遺傳學(xué)：第三章遺傳的染色體學(xué)說(shuō)

第三章 遺傳的染色體學(xué)說(shuō)Chromosomal theory of inheritance基本概念 細(xì)胞(cell)是多細(xì)胞生物最小的“建筑”單位，細(xì)胞只可能由另一個(gè)細(xì)胞通過(guò)分裂而產(chǎn)生。 原核生物(prokaryote)是最簡(jiǎn)單的單細(xì)胞生物，如細(xì)菌。原核生物缺乏由膜包被的核，以二等分裂(binary fission)來(lái)繁殖。原核的遺傳物質(zhì)是單個(gè)的環(huán)狀的DNA分子，DNA上結(jié)合有少量的蛋白質(zhì)。 真核生物(eukaryote)的細(xì)胞中，遺傳物質(zhì)位于有膜包被的核中，遺傳物質(zhì)分布在各條線狀染色體上，每條染色體都由很多蛋白質(zhì)和DNA組成。 二倍體細(xì)胞具有二套染色體，分別來(lái)自于兩個(gè)親本，每對(duì)染色體的兩個(gè)成員被稱為同源染色體(homologous chromosome)，單倍體真核細(xì)胞僅有一套染色體。 有絲分裂(mitosis)是二倍體或單倍體真核細(xì)胞分裂的過(guò)程。有絲分裂產(chǎn)生兩個(gè)子核，它們含有相同的染色體數(shù)和遺傳信息。 減數(shù)分裂(meiosis)發(fā)生在有性生殖的真核細(xì)胞中。它是由二倍體細(xì)胞或核通過(guò)一次DNA復(fù)制和二次分裂產(chǎn)生4個(gè)單倍體細(xì)胞或核的分裂過(guò)程。 減數(shù)分裂的4 個(gè)子細(xì)胞染色體數(shù)比母細(xì)胞減少一半。由于父本和母本的染色體的重新組合及染色體的交換，使4 個(gè)子細(xì)胞所含的遺傳信息有一定的差異。 遺傳的染色體學(xué)說(shuō)指出染色體是基因的載體。2.1 染色體（中間、端、近端著絲粒） 部分生物的染色體數(shù)目物 種二倍體數(shù)物 種二倍體數(shù)人類46水稻24獼猴42小麥42黃牛60玉米20豬38大麥14狗78陸地棉52貓38豌豆14馬64煙草48雞78番茄24鴨80甘藍(lán)18果蠅8洋蔥16蜜蜂雌32雄16松242.2 有絲分裂19世紀(jì)末，發(fā)現(xiàn)了有絲分裂和減數(shù)分裂，為遺傳的染色體學(xué)說(shuō)提供了理論基礎(chǔ)。q 細(xì)胞周期(cell cycle)：從一個(gè)新產(chǎn)生的細(xì)胞到它分裂產(chǎn)生子細(xì)胞這一過(guò)程稱為細(xì)胞周期。它可分成四個(gè)階段：M期、S期、G1期和G2期。 M是分裂期，通常是細(xì)胞周期中最短的時(shí)期，約占整個(gè)時(shí)期的5-10%的時(shí)間。 DNA的合成發(fā)生在S期(systhesis). G1(gap1)和G2(gap2)是S期和M期之間的兩個(gè)間隙期。G1、S、G2合稱為間期(interpahse)。此期染色質(zhì)均勻地分布于核中，所以在顯微鏡下看不到染色體。2.2.1 有絲分裂的過(guò)程 可分為四個(gè)階段，前期、中期、后期、末期2.2.1.1、前期(prophase) 染色體開始逐漸縮短變粗，形成螺旋狀。當(dāng)染色體變得明顯可見(jiàn)時(shí)，每條當(dāng)色體已含有兩條染色單體(chromatids)，互稱為姐妹染色單體(sister chromatids)，通過(guò)著絲粒把它們連接在一起。至前期末，核仁(nucleoli)逐漸消失，核膜開始破裂，核質(zhì)和細(xì)胞質(zhì)融為一體。 分為：早前期、早前期、 晚前期晚前期2.2.1.2 中期(metophase) 在此期紡綞體紡綞體(spindle)逐漸明顯，這個(gè)鳥籠狀的結(jié)構(gòu)在核區(qū)形成，由細(xì)胞兩極間一束平行的纖絲構(gòu)成。著絲粒附著在染色體上，染色體向細(xì)胞的赤道板赤道板(equatorial plane)移動(dòng)。2.2.1.3 后期 在后期，著絲?？