高考生物第一輪復習 第三單元 第2講 染色體變異和人類遺傳病課件 新人教版必修2.ppt

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固基礎自我診斷,破疑難深化探究,沖關練兩級集訓,第2講 染色體變異和人類遺傳病 [考綱定位] 1.染色體結構變異和數(shù)目變異(Ⅰ) 2.低溫誘導植物染色體數(shù)目的變化(實驗) 3.人類遺傳病(Ⅰ) 4.調查常見的人類遺傳病(實驗),課后限時自測,提能力專項培優(yōu),一、染色體結構的變異 觀察下列圖示，填出變異類型并回答相關問題,1．染色體結構變異的類型(填序號及名稱) _______________________________。 2．屬于基因突變的是__，屬于基因重組的是__。(填序號) 3．可在顯微鏡下觀察到的是_________。(填序號) 4．基因的數(shù)目和排列順序均未發(fā)生變化的是__。(填序號),②缺失__③重復__④倒位__⑤易位,①,⑥,②③④⑤,①,二、染色體數(shù)目的變異 1．染色體組 細胞中的一組_____________，在___________上各不相同，但又互相協(xié)調，共同控制生物的生長、發(fā)育、遺傳和變異，這樣的一組染色體叫做一個染色體組。,非同源染色體,形態(tài)和功能,2．判斷單倍體、二倍體和多倍體 (1)單倍體：體細胞中含有___________染色體數(shù)目的個體。 (2)二倍體：由_______發(fā)育而來，體細胞中含有兩個染色體組的個體。 (3)多倍體：由受精卵發(fā)育而來，體細胞中含有 _______________染色體組的個體。,本物種配子,受精卵,三個或三個以上,3．植物特點 (1)單倍體：_________，高度不育。 (2)多倍體：莖稈粗壯，_________________比較大，營養(yǎng)物質含量高。,植株弱小,葉片、果實和種子,(1)圖中①和③操作是____________________，其作用原理是________________________。 (2)圖中②過程是_____________。 (3)單倍體育種的優(yōu)點是__________________。,用秋水仙素處理幼苗,秋水仙素抑制紡錘體形成,花藥離體培養(yǎng),明顯縮短育種年限,三、人類遺傳病的類型、特點及實例(對點連線),【提示】 a－②－Ⅱ b－③－Ⅲ c－①－Ⅰ,一、思考判斷 1．(2014江蘇高考)染色體易位不改變基因數(shù)量，對個體性狀不會產生影響。( ) 【提示】 染色體易位不改變基因的數(shù)量，會改變基因在染色體上的排列順序，從而可能導致個體性狀發(fā)生改變。 2．(2013安徽高考改編)三倍體西瓜植株的高度不育與減數(shù)分裂同源染色體聯(lián)合行為有關。( ),,√,3．(2011海南高考)染色體組非整倍性變化必然導致新基因產生。( ) 【提示】 染色體變異不會產生新基因。 4．(2010福建高考)低溫抑制染色體著絲點分裂，使子染色體不能分別移向兩極，導致染色體加倍。( ) 【提示】 低溫抑制紡錘絲的形成。,,,5．(2009全國卷Ⅰ)單基因突變可導致遺傳病。( ) 6．(2009江蘇高考)攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病。( ) 【提示】 攜帶遺傳病基因的個體不一定患遺傳病，如白化病基因的攜帶者。 7．(2009廣東高考)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。( ) 8．(2009上海高考)花藥離體培養(yǎng)可獲得抗銹高產小麥新品種。( ),√,,√,√,二、圖示識讀 (1)觀察下圖，回答相關問題。,①請寫出果蠅一個染色體組的染色體組成。 【提示】 Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅹ或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。 ②若染色體Ⅱ中DNA分子某堿基對G/C缺失或染色體Ⅱ中某一片段缺失，它們分別屬于哪種變異類型？ 【提示】 基因突變，染色體結構變異(或缺失)。 ③若某一雌果蠅減數(shù)分裂形成的卵細胞染色體組成為Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅹ、Ⅹ，這屬于哪種變異類型？ 【提示】 染色體數(shù)目變異。,(2)下圖是一種伴性遺傳病的家系圖，識圖分析以下問題：,①該病為_____(顯性/隱性)遺傳病，Ⅱ4是_______(純合子/雜合子)。 ②Ⅲ8與正常女性結婚，兒子患病嗎？ 【提示】 兒子都不患病。 ③該病在人群中的發(fā)病率是男性高還是女性高？ 