺傳病類型 家庭發(fā)病情況 男女患病比率 單基因遺傳病 常染色體 顯性 代代相傳,含致病基因即患病 相等 隱性 一般隔代遺傳,隱性純合發(fā)病 相等 伴X染色體 顯性 代代相傳,男患者母親和女兒一定患病 女患者多于男患者 隱性 一般隔代遺傳,女患者父親和兒子一定患病 男患者多于女患者 伴Y遺傳 父?jìng)髯樱觽鲗O 患者只有男性 多基因遺傳病 ①家族聚集現(xiàn)象 ②易受環(huán)境影響 ③群體發(fā)病率高 相等 染色體異常遺傳病 往往造成嚴(yán)重 后果,甚至胚 胎期引起流產(chǎn) 相等 拓展 染色體異常遺傳病舉例分析 類型 病例 癥 狀 病 因 數(shù)目變異 21三體綜合征 智力低下,發(fā)育遲緩,50%患有先天性心臟病,部分患兒發(fā)育過(guò)程夭折 減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不能正常分離,受精后受精卵中的21號(hào)染色體為3條 結(jié)構(gòu)變異 貓叫綜合征 發(fā)育遲緩,存在嚴(yán)重智障 5號(hào)染色體部分缺失 (二)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 1.遺傳咨詢(主要手段) 診斷→分析判斷→推算風(fēng)險(xiǎn)率→提出對(duì)策、方法、建議。 2.產(chǎn)前診斷(重要措施) 在胎兒出生前,用專門的檢測(cè)手段(如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查等)對(duì)孕婦進(jìn)行檢查,以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 (1)羊水檢查 由于羊水中含有脫落的胎兒細(xì)胞,因此,可以在婦女妊娠進(jìn)行到14~16周時(shí)提取胎兒細(xì)胞和組織成分進(jìn)行分析。例如,可以通過(guò)培養(yǎng)胎兒細(xì)胞,鏡檢分裂中期的染色體組型,以發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在先天性染色體異常情況。羊水檢查可以檢查近300種染色體異常情況,如21三體綜合征、神經(jīng)管缺陷等遺傳病。 (2)絨毛取樣 絨毛取樣(CVS)是用于早期妊娠的產(chǎn)前診斷方法。當(dāng)妊娠進(jìn)行到8~10周時(shí),用針筒吸取絨毛后在實(shí)驗(yàn)室中進(jìn)行短期或長(zhǎng)期的培養(yǎng),然后分析胎兒的染色體異常情況。需要說(shuō)明的是,絨毛取樣可能對(duì)胎兒的四肢有致畸作用,也可能給婦女的妊娠帶來(lái)潛在的危險(xiǎn)。 (3)基因診斷 基因診斷是指利用DNA分子探針進(jìn)行DNA分子雜交,依據(jù)的主要原理是堿基互補(bǔ)配對(duì)原則。 近親婚配的雙親攜帶來(lái)自于共同祖先的致病基因的機(jī)會(huì)大大高于非近親婚配,由于大多數(shù)遺傳病由隱性基因控制,故生育出隱性純合而患病的子代概率很高。 ★★★ 本考點(diǎn)歷年為高考的高頻命題點(diǎn),特別是遺傳系譜的考查,單科試卷的考查年年都有考查,而理綜試題的考查,不同省份也幾乎年年都有所涉及,關(guān)注人類健康,提高人口素質(zhì)是全社會(huì)的責(zé)任,所以高考必然每年都有所涉及,復(fù)習(xí)中應(yīng)引起關(guān)注。 【典例】 (xx安徽理綜,31)甲型血友病是由X染色體上的隱性基因?qū)е碌倪z傳病(H對(duì)h為顯性)。圖1中兩個(gè)家系都有血友病發(fā)病史,Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一個(gè)性染色體組成是XXY的非血友病兒子(Ⅳ2),家系中的其他成員性染色體組成均正常。 (1)根據(jù)圖1,________(填“能”或“不能”)確定Ⅳ2兩條X染色體的來(lái)源;Ⅲ4與正常女子結(jié)婚,推斷其女兒患血友病的概率是________。 (2)兩個(gè)家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(簡(jiǎn)稱F8,即抗血友病球蛋白)基因堿基對(duì)缺失所致。為探明Ⅳ2的病因,對(duì)家系的第Ⅲ、Ⅳ代成員F8基因的特異片段進(jìn)行了PCR擴(kuò)增,其產(chǎn)物電泳結(jié)果如圖2所示,結(jié)合圖1,推斷Ⅲ3的基因型是____________________________________。請(qǐng)用圖解和必要的文字說(shuō)明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因。 (3)現(xiàn)Ⅲ3再次懷孕,產(chǎn)前診斷顯示胎兒(Ⅳ3)細(xì)胞的染色體為46,XY;F8基因的PCR檢測(cè)結(jié)果如圖2所示。由此建議Ⅲ3________。 (4)補(bǔ)給F8可治療甲型血友病。采用凝膠色譜法從血液中分離純化F8時(shí),在凝膠裝填色譜柱后,需要用緩沖液處理較長(zhǎng)時(shí)間,其目的是________________;若F8比某些雜蛋白先收集到,說(shuō)明F8的相對(duì)分子質(zhì)量較這些雜蛋白________。 (5)利用轉(zhuǎn)基因豬乳腺生物反應(yīng)器可生產(chǎn)F8。要使乳腺細(xì)胞合成F8,構(gòu)建表達(dá)載體時(shí),必須將F8基因cDNA與豬乳腺蛋白基因的________等調(diào)控組件重組在一起。F8基因cDNA可通過(guò)克隆篩選獲得,該cDNA比染色體上的F8基因短,原因是該cDNA沒(méi)有________。 (6)為獲得更多的轉(zhuǎn)基因母豬,可以采用體細(xì)胞克隆技術(shù),將純合轉(zhuǎn)基因母豬的體細(xì)胞核注入________,構(gòu)建重組胚胎進(jìn)行繁殖。 解析 本題以遺傳系譜圖為載體,主要考查了伴性遺傳、染色體變異、蛋白質(zhì)的提取和分離、基因工程等相關(guān)知識(shí)。 (1)結(jié)合題干信息,由圖1知,Ⅱ5的基因型為XHXh,Ⅲ3的基因型為XHXH或XHXh,Ⅲ2的基因型為XhY,染色體組成為XXY的Ⅳ2的基因型為XHX-Y,若基因型為XHXhY,XH來(lái)自Ⅲ3,Xh有可能來(lái)自Ⅲ3,也有可能來(lái)自Ⅲ2;Ⅲ4的基因型為XHY,與正常女子結(jié)婚,Ⅲ4肯定將XH傳給女兒,女兒患病概率為0。(2)由Ⅲ2的基因型為XhY,結(jié)合F8基因特異片段擴(kuò)增后的電泳結(jié)果可知,下層條帶為Xh,上層條帶為XH,推斷Ⅲ3的基因型為XHXh,Ⅳ2的基因型為XHXHY,Ⅳ2的XH只能來(lái)自Ⅲ3,致病原因應(yīng)是含有XH的次級(jí)卵母細(xì)胞在減Ⅱ后期,X染色體的姐妹染色單體沒(méi)有分開(kāi),全部進(jìn)入卵細(xì)胞中,含有XHXH的卵細(xì)胞和含Y的精子結(jié)合,形成了染色體組成為XHXHY的受精卵,發(fā)育成Ⅳ2。