高中生物 第5章 基因突變及其他變異 第3節(jié)《人類遺傳病》課件 新人教版必修2.ppt
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第五章基因突變及其他變異,第3節(jié)人類遺傳病,,1.舉例說出人類常見遺傳病的類型;2.概述人類遺傳病的產(chǎn)生原因、監(jiān)測和預(yù)防的方法;3.簡述人類基因組計劃及其意義。,先復(fù)習(xí)可遺傳的變異,從問題探討引出人類疾病的兩大類型,從而導(dǎo)入新課。通過列舉已經(jīng)學(xué)過的遺傳病及產(chǎn)生原因,總結(jié)出人類遺傳病的概念和類型,重點介紹人類遺傳病的類型;通過讓同學(xué)觀察圖片、閱讀資料、分析原因,認識各種遺傳病;通過資料列出遺傳病的危害,進而講解遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防;引導(dǎo)學(xué)生閱讀課本92--94頁,了解人類基因組計劃的基本內(nèi)容;最后通過課堂總結(jié)及課堂檢測,完善內(nèi)化課堂知識。常見的人類遺傳病和類型是這節(jié)課的重點,通過列舉生活中的現(xiàn)象、事實和學(xué)生的體驗,化抽象為具體,來加深學(xué)生對遺傳病的認識。對于如何開展及組織好人類遺傳病的調(diào)查的難點,可通過制作好調(diào)查表,發(fā)給學(xué)生,讓學(xué)生分組調(diào)查人群中的某種遺傳病。,,,可愛的寶寶們,注定是悲劇,1.感冒發(fā)熱是不是遺傳???為什么?2.先天性疾病是否都是遺傳?。?一、人類遺傳病,由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,類型,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,,1、概念,①概念:受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6500多種,顯性遺傳病:,,常染色體,并指、多指、軟骨發(fā)育不全,抗維生素D佝僂病,隱性遺傳病:,,X染色體上,白化、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥,色盲癥、血友病,,顯性遺傳病:,隱性遺傳病:,②類型及實例,Y染色體上:,男人毛耳等,(一)單基因遺傳病,并指,常顯,軟骨發(fā)育不全,病因:顯性致病基因?qū)е麻L骨兩端的軟骨細胞形成障礙癥狀:上臂、小腿短小畸形,前額突出,鼻梁馬鞍形,垂手不過髖關(guān)節(jié),腹部隆起,腰椎向前突出,常顯,白化病,常隱,氨基轉(zhuǎn)換,苯丙酮尿癥,苯丙氨酸,,酪氨酸(正常),,,苯丙酮酸(異常),,積累,正常酶無法合成,對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響,使其出現(xiàn)智力下降等癥狀,西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥(常染色體隱形遺傳),是真正意義上的不食“人間煙火”,能吃的食物僅有西紅柿。,常隱,進行性肌營養(yǎng)不良(假肥大型),X隱,患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難,患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大,患兒多于4-5歲發(fā)病,20歲以前死亡。,抗維生素D佝僂病,患者對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙,X顯,Y伴性遺傳病,人類外耳道多毛癥,(多對基因+環(huán)境),,特點,表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,群體中發(fā)病率高,無腦兒、唇裂(兔唇)、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等,由多對基因控制的人類遺傳病,(二)多基因遺傳病,唇裂,多基因遺傳病,無腦兒,無腦兒是畸形胎兒最常見的一種,女嬰占絕大多數(shù),由于胎頭缺少頭蓋骨,腦髓暴露,腦部發(fā)育極為原始,不可能存活,無腦兒面部尚正常,但雙眼常突出。如伴有羊水過多,常致早產(chǎn);如不伴有羊水過多,則常發(fā)展為過期產(chǎn)。,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,,常染色體病,性染色體病,,21三體綜合征,貓叫綜合征,(染色體數(shù)目變異),(染色體結(jié)構(gòu)變異),,XO(性腺發(fā)育不良),XXY,XYY,(三)染色體異常遺傳病,由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病,類型:,貓叫綜合征,主要癥狀:病兒哭聲很像貓叫,兩眼距離較遠,耳位低下,生長發(fā)育遲緩,嚴重智障,常染色體異常,人的第5號染色體部分缺失引起,,21三體綜合征,主要癥狀:智力低下,身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容,眼間距寬,外眼上斜,口常半張,舌常伸出口外,常染色體異常,,性腺發(fā)育不良,病因:患者缺少了一條X染色體XXX主要外部特征:身體比較矮小,肘常外翻,頸部皮膚松弛為蹼頸,雖外觀為女性,但性腺發(fā)育不良,無生育能力。,性染色體異常,性腺發(fā)育不良(女性),,先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(47,XXY),XYY綜合征(47,XYY),該病患者體細胞中多了1條X染色體,染色組成為47,XXY?;颊吣行缘诙哉鞑话l(fā)育,睪丸發(fā)育不全,無生殖能力,智力一般較低等。,該病患者體細胞中多了1條Y染色體,染色組成為47,XYY。該病患者為男性,睪丸發(fā)育不全,多數(shù)缺乏生殖能力,身材高大,智力正常或略低,性情暴烈,常有攻擊行為等。,一、單基因遺傳病,X隱:紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良,X顯:抗維生素D佝僂病,常隱:白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥,常顯:多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全,,二、多基因遺傳病,唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等,三、染色體異常遺傳病,貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發(fā)育不良等。,請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型?