【提示】 女性高。,顯性,雜合子,考點1 染色體結構變異 1．染色體結構變異 (1)染色體結構變異與基因突變的區(qū)別 ①從是否產生新基因上來區(qū)別： a．染色體結構變異使排列在染色體上的_____的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，從而導致性狀的變異；,基因,b．基因突變是基因結構的改變。包括DNA堿基對的 _____、_____和_____?；蛲蛔儗е滦禄虻漠a生，染色體結構變異未形成新的基因。 ②通過光學顯微鏡區(qū)別： a．染色體變異可借助光學顯微鏡觀察； b．基因突變、基因重組用光學顯微鏡觀察_____。,替換,增添,缺失,不到,2．易位與交叉互換的區(qū)別,非同源染色體,同源染色體,染色體結構,基因重組,不到,3.辨析染色體變異的方式 圖a為_____(個別染色體增加)；圖c為________(染色體組成倍增加)；圖b和圖f皆為染色體結構變異中的_____；圖d和圖e皆為染色體結構變異中的______。,三體,三倍體,重復,缺失,變異類型與細胞分裂的關系,角度1 從異常減數(shù)分裂的角度考查 1．(2013福建高考)某男子表現(xiàn)型正常，但其一條14號和一條21號染色體相互連接形成一條異常染色體，如圖甲。減數(shù)分裂時異常染色體的聯(lián)會如圖乙，配對的三條染色體中，任意配對的兩條染色體分離時，另一條染色體隨機移向細胞任一極。下列敘述正確的是( ),A．圖甲所示的變異屬于基因重組 B．觀察異常染色體應選擇處于分裂間期的細胞 C．如不考慮其他染色體，理論上該男子產生的精子類型有8種 D．該男子與正常女子婚配能生育染色體組成正常的后代,【思路分析】 解答此題的思維導圖如下：,[解析] 由題意可知，一條14號染色體和一條21號染色體相互連接形成一條異常染色體，并丟失一個小片段，此變異屬于染色體變異，A項錯誤；分裂中期染色體螺旋化程度最高，該時期是觀察異常染色體的最佳時期，B項錯誤；若不考慮其他染色體，根據染色體分離的不同情況，該男子產生的精子類型有6種，,即僅具有異常染色體、同時具有14號和21號染色體、同時具有異常染色體和14號染色體、僅具有21號染色體、同時具有異常染色體和21號染色體、僅具有14號染色體，C項錯誤；因該男子可產生同時具有14號和21號染色體的正常精子，故與正常女子婚配能生育染色體組成正常的后代，D項正確。 [答案] D,角度2 考查生物變異的類型 2．(2015上海市黃浦區(qū)高三一模)在細胞分裂過程中出現(xiàn)了甲、乙兩種情況，則對這兩種情況及其結果的解釋正確的是( ),①甲圖分裂的結果會出現(xiàn)染色體數(shù)目變異 ②乙圖分裂會導致基因突變 ③甲圖中有一對同源染色體未分離 ④乙圖的子細胞中有染色體片段重復與缺失的現(xiàn)象 A．①④ B．②③ C．①②④ D．①③④,[解析] 甲圖中著絲點分裂不正常，會導致染色體數(shù)目異常；乙圖發(fā)生了染色體的交叉，并且兩條非姐妹染色體之間交叉互換的片段不等長，因此乙圖的子細胞中有染色體片段重復與缺失的現(xiàn)象。 [答案] A,3．(2014安徽合肥二模)將純種的某二倍體植物品種甲(AA)與近緣純種乙(EE)雜交后，經多代選育出如下圖所示的新品種丙(圖中的同源染色體黑色部分是來自品種乙的染色體片段，品種甲沒有此片段)。下列相關敘述錯誤的是( ),A．雜交選育過程中一定發(fā)生過染色體結構上的變異 B．雜交選育過程中一定發(fā)生過DNA上堿基對的替換 C．丙品種的產生為生物的進化提供了原材料 D．丙品種自交后代中有1/2個體能穩(wěn)定遺傳,[解析] 據丙中染色體上基因的種類可知，在雜交育種過程中一定發(fā)生了染色體結構變異，A正確，B錯誤；染色體結構變異屬于生物可遺傳變異的來源之一，能夠為生物進化提供原材料，C正確；圖示丙品種自交后代的基因型及比例為AAEE∶AaEE∶aaEE＝1∶2∶1，其中AAEE和aaEE為純合體能穩(wěn)定遺傳，D正確。 [答案] B,變異類型的判斷 (1)基因突變和基因重組的判斷：根據變異個體數(shù)量確定是否發(fā)生基因突變，如一群棕猴中出現(xiàn)一只白猴，一片紅花植株中偶爾出現(xiàn)一株白花，即可確定是由基因突變造成的；若出現(xiàn)一定比例白猴或白花，則由于等位基因分離，配子經受精作用隨機結合產生的，但該過程不叫基因重組。,(2)基因突變和染色體結構變異的判斷：染色體結構變異使排列在染色體上的“基因的數(shù)目或排列順序”發(fā)生改變，從而導致性狀的變異?；蛲蛔兪恰盎蚪Y構”的改變，包括DNA分子中堿基對的替換、增添和缺失?；蛲蛔儗е隆靶禄颉钡漠a生，染色體結構變異未形成新的基因。,考點2 染色體數(shù)目的變異 1．