廣東省佛山市高中生物 第5章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類遺傳病學(xué)案 新人教版必修2.doc

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第3節(jié) 人類遺傳病 班別： 姓名： 學(xué)號： 【學(xué)習(xí)目標(biāo)】1、記住人類常見遺傳病的主要類型及特點(diǎn)。 2、探討人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防。 3、說出人類基因組計劃的意義及其與人體健康的關(guān)系。 【溫故默寫】遺傳病遺傳方式的判斷： 1、細(xì)胞質(zhì)遺傳病的特點(diǎn)： 。 2、伴Y遺傳病的特點(diǎn): 。 3、常染色體隱性遺傳病的判斷口訣： ， 。 4、常染色體顯性遺傳病的判斷口訣： ， 。 5、伴X隱性遺傳?。? ① ；②女性患者的 和______ ___一定是患者。 6、伴X顯性遺傳?。? ① ；②男性患者的 和_______ ___一定是患者。 【新課學(xué)習(xí)】 一、人類常見遺傳病的類型 Ⅰ、概念：人類遺傳病通常是指由于 改變而引起的人類疾病。 Ⅱ、分類： 1、單基因遺傳病概念：受 等位基因控制的遺傳病。 病例分類： ①顯性致病基因控制的遺傳病： 常染色體顯性遺傳病，如多指、并指、 ； X染色體顯性遺傳病，如 等。 ②隱性致病基因控制的遺傳?。? 常染色體隱性遺傳病，如 、 、先天性聾啞、 等； X染色體隱性遺傳病，如 ,血友病等 2、多基因遺傳病概念：受 的等位基因控制的人類遺傳病。 特點(diǎn)：一般表現(xiàn)為家庭聚集現(xiàn)象，易受環(huán)境因素影響，在 中發(fā)病率比較 。 病例：如唇裂、無腦兒、 、 、 、 等。 3、染色體異常遺傳病概念：指由 引起的遺傳病，簡稱染色體病。 病例：如 、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等。 二、調(diào)查人群中的遺傳?。≒90） 1、調(diào)查時，最好選擇哪種類型的遺傳病來進(jìn)行？ 2、如何調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”？ 項(xiàng)目 調(diào)查內(nèi)容 調(diào)查對象及范圍 注意事項(xiàng) 結(jié)果計算及分析 遺傳病發(fā)病率 考慮年齡、性別等因素，群體足夠 遺傳方式 正常情況與患病情況 分析基因顯隱性及所在的染色體類型 三、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 1、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的主要手段有哪些？對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防有什么意義？ 2、遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟是怎樣的？ 3、什么叫產(chǎn)前診斷？產(chǎn)前診斷常用哪些手段？ 四、人類基因組計劃與人體健康 1、人類基因組計劃的目的是什么？有哪些國家參與了這一計劃？ 2、人類基因組計劃測定人類哪些染色體上DNA的堿基序列？ 3、人類基因組計劃的影響：（1）正面效應(yīng)；（2）負(fù)面效應(yīng)。 【鞏固訓(xùn)練】 1、下列屬于多基因遺傳病的是（） A．抗維生素D佝僂病 　B．并指 C．原發(fā)性高血壓　　 D．21三體綜合征 2、下列不屬于常染色體隱性致病基因引起的是 ( ) A．白化病 B．先天性聾啞 C．苯丙酮尿癥 D．軟骨發(fā)育不全 3、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？（ ） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④ 4、不是多基因遺傳病的特點(diǎn)是 ( ) A．由多對基因控制 B．常表現(xiàn)出家庭聚集現(xiàn)象 C．易受環(huán)境因素的影響 D．發(fā)病率極低 5、紅綠色盲是一種人類的遺傳病。為了研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是（ ） ①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率 ②在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式 ③在患者家系調(diào)查并計算發(fā)病率 ④在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式 A．①② B．②③ C．③④ D．①④ 6、下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（ ） A．親屬中有生過先天性畸型的待婚青年 B．得過肝炎的夫婦 C．父母中有殘疾的待婚青年 D．得過乙型腦炎的夫婦 7、禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是 （ ） A. 違反社會倫理道德增大 B. 后代患遺傳病的幾率增大 C. 后代必然患遺傳病 D. 人類遺傳病都是由隱性基因控制的 8、與“阿波羅登月計劃”相提并論的“人類基因組計劃”的主要任務(wù)是測定人體基因組序列。“測序”是指測定 （ ） A. DNA的堿基排列順序 B. 信使RNA的堿基排列順序 C. 轉(zhuǎn)運(yùn)RNA的堿基排列順序 D. 組成蛋白質(zhì)的氨基酸的排列順序 9、減數(shù)分裂的哪一異常變化將可能出現(xiàn)先天愚型的后代（ ） A、第5對染色體部分缺失 B、第21號染色體著絲點(diǎn)分裂但不分離 C、第3號染色體的著絲點(diǎn)不分開 D、第21號染色體部分顛倒 10、多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是（ ） ①哮喘病 ②21三體綜合征 ③抗維生素D佝僂病 ④青少年型糖尿病 A．①② B．①④ C．②③ D．③④ 11、下列是生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟，正確的順序是（ ） ①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn) ②匯總結(jié)果，統(tǒng)計分析 ③設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點(diǎn) ④分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù) A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③② 必修2 第5章 基因突變及其它變異 第3節(jié) 人類遺傳?。≒89～P93）---答案 【溫故默寫】 1、女患者的子女、母親和所有兄弟姐妹都患病。 2、父傳子，子傳孫，男病女不病。 3、無中生有為隱性，生女患病為常隱 4、有中生無為顯性，生女正常為常顯 5、①男性患者多于女性患者 ②父親 兒子 6、①女性患者多于男性患者 ②母親 女兒 【新課學(xué)習(xí)】 一、人類常見遺傳病的類型 I、遺傳物質(zhì)； II、1、一對； ①軟骨發(fā)育不全；抗維生素D佝僂病； ②鐮刀型細(xì)胞貧血癥；白化??；苯丙酮尿癥；人類紅綠色盲； 2、兩對以上；群體；高；原發(fā)性高血壓；冠心??；哮喘??；青少年型糖尿病。 3、染色體異常；21三體綜合征。 二、1、單基因遺傳病 2、廣大人群隨機(jī)抽樣 大 患者家系 三、 1、主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 2、遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟： （1）醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。 （2）分析遺傳病的傳遞方式。 （3）推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率。 （4）向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。 3、產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 產(chǎn)前診斷常用的手段有：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷等。 四、 1、人類基因組計劃的目的是：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 參與這項(xiàng)計劃的國家有美國、英國、德國、日本、法國和中國。 2、人類基因組計劃測定人類24條染色體（即22條常染色體＋X染色體＋Y染色體）上DNA的堿基序列。 【鞏固訓(xùn)練】1C 2D 3C 4D 5D 6A 7B 8A 9B 10B 11C