(3)Ⅲ3再次懷孕將生育Ⅳ3,產(chǎn)前診斷其染色體為46,XY,PCR檢測(cè)結(jié)果顯示含h,知其基因型為XhY,患甲型血友病,建議終止妊娠。(4)在凝膠裝填色譜柱后,需用緩沖液處理較長(zhǎng)時(shí)間,目的是充分洗滌平衡凝膠,使凝膠裝填緊密。在凝膠色譜法中,相對(duì)分子質(zhì)量較大的蛋白質(zhì)無(wú)法進(jìn)入凝膠內(nèi)部的通道,只能在凝膠外部移動(dòng),路程較短,移動(dòng)速度較快,故先收集到的F8相對(duì)分子質(zhì)量較雜蛋白大。(5)由F8基因的mRNA反轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生F8基因cDNA,cDNA中沒(méi)有啟動(dòng)子、內(nèi)含子等,構(gòu)建表達(dá)載體時(shí),必須將其與豬乳腺蛋白基因的啟動(dòng)子、終止子等調(diào)控組件重組在一起,才能正常表達(dá)。因?yàn)槿旧w上的F8基因不僅含F(xiàn)8基因cDNA的核苷酸序列,而且還含有不表達(dá)的核苷酸序列,故該cDNA比染色體上的F8基因短。(6)采用體細(xì)胞克隆技術(shù)獲得更多的轉(zhuǎn)基因母豬需將純合轉(zhuǎn)基因母豬的體細(xì)胞核注入去核的卵母細(xì)胞中,構(gòu)建重組胚胎進(jìn)行繁殖。 答案 (1)不能 0 (2)XHXh 圖解如下 在Ⅲ3形成卵細(xì)胞過(guò)程中的減數(shù)第二次分裂后期,帶有基因H的姐妹染色單體移向細(xì)胞同一極,形成XHXH卵細(xì)胞。XHXH卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合形成XHXHY受精卵。 (3)終止妊娠 (4)洗滌平衡凝膠,并使凝膠裝填緊密 大 (5)啟動(dòng)子 內(nèi)含子 (6)去核的卵母細(xì)胞 【訓(xùn)練】 基因檢測(cè)可以確定胎兒的基因型。有一對(duì)夫婦,其中一人為X染色體上隱性基因決定的遺傳病患者,另一方表現(xiàn)型正常,妻子懷孕后,想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因,請(qǐng)回答問(wèn)題。 (1)丈夫?yàn)榛颊?,胎兒是男性時(shí),需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎?為什么?________________________________________________________________________。 (2)當(dāng)妻子為患者時(shí),表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性?為什么?________________________________________________________________________。 解析 本題考查X染色體上隱性致病基因遺傳的特點(diǎn)。 (1)此病由X染色體上的隱性基因控制,因此兒子是否患病只與母親有關(guān),而題中只告知妻子表現(xiàn)型正常,因此她有可能是致病基因的攜帶者,胎兒是男性時(shí)也可能患病,故需要檢測(cè)。 (2)妻子為患者時(shí),所生的兒子一定有病;而女兒因父親表現(xiàn)型正常,能遺傳給她一個(gè)正常顯性基因,所以表現(xiàn)型也正常,故表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是女性。 答案 (1)需要。表現(xiàn)型正常的女性有可能是攜帶者,她與男性患者婚配時(shí),男性胎兒也可能患病 (2)女性。女性患者與正常男性婚配時(shí),所有的女性胎兒都帶有來(lái)自父親的X染色體上的正常顯性基因,因此表現(xiàn)型正常 辨析1組易混概念、規(guī)避3個(gè)誤區(qū) 易混概念辨析 先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別 項(xiàng)目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含義 出生前已形成的畸形或疾病 在后天發(fā)育過(guò)程中形成的疾病 指一個(gè)家庭中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的同一種病 病 因 由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病 從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病 由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病 由環(huán)境因素引起的為非遺傳病 聯(lián)系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳??; ②后天性疾病不一定不是遺傳病 歸納 用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下: 誤區(qū)1 遺傳性疾病都是先天性的 點(diǎn) 撥 遺傳病可能是先天發(fā)生,也可能是后天發(fā)生,如有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái);后天性疾病也不一定不是遺傳病。 誤區(qū)2 先天性疾病都是遺傳病 點(diǎn) 撥 先天性疾病不一定是遺傳病,如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。 誤區(qū)3 不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病,攜帶遺傳病基因的一定患遺傳病 點(diǎn) 撥 這兩個(gè)觀點(diǎn)都不對(duì)。攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病,如Aa不是白化病患者;不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病,如染色體異常遺傳病。 糾錯(cuò)演練 1.(高考改編題)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是( )。 ①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病?、谝粋€(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病?、蹟y帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病?、懿粩y帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病?、菹忍煨缘募膊∥幢厥沁z傳病 A.①②⑤ B.③④⑤ C.①②③ D.