新生兒遺傳代謝病篩查健康宣教

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1、單擊此處編輯母版標(biāo)題樣式,單擊此處編輯母版文本樣式,第二級(jí),第三級(jí),第四級(jí),第五級(jí),*,新生兒遺傳代謝病篩查健康宣傳教育,在我國，苯丙酮尿癥患兒,大約,1.3,萬個(gè)新生嬰兒,-,有,1,例,先天性甲狀腺功能減低癥患兒,2000-3000,個(gè)新生嬰兒,-,有,1,例,你知道嗎？,將會(huì)影響人的一生，,生活質(zhì)量下降,嚴(yán)重者生活不能自理。,帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神痛苦、心理負(fù)擔(dān)。,對(duì)于患兒意味著,?,對(duì)于每個(gè)家庭意味著,？,雖然這些疾病比較少見，但都可能發(fā)生在任何家庭，對(duì)每一個(gè)家庭來說都是精神痛苦、心理負(fù)擔(dān)。,出生一個(gè)缺陷兒，往往會(huì)拖垮一個(gè)家庭，不僅給家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，還會(huì)導(dǎo)致家庭貧困，因病致貧

2、,因病返貧。,對(duì)于國家意味著,？,影響經(jīng)濟(jì)社會(huì)的可持續(xù)發(fā)展,影響國民素質(zhì)的提升,影響社會(huì)影響全面建設(shè)小康社會(huì)戰(zhàn)略目標(biāo)的實(shí)現(xiàn),新生兒疾病篩查是早期發(fā)現(xiàn)這些疾病有效的方法,什么是新生兒疾病篩查？,在新生兒期，采用快速、簡便、敏感的實(shí)驗(yàn)室檢測方法，對(duì)一些危及生命、危害生長發(fā)育、導(dǎo)致兒童殘疾的先天性、遺傳性疾病進(jìn)行檢測。,使寶寶在未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)前就被發(fā)現(xiàn)，作出早期診斷，并給予有效治療。,從而避免寶寶重要臟器受到不可逆轉(zhuǎn)的損害，使體格發(fā)育和智力發(fā)育正常。,篩查的目的,?,在寶寶出現(xiàn)癥狀前發(fā)現(xiàn)一些先天性、遺傳性疾病。,這些疾病如果不早期治療，會(huì)嚴(yán)重影響寶寶的身體、智力的發(fā)育，甚至死亡。,如果及時(shí)治療，寶寶

3、可以與同齡兒童一樣健康成長。,可以減少醫(yī)療、護(hù)理、特殊教育費(fèi)和避免的損失等方面費(fèi)用。,如果不篩查，患病的孩子會(huì)怎樣,?,體格發(fā)育障礙,智力發(fā)育落后,行為或情感問題,癲癇，甚至死亡等,現(xiàn)在可以篩查什么疾??？,國家規(guī)定必須篩查的病種是：,先天性甲狀腺功能減低癥（簡稱甲低，,CH,）,苯丙酮尿癥（簡稱,PKU,）,一些地區(qū)增加了當(dāng)?shù)匕l(fā)病率較高的病種進(jìn)行篩查，具體篩查病種可以向醫(yī)生咨詢。,浙江省,-,已開展,27,項(xiàng)遺傳代謝疾病,哪些寶寶要接受篩查？,所有新生兒均享有這種健康保健的權(quán)利,所有的新生兒都要接受這項(xiàng)檢測,健康父母的寶寶也要接受這項(xiàng)檢測？,雖然父母看起來都很健康，但也可能帶有致病基因，生育患

4、有遺傳代謝病的寶寶。,大多數(shù)患這些疾病的寶寶都沒有這些疾病的家族史。,出生寶寶看起來正常也要接受這項(xiàng)檢測？,患有這些疾病的寶寶往往在出生時(shí)看起來很正常，但出生后,3-6,個(gè)月，就開始出現(xiàn)一些異常的表現(xiàn)。,如果這個(gè)時(shí)候，才開始看病治療，已經(jīng)發(fā)生的腦損害是很難恢復(fù)的。,寶寶生病也要做這項(xiàng)檢測,早產(chǎn)兒、低體重兒、或正在治療的新生兒，可適當(dāng)延遲采血時(shí)間。,提前出院的寶寶，父母應(yīng)按照醫(yī)生的囑咐帶寶寶回醫(yī)院做篩查，時(shí)間最遲不宜超過出生后,20,天。,牛奶喂養(yǎng)、孕周大小、或其它一些醫(yī)學(xué)狀況即使在監(jiān)護(hù)室也可采血。,怎樣做篩查？,醫(yī)務(wù)人員 新生兒監(jiān)護(hù)人,與家屬交流,-,知情同意書簽定,采足跟血,-,家屬配合,實(shí)