單倍體、二倍體和多倍體的判定方法 注：x是一個染色體組的染色體數(shù)，a、b為正整數(shù),(1)單倍體往往是由配子不經受精作用直接發(fā)育成的生物個體。 (2)單倍體不一定只含1個染色體組，可能含同源染色體，可能含等位基因，也有可能可育并產生后代。,2．染色體組的組成特點,由上圖可知，要構成一個染色體組應具備以下幾條： (1)一個染色體組中不含同源染色體。 (2)一個染色體組中所含的染色體在_____、_____和功能上各不相同。 (3)一個染色體組中含有控制本物種生物性狀的一整套 _____，但不能重復。,形態(tài),大小,基因,3．染色體組數(shù)量的判斷方法 (1)據染色體形態(tài)判斷 細胞內形態(tài)相同的染色體有幾條，則含有幾個染色體組。如下圖所示的細胞中，形態(tài)相同的染色體a中有__條，b中有__條，c中兩兩相同，d中各不相同，則可判定它們分別含__個、__個、2個、1個染色體組。,4,3,4,3,(2)據基因型判斷 控制同一性狀的基因出現(xiàn)幾次，就含幾個染色體組——每個染色體組內不含等位或相同基因，此時染色體上無姐妹染色單體，如圖所示：(d～g中依次含4、2、3、1個染色體組),4．多倍體育種和單倍體育種 (1)培育三倍體西瓜 ①原理：染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍增加。 ②過程,(2)培育抗病高產植株 ①原理：染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍減少，再用秋水仙素處理，形成_______。 ②實例：抗病高產植株(aaBB)的選育過程。,純合子,可育、不可育與可遺傳的界定 (1)單倍體并非都不育。二倍體的配子發(fā)育成的單倍體，表現(xiàn)為高度不育；多倍體的配子如含有偶數(shù)個染色體組，則發(fā)育成的單倍體含有同源染色體及等位基因，可育并能產生后代。,(2)“可遺傳”≠可育。三倍體無子西瓜、騾子、二倍體的單倍體等均表現(xiàn)“不育”，但它們均屬可遺傳變異——其遺傳物質已發(fā)生變化，若將其體細胞培養(yǎng)為個體，則可保持其變異性狀——這與僅由環(huán)境引起的不遺傳的變異有著本質區(qū)別。如無子番茄的“無子”原因是植株未受粉，生長素促進了果實發(fā)育，這種“無子”性狀是不可以保留到子代的，將無子番茄進行組織培養(yǎng)時，若能正常受粉，則可結“有子果實”。,角度1 染色體變異與異常減數(shù)分裂 4．玉米是遺傳學實驗的好材料，請分析回答下列問題。 玉米寬葉基因T與窄葉基因t是位于9號染色體上的一對等位基因，已知無正常9號染色體的花粉不能參與受精作用?，F(xiàn)有基因型為Tt的寬葉植株A, 其細胞中9號染色體如圖一。,(1)該寬葉植株的變異類型屬于染色體結構變異中的________。 (2)為了確定植株A的T基因位于正常染色體還是異常染色休上，讓其進行自交產生F1，如果F1表現(xiàn)型及比例為________________則說明T基因位于異常染色體上。,(3)以植株A為父本，正常的植株為窄葉母本雜交產生的F1中，發(fā)現(xiàn)了一株寬葉植株B，其染色體及基因組成如圖二。分析該植株出現(xiàn)的原因是由于________(父本或母本)減數(shù)分裂過程中________未分離。 (4)若(3)中得到的植株B在減數(shù)第一次分裂過程中3條9號染色體會隨機的移向細胞兩極并最終形成含1條和2條9號染色體的配子，那么以植株B為父本進行測交，后代的表現(xiàn)型及比例是________________，其中得到的染色體異常植株占________。,【思路點撥】 解答此題的關鍵在于： ①由圖二中的異?；蛐蚑tt及T的位置可知植株B的形成與植株A的父本減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離有關。 ②由圖二3條9號染色體在分裂時的隨機性可知其父本產生能受精的精細胞的種類及比例為tt∶tT∶t＝1∶2∶2。,[解析] (1)讀圖一知一條9號染色體部分片段缺失，應屬于染色體結構變異中的缺失。 (2)若T基因位于異常染色體上，則自交的父本會產生含t的精子和含T的精子(無受精能力)，自交的母本會產生含t的卵細胞和含T的卵細胞，自交后產生F1產生的表現(xiàn)型及比例為寬葉∶窄葉＝1∶1。 (3)圖二變異植株的基因組成中含有T，如果父本在減數(shù)分裂時同源染色體分離，則含T的精細胞不參與受精作用，不會出現(xiàn)如圖二所示個體的染色體組成，由此推斷圖二的形成原因在于父本減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離導致的。,(4)由圖示信息結合圖示，圖二所示的父本產生的能受精的精細胞的種類及比例為：tt、2tT、T(不參與受精)、2t，測交實驗的母本產生的卵細胞為t，則產生的子代的表現(xiàn)型及比例為：寬葉∶窄葉＝2∶3。