①②③④ 解析 ①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病有可能是隱性遺傳病,發(fā)病率低,也有可能不是遺傳病;②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病可能不是遺傳病,如地方性特有的地質(zhì)、氣候條件引發(fā)的營(yíng)養(yǎng)缺乏癥及傳染病等;③攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病,如白化病基因攜帶者Aa不是白化病患者;④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病,如染色體異常遺傳?。虎菹忍煨约膊H由環(huán)境因素引起的不是遺傳病。 答案 D 2.下列說(shuō)法中正確的是( )。 A.先天性疾病是遺傳病,后天性疾病不是遺傳病 B.家族性疾病是遺傳病,散發(fā)性疾病不是遺傳病 C.遺傳病的發(fā)病,在不同程度上需要環(huán)境因素的作用,但根本原因是遺傳因素的存在 D.遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病 解析 先天性疾病如果是由遺傳因素引起的,肯定是遺傳病,但有的則是由于環(huán)境因素或母體條件的變化引起的,如病毒感染或服藥不當(dāng);而有的遺傳病則是由于環(huán)境因素引發(fā)遺傳因素起作用導(dǎo)致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遺傳病,有的則不是遺傳病,如營(yíng)養(yǎng)缺乏引起的疾病。同樣,由隱性基因控制的遺傳病由于出現(xiàn)的概率較小,往往是散發(fā)性的而不表現(xiàn)家族性。 答案 C 調(diào)查人群中的遺傳病及相關(guān)題型 1.調(diào)查原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。 2.調(diào)查流程圖 3.發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查 調(diào)查對(duì)象及范圍 注意事項(xiàng) 結(jié)果計(jì)算及分析 遺傳病發(fā)病率 廣大人群隨機(jī)抽樣 考慮年齡、性別等因素,群體足夠大 患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比 遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因的顯隱性及所在的染色體類型 4.注意問(wèn)題 (1)調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。 (2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí),要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查,并保證調(diào)查的群體足夠大。 某種遺傳病的發(fā)病率=100% (3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí),要在患者家系中調(diào)查,并繪出遺傳系譜圖。 ★★ 本考點(diǎn)一旦命題往往是綜合性大題,有的側(cè)重遺傳病的調(diào)查與分析,有的側(cè)重遺傳圖譜分析與概率運(yùn)算,而另一些則可能側(cè)重遺傳病的預(yù)防、監(jiān)測(cè)和診斷。 側(cè)重人類遺傳病的調(diào)查與分析 【典例1】 (xx改編題)人類遺傳病發(fā)病率逐年增高,相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。某校高一研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)本校全體高中學(xué)生進(jìn)行了某些遺傳病的調(diào)查。請(qǐng)回答相關(guān)問(wèn)題。 (1)調(diào)查最好選擇________________(單基因遺傳病或多基因遺傳病)。 (2)如果要做遺傳方式的調(diào)查,應(yīng)該選擇________作為調(diào)查對(duì)象。如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率,應(yīng)________________作為調(diào)查對(duì)象。 (3)請(qǐng)你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格,記錄調(diào)查結(jié)果。 (4)假如調(diào)查結(jié)果顯示:被調(diào)查人數(shù)共3 500人,其中男生1 900人,女生1 600人,男生紅綠色盲60人,女生10人,該校高中學(xué)生紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請(qǐng)你對(duì)此結(jié)果進(jìn)行評(píng)價(jià)________________________________________________________________________。 解析 (1)進(jìn)行人類遺傳病調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。(2)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì),根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù),計(jì)算發(fā)病率。在患者家系中調(diào)查,以確定遺傳病的遺傳方式。(3)本小題研究調(diào)查紅綠色盲的發(fā)病率,因?yàn)榧t綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,在男女中的發(fā)病率不同,對(duì)結(jié)果統(tǒng)計(jì)時(shí),既要分正常和色盲患者,也要有攜帶者。 答案 (1)單基因遺傳病 (2)患有該遺傳病的多個(gè)家族(系) 隨機(jī)選擇一個(gè)較大群體 (3)表格如下 男生/人 女生/人 色 盲 正 常 (4)該基因頻率不準(zhǔn)確,因?yàn)閿?shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù) 側(cè)重人類遺傳病預(yù)防、監(jiān)測(cè)和診斷的題型分析 【典例2】 某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳方式時(shí),發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個(gè)家庭中女兒全部患病,兒子正常與患病的比例為1∶2。請(qǐng)回答下列問(wèn)題。 (1)要調(diào)查常見(jiàn)的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在________中進(jìn)行調(diào)查,而調(diào)查發(fā)病率則應(yīng)選擇在________中進(jìn)行調(diào)查。 (2)“先天性腎炎”最可能的遺傳方式是________;被調(diào)查的雙親都患病的幾百個(gè)家庭的母親中雜合子占________。 (3)基因檢測(cè)技術(shù)是利用________________原理。有先天性腎炎家系中的女性懷孕后,可以通過(guò)基因檢測(cè)確定胎兒是否存在遺傳病,如果檢測(cè)到致病基因,就要采取措施終止妊娠,理由是________________________________________________________________________。 (4)由于基因檢測(cè)需要較高的技術(shù),你能否先從性別鑒定角度給予咨詢指導(dǎo)?________。如何指導(dǎo)?________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 解析 (1)要調(diào)查發(fā)病率,就要在全部群體中進(jìn)行抽樣調(diào)查,注意隨機(jī)取樣;要調(diào)查常見(jiàn)的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在患者家系中進(jìn)行調(diào)查。(2)根據(jù)題中信息“雙親都患病的幾百個(gè)家庭中女兒全部患病,兒子正常與患病的比例為1∶2”,屬于“有中生無(wú),且與性別有關(guān)”,可判斷先天性腎炎屬于伴X染色體顯性遺傳病,被調(diào)查雙親的基因型為XBXB、XBY和XBXb、XBY,其中XBXb、XBY的家庭比例為。(3)基因檢測(cè)技術(shù)的原理是DNA分子雜交。先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病,女性患者懷孕后,可以通過(guò)基因檢測(cè)確定胎兒是否存在遺傳病,如果致病基因存在,則子女必然患病,需要終止妊娠。(4)先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病,當(dāng)父母均正常時(shí),后代均正常;當(dāng)父親患病、母親正常時(shí),女兒必然患病,兒子均正常;當(dāng)母親患病、父親正常時(shí),應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)。 答案 (1)患者家系 人群(人群中隨機(jī)抽樣) (2)伴X染色體顯性遺傳 (3)DNA分子雜交 該致病基因?yàn)轱@性基因,胎兒體細(xì)胞中只要含有致病基因,就會(huì)患“先天性腎炎” (4)能 當(dāng)父母均正常時(shí),不必?fù)?dān)心后代會(huì)患?。划?dāng)父親患病時(shí),若胎兒為女性,應(yīng)終止妊娠;當(dāng)母親患病時(shí),應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè) 側(cè)重遺傳圖譜分析與概率運(yùn)算 【典例3】 如圖為甲、乙兩種遺傳病(分別由A和a,B和b兩對(duì)等位基因控制)的家族系譜圖,已知Ⅰ1不攜帶任何致病基因,請(qǐng)分析回答有關(guān)問(wèn)題。 (1)甲病的遺傳方式為_(kāi)___________________,Ⅱ4的基因型為_(kāi)___________________。 (2)乙病的遺傳方式為_(kāi)___________________該病發(fā)病率的特點(diǎn)是____________________________________。 (3)Ⅲ2與Ⅲ3結(jié)婚后生育完全正常孩子的概率為_(kāi)_______,生育只患一種病孩子的概率為_(kāi)_______,生育兩病兼患孩子的概率為_(kāi)_______________。 解析 就甲病而言:Ⅰ3、Ⅰ4患病而女兒正常,結(jié)合口訣“有中生無(wú)為顯性,顯性遺傳看男病,母女無(wú)病非伴性”,可知甲病為常染色體顯性遺傳病,Ⅰ3、Ⅰ4的基因型均為Aa,Ⅱ4為患者,生有一正常女兒,因此其基因型為Aa;Ⅲ2不患甲病,其基因型為aa,Ⅲ3為甲病患者,其母親表現(xiàn)型正常,則Ⅲ3的基因型為Aa。就乙病而言:Ⅰ1、Ⅰ2生育乙病患者Ⅱ2,則乙病為隱性遺傳病,再由Ⅰ1不攜帶任何致病基因可知,乙病的致病基因只可能在X染色體上,即乙病為伴X染色體隱性遺傳病,Ⅲ2的基因型為XbY。由Ⅲ5的基因型為XbY可知,Ⅱ3的基因型為XBXb,Ⅱ4的基因型為XBY,則Ⅲ3的基因型為XBXB、XBXb。綜上所述,Ⅲ2的基因型為aaXbY,Ⅲ3的基因型為AaXBXB、AaXBXb。逐病分析:Ⅲ2和Ⅲ3婚配后,對(duì)于甲病,正常、患病概率分別為、,對(duì)于乙病,患病概率為=,正常概率為。則Ⅲ2與Ⅲ3生育的孩子中完全正常的概率==,兩病兼患的概率為=,只患一種病的概率為1--=。 答案 (1)常染色體顯性遺傳 Aa (2)伴X染色體隱性遺傳 男性的發(fā)病率高于女性的 (3) 遺傳病判定及系譜圖分析及風(fēng)險(xiǎn)率計(jì)算 1.(xx廣東理綜,25)人類紅綠色盲的基因位于X染色體上,禿頂?shù)幕蛭挥诔H旧w上。結(jié)合下表信息可預(yù)測(cè),圖中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是(雙選)( )。 A.非禿頂色盲兒子的概率為 B.非禿頂色盲女兒的概率為 C.禿頂色盲兒子的概率為 D.禿頂色盲女兒的概率為0 解析 本題主要考查人類遺傳病概率計(jì)算的方法。用基因a表示人類紅綠色盲基因,結(jié)合禿頂?shù)幕蛐汀⒈憩F(xiàn)型和性別可確定Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分別為BbXAXa、BBXaY,他們所生子女中非禿頂色盲兒子(BBXaY)的概率為=,非禿頂色盲女兒(B_XaXa)的概率為1=,禿頂色盲兒子(BbXaY)的概率==,禿頂色盲女兒(bbXaXa)的概率是0。故C、D兩項(xiàng)符合題意。 答案 CD 2.(xx江蘇單科,30)人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)家系都有甲遺傳病(基因?yàn)镠、h)和乙遺傳病(基因?yàn)門、t)患者,系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10-4。請(qǐng)回答下列問(wèn)題(所有概率用分?jǐn)?shù)表示)。 (1)甲病的遺傳方式為_(kāi)_______,乙病最可能的遺傳方式為_(kāi)_______。 (2)若Ⅰ3無(wú)乙病致病基因,請(qǐng)繼續(xù)以下分析。 ①Ⅰ2的基因型為_(kāi)___________;Ⅱ5的基因型為_(kāi)_______。 ②如果Ⅱ5與Ⅱ6結(jié)婚,則所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為_(kāi)_______。 ③如果Ⅱ7與Ⅱ8再生育一個(gè)女兒,則女兒患甲病的概率為_(kāi)_______。 ④如果Ⅱ5與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個(gè)表現(xiàn)型正常的兒子,則兒子攜帶h基因的概率為_(kāi)_______。 解析 本題主要考查遺傳病類型的判斷和某種基因型個(gè)體出現(xiàn)概率計(jì)算的相關(guān)知識(shí)。(1)根據(jù)表現(xiàn)型正常的Ⅰ1和Ⅰ2生有患甲病的女兒Ⅱ2可確定,甲病為常染色體隱性遺傳?。桓鶕?jù)雙親正常,均有兒子患乙病,可推斷乙病最可能為伴X隱性遺傳病。(2)Ⅰ3無(wú)乙病致病基因,可確定乙病為伴X隱性遺傳病。①由Ⅰ1和Ⅰ2的表現(xiàn)型及子女的患病情況可推知:Ⅰ1的基因型為HhXTY,Ⅰ2的基因型為HhXTXt,Ⅱ5的基因型為HHXTY或HhXTY;②Ⅰ3、Ⅰ4的基因型分別為HhXTY、HhXTXt,Ⅱ6與甲病有關(guān)的基因型為HH、Hh,與乙病有關(guān)的基因型為XTXT、XTXt,Ⅱ5和Ⅱ6結(jié)婚,所生男孩患甲病的概率為=,患乙病的概率為=,同時(shí)患兩種病的概率為=;③Ⅱ7與甲病有關(guān)的基因型為HH、Hh,Ⅱ8基因型為Hh的概率為10-4,其女兒患甲病的概率為10-4=;④Ⅱ5與甲病有關(guān)的基因型為HH、Hh,與基因型為Hh的女性婚配,子代中HH比例為+=,Hh比例為+=,則正常兒子攜帶h基因的概率為=。 答案 (1)常染色體隱性遺傳 伴X隱性遺傳 (2)①HhXTXt HHXTY或HhXTY ②?、邸、? 規(guī)律總結(jié) 遺傳病遺傳方式判定方法 1.遺傳方式判定順序:先確定是否為伴Y遺傳(是否患者全為男性)→確定是否為母系遺傳→確定顯、隱性→確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳。 2.在已確定是隱性遺傳的系譜中 (1)若女患者的父親和兒子都患病,則最可能為伴X染色體隱性遺傳。 (2)若女患者的父親和兒子中有正常的,則為常染色體隱性遺傳。 (3)在已確定是顯性遺傳的系譜中 ①若男患者的母親和女兒都患病,則最可能為伴X染色體顯性遺傳。 ②若男患者的母親和女兒中有正常的,則為常染色體顯性遺傳。 3.如果系譜中無(wú)上述特征,就只能從可能性大小上判斷: (1)若該病在代與代之間呈連續(xù)性,則該病很可能是顯性遺傳病。 (2)若患者無(wú)性別差異,男女患病率相當(dāng),則該病很可能是常染色體上基因控制的遺傳病。 (3)若患者有明顯的性別差異,男女患者幾率相差很大,則該病極有可能是伴性遺傳。 人類基因組計(jì)劃及其應(yīng)用 3.(xx江蘇單科,6)下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述,合理的是( )。 A.該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防 B.該計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程 C.該計(jì)劃的目的是測(cè)定人類一個(gè)染色體組中全部DNA序列 D.該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響 解析 本題主要考查了人類基因組計(jì)劃的相關(guān)知識(shí)。人類的許多疾病與基因有關(guān),該計(jì)劃的實(shí)施對(duì)于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義,A正確;該計(jì)劃是人類從分子水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程,B不正確;該計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列,C不正確;該計(jì)劃表明基因之間確實(shí)存在人種的差異,有可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響,D不正確。 答案 A 以遺傳病為主的綜合試題 4.(xx浙江理綜,32)以下為某家族甲病(設(shè)基因?yàn)锽、b)和乙病(設(shè)基因?yàn)镈、d)的遺傳家系圖,其中Ⅱ1不攜帶乙病的致病基因。 請(qǐng)回答下列問(wèn)題。 (1)甲病的遺傳方式為_(kāi)_______,乙病的遺傳方式為_(kāi)_______。Ⅰ1的基因型是________。 (2)在僅考慮乙病的情況下,Ⅲ2與一男性為雙親,生育了一個(gè)患乙病的女孩。若這對(duì)夫婦再生育,請(qǐng)推測(cè)子女的可能情況,用遺傳圖解表示。 (3)B基因可編碼瘦素蛋白。轉(zhuǎn)錄時(shí),首先與B基因啟動(dòng)部位結(jié)合的酶是________。B基因剛轉(zhuǎn)錄出來(lái)的RNA全長(zhǎng)有4 500個(gè)堿基,而翻譯成的瘦素蛋白僅由167個(gè)氨基酸組成,說(shuō)明________。翻譯時(shí),一個(gè)核糖體從起始密碼子到達(dá)終止密碼子約需4 s,實(shí)際上合成100個(gè)瘦素蛋白分子所需的時(shí)間約為1 min,其原因是__________________________。若B基因中編碼第105位精氨酸的GCT突變成ACT,翻譯就此終止,由此推斷,mRNA上的__________________________為終止密碼子。 解析 (1)由Ⅱ3Ⅱ4―→Ⅲ5(患甲病)推知,甲病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳;由Ⅰ2(患乙病)―→Ⅱ2(無(wú)乙病)―→Ⅲ1(患乙病)、Ⅲ3(患乙病)且Ⅱ1不攜帶乙病基因推知,乙病的遺傳方式為伴X隱性遺傳;由Ⅰ1表現(xiàn)正常,Ⅱ2患甲病可推知:Ⅰ1的基因型為BbXDXD或BbXDXd。(2)若僅考慮乙病,Ⅲ2與一男性為雙親,生育了一個(gè)患乙病的女孩,推知Ⅲ2的基因型為XDXd,該男性基因型為XdY。遺傳圖解為: (3)轉(zhuǎn)錄時(shí),首先與基因啟動(dòng)部位結(jié)合的酶是RNA聚合酶;真核生物的基因中含有內(nèi)含子和外顯子,轉(zhuǎn)錄出的前體mRNA含有與內(nèi)含子相對(duì)應(yīng)的序列,需切除后才能成為成熟mRNA;為提高翻譯效率,mRNA上往往同時(shí)結(jié)合多個(gè)核糖體,同時(shí)翻譯;根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則可推知,基因突變后轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA上UGA為終止密碼子。 答案 (1)常染色體隱性遺傳 伴X染色體隱性遺傳 BbXDXD或BbXDXd (2) (3)RNA聚合酶 轉(zhuǎn)錄出來(lái)的RNA需要加工才能翻譯 一條mRNA上有多個(gè)核糖體同時(shí)翻譯 UGA (時(shí)間:45分鐘) A級(jí) 基礎(chǔ)演練 1.(xx南平檢測(cè))下列關(guān)于“調(diào)查人群中的遺傳病”的敘述,正確的是( )。 A.調(diào)查時(shí)最好選取多基因遺傳病 B.