(1)苯丙酮尿癥A.常顯(2)21三體綜合征B.常隱(3)抗維生素D佝僂病C.X顯(4)軟骨發(fā)育不全D.X隱(5)進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病(6)青少年型糖尿病F.常染色體異常?。?)性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病,,,,,,,,,1.我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?20%-25%2.在自然流產(chǎn)中,約50%是染色體異常引起3.我國人口中患21三體的人在100萬以上4.遺傳病具有先天性、終生性和遺傳性的特點,其可影響幾代人的健康,給人類帶來極大的危害。5.一個病殘兒需國家和家庭承擔(dān)40萬人民幣的基本生活費用,每年出生:120萬人*40萬元=4800億元,如何預(yù)防遺傳病的發(fā)生?,二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防——優(yōu)生,---讓每一個家庭生育出健康的孩子,,和誰生?,,,生之前干什么?,,能不能生?,什么時候生?,1.和誰生?,我國婚姻法規(guī)定:直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚,在近親結(jié)婚的情況下,雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機會就會大大增加,雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。,因此,禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法,——禁止近親結(jié)婚,,達爾文和表妹愛瑪生育6子4女,但他們的子女,沒有一位是正常的,甜蜜的婚姻苦澀的果,達爾文,表姐艾瑪,女兒,女兒,女兒,女兒,,,,,,,,,,,,,,兒子,兒子,兒子,兒子,兒子,兒子,夭折,夭折,,終身不育,終身不育,終身不育,病魔纏身,智力低下,夭折,一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳)的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚,為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢,你認為最有道理的是()A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩,遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為:,C,2.能不能生?,——遺傳咨詢(主要手段),廣州番禺的李女士是個不幸的女人,兒子出生才三個月就被診斷患上了地中海貧血病,每5天必須上醫(yī)院輸一次血,治療費用每月要花2000多元。但如果不輸血,孩子活不到5歲就會死于嚴重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是,她的不幸僅僅因一時的疏忽,在懷疑和擔(dān)心孩子會患地中海貧血癥時,存在僥幸心理,沒有進行產(chǎn)前診斷,兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟上已不堪重負,李女士眼淚汪汪地對記者說,可能要放棄對孩子的治療。,真實的故事,最佳生育年齡:女方24—29歲,男方25—35為佳,3.什么時候生?,——提倡“適齡生育”,4.生之前做什么?,方法:(1)羊水檢查、B超檢查;(2)孕婦血細胞檢查;(3)絨毛細胞檢查、基因診斷。,優(yōu)點:及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒,是優(yōu)生的重要措施之一。,——產(chǎn)前診斷(重要措施),優(yōu)生的四個措施,和誰生?能不能生?什么時候生?生之前要做什么?,1.禁止近親結(jié)婚,2.進行遺傳咨詢,3.提倡“適齡生育”,4.進行產(chǎn)前診斷,1990年啟動,目的是測定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因,并搞清其在DNA分子上的位置,破譯出人類全部遺傳信息。測定染色體:,三、人類基因組計劃,22條常染色體+X+Y,2001年公布草圖,2003年測序工作圓滿完成。人類基因組大約有31.6億個堿基對,2.02.5萬個基因。,~,研究性課題:調(diào)查人群中的遺傳病,1、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率-----,2、調(diào)查該病的遺傳方式------,在人群中隨機抽樣調(diào)查,在患者家系中調(diào)查研究,某種遺傳病的患病人數(shù),1.下列病癥屬于遺傳病的是()A.孕婦飲食缺碘,導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥B.由于缺少維生素A,父親和兒子均得夜盲癥C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā),據(jù)了解他的父親也在40歲左右開始禿發(fā)D.一家三口由于末注意衛(wèi)生,在同一時間內(nèi)均患甲型肝炎,2.下列需要進行遺傳咨詢的是()A.親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年B.得過肝炎的夫婦C.父母中有殘疾的待婚青年D.得過乙型腦炎的夫婦,C,A,3.下列各種疾病是由一對等位基因控制的是()A.并指癥B.唇裂C.21三體綜合癥D.貓叫綜合癥4.在下列生殖細胞中,哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒(A表示常染色體)()①23A+X②22A+X③21A+Y④22A+YA.①和③B.②和③C.①和④D.②和④,C,A,5.一個患抗維生素D性佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚,為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢,你認為最有道理的是()A.不要生育B.妊娠期多吃含鈣食品C.只生男孩D.只生女孩,C,6.下圖是人類某種遺傳病的系譜圖(該病受一對基因控制),則其最可能的遺傳方式是()A.X染色體上顯性遺傳B.常染色體上顯性遺傳C.X染色體上隱性遺傳D.常染色體上隱性遺傳,A,- 1.請仔細閱讀文檔,確保文檔完整性,對于不預(yù)覽、不比對內(nèi)容而直接下載帶來的問題本站不予受理。
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