高中生物《人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防》課件3（45張PPT）（滬科版第三冊）

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歡迎進(jìn)入生物課堂 遺傳病及遺傳病的預(yù)防 周杰倫在有次打籃球回家當(dāng)晚 突然發(fā)現(xiàn)無法平躺睡覺而必須側(cè)躺 且背部疼痛異常 后經(jīng)血液檢查 發(fā)現(xiàn)原來他未能幸免于家族遺傳病 僵直性脊椎炎 除他外還有叔叔與他同病相憐 21三體綜合征 唐氏綜合癥 又稱先天性愚型 弱智指揮家周舟 第一小組告訴我們到底什么是遺傳病 你了解我國的遺傳病現(xiàn)狀嗎 我國遺傳病的現(xiàn)狀 就遺傳病的發(fā)生率看 我國大約有20 25 的人患有各種遺傳病 有關(guān)資料表明 我國每年新出生的兒童中 大約有1 3 有先天缺陷 據(jù)估計(jì) 其中70 80 是由于遺傳因素所致 在15歲以下死亡的兒童中 大約40 是由于各種遺傳病或其他先天性疾病異常引起的 在自然流產(chǎn)中 大約50 是染色體異常引起的 僅以21三體綜合征來看 我國每年出生的這種患兒就高達(dá)2萬人 患者總數(shù)估計(jì)不少于100萬人 給患者的家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān) 也給社會增加了負(fù)擔(dān) 而且貽害子孫后代 此外 隨著環(huán)境污染等問題的出現(xiàn) 也使遺傳病和其他先天性疾病的發(fā)病率不斷提高 尤其是江 河 湖泊等水源污染嚴(yán)重的地區(qū)發(fā)病率增高的趨勢更為明顯 遺傳病也分很多種類第二小組介紹學(xué)習(xí)收獲 單基因遺傳病分類及特點(diǎn)分析 請幫助以下夫婦作出是否有必要進(jìn)行胎兒基因檢測 可確定胎兒基因型 的決定 夫婦中一人為X連鎖隱性遺傳病患者 另一方表現(xiàn)正常 妻子懷孕后 想知道胎兒是否攜帶致病基因 請問 1 當(dāng)丈夫?yàn)榛颊邥r 胎兒是男孩時 是否需要進(jìn)行基因檢測 為什么 2 當(dāng)妻子為患者時 表現(xiàn)型正常胎兒性別應(yīng)該是男還是女 為什么 需要 當(dāng)妻子為攜帶者時 生下的男孩有50 可能是患者 女孩 攜帶者 因?yàn)楦赣H的正?；驎鹘o女兒 我們應(yīng)當(dāng)采取積極措施預(yù)防遺傳病的發(fā)生 常有的預(yù)防措施有哪些呢 婚姻法規(guī)定 直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚 為什么要禁止 如果你有親兄弟或姐妹 你們是直系血親還是旁系血親呢 近親關(guān)系圖解 遺傳病可否通過治療使病情得到改善 目前我們主要有哪些治療方法 飲食治療藥物治療手術(shù)治療環(huán)境控制基因療法 基因治療首先必須從數(shù)十萬基因中找出缺陷基因 同時必須制備出相應(yīng)的正?；?然后借助載體 多為病毒 將正?；蜣D(zhuǎn)入細(xì)胞內(nèi)替代或修飾缺陷基因 并能夠進(jìn)行正常的表達(dá)作用 基因治療 給基因做手術(shù) 著名的遺傳學(xué)家談家楨教授高瞻遠(yuǎn)矚地指出 21世紀(jì)的醫(yī)療革命在于基因治療的研究及應(yīng)用 治療病例 醫(yī)務(wù)工作者通過基因治療的方式 成功地將一位女性血友病 X連鎖隱性遺傳病 患者的造血干細(xì)胞進(jìn)行改造 使其凝血功能恢復(fù)正常 她以后所生的男孩是否可以擺脫血友病了呢 100 有病B 100 正常C 50 正常D 隨機(jī)決定 導(dǎo)入體細(xì)胞與生殖細(xì)胞的差別 A 我國在基因治療的開發(fā)應(yīng)用上還處于起步階段 許多基礎(chǔ)研究和技術(shù)方面的的問題有待解決 解決遺傳病問題 并不只是關(guān)乎醫(yī)療技術(shù)的提高 也需要每一個的參與 人類遺傳病 一 人類遺傳病的概述 人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病 與傳染病 先天性疾病有何區(qū)別 白化病 鐮刀型貧血癥 先天性聾啞 苯丙酮尿癥 抗維生素D佝僂病 紅綠色盲 血友病 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 常染色體上顯性遺傳病 X染色體上顯性遺傳病 多指 并指 軟骨發(fā)育不全 常染色體上隱性遺傳病 X染色體上隱性遺傳病 1 單基因遺傳病 受1對等位基因控制的遺傳病 常染色體上顯性遺傳病 并指 多指 X染色體上顯性遺傳病 抗維生素D佝僂病 抗維生素 佝僂病 常染色體上隱性遺傳病 白化病 苯丙酮尿癥 常染色體上隱性遺傳病 智力低下 60 患兒有腦電圖異常 頭發(fā)細(xì)黃 皮膚色淺和虹膜淡黃色 驚厥 尿有 發(fā)霉 臭味或鼠尿味 苯丙氨酸羥化酶酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸 苯丙酮尿癥 缺苯丙氨酸羥化酶 苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多 