為保證調(diào)查的有效性,調(diào)查的患者應(yīng)足夠多 C.某種遺傳病的發(fā)病率=(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))100% D.若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高,則可判定該遺傳病為顯性遺傳病 解析 調(diào)查人群中遺傳病最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病,A錯(cuò)誤;為保證調(diào)查的有效性,調(diào)查時(shí)應(yīng)隨機(jī)取樣,并且調(diào)查人群足夠大,B錯(cuò)誤;發(fā)病率較高的遺傳病不一定是顯性遺傳病,D錯(cuò)誤。 答案 C 2.(xx銀川質(zhì)檢)下列人類遺傳病依次屬于單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的是( )。 ①原發(fā)性高血壓?、谙忍煨杂扌汀、勰倚岳w維病?、芮嗌倌晷吞悄虿 、菪韵侔l(fā)育不全 ⑥鐮刀型細(xì)胞貧血癥 ⑦哮喘?、嘭埥芯C合征?、嵯忍煨悦@啞 A.③⑥⑨ ②⑤⑧ ①④⑦ B.③⑥⑨ ①④⑦ ②⑤⑧ C.①④⑦ ②⑤⑧ ③⑥⑨ D.②⑤⑧ ③⑥⑨ ①④⑦ 解析 單基因遺傳病有③⑥⑨,多基因遺傳病有①④⑦,染色體異常遺傳病有②⑤⑧。 答案 B 3.人類的染色體組和人類的基因組的研究對(duì)象各包括哪些染色體( )。 ①46條染色體?、?2條常染色體+X染色體或22條常染色體+Y染色體?、?2條常染色體+X、Y染色體?、?4條常染色體+X、Y染色體 A.①② B.②③ C.①③ D.③④ 解析 人類的染色體組可從配子中分析出組合方式:22+X或22+Y,但人類基因組研究時(shí),X和Y兩條性染色體存在非同源區(qū)段,所以為22+X、Y。 答案 B 4.(xx安慶???某相對(duì)封閉的山區(qū),有一種發(fā)病率極高的遺傳病,該病受一對(duì)等位基因A—a控制。調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn):雙親均為患者的多個(gè)家庭中,后代的男女比例約為1∶1,其中女性均為患者,男性中患者約占。下列相關(guān)分析中,錯(cuò)誤的是( )。 A.該遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病 B,在患病的母親中約有為雜合子 C.正常女性的兒子都不會(huì)患該遺傳病 D.該調(diào)查群體中A的基因頻率約為75% 解析 根據(jù)患病雙親生出正常男性后代,且男女患病率不同可判斷該遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病。在伴X染色體顯性遺傳病中,母病子不病,可推斷母親中存在雜合子,再由后代男性中患者約占,可倒推出在患病的母親中約有為雜合子。正常女性的基因型為XaXa,無(wú)論其配偶的基因型如何,所生兒子的基因型都是XaY,都不會(huì)患該遺傳病。該調(diào)查群體中每個(gè)家庭的雙親皆患病,親代和子代的基因頻率相同,假設(shè)調(diào)查的家庭數(shù)為100個(gè),患病雙親中的父親的基因型為XAY,母親的基因型為XAXA、XAXa,則A的基因頻率為100%=83%。 答案 D 5.(xx湖南十二校聯(lián)考)人類的某種遺傳病在被調(diào)查的若干家庭中的發(fā)病情況如下表。據(jù)此推斷,最符合遺傳基本規(guī)律的一項(xiàng)是( )。 類別 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 父親 + - + - 母親 - + + - 兒子 + + + + 女兒 + - + - 注:每類家庭人數(shù)150~200人,表中“+”為患病者,“-”為正常表現(xiàn)者。 A.第Ⅰ類調(diào)查結(jié)果說(shuō)明,此病一定屬于X染色體顯性遺傳病 B.第Ⅱ類調(diào)查結(jié)果說(shuō)明,此病一定屬于常染色體隱性遺傳病 C.第Ⅲ類調(diào)查結(jié)果說(shuō)明,此病一定屬于隱性遺傳病 D.第Ⅳ類調(diào)查結(jié)果說(shuō)明,此病一定屬于隱性遺傳病 解析 在第Ⅰ類調(diào)查中,母親正常而兒子患病,因此,這種病不可能是X染色體顯性遺傳??;由第Ⅱ類調(diào)查的結(jié)果不能確定此病的遺傳方式(假設(shè)患病基因用b表示),如XbXb(母親患病)XBY(父親正常)―→XbY(兒子患病)、XBXb(女兒正常);由第Ⅲ類調(diào)查結(jié)果不能確定此病的遺傳方式(假設(shè)患病基因用A表示),如AAAA―→AA;第Ⅳ類調(diào)查中,父母表現(xiàn)正常,但生出患病的后代,此病一定屬于隱性遺傳病。 答案 D 6.自毀容貌綜合癥是一種嚴(yán)重的代謝疾病,患者不能控制自己的行為,不自覺(jué)地進(jìn)行自毀行為,如咬傷或抓傷自己。大約50 000名男性中有1名患者,患者在1歲左右發(fā)病,20歲以前死亡。如圖是一個(gè)家系的系譜圖。下列敘述不正確的是( )。 A.此病為伴X染色體隱性遺傳病 B.Ⅰ2、Ⅱ2和Ⅱ4都是攜帶著 C.Ⅲ1是攜帶者的概率為 D.人群中女性的發(fā)病率約為 解析 分析遺傳系譜圖,雙親不患病,而后代有患病個(gè)體,可知該病為隱性遺傳病,且男性患者比較多,故該病為伴X染色體遺傳病,故A正確;男性患者的致病基因均來(lái)自他們的母親,Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ4均正常,則她們應(yīng)為攜帶者,故B正確;Ⅲ1從其父親那里得到一個(gè)正?;?,從其母親那里得到致病基因的概率為,即Ⅲ1為攜帶者的概率為,故C正確;由題干所給信息無(wú)法推導(dǎo)出人群中女性發(fā)病的概率,故D錯(cuò)誤。 答案 D 7.下列不需要進(jìn)行遺傳咨詢的是( )。 A.孕婦孕期接受過(guò)放射照射 B.家族中有直系旁系親屬生過(guò)先天畸形的待婚青年 C.35歲以上的高齡孕婦 D.孕婦婚前得過(guò)甲型肝炎病 解析 遺傳咨詢是醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象是否患有某種遺傳病作出診斷,然后向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議,不包括是否得過(guò)傳染病的情形。 答案 D 8.通過(guò)對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織的切片或血涂片觀察,難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是( )。 A.苯丙酮尿癥攜帶者 B.21三體綜合征 C.貓叫綜合征 D.