2020年高考生物一輪復習 核心素養(yǎng)提升練 二十四 7.3 人類遺傳病（含解析）.doc

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人類遺傳病 (30分鐘　100分) 一、選擇題(共7小題，每小題6分，共42分) 1.染色體非整倍性是導致人類不孕不育、流產、胚胎停育及胎兒缺陷的主要原因。最典型的例子是唐氏綜合征，又稱21三體綜合征，患者體細胞中有3條21號染色體。下列描述合理的是 (　　) A.21三體綜合征患者的成因一定是母親的異常減數分裂 B.21三體綜合征患者的體細胞中含有3個染色體組 C.染色體非整倍性的患者能產生染色體組成正常的后代 D.B超檢查能夠及時發(fā)現胎兒的染色體組成是否正常 【解析】選C。21三體綜合征患者的體細胞中比正常人多了一條21號染色體，多出的一條21號染色體可能是由于母親的異常減數分裂形成異常卵細胞所致，也可能是由于父親的異常減數分裂形成異常精子所致，A錯誤；21三體綜合征患者的體細胞中含有2個染色體組，B錯誤；染色體非整倍性的患者，在減數分裂時能產生染色體組成正常的配子，因此能產生染色體組成正常的后代，C正確；B超檢查能夠發(fā)現胎兒的外貌是否存在缺陷，但不能及時發(fā)現染色體組成是否正常，D錯誤。 【易錯提醒】 本題的易錯點在于對B選項的判斷，究其原因是沒有正確理解染色體組的內涵。要構成一個染色體組應具備以下幾條： (1)一個染色體組中不含同源染色體。 (2)一個染色體組中所含的染色體在形態(tài)、大小和功能上各不相同。 (3)一個染色體組中含有控制本物種生物性狀的一整套基因，但不能重復。 2.(2019遵義模擬)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。我國部分地區(qū)對新生兒進行免費篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。下列敘述正確的是 (　　) A.檢測出攜帶者對預防該病沒有作用 B.在某群體中發(fā)病率為1/10 000，則攜帶者的頻率約為1/100 C.通過染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者 D.減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境能影響表現型 【解析】選D。苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，檢測出攜帶者可通過一些措施有效預防該遺傳病的發(fā)生，A錯誤。該病在某群體中發(fā)病率為1/10 000，則控制該病的基因的頻率為1/100，正?；虻念l率為99/100，故群體中攜帶者的基因型頻率為299/1001/100=198/10 000，B錯誤。苯丙酮尿癥是單基因隱性遺傳病，欲明確診斷攜帶者和新生兒患者，需要進行基因診斷，C錯誤。苯丙酮尿癥的患病原因是苯丙氨酸羥化酶缺乏，使苯丙氨酸不能沿正常途徑轉變?yōu)槔野彼幔荒苻D變?yōu)楸奖?，所以減少苯丙氨酸的攝入能改善患者癥狀，這說明環(huán)境能影響生物的表現型，D正確。 3.我國大約有20%～25%的人患有各種遺傳病，對遺傳病進行監(jiān)測和預防至關重要，下列敘述錯誤的是 (　　) A.產前診斷能在一定程度上預防遺傳病患兒的出生 B.遺傳咨詢只針對家族中有遺傳病的人群 C.基因診斷技術可以確定胎兒是否含有某種致病基因 D.羊水檢查時羊膜穿刺技術獲得羊水細胞可用來進行染色體分析和性別確定等 【解析】選B。產前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，因此能在一定程度上預防遺傳病患兒的出生，A正確；遺傳咨詢不僅針對家族中有遺傳病的人群，還包括婚后不育、高齡孕婦等人群，B錯誤；基因診斷通過對基因的篩查可以確定胎兒是否含有異?；颍珻正確；羊膜穿刺技術獲得的羊水細胞來自胎兒，可用來進行染色體分析和性別確定等，D正確。 4.(2018黑龍江聯考)編碼α-半乳糖苷酶A的基因突變會導致Fabry病。