v裂為二，姐妹染色單體彼此分離，各自移向一極。染色體的兩臂由著絲粒拖著移動(dòng)，這時(shí)染色體是單條的，稱為子染色體子染色體2.2.1.4 末期(telophase) 末期子細(xì)胞的染色體凝縮為一個(gè)新核，在核的四周核膜重新形成，染色體又變?yōu)榫鶆虻娜旧|(zhì)，核仁又重新出現(xiàn)，又形成了間期核。末期結(jié)束時(shí)，紡綞體被降解，細(xì)胞質(zhì)被新的細(xì)胞膜分隔為兩部分，結(jié)果產(chǎn)生了兩個(gè)子細(xì)胞，其染色和原來(lái)細(xì)胞中的完全一樣。2.3 減數(shù)分裂(meiosis)減數(shù)分裂是在配子形成過(guò)程中的成熟期進(jìn)行的，包括兩次連續(xù)的核分裂而染色體只復(fù)制一次，每個(gè)子細(xì)胞核中只有單倍數(shù)的染色體的細(xì)胞分裂形式。兩次連續(xù)的核分裂分別稱為第一次減數(shù)分裂和第二次減數(shù)分裂。每次減數(shù)分裂都可以分成前、中、后、末四期。其中最復(fù)雜和最長(zhǎng)的時(shí)期是前期I，又可分為細(xì)線期、偶線期、粗線期、雙線期和終變期。2.3.1 Concerned conceptq 同源染色體(homologous chromosome)：在二倍體生物中，每對(duì)染色體的兩個(gè)成員中一個(gè)來(lái)自父方，一個(gè)來(lái)自母方，其形態(tài)大小相同的染色體稱為同源染色體。不屬于同一對(duì)的染色體稱為非同源染色體。q 聯(lián)會(huì)(synapsis)：同源染色體的兩個(gè)成員側(cè)向連接，像拉鏈一樣地并排配對(duì)稱為聯(lián)會(huì)。聯(lián)會(huì)始于偶線期，中止在雙線期。q 聯(lián)會(huì)復(fù)合體(synaptonemal complex, SC)：同源染色體聯(lián)會(huì)過(guò)程中形成的一種獨(dú)特的亞顯微的非永久性的復(fù)合結(jié)構(gòu)。q 交換(crossing over)：非姐妹染色單體間發(fā)生遺傳物質(zhì)的局部交換。q 交叉(chiasma)：非姐妹染色單體間若干處相互交叉纏結(jié)，交叉是染色單體發(fā)生交換的結(jié)果。前期前期I（和有絲分裂一樣，DNA的合成發(fā)生在S期，但復(fù)制的產(chǎn)物直到晚前期I才能看見(jiàn)）中期中期I后期后期I細(xì)線期偶線期粗線期雙線期終變期染色體呈細(xì)長(zhǎng)線狀，核仁依然存在。在細(xì)線期和整個(gè)的前期中染色體持續(xù)地濃縮。同源染色體開開始聯(lián)會(huì)始聯(lián)會(huì)，出現(xiàn)聯(lián)會(huì)復(fù)合體。染色體完全聯(lián)會(huì)，縮短變粗，但核仁仍存在。一對(duì)配對(duì)的同源染色體稱二價(jià)體(bivalent)或四聯(lián)體四聯(lián)體(tetrad)。非姐妹染色單體間可能發(fā)生交換。繼續(xù)變短變粗，雙價(jià)體中的兩條同源染色彼此分開。在非姐妹染色單體間可見(jiàn)交叉結(jié)，交叉結(jié)的出現(xiàn)是發(fā)生過(guò)交換的有形結(jié)果。交叉數(shù)目逐漸減少，在著絲粒兩側(cè)的交叉向兩端移動(dòng)，這種現(xiàn)象稱為交叉交叉端化端化。染色體進(jìn)一步收縮變粗變短，便于分裂時(shí)移動(dòng)。核仁、核膜消失，各個(gè)雙價(jià)體排列在赤道板上，著絲粒分居于赤道板的兩側(cè)，附著在紡綞絲上，而有絲分裂的中期著絲粒位于赤道板上。中期I 著絲粒并不分裂。雙價(jià)體中的同源染色體彼此分開，移向兩極，但同源染色體的各個(gè)成員各自的著絲粒并不分開。2.3.2.4 末期 I (telophase I ) 此末期和隨后的間期也稱分裂間期(interkinesis)，并不是普遍存在的，在很多生物中沒(méi)有這一階段，也沒(méi)有核膜重新形成的過(guò)程，細(xì)胞直接進(jìn)入第二次減數(shù)分裂。