其中得到的染色體異常植株細胞中的染色體組成為：ttt、2ttT，所占比例應為3/5。 [答案] (1)缺失 (2)寬葉∶窄葉＝1∶1 (3)父本 同源染色體 (4)寬葉∶窄葉＝2∶3 3/5,5．(2015浙江省寧波市高三期末)番茄是二倍體植株(染色體2N＝24)，其正常葉對馬鈴薯葉為顯性。有一種番茄，其第6號染色體有三條(如圖所示)稱為三體番茄，其在減數(shù)分裂同源染色體配對時，3條6號染色體中任意2條隨機配對，另l條不能配對，然后配對的2條6號染色體正常分離，另1條不能配對的6號染色體隨機地移向細胞任意一極，其余的染色體均正常。,(1)從變異的角度分析，三體的形成屬于________，形成的原因是______________________________________。 (2)以馬鈴薯葉型(dd)的二倍體番茄為父本，以正常葉型(DDD)的三體番茄為母本(純合體)進行雜交。試回答下列問題：,①假設D(或d)基因不在第6號染色體上，使F1的三體植株正常葉型與二倍體馬鈴薯葉型雜交，雜交子代葉型的表現(xiàn)型及比例為____________________________。 ②假設D(或d)基因在第6號染色體上，使Fl的三體植株正常葉型與二倍體馬鈴薯葉型雜交，雜交子代葉型的表現(xiàn)型及比例為______________________________。 ③番茄葉型的形成遵循________定律。,[解析] (1)三體屬于染色體數(shù)目變異，可由減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體未分離而產生的配子與正常減數(shù)分裂形成的配子結合形成的受精卵發(fā)育而形成。 (2)D或d不在第6號染色體上時，F(xiàn)1的基因型為Dd，其與dd雜交，子代基因型為Dd∶dd＝l∶l，故雜交子代葉型的表現(xiàn)型及比例為正常葉型∶馬鈴薯葉型＝l∶l。D或d在第6號染色體上時，F(xiàn)1三體植株的基因型為DDd，,其產生的配子種類及比例為DD∶Dd∶D∶d＝l∶2∶2∶l，即d占l/6，故F1與二倍體馬鈴薯葉型dd雜交，其子代中馬鈴薯葉型占l/6，正常葉型占5/6，故雜交子代葉型的表現(xiàn)型及比例為正常葉型∶馬鈴薯葉型＝5∶1。番茄葉型與馬鈴薯葉型為一對相對性狀，因此其形成遵循孟德爾的分離定律。,[答案] (1)染色體(數(shù)目)變異 減數(shù)第一次分裂有一對同源染色體未分開或是減數(shù)第二次分裂有一對姐妹染色單體未分開，而是移向了同一極，這樣形成的異常配子和正常減數(shù)分裂形成的配子結合成的受精卵發(fā)育而成(2)①正常葉型∶馬鈴薯葉型＝1∶1 ②正常葉型∶馬鈴薯葉型＝5∶1 ③分離,角度2 從染色體變異的角度考查遺傳定律 6．(2015廣東省清遠市高三二模)生物中缺失一條染色體的個體叫單體(2n－1)。大多數(shù)動物的單體不能存活，但在黑腹果蠅(2n＝8)中，點狀染色體(4號染色體)缺失一條也可以存活，而且能夠繁殖后代，常用來進行遺傳學研究。,分析回答： (1)從變異類型看，單體屬于________________。某4號染色體單體果蠅體細胞染色體組成如上圖所示，該果蠅所產生的配子中的染色體數(shù)目為________________。 (2)果蠅群體中存在短肢個體，短肢基因位于常染色體上 ，短肢果蠅個體與純合正常肢個體交配得F1，F(xiàn)1自由交配得F2，子代的表現(xiàn)型及比例如下表所示。,非單體的純合正常肢雌雄果蠅互交，后代產生了4號染色體單體的正常肢果蠅(不考慮基因突變)，欲利用其探究短肢基因是否位于4號染色體上。實驗步驟如下： ①非單體的短肢果蠅個體與該4號染色體單體的正常肢果蠅交配，獲得子代； ②統(tǒng)計子代的性狀表現(xiàn)并記錄。 實驗結果預測及結論： 若子代果蠅_________________________________， 則說明短肢基因位于4號染色體上；,若子代果蠅___________________________________， 則說明短肢基因不位于4號染色體上。 [解析] 圖中顯示，有一對同源染色體大小不相同，是XY染色體。 若點狀染色體(4號染色體)缺失一條的果蠅也可以存活的話， 4號染色體單體果蠅所產生的配子中的染色體數(shù)目為4條或3條。從表格體現(xiàn)的數(shù)據說明，果蠅的正常肢對短肢是顯性，假設由一對等位基因E和e控制。要探究短肢基因是否位于4號染色體上，采用假設推理法，如果短肢基因位于4號染色體上，則4號染色體單體的正常肢果蠅的基因型為E，與非單體的短肢果蠅個體ee交配，,子代果蠅的表現(xiàn)型及比例為正常肢Ee∶短肢e＝1∶1；如果短肢基因不位于4號染色體上， 則4號染色體單體的正常肢果蠅的基因型為EE，與非單體的短肢果蠅個體ee交配，子代果蠅全為正常肢Ee。 [答案] (1)染色體(數(shù)目)變異 4條或3條(少答不得分) (2)正常肢∶短肢＝1∶l 全為正常肢,染色體數(shù)目變異應用的答題規(guī)范 (1)單倍體育種包括花藥離體培養(yǎng)和秋水仙素處理等過程，花藥離體培養(yǎng)只是單倍體育種的一個操作步驟。填寫操作步驟時不能遺漏“秋水仙素處理”且最好作答“一定濃度的秋水仙素”。 (2)填充育種圖解涉及育種的操作對象時，應注意：兩種育種方式都出現(xiàn)了染色體加倍情況：單倍體育種操作對象是單倍體幼苗，通過植物組織培養(yǎng)，得到的植株是純合子；多倍體育種的操作對象是正常萌發(fā)的種子或幼苗。,考點3 人類遺傳病的類型及特點,相等,相等,21三體綜合征,家族,較高,先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的辨析,角度 遺傳方式的判斷及概率的計算 7．下圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對等位基因(A、a)控制，乙遺傳病由另一對等位基因(B、b)控制，這兩對等位基因獨立遺傳。已知Ⅲ4攜帶甲遺傳病的致病基因，但不攜帶乙遺傳病的致病基因。請回答下列問題：,(1)甲遺傳病致病基因位于________染色體上，乙遺傳病致病基因位于________染色體上。 (2)Ⅱ2的基因型為________，Ⅲ3的基因型為________。 (3)若Ⅲ3和Ⅲ4再生一個孩子，為同時患甲、乙兩種遺傳病男孩的概率是________。 (4)若Ⅳ1與一個正常男性結婚，則他們生一個患乙遺傳病男孩的概率是________。,[解析] (1)根據Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅲ2，可判斷甲病為隱性遺傳病，結合Ⅰ1—Ⅱ2，可判斷甲病的致病基因不是位于性染色體上，綜上甲病遺傳方式是常染色體隱性遺傳病(從題干：Ⅲ4攜帶甲遺傳病的致病基因，而表現(xiàn)型正常，可直接判斷甲病為常染色體隱性遺傳病)。再Ⅲ3、Ⅲ4—Ⅳ2或Ⅳ3，可判斷乙病為隱性遺傳病，已知Ⅲ4不攜帶乙遺傳病的致病基因，可推知乙病的致病基因位于X染色體上。,(2)①據Ⅲ2患甲病，可推知Ⅱ2的基因型為Aa.，據Ⅳ2或Ⅳ3患乙病，則Ⅲ3的基因型為XBXb，可推知Ⅱ2的基因型為XBXb，因此Ⅱ2的基因型為AaXBXb。②據Ⅲ2患甲病，可推知Ⅱ1、Ⅱ2的基因型分別為Aa、Aa，可推知Ⅲ3的基因型為AA或Aa，據Ⅳ2或Ⅳ3患乙病，則Ⅲ2的基因型為XBXb，因此Ⅲ3的基因型為AAXBXb或AaXBXb。,(3)從患甲病角度分析，Ⅲ3的基因型為l/3AA、2/3Aa，Ⅲ4攜帶甲遺傳病的致病基因，則Ⅲ4的基因型為Aa，可推知后代患甲病的概率為l/42/3＝l/6。從患乙病角度分析，Ⅲ3的基因型為XBXb，Ⅲ4不攜帶乙遺傳病的致病基因，則Ⅲ4的基因型為XBY，可推知后代患乙病男孩的概率為l/4，因此同時患甲、乙兩種遺傳病男孩的概率是l/6l/4＝1/24。 (4)從患乙病角度分析，Ⅲ3的基因型為XBXb，Ⅲ4的基因型為XBY，可推知Ⅳ1的基因型為l/2XBXB，l/2XBXb，正常男性的基因型為XBY，可推知后代患乙病男孩的概率為l/41/2＝l/8。,[答案] (1)常 X (2)AaXBXb AAXBXb或AaXBXb (3)1/24 (4)1/8,遺傳病遺傳方式判斷的三個步驟 (1)先確定伴Y遺傳：男病后代男皆病，且僅有男病。 (2)確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳： ①若雙親無遺傳病，子代有患者，則該病由隱性致病基因控制，即“無中生有為隱性”。 ②若雙親有遺傳病，子代有正常者，則該病由顯性致病基因控制，即“有中生無為顯性”。 (3)判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳：,①隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其女兒中有患者(即父正女病)，就一定是常染色體隱性遺傳??；若出現(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常(即母病兒正)，也一定是常染色體隱性遺傳病。 ②顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親是患者，而其女兒中有正常的(即父病女正)，就一定是常染色體顯性遺傳??；若出現(xiàn)母親正常，而其兒子中有患者(即母正兒病)，也一定是常染色體顯性遺傳病。,實驗13 低溫誘導植物染色體數(shù)目的變化 1．