鐮刀型細(xì)胞貧血癥 解析 21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體變異引起的遺傳病,可以利用顯微鏡觀察;鐮刀型細(xì)胞貧血癥的紅細(xì)胞形態(tài)異常,呈現(xiàn)鐮刀狀,也可以利用顯微鏡觀察到;苯丙酮尿癥攜帶者不表現(xiàn)出癥狀,且屬于基因突變形成的單基因遺傳病,所以利用組織切片難以發(fā)現(xiàn)。 答案 A 9.(xx孝感統(tǒng)考)圖1、圖2是兩種不同遺傳病的系譜圖,圖1中3號(hào)和4號(hào)為雙胞胎,圖2中4號(hào)不含致病基因?;卮鹣铝袉?wèn)題。 (1)在圖1中若3號(hào)、4號(hào)為異卵雙生,則二者基因型相同的概率為_(kāi)_______。若3號(hào)、4號(hào)為同卵雙生,則二者性狀差異來(lái)自________________________________________________________________________。 (2)圖2中該病的遺傳方式為_(kāi)_______遺傳。若8號(hào)與10號(hào)近親婚配,生了一個(gè)男孩,則該男孩患病的概率為_(kāi)_______________________________________________________________________。 (3)若圖2中8號(hào)到了婚育年齡,從優(yōu)生的角度考慮,你對(duì)她有哪些建議?________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 解析 圖1中,1號(hào)、2號(hào)正常,5號(hào)患病,且是女孩,因此該病是常染色體隱性遺傳病。圖2中,4號(hào)不含致病基因,3號(hào)、4號(hào)正常,7號(hào)患病,因此該病為伴X染色體隱性遺傳病。設(shè)圖1中的遺傳病的相關(guān)基因用A、a表示,若圖1中3號(hào)、4號(hào)為異卵雙生,其基因型均為AA或Aa,二者都是AA的概率為,二者都是Aa的概率為,故二者基因型相同的概率為;若3號(hào)、4號(hào)為同卵雙生,二者基因型相同,二者性狀差異來(lái)自環(huán)境因素。設(shè)圖2中的遺傳病的相關(guān)基因用B、b表示,則圖2中8號(hào)的基因型為XBXB或XBXb,10號(hào)的基因型為XBY,若他們生了一個(gè)男孩,則該男孩患病的概率為=。 答案 (1) 環(huán)境因素 (2)伴X染色體隱性 (3)與不患病的男性結(jié)婚,生育女孩 10.(xx北京朝陽(yáng)區(qū))下圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),請(qǐng)分析回答問(wèn)題。 (1)圖中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是________________________________________________________________________。 21三體綜合征屬于________遺傳病,其男性患者的體細(xì)胞的染色體組成為_(kāi)_______。 (2)克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺(jué)正常,母親患紅綠色盲,生了一個(gè)色覺(jué)正常的克萊費(fèi)爾特癥患者,請(qǐng)運(yùn)用有關(guān)知識(shí)進(jìn)行解釋:________(填“父親”或“母親”)減數(shù)分裂異常,形成________(色盲基因用B或b表示)配子與另一方正常配子結(jié)合形成受精卵。 (3)為避免生出克萊費(fèi)爾特癥患者,該母親懷孕后應(yīng)及時(shí)接受產(chǎn)前檢查。檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細(xì)胞,運(yùn)用________________技術(shù)大量擴(kuò)增細(xì)胞,用________________處理使細(xì)胞相互分離開(kāi)來(lái),然后制作臨時(shí)裝片進(jìn)行觀察。 (4)右圖是某單基因遺傳病家系圖。 ①為研究發(fā)病機(jī)理,通常采用PCR技術(shù)獲得大量致病基因,該技術(shù)成功的關(guān)鍵是要有________酶。 ②為診斷2號(hào)個(gè)體是否攜帶致病基因,通常采用的分子生物學(xué)檢測(cè)方法是________________________________________________________________________。 ③若7號(hào)與該致病基因攜帶者女性結(jié)婚,生出患病孩子的概率為_(kāi)_______。 答案 (1)成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加(或隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升) 染色體異常 45+XY (2)父親 XBY (3)動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng) 胰蛋白酶 (4)①耐高溫(或熱穩(wěn)定)的DNA聚合(或Taq)?、贒NA分子雜交(或用DNA探針檢測(cè))?、? B級(jí) 智能提升 11.(新題快遞)近年來(lái),隨著我國(guó)醫(yī)療技術(shù)及醫(yī)療條件的改善,傳染性疾病逐漸得到了控制,但遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素,下面對(duì)遺傳病的認(rèn)識(shí)正確的是( )。 A.苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病,醫(yī)學(xué)上一般用DNA探針來(lái)診斷 B.多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,還容易受環(huán)境影響 C.一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病,一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病 D.研究某遺傳病的發(fā)病率,一般選擇某個(gè)有此病的家族,通過(guò)研究統(tǒng)計(jì)計(jì)算出發(fā)病率 解析 苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病,主要通過(guò)尿液化驗(yàn)來(lái)診斷。一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病可能為遺傳病,只要這種病是因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變引起的就屬于遺傳病,一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病不一定是遺傳病,也可能為環(huán)境影響而引起的疾病,比如缺碘引起的甲狀腺腫大。研究某遺傳病的發(fā)病率,應(yīng)隨機(jī)取樣調(diào)查,盡量多地調(diào)查人群。 