會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害 酶 X染色體上隱性遺傳病 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 血友病 2 多基因遺傳病 受2對以上等位基因控制的遺傳病 發(fā)病率高 家族聚集 與環(huán)境因素關(guān)系密切 唇裂 無腦兒 原發(fā)性高血壓 青少年型糖尿病 冠心病 哮喘病等 無腦兒 唇裂 3 染色體異常遺傳病 常染色體異常 21 18 13三體綜合癥等 性染色體異常 XO XXY XXX XYY等 先天愚型 病因 比正常人多了一條21號常染色體癥狀 智力低下 身體發(fā)育緩慢 常表現(xiàn)為特殊的面容 13三體綜合癥 18三體綜合癥 性腺發(fā)育不良 性染色體異常 減數(shù)分裂發(fā)生異常 二 遺傳病對人類的危害 資料 1 我國大約有20 25 的人患有各種遺傳病 每年出生的兒童中 1 3 有先天性缺陷 其中70 80 是由于遺傳因素所致 2 15歲以下死亡的兒童中 40 為各種遺傳病所致3 自然流產(chǎn)兒中大約50 是染色體異常引起的 危害 患者 后代 家庭 社會 巨大的物質(zhì)和精神負(fù)擔(dān) 環(huán)境中的致突變污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因 調(diào)查表明 在環(huán)境污染嚴(yán)重的環(huán)境中生活的人群 遺傳病發(fā)病率明顯升高 三 遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 優(yōu)生措施 1 進(jìn)行遺傳咨詢2 產(chǎn)前診斷3 禁止近親結(jié)婚4 提倡 適齡生育 進(jìn)行身體檢查 了解家庭病史 對是否患有某種遺傳病作出診斷 推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率 提出防治對策和建議 如終止妊娠 進(jìn)行產(chǎn)前診斷等 分析遺傳病的傳遞方式 一個患抗維生素D性佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚 為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢 你認(rèn)為最有道理的是 A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩 C 產(chǎn)前診斷在胎兒出生前 醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患疾病有某種遺傳病或先天性疾病 檢測手段 羊水檢查 B超檢查 孕婦血細(xì)胞檢查 基因診斷技術(shù) 祖父母 外祖父母 叔 伯 姑 父母 舅 姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅 姨的子女 叔伯姑的孫子女 或外孫子女 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孫子女 或外孫子女 叔伯姑的曾孫子女 或曾外孫子女 孫子女 外孫子女 兄弟姐妹的孫子女 或外孫子女 舅姨的曾孫子女 或曾外孫子女 旁系血親 旁系血親 旁系血親 直系血親 我國婚姻法規(guī)定 直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚 每個人都攜帶5 6個不同的隱性致病基因 隨機(jī)結(jié)婚 夫婦上方所帶相同致病基因的機(jī)會很少 近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會就大大增加 往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍 幾十倍 甚至上百倍 事例一 達(dá)爾文和表妹愛瑪生育六個子女 三個中途夭折 三個終生不育 事例二 摩爾根和表妹瑪麗生育三個子女 兩個女兒莫名其妙的癡呆 兒子智障 四 人類基因組計(jì)劃 1990年10月 國際人類基因組計(jì)劃啟動 投資30億美元 目的是測定人類基因組的全部DNA序列 找出所有人類基因 并搞清其在DNA分子上的位置 破譯出人類全部遺傳信息 測定染色體 22條常染色體 X Y1999年9月中國獲準(zhǔn)加入人類基因組計(jì)劃 負(fù)責(zé)測定人類第3號染色體短臂上的約3000萬個堿基對 占全部序列的 投入500萬美元 2001年公布草圖 2003年測序工作圓滿完成 人類基因組大約有31 6億個堿基對 3萬個基因 一對表現(xiàn)正常的表兄妹夫婦 從共同的祖先那里繼承了兩個相同的常染色體隱性致病基因 分別位于兩對同源染色體上 他們生下不正常的子女的可能性 A9 16B6 16C8 16D7 16 D 判斷1 先天性心臟病都是遺傳病 2 單基因遺傳病都是由一個致病基因引起的遺傳病 3 人類基因組測序是測定人的46條染色體中的一半 即23條染色體的堿基序列 同學(xué)們 來學(xué)校和回家的路上要注意安全 同學(xué)們 來學(xué)校和回家的路上要注意安全