低溫誘導染色體加倍的原理步驟與現(xiàn)象,2．注意問題 (1)試劑及用途： ①卡諾氏液：_____________。 ②改良苯酚品紅染液：使_______著色。 ③解離液[體積分數(shù)為15%的鹽酸溶液和體積分數(shù)為95%的酒精溶液混合液(1∶1)]：使_____________相互分離開。,固定細胞形態(tài),染色體,組織中的細胞,(2)為了能觀察到細胞在生活狀態(tài)下的內部結構，必須先將細胞固定。 (3)在進行實驗的過程中，與“觀察植物細胞的有絲分裂”一樣，所觀察的細胞已經被卡諾氏液等殺死了，最終在顯微鏡下看到的是死細胞。 (4)選材的時候必須選用能夠進行分裂的分生組織，不分裂的細胞染色體不復制，不會出現(xiàn)染色體數(shù)目加倍的情況。,1．下列關于低溫誘導染色體數(shù)目加倍實驗的敘述，正確的是( ) A．原理：低溫抑制染色體著絲點分裂，使子染色體不能分別移向兩極 B．解離：鹽酸酒精混合液和卡諾氏液都可以使洋蔥根尖解離,C．染色：改良苯酚品紅染液和醋酸洋紅溶液都可以使染色體著色 D．觀察：顯微鏡下可以看到大多數(shù)細胞的染色體數(shù)目發(fā)生改變,[解析],[答案] C,實驗14 調查人類常見的遺傳病 1．實驗原理 (1)人類遺傳病是由_____________而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式分別了解_______及________________情況。,遺傳物質改變,發(fā)病率,遺傳病遺傳方式,2．實驗流程,3．調查時應該注意的問題,(2)遺傳病類型的選擇：調查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。_______遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調查對象。 (3)基數(shù)足夠大：調查人類遺傳病發(fā)病率時，調查的群體要足夠大，可以讓小組數(shù)據的結果在班級或年級中進行匯總。,多基因,發(fā)病率調查與遺傳方式調查的辨析,2．人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關遺傳學研究備受關注。某校高一研究性學習小組的同學對某些遺傳病進行調查。請回答相關問題。 (1)調查最好選擇________________(填“單基因遺傳病”或“多基因遺傳病”)。 (2)如果要做遺傳方式的調查，應該選擇______________作為調查對象。如果調查遺傳病的發(fā)病率，應________作為調查對象。,(3)請你為調查紅綠色盲遺傳方式小組的同學設計一個表格，記錄調查結果。 (4)假如調查結果顯示：被調查人數(shù)共3 500人，其中男性l 900人，女性1 600人，男性紅綠色盲60人，女性紅綠色盲10人，該校高中學生紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請你對此結果進行評價___________________________。,[解析] (1)進行人類遺傳病調查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(2)調查遺傳病的遺傳方式，應在患者家系中調查。調查遺傳病的發(fā)病率應該在人群中隨機抽樣調查并統(tǒng)計，根據調查數(shù)據計算發(fā)病率。 (3)本小題研究調查紅綠色盲的遺傳方式，調查時要注意調查人的性別、世代關系。(4)對結果統(tǒng)計時，既要分正常和色盲患者，也要有攜帶者。 [答案] (1)單基因遺傳病 (2)患有該遺傳病的多個家族(系) 隨機選擇一個較大群體 (3)表格如下,(4)該基因頻率不準確，因為數(shù)據中缺少攜帶者的具體人數(shù),可遺傳變異類型的判斷——“四看法”,下圖中圖1為等位基因Aa間的轉化關系圖，圖2為黑腹果蠅(2n＝8)的單體圖，圖3為某動物的精原細胞形成的四個精細胞的示意圖。據圖判斷分別發(fā)生何種變異？( ),A．基因突變 染色體變異 基因重組 B．基因突變 染色體變異 染色體變異 C．基因重組 基因突變 染色體變異 D．基因突變 基因重組 基因突變 [解析] 等位基因A、a是由基因突變形成的，圖1反映了突變的不定向性；圖2黑腹果蠅正常體細胞的染色體數(shù)為8條，單體則有7條，此變異應屬于染色體數(shù)目變異；圖3形成了四個染色體各不相同的精子，可推斷某動物的精原細胞在減數(shù)第一次分裂時發(fā)生了交叉互換。 [答案] A,1．家蠶是二倍體生物，含56條染色體，ZZ為雄性，ZW為雌性。幼蠶體色中的有斑紋和無斑紋性狀分別由Ⅱ號染色體上的A和a基因控制。雄蠶由于吐絲多，絲的質量好，更受蠶農青睞，但在幼蠶階段，雌雄個體不易區(qū)分。