答案 B 12.(xx寶雞質(zhì)檢)如圖為舞蹈癥家族遺傳系譜圖,下列分析正確的是( )。 A.舞蹈癥為伴X染色體顯性遺傳 B.若圖中7號(hào)和10號(hào)婚配,生一個(gè)患舞蹈癥孩子的概率為 C.圖中6號(hào)可攜帶該致病基因 D.若圖中3號(hào)與正常男性結(jié)婚,建議生女孩 解析 由3、4、8號(hào)個(gè)體的表現(xiàn)型可確定該致病基因?yàn)轱@性基因;如果該致病基因在X染色體上,4號(hào)個(gè)體的致病基因只能來(lái)自2號(hào),故2號(hào)應(yīng)該患病,這與圖譜信息矛盾,從而確定該致病基因在常染色體上,后代的表現(xiàn)型與性別無(wú)關(guān)聯(lián),A項(xiàng)、D項(xiàng)錯(cuò)誤。與舞蹈癥相關(guān)的基因用A、a表示,由8號(hào)個(gè)體的表現(xiàn)型可推出3、4號(hào)個(gè)體的基因組成都為Aa,那么7號(hào)個(gè)體的基因組成為AA或Aa;由6號(hào)個(gè)體的表現(xiàn)型可確定10號(hào)個(gè)體的基因組成為Aa,故7號(hào)和10號(hào)婚配,生一個(gè)正常孩子的概率為=,則生一個(gè)患舞蹈癥孩子的概率為1-=,B項(xiàng)正確。6號(hào)個(gè)體正常,其基因組成為aa,不攜帶該致病基因,C項(xiàng)錯(cuò)誤。 答案 B 13.(xx濰坊模擬)某對(duì)夫婦的1對(duì)同源染色體上的部分基因如圖所示,A、b、D分別為甲、乙、丙三種病的致病基因,不考慮同源染色體的交叉互換和基因突變,則他們的孩子( )。 A.同時(shí)患三種病的概率是 B.同時(shí)患甲、丙兩病的概率是 C.患一種病的概率是 D.不患病的概率為 解析 由題意可知,父親產(chǎn)生ABD和aBd兩種精子,母親產(chǎn)生Abd和abd兩種卵細(xì)胞,后代的基因型為AABbDd(同時(shí)患甲病和丙病)、AaBbDd(同時(shí)患甲病和丙病)、AaBbdd(只患甲病)和aaBbdd(不患病)。 答案 D 14.(xx山東臨沂一模,20)下圖是患甲病(顯性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍)和乙病(顯性基因?yàn)锽,隱性基因?yàn)閎)兩種遺傳病的系譜圖。其中Ⅱ1不是乙病基因的攜帶者。據(jù)圖分析下列錯(cuò)誤的是( )。 A.甲病是常染色體顯性遺傳病,乙病是X染色體隱性遺傳病 B.與Ⅱ5基因型相同的男子與一正常人婚配,則其子女患甲病的概率為 C.Ⅰ2的基因型為aaXbY,Ⅲ2的基因型為AaXbY D.若Ⅲ1與Ⅲ5結(jié)婚生了一個(gè)男孩,則該男孩患一種病的概率為 解析 Ⅱ5和Ⅱ6患甲病,子代Ⅲ3不患甲病,則甲病為常染色體顯性遺傳?。虎?和Ⅱ2不患乙病,Ⅲ2患乙病,則乙病為隱性遺傳病,Ⅱ1不是乙病基因的攜帶者,則乙病只能為X染色體隱性遺傳病,故A正確。從甲病分析Ⅱ5基因型為Aa,與Ⅱ5基因型相同的男子(基因型為Aa)與一正常人(基因型為aa)婚配,則其子女患甲病的概率為,故B正確。Ⅰ2的基因型為aaXbY,Ⅲ2的基因型為AaXbY,C正確。Ⅲ1基因型為aaXBXB、aaXBXb,Ⅲ5基因型為aaXBY,則男孩患病的概率為,故D錯(cuò)誤。 答案 D 15.(xx深圳調(diào)研)人的正常與白化病受基因A和a控制,正常與鐮刀型細(xì)胞貧血癥受基因B和b控制,兩對(duì)基因分別位于兩對(duì)常染色體上,假設(shè)白化病基因與相對(duì)應(yīng)的正?;蛳啾龋笔Я艘粋€(gè)限制酶切點(diǎn),圖1表示某家族遺傳系譜圖,圖2表示甲、乙、丙3人白化基因或相對(duì)應(yīng)正?;虻暮怂岱肿与s交診斷結(jié)果示意圖。據(jù)圖回答下列問(wèn)題。 (1)由圖2可以判斷出乙和丙的基因型分別是________、________。 (2)已知對(duì)Ⅰ3、Ⅰ4個(gè)體進(jìn)行核酸分子雜交診斷,其電泳結(jié)果都與甲的相同。Ⅱ6個(gè)體的基因型可能是________,Ⅲ9個(gè)體正常的可能性為_(kāi)_______。 (3)白化病與鐮刀型細(xì)胞貧血病這兩種性狀所體現(xiàn)的基因控制性狀的方式分別為_(kāi)_______________________________________________________________________; ________________________________________________________________________。 (4)如果要通過(guò)產(chǎn)前診斷確定Ⅲ9是否患有貓叫綜合征,常用的有效方法是________________________________________________________________________。 解析 由于正?;蛴腥齻€(gè)切點(diǎn),限制酶能將基因切成兩個(gè)DNA片段,而突變基因由于失去一個(gè)切點(diǎn),限制酶不能將基因切成兩段而成為一個(gè)DNA片段,因此正常基因與探針雜交后顯示的帶譜有兩條,而突變基因只有一條,因此由圖可以看出,乙的基因型為AA,甲的基因型為Aa,丙的基因型為aa。由Ⅰ2個(gè)體患白化病可推知,Ⅱ6個(gè)體一定是白化病基因的攜帶者。由Ⅱ5是鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者可推知,Ⅰ1、Ⅰ2個(gè)體為雜合子,因此Ⅱ6個(gè)體的基因型為AaBB、AaBb。Ⅰ3、Ⅰ4個(gè)體的電泳結(jié)果都與甲相同,說(shuō)明二者的基因型為Aa,因此Ⅱ7個(gè)體的基因型為AA、Aa。由Ⅱ8個(gè)體是鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者,可知Ⅰ3、Ⅰ4個(gè)體為雜合子,其基因型為Bb,因此Ⅱ7個(gè)體的基因型為BB、Bb。只考慮白化病,可推出,Ⅲ9的患病概率為=,只考慮鐮刀型細(xì)胞貧血癥,Ⅲ9的患病概率為=,則Ⅲ9正常的概率為=。貓叫綜合征是由第5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病,因此最有效的診斷方法是在光學(xué)顯微鏡下觀察細(xì)胞中的染色體。 答案 (1)AA aa (2)AaBB或AaBb (3)基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程,進(jìn)而控制生物體的性狀 基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀 (4)羊水檢查(從羊水中抽取胎兒脫落的細(xì)胞,在光學(xué)顯微鏡下觀察細(xì)胞中的染色體,對(duì)胎兒的細(xì)胞進(jìn)行核型分析)- 1.請(qǐng)仔細(xì)閱讀文檔,確保文檔完整性,對(duì)于不預(yù)覽、不比對(duì)內(nèi)容而直接下載帶來(lái)的問(wèn)題本站不予受理。
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