如圖是該病的某家系遺傳圖譜，檢測得知該家系中表現正常的男性不攜帶該致病基因。下列相關敘述錯誤的是 (　　) A.該病屬于伴X染色體隱性遺傳病 B.Ⅲ2攜帶該致病基因的概率為1/4 C.Ⅲ3需經基因診斷才能確定是否攜帶該致病基因 D.測定α-半乳糖苷酶A的活性可初步診斷是否患Fabry病 【解析】選C。圖示是Fabry病的某家系遺傳圖譜，其中Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他們有患病的兒子，即“無中生有為隱性”，說明該病為隱性遺傳病，又已知該家系中表現正常的男性不攜帶該致病基因，因此該病為伴X染色體隱性遺傳病，A正確；根據Ⅱ2可知，Ⅰ2是攜帶者，則Ⅱ3是攜帶者的概率是1/2，因此Ⅲ2攜帶該致病基因的概率為1/4，B正確；根據Ⅱ5可知，Ⅲ3攜帶該致病基因，因此不需要采用基因診斷技術，C錯誤；編碼α-半乳糖苷酶A的基因突變會導致Fabry病，因此測定α-半乳糖苷酶A的活性可初步診斷是否患Fabry病，D正確。 5.(2019重慶模擬)某種疾病是一種單基因遺傳病?？蒲腥藛T對某女性患者的家系成員進行了調查，其父親、母親、外祖父、祖父均為患者，祖母、外祖母、舅舅、姑姑均正常，其父母再生一個弟弟也正常。下列有關推斷錯誤的 是 (　　) A.該遺傳病為常染色體顯性遺傳病 B.該家系成員中男性患者都只攜帶一個致病基因 C.該女性患者只攜帶一個致病基因的概率為2/3 D.該單基因遺傳病在人群中的發(fā)病率高達50% 【解析】選D。根據題干信息分析，某女性患者的父親和母親都是患者，但是有一個正常的弟弟，即具有“有中生無”的特點，說明該病是顯性遺傳??；又因為祖父患病，而姑姑正常，說明控制該病的基因不在X染色體上，則該病為常染色體顯性遺傳病，A正確；父親、祖父、外祖父都是患者，而弟弟、姑姑、舅舅都正常，說明該家系成員中男性患者都只攜帶一個致病基因，B正確；根據以上分析可知，該女性的父母都是雜合子，則該女性患者只攜帶一個致病基因的概率為2/3，C正確；根據題干信息無法計算該單基因遺傳病在人群中的發(fā)病率，D錯誤。 6.某學校生物興趣小組開展了“調查人群中的遺傳病”的實踐活動，以下調查方法或結論不合理的是 (　　) A.調查時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓 B.調查時應分多個小組、對多個家庭進行調查，以獲得足夠大的群體調查數據 C.為了更加科學、準確地調查某遺傳病在人群中的發(fā)病率，應特別注意隨機取樣 D.若調查結果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病 【解析】選A。調查時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如白化病、紅綠色盲等，A錯誤；在調查遺傳病的遺傳方式時應在多個患者家系中進行，B正確；為了更加科學、準確地調查某遺傳病在人群中的發(fā)病率，應特別注意隨機取樣，C正確；若調查結果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病，D正確。 7.(2019蘭州模擬)人類β型地中海貧血癥的病因是血紅蛋白中的珠蛋白β鏈發(fā)生了缺損，是一種單基因遺傳病，β珠蛋白基因有多種突變類型。甲患者的β鏈第17～18位缺失了賴氨酸、纈氨酸；乙患者β珠蛋白基因中發(fā)生了一個堿基對的替換，導致β鏈縮短。下列敘述正確的是 (　　) A.通過染色體檢査可明確診斷該病攜帶者和患者 B.控制甲、乙患者貧血癥的基因在同源染色體的相同位置上 C.甲患者β鏈氨基酸的缺失是基因中堿基對不連續(xù)缺失所致 D.乙患者基因突變位點之后的堿基序列都發(fā)生了改變 【解析】選B。通過染色體檢査可明確診斷的疾病為染色體異常遺傳病，而人類β型地中海貧血癥的病因是血紅蛋白中的珠蛋白β鏈發(fā)生了缺損，A錯誤?？刂萍?、乙患者貧血癥的基因均為β珠蛋白基因，其在同源染色體的相同位置上，B正確。甲患者的β鏈第17～18位缺失了賴氨酸、纈氨酸，說明甲患者β鏈氨基酸的缺失是基因中堿基對連續(xù)缺失所致，C錯誤。