于是，科學家采用下圖所示的方法培育出了“限性斑紋雌蠶”來解決這個問題。相關說法正確的是( ),A．要研究家蠶的基因組，只需要測定家蠶一個染色體組上的基因 B．圖示變異家蠶的“變異類型”屬于基因重組,C．在生產中，可利用限性斑紋雌蠶和無斑紋雄蠶培育出根據體色辨別幼蠶性別的后代 D．由變異家蠶培育出限性斑紋雌蠶所采用的育種方法是誘變育種,[解析] 要研究家蠶的基因組，需測定27條常染色體＋Z染色體＋W染色體，并不是一個染色體組上的基因；圖示常染色體上攜帶A基因的片段轉移到W染色體上的現(xiàn)象，屬于染色體結構變異；利用限性斑紋雌蠶和無斑紋雄蠶培育后代，可以在幼蟲階段根據體色淘汰雌蠶保留雄蠶，從而滿足生產需求；由變異家蠶培育限性斑紋雌蠶采用的育種方法為雜交育種。 [答案] C,2．(2014上海高考)下圖顯示了染色體及其部分基因，對①和②過程最恰當?shù)谋硎龇謩e是( ) A．交換、缺失 B．倒位、缺失 C．倒位、易位 D．交換、易位,[解析] ①過程中F與m位置相反，表示是染色體的倒位，②過程只有F，沒有m，但多出了一段原來沒有過的染色體片段，表示是染色體的易位，故C正確。 [答案] C,[A 基礎訓練] 1．(2015上饒二模)細胞分裂過程中不同階段對輻射的敏感性不同，圖1中OA段是分裂間期，D、E和F點是輻射敏感點，圖2是細胞受到輻射后產生的染色體變化示意圖，下列有關說法不正確的是( ),A．D點時受到輻射可能會阻止DNA合成 B．圖2中的變化發(fā)生在F點時 C．圖2中所示變異屬染色體缺失 D．E點時受到輻射可能會形成異常配子,[解析] D點處于S期，此時正在進行DNA分子的復制，受到輻射可能會阻止DNA合成，A正確；圖2中正在進行染色體的復制，發(fā)生在間期，而F點處于分裂期，B錯誤；圖2中染色體某一片段缺失，這引起的變異屬染色體缺失，C正確；生殖細胞在減數(shù)分裂過程中受到輻射可能會形成異常配子，D正確。 [答案] B,2．(2015龍巖市高三質檢)下圖表示利用二倍體西瓜(2N)培育出三倍體無子西瓜(3N)過程中染色體數(shù)目變化的情況，下列說法不正確的是( ) A．①過程中染色體復制兩次細胞分裂一次 B．②過程可能產生突變和基因重組 C．圖中只包含有兩個不同的物種 D．三倍體無子西瓜可能產生極少量可育的配子,[解析] ①過程染色體復制一次，而細胞未完成分裂，導致染色體加倍，A錯誤；②過程為雜交，在雜交過程中可發(fā)生突變和基因重組，B正確；圖中二倍體和四倍體是兩個物種，它們的雜交后代不育，故C正確；三倍體植株在減數(shù)分裂時聯(lián)會發(fā)生紊亂，極少數(shù)情況下可以產生可育的配子，D正確。 [答案] A,3．(2015湖北部分重點中學聯(lián)考) 下列關于遺傳變異的說法，錯誤的是( ) A．三倍體無子西瓜中偶爾出現(xiàn)一些可育的種子，原因是母本在進行減數(shù)分裂時，有可能形成部分正常的卵細胞 B．染色體結構變異和基因突變都可使染色體上的DNA分子中堿基對的排列順序發(fā)生改變,C．基因型為AaBb的植物自交，且遵循自由組合定律，若后代有三種表現(xiàn)型，則子代中表現(xiàn)型不同于親本的個體所占的比例可能為7/16 D．八倍體小黑麥是由普通小麥(六倍體)和黑麥(二倍體)雜交，再經過染色體加倍后選育得到的，它的花藥經離體培養(yǎng)得到的植株是可育的 [解析] 三倍體無子西瓜因為減數(shù)分裂過程中聯(lián)會紊亂，所以大多數(shù)情況下不能形成種子，但有時也能形成部分正常的卵細胞，受精后，出現(xiàn)一些可育的種子，A項正確。,染色體結構變異中的重復、缺失、倒位和易位都能使染色體上的DNA分子中堿基對的排列順序發(fā)生改變，基因突變發(fā)生了堿基對的增添、缺失或替換，也可以使染色體上的DNA分子中堿基對的排列順序發(fā)生改變，B項正確。基因型為AaBb的植物自交，若后代有三種表現(xiàn)型，則子代中表現(xiàn)型不同于親本的個體所占的比例可能為7/16，C項正確?；ㄋ幗涬x體培養(yǎng)得到的單倍體植株高度不育，D項錯誤。 [答案] D,4．克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病，Ⅲ13的染色體組成為44＋XXY，甲病、乙病均是單基因遺傳病。已知Ⅲ13的致病基因來自Ⅱ8，請據圖回答導致上述男孩患克氏綜合征的原因是( ),A．他的父親在進行減數(shù)第一次分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離 B．他的母親在進行減數(shù)第一次分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離 C．