在另一些生物中，末期I 和分裂間期是短暫的，但核膜重新形成。在很多情況下，此期不合成DNA，染色體的形狀也不發(fā)生改變。 以著絲點(diǎn)來(lái)計(jì)算染色體的條數(shù)，減數(shù)分裂 I 可稱為“減數(shù)分裂”(reduction division)，而減數(shù)分裂 II 則稱為“等數(shù)分裂”(equational division)。 減速分裂減速分裂2前期 II中期II后期II末期II與有絲分裂的前期一樣，每個(gè)染色體具有兩條染色單體。染色體排列在赤道板上，紡綞絲附著在著絲粒上。染色單體從彼此相聯(lián)逐漸部分地分離。著絲?？v裂，姐妹染色單體由紡綞絲拉向兩極。4 個(gè)子細(xì)胞形成。2.3.3 減數(shù)分裂(meiosis )2.3.4 減數(shù)分裂的特點(diǎn)具有一定的時(shí)空性時(shí)空性，也就是說(shuō)它僅在一定的發(fā)育階段，在生殖細(xì)胞中進(jìn)行。減數(shù)分裂經(jīng)第一次一次分裂后染色體就進(jìn)行減半減半，所以減數(shù)分裂的產(chǎn)物是單倍體。前期長(zhǎng)而復(fù)雜前期長(zhǎng)而復(fù)雜，同源染色體經(jīng)歷了配對(duì)、聯(lián)會(huì)、交換，從而使遺傳物質(zhì)進(jìn)行了重組。每個(gè)子細(xì)胞遺傳信息的組合是不同的。2.3.5 減數(shù)分裂過(guò)程中染色體的變遷前期 I 中期 I 染色體數(shù)為2n。后期 I 中期 II 染色體數(shù)目由2n n。但每個(gè)染色體仍保持有兩條染色單體。后期 II 末期 II 染色體數(shù)目為n。在后期II，每個(gè)著絲粒都一分為二，隨后每個(gè)染色體的單體分開。進(jìn)入每個(gè)子細(xì)胞中去的只是一條染色體。2.4 總結(jié)-遺傳的染色體學(xué)說(shuō)基因和染色體的關(guān)系：（1）1902年，美國(guó)的Walter Sutton和德國(guó)的T.Boveri 根據(jù)豌豆產(chǎn)生配子時(shí)孟德爾因子的行為和減數(shù)分裂過(guò)程中的染色體行為的平行性，提出了遺傳的染色體學(xué)說(shuō)。又稱Sutton-Boveri學(xué)說(shuō)。（2）1917年女細(xì)胞學(xué)家Carothers E 在蚱蜢中發(fā)現(xiàn)一對(duì)異異形配對(duì)形配對(duì)的染色體，其和一條沒(méi)有配對(duì)的染色體在分離時(shí)有兩種不同方式，但頻率相同。表明在配子中非同源染色體是自由組合的。(3)1924年Blakeslce A. 對(duì)曼陀羅(Datura stramonium)的染色體開展研究，發(fā)現(xiàn)有12個(gè)不同的品系，每個(gè)品系都有正常的12對(duì)染色體，但還多了一條額外的染色體，這12個(gè)品系表型各不相同。這表明不同的額外染色體遺傳學(xué)的效應(yīng)是不同的。(4)這些結(jié)果都證實(shí)染色體的行為和基因的行為是完全平等的。但還沒(méi)有直接的證據(jù)表明基因位于染色體上，直到發(fā)現(xiàn)性連鎖才提供了直接的證據(jù)。(5)遺傳的染色體假說(shuō)假說(shuō)：Sutton在1903年根據(jù)基因的行為與染色體的行為的平行關(guān)系提出了遺傳的染色體假說(shuō)。(6)遺傳的染色體學(xué)說(shuō)學(xué)說(shuō)：Sutton提出的遺傳的染色體假說(shuō)由摩爾根的學(xué)生Bridges在1916年發(fā)現(xiàn)果蠅X染色體不分開現(xiàn)象得到充分的證實(shí)。因此，基因在染色體上的假說(shuō)也就成了學(xué)說(shuō)。(7)染色體與基因的關(guān)系：一條染色體上不只是一個(gè)基因，而是帶有很多基因，并且在染色體上是以直線方式排列的。