乙患者β珠蛋白基因中發(fā)生了一個堿基對的替換，導致β鏈縮短，說明其發(fā)生基因突變后導致翻譯過程中提前出現終止密碼，而發(fā)生突變位點之后的堿基序列未發(fā)生改變，D錯誤。 二、非選擇題(共2小題，共28分) 8.(14分)經調查發(fā)現，某家族涉及甲、乙兩種單基因遺傳病(相關基因依次為A、a和B、b)，遺傳系譜圖如圖1所示?？蒲袡C構對該家族中的部分個體進行了這兩對基因的凝膠電泳分離，所得帶譜如圖2所示，四種條帶各代表一種基因。請據圖分析并回答問題。 (1)甲病的遺傳方式是_________，乙病的遺傳方式是_________________。 (2)Ⅱ-5的基因型是________，Ⅰ-1與Ⅱ-4基因型相同的概率是_________，Ⅲ-1為純合子的幾率是_________。 (3)電泳帶譜中，條帶1代表的是基因_______，若對Ⅰ-4 進行基因的凝膠電泳分離，所得帶譜含有條帶的情況是_____________(用條帶序號回答)。 (4)若對Ⅰ-4進行基因的凝膠電泳分離，所得帶譜含有三條條帶，且已知自然人群中，男性不患乙病的幾率為81%，則Ⅱ-1與Ⅱ-2生下甲、乙兩病兼患的孩子的概率是_______。 【解析】(1)根據Ⅰ-1、Ⅰ-2都不患甲病，生出一個患甲病的女兒(Ⅱ-2)，可確定甲病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳病。根據Ⅱ-2的電泳結果只有2種條帶分析，她只有兩種基因，一種就是甲病的致病基因(a)，則另一種必然為控制乙病的正?；蚯沂羌兒系?；結合Ⅱ-2不患乙病，可確定乙病的遺傳方式為顯性遺傳，但不能確定是常染色體還是伴X染色體遺傳。 (2)結合Ⅱ-5的表現型和乙病有兩種可能的遺傳方式，可確定其基因型為Aabb或AaXbY。Ⅰ-1的基因型為AaBb或AaXBXb，Ⅱ-4的基因型為AaBb或AaXBXb，所以她們基因型相同的概率是1。據圖分析可知，Ⅲ-1的基因型為Aabb或AaXbXb，她為純合子的幾率是0。 (3)根據Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-1的電泳帶譜推測分析，條帶1代表的基因是a，條帶2代表的基因是A，條帶3代表的基因是B，條帶4代表的基因是b。結合Ⅰ-4的表現型推測其基因型為aaBb或者aaXBY，所以他的電泳圖譜為1、3、4或1、3。 (4)若對Ⅰ-4進行基因的凝膠電泳分離，所得帶譜含有三條條帶，則其基因型為aaBb，乙病為常染色體顯性遺傳病。根據自然人群中男性不患乙病(bb)的幾率為81%，b的基因頻率為9/10，B的基因頻率為1/10，所以自然人群中，BB的頻率為1/100，Bb的頻率為18/100；在患乙病的人群中Bb占(18/100)/(1/100+18/100)=18/19，BB占1/19；Ⅱ-1的基因型為aaB_，Ⅱ-2的基因型為aabb，他們生下甲、乙兩病兼患的孩子(aaB_)的概率為18/191/2+1/19=10/19。 答案：(1)常染色體隱性遺傳 常染色體顯性遺傳或伴X染色體顯性遺傳 (2)Aabb或AaXbY　1　0 (3)a　1、3、4或1、3　(4)10/19 9.(14分)某兩歲男孩(Ⅳ5)患黏多糖貯積癥，骨骼畸形，智力低下，其父母非近親結婚。經調查，該家庭遺傳系譜圖如圖。 (1)據圖判斷，該病最可能為_______遺傳病。 (2)患者Ⅳ5的致病基因來自第Ⅱ代中的_____號個體。如果該男孩的父母打算再生一個孩子，則生出正常孩子的概率是_______。 (3)為減少黏多糖貯積癥的發(fā)生，該家族第Ⅳ代中的_____(多選)應注意進行遺傳咨詢和產前診斷。 A.2　　　　B.3　　　　C.4　　　　D.6 (4)進行產前診斷時可以抽取羊水，檢測胎兒脫落上皮細胞的_______。 A.核糖核苷酸 B.基因 C.氨基酸 D.脫氧核苷酸 【解析】(1)Ⅲ1、Ⅲ2正常，但生出患病的孩子，說明該病是隱性遺傳病，整個家族每代只有男性患病，故該致病基因最可能位于X染色體上。 (2)假設控制該病的基因為A、a，Ⅳ5的致病基因Xa來自Ⅲ3(Ⅲ4正常，不含致病基因)，Ⅲ3的Xa來自Ⅱ3(Ⅱ2正常，不含致病基因)，故患者Ⅳ5的致病基因來自第Ⅱ代中的3號個體；男孩的父母基因型分別為XAY、XAXa，如再生一個孩子，則生出患病孩子XaY的概率為1/4，正常孩子的概率為1-1/4=3/4。 (3)Ⅳ1是患者，他的致病基因來自Ⅲ2，Ⅲ2可能會把致病基因傳遞給Ⅳ2；Ⅳ5是患者，他的致病基因來自Ⅲ3，Ⅲ3可能會把致病基因傳遞給Ⅳ4；Ⅲ7是患者，他的致病基因來自Ⅱ3，Ⅱ3可能會通過Ⅲ5把致病基因傳遞給Ⅳ6，故Ⅳ中的2、4、6應注意進行遺傳咨詢和產前診斷。 (4)進行產前診斷時可以抽取羊水，檢測胎兒脫落上皮細胞是否含致病基因。 答案：(1)伴X染色體隱性　(2)3　3/4 (3)A、C、D　(4)B 1.(5分)(2018長春模擬)如圖是某先天性聾啞家族的系譜圖，己知Ⅱ-4和Ⅱ-6不攜帶該病的致病基因，且該病在群體中的發(fā)病率為1/10 000。下列說法錯誤的是 (　　) A.先天性聾啞是常染色體隱性遺傳病 B.Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-1、Ⅲ-2一定是雜合子 C.Ⅲ-1與正常女性婚配，子代患病概率為1/202 D.若Ⅲ-5和Ⅲ-6近親婚配，子代患病概率為1/24 【解析】選D。據題圖分析，圖中Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，而他們的女兒Ⅱ-2患病，說明先天性聾啞為常染色體隱性遺傳病，A正確；假設致病基因為a，則Ⅰ-1、Ⅰ-2基因型都是Aa，Ⅱ-2的基因型為aa，則Ⅱ2正常的親本和子女都是雜合子，即圖中的Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-1、Ⅲ-2一定是雜合子，B正確；已知該病在群體中的發(fā)病率為1/10 000，則a的基因頻率=1/100，A的基因頻率=99/100，因此正常人中雜合子的概率=(21/10099/100)(1-1/10 000)=2/101，則后代患病的概率=2/1011/4=1/202，C正確；Ⅱ-3是雜合子的概率為2/3，Ⅱ-4基因型為AA，則Ⅲ-5是雜合子的概率為2/31/2=1/3，同理Ⅲ-6是雜合子的概率也是1/3，因此Ⅲ-5和Ⅲ-6近親婚配，子代患病概率為1/31/31/4=1/36，D錯誤。 2.(5分)產前診斷時檢查羊水和其中的胎兒脫落細胞，能反映胎兒的病理情況。圖甲是羊水檢查的主要過程，圖乙是某患者家系遺傳系譜簡圖。圖丙是該家系中部分成員致病基因所在的DNA分子進行處理，經電泳分離后的結果。下列說法錯誤的是 (　　) A.羊水檢查可以檢測胎兒脫落上皮細胞是否含致病基因 B.胎兒是否患先天性愚型可通過顯微鏡進行鏡檢查出 C.若Ⅲ-7與Ⅲ-9婚配，則生一個患病女孩的概率為 1/6 D.若Ⅲ-9懷孕，胎兒致病基因所在DNA分子電泳結果如圖丙，則胎兒是該病患者 【解析】選C。羊水檢查包括細胞培養(yǎng)、性染色體鑒定、染色體核型分析、羊水生化檢查等，可以檢測胎兒脫落上皮細胞是否含致病基因，A正確；先天性愚型(21三體綜合征)患者比正常人多了一條染色體，屬于染色體變異，可以通過顯微鏡觀察到，因此胎兒是否患先天性愚型可通過顯微鏡進行鏡檢查出，B正確；由圖譜中Ⅱ—5、Ⅱ-6患病而Ⅲ-10表現正常，且Ⅰ-2患病，其女兒Ⅱ-4正常，可知該病是常染色體顯性遺傳病(有關基因用B、b表示)，則Ⅲ-7的基因型為bb，而Ⅲ-9的基因型及概率為2/3Bb、1/3BB，因此Ⅲ-7和Ⅲ-9婚配，所生后代正常(bb)的概率為2/31/2=1/3，患病的概率為2/3，故生一個患病女孩的概率為 2/31/2=1/3，C錯誤；Ⅰ—2、Ⅱ—3、Ⅱ—5皆為患者，由圖丙的電泳帶可知，他們共有的是F片段，而胎兒也含有F片段，應該為該病患者，D正確。 3.(8分)(2017全國卷Ⅱ改編)人血友病是伴X染色體隱性遺傳病?，F有一對非血友病的夫婦生出了兩個非雙胞胎女兒。大女兒與一個非血友病的男子結婚并生出了一個患血友病的男孩。小女兒與一個非血友病的男子結婚，并已懷孕。回答下列問題： (1)用“”表示尚未出生的孩子，請畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況。 (2)小女兒生出患血友病男孩的概率為_____；假如這兩個女兒基因型相同，小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為________。 