他的父親在進行減數(shù)第二次分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離 D．他的母親在進行減數(shù)第二次分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離,[解析] 該男孩患克氏綜合征的原因是他的母親在進行減數(shù)第二次分裂X染色體的姐妹染色單體沒有分開，導致染色體異常。故選D。 [答案] D,[B 真題體驗] 1．(2014四川高考)油菜物種甲(2n＝20)與乙(2n＝16)通過人工授粉雜交，獲得的幼胚經離體培養(yǎng)形成幼苗丙，用秋水仙素處理丙的頂芽形成幼苗丁，待丁開花后自交獲得后代戊若干。下列敘述正確的是( ) A．秋水仙素通過促進著絲點分裂，使染色體數(shù)目加倍 B．幼苗丁細胞分裂后期，可觀察到36或72條染色體,C．丙到丁發(fā)生的染色體變化，決定了生物進化的方向 D．形成戊的過程未經過地理隔離，因而戊不是新物種 [解析] A項，在有絲分裂過程中，秋水仙素的作用是在分裂前期抑制紡錘體的形成，從而達到使染色體數(shù)目加倍的目的。 B項，油菜物種甲、乙雜交，子代丙是異源二倍體，其染色體數(shù)為10＋8＝18，用秋水仙素處理其頂芽后，發(fā)育成的幼苗丁中部分細胞染色體加倍為36條，其余細胞染色體為18條，所以幼苗丁細胞分裂后，可觀察到36或72條染色體。,C項，決定生物進化方向的是自然選擇，不是丙到丁發(fā)生的染色體變化(染色體變異)。 D項，雖然形成戊的過程沒有經過地理隔離，但是其體細胞中染色體組成為物種甲(2n＝20)＋物種乙(2n＝16)，為異源四倍體，與二倍體物種甲、二倍體物種乙都存在生殖隔離，因而戊是新物種。 [答案] B,2．(2014江蘇高考)下列關于染色體變異的敘述，正確的是( ) A．染色體增加某一片段可提高基因表達水平，是有利變異 B．染色體缺失有利于隱性基因表達，可提高個體的生存能力 C．染色體易位不改變基因數(shù)量，對個體性狀不會產生影響 D．通過誘導多倍體的方法可克服遠緣雜交不育，培育出作物新類型,[解析] A項，染色體增加某一片段不一定會提高基因的表達水平，且該基因的大量表達也不一定是有利的。 B項，若顯性基因隨染色體的缺失而丟失，可有利于隱性基因表達，但隱性基因的表達不一定能提高個體的生存能力。,C項，染色體易位不改變細胞內基因的數(shù)量，可能對當代生物體不產生影響，也可能產生影響，并且染色體變異大多對生物體是不利的。 D項，不同物種可以通過雜交獲得不育的子一代，然后經秋水仙素誘導可得到可育的多倍體，從而培育出生物新類型。 [答案] D,3．(2013江蘇高考)調查某種遺傳病得到如下系譜圖，經分析得知，兩對獨立遺傳且表現(xiàn)完全顯性的基因(分別用字母Aa、Bb表示)與該病有關，且都可以單獨致病。在調查對象中沒有發(fā)現(xiàn)基因突變和染色體變異的個體。請回答下列問題：,(1)該種遺傳病的遺傳方式________(“是”或“不是”)伴X隱性遺傳，因為第Ⅰ代的________個體均不患病。進一步分析推測該病的遺傳方式是________。 (2)假設Ⅰ1和Ⅰ4婚配、Ⅰ2和Ⅰ3婚配，所生后代患病的概率均為0，則Ⅲ1的基因型為________，Ⅱ2的基因型為____________。在這種情況下，如果Ⅱ2與Ⅱ5婚配，其后代攜帶致病基因的概率為________。,[解析] (1)由Ⅰ1、Ⅰ2與Ⅱ3之間的性狀關系，或Ⅰ3、Ⅰ4與Ⅱ6之間的性狀關系，確定該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。若為伴X隱性遺傳，則女兒患病，父親一定患病，與題中第Ⅰ代的1、3個體正常不符。(2)由于該遺傳病受兩對基因控制，只有當雙顯性時才表現(xiàn)正常，由題中信息Ⅰ1與Ⅰ4婚配、Ⅰ2與Ⅰ3婚配，所生后代患病的概率均為0，可知他們的基因組成中各有一對為顯性純合子，且Ⅰ1、Ⅰ2的基因型相同，Ⅰ3、Ⅰ4的基因型相同。分兩種情況分析：,①若Ⅰ1、Ⅰ2的基因型為AABb、AABb，則Ⅰ3、Ⅰ4的基因型為AaBB、AaBB。可推知Ⅱ2的基因型為1/3AABB、2/3AABb，Ⅱ5的基因型為1/3AABB、2/3AaBB，Ⅱ3的基因型為AAbb，Ⅱ4的基因型為aaBB，從而可以推斷Ⅲ1的基因型為AaBb。在這種情況下，Ⅱ2與Ⅱ5婚配，有三種情況后代會攜帶致病基因：1/3AABB2/3AaBB、2/3AABb1/3AABB、2/3AABb2/3AaBB，故后代攜帶致病基因的概率為1/32/31/2＋2/31/31/2＋2/3 2/3(1－1/21/2)＝5/9。,②另一種情況為Ⅰ1、Ⅰ2的基因型為AaBB、AaBB，Ⅰ3、Ⅰ4的基因型為AABb、AABb，其余分析相同。 [答案] (1)不是 1、3 常染色體隱性遺傳 (2)AaBb AABB或AaBB(AABB或AABb) 5/9,