【解析】(1)依據題干信息，一對非血友病夫婦生出兩個非雙胞胎女兒(表現正常)，大女兒與一個非血友病的男子結婚并生了一個患血友病的男孩，小女兒與一個非血友病男子結婚并懷孕，繪圖時注意用陰影表示血友病患者，小女兒的孩子表現型未知。 (2)若血友病基因用b表示，大女兒與一個非血友病的男子婚配生了一個患血友病的男孩，由此可判斷大女兒的基因型為XBXb，大女兒的致病基因應來自其母親，則該夫婦的基因型為XBXb、XBY，由此可判斷小女兒的基因型為1/2XBXB、1/2XBXb，XBXbXBY→XBXB∶XBXb∶XBY∶XbY=1∶1∶1∶1，故小女兒生出患血友病男孩的概率為1/21/4=1/8。若兩個女兒基因型相同，即小女兒的基因型為XBXb，XBXbXBY→XBXB∶XBXb∶XBY∶XbY=1∶1∶1∶1，故小女兒生出血友病基因攜帶者女孩(XBXb)的概率為1/4。 答案：(1) (2)1/8　1/4 【延伸探究】 (1)假如這對非血友病夫婦，男方在核電站工作，女方在化工廠工作，生下一個患有血友病的男孩，于是向法院提出訴訟，要求核電站和化工廠賠償，核電站和化工廠對此是否負責任？并說明理由。 提示：核電站無責任，化工廠可能有責任。該病男孩的致病基因只能來自其母親，不可能來自父親。 (2)大女兒夫婦還想生二胎，假如你是一位遺傳咨詢醫(yī)師，你將如何向他們提供咨詢？ 提示：已知大女兒是血友病基因的攜帶者，她的丈夫正常，所以建議他們生女兒，女兒都表現正常；如果生兒子會有50%的患病概率。 4.(12分)某家族中有甲、乙兩種遺傳病，如圖為其家系中的遺傳系譜圖(其中一種為白化病，致病基因為a；另一種為紅綠色盲，致病基因為b)，請據圖回答： (1)據圖分析屬于白化病的是_______，Ⅱ5個體的基因型是_______。 (2)Ⅲ2和Ⅲ3婚配，后代患病概率為_______，計算結果說明表兄妹之間結婚導致一些隱性遺傳病發(fā)病率偏高，所以預防遺傳病發(fā)生最簡單有效的方法是_______，另外還可以通過_______和_______對遺傳病進行監(jiān)測和預防，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發(fā)展。 【解析】(1)據系譜圖可知，Ⅰ1、Ⅰ2無甲病，而其女兒Ⅱ4患甲病，說明甲病是常染色體隱性遺傳病，而據題意可知，兩種病中一種病是白化病，且白化病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，因此甲病是白化病，又已知另一種病是紅綠色盲，則乙病是紅綠色盲。Ⅱ5與Ⅱ6不患甲病，而其后代Ⅲ5患甲病，因此對于甲病來說，Ⅱ5、Ⅱ6的基因型均為Aa，而Ⅱ5患乙病，對于乙病來說，其基因型為XbY，因此Ⅱ5個體的基因型為AaXbY。 (2)據系譜圖分析可知，對于甲病來說，Ⅲ2的基因型及概率為2/3Aa、1/3AA；對于乙病來說，其不患乙病(色盲)，基因型為XBY。綜合兩種病分析，Ⅲ2的基因型及概率為1/3AAXBY、2/3AaXBY。由(1)的分析可知，Ⅱ5、Ⅱ6的基因型均為Aa，對于甲病來說，則Ⅲ3的基因型及概率為1/3AA、2/3Aa，又Ⅲ3不患乙病，而Ⅱ5患乙病，因此對于乙病來說，Ⅲ3的基因型是XBXb，綜合兩種病考慮，Ⅲ3的基因型及概率為1/3AAXBXb、2/3AaXBXb。Ⅲ2(1/3AAXBY、2/3AaXBY)和Ⅲ3(1/3AAXBXb、2/3AaXBXb)婚配，利用逐對分析法，二者婚配后，患甲病的概率為2/32/31/4=1/9，則不患甲病的概率為1-1/9=8/9，患乙病的概率為1/4，不患乙病的概率為1-1/4=3/4，因此二者婚配后，不患病的概率為8/93/4=2/3，患病的概率為1-2/3=1/3。預防遺傳病發(fā)生最簡單有效的方法是禁止近親結婚，另外還可以通過遺傳咨詢和產前診斷對遺傳病進行監(jiān)測和預防，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發(fā)展。 答案：(1)甲病　AaXbY (2)1/3　禁止近親結婚　遺傳咨詢　產前診斷