5、驗(yàn)室檢測,-,獲得檢測結(jié)果,篩查陽性召回,-,家屬配合,進(jìn)一步診斷,-,疾病確診,及時(shí)治療,-,及早開始治療,定期隨訪,-,長期堅(jiān)持治療,知情同意,新生兒疾病篩查,遵循自愿和知情選擇,的原則。,在做新生兒疾病篩查前，醫(yī)務(wù)人員要與家屬進(jìn)行交流。,告知新生兒疾病篩查的病種、方法、靈敏度、風(fēng)險(xiǎn)、費(fèi)用等情況。,家屬如有不明白的地方，盡量給予耐心解釋。,最后簽字同意。,如果家長選擇不參加新生兒疾病篩查，同樣需要在一個(gè)文件上簽字，表明拒絕參加新生兒疾病篩查。,你應(yīng)該提供正確和通暢的聯(lián)系方式，包括有效的家庭地址、聯(lián)系電話。,如果產(chǎn)后休養(yǎng)地在另處，應(yīng)把新的住址和電話號(hào)碼告知醫(yī)生，以便及時(shí)與你聯(lián)系。,非常重要的

6、是,新生兒疾病篩查采血,時(shí)間：,在您寶寶出生,72,小時(shí)后，,7,天之內(nèi)，并給予寶寶充分哺乳后。,采血部位：,在寶寶足跟兩側(cè),采血量：,采三滴血，滴于特殊的濾紙上制成干血片。,采血方法安全,采血是在醫(yī)護(hù)人員嚴(yán)格消毒后，使用一次性采血針在足跟內(nèi)或外側(cè)采少許血，這個(gè)部位沒有重要的神經(jīng)和大血管，因此不會(huì)對(duì)寶寶產(chǎn)生不利影響。,醫(yī)務(wù)人員所用采血針給寶寶留下的小傷口很快就可愈合,。,實(shí)驗(yàn)室檢測,采血后制成濾紙干血片標(biāo)本，統(tǒng)一送至新生兒疾病篩查中心進(jìn)行檢測。,篩查實(shí)驗(yàn)室定期參加全國新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室間能力比對(duì)檢驗(yàn)。,完成標(biāo)本檢測后，出具篩查陽性報(bào)告。,實(shí)驗(yàn)室檢測方法的準(zhǔn)確性,通過新生兒疾病篩查可檢測出,9

7、0,95%的患兒，由于一些因素，還有,5,10%,左右的患兒可能沒有被檢測出來。,如何得到篩查結(jié)果,?,篩查中心會(huì)將篩查結(jié)果會(huì)反饋到寶寶出生的醫(yī)院,你可以通過多種方式進(jìn)行篩查結(jié)果查詢,如電話、短信、新生兒疾病篩查中心網(wǎng)站、信件等方式進(jìn)行查詢等,在我省,:,家長可以根據(jù)分娩醫(yī)院給的血卡號(hào)進(jìn)行電話、短信等方式查詢,也可向當(dāng)?shù)蒯t(yī)院咨詢,篩查結(jié)果,一般在采血后兩周，可以獲得檢測結(jié)果，具體查詢檢測結(jié)果的時(shí)間可以咨詢本院醫(yī)生。,篩查結(jié)果除了你可以看到，還有就是新生兒疾病篩查中心的工作人員，醫(yī)院將嚴(yán)格遵守保密制度，尊重病人的隱私。,篩查結(jié)果表示什么,?,絕大多數(shù)的寶寶都將獲得,“篩查陰性”,的結(jié)果。,這意味

8、著您的寶寶患新生兒疾病篩查疾病的風(fēng)險(xiǎn)非常低。,篩查結(jié)果陰性的寶寶,篩查結(jié)果陰性,絕對(duì)不會(huì)患此病,在篩查陰性結(jié)果的寶寶中，仍有個(gè)別寶寶可能患有這些疾病，因此，寶寶即便通過了篩查，也需要定期進(jìn)行兒童保健檢查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)異常,有很少一部分寶寶得到是,“篩查陽性”,的結(jié)果。這表明寶寶患病的可能性增加，但并未最終確定，需進(jìn)一步作相關(guān)檢查。,如果得到是“篩查陽性”的檢測結(jié)果，不必驚慌。工作人員將通過您預(yù)留的電話，通知您帶寶寶到醫(yī)院作進(jìn)一步檢查，以確定寶寶是否真正患有此種疾病。,一般只有很少數(shù)的寶寶會(huì)有“篩查陽性”的結(jié)果，而其中僅有部分孩子最終確診為患兒。,篩查結(jié)果陽性的寶寶,但是,!,你要知道：,篩查結(jié)果,

9、確診結(jié)果,篩查只是發(fā)現(xiàn)可能患病的寶寶,以利于早期治療,復(fù)查通知表示什么,?,復(fù)查通知表示,:,你的寶寶需要重新采集標(biāo)本進(jìn)行檢測，篩查中心的醫(yī)生會(huì)打電話給你，并告訴你要下一步該做什么。,一旦接到通知，請(qǐng)您務(wù)必配合，盡快帶寶寶到指定醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查。,如果你的寶寶需要復(fù)查，不要等待，立即帶回醫(yī)院，,越早越好,。,疾病確診,通常情況下，必須做更多的檢測才能確診疾病,你可以向篩查機(jī)構(gòu)咨詢相關(guān)的問題。,治 療,一旦寶寶被確診患有某種疾病，要立即開始治療,要到正規(guī)醫(yī)院機(jī)構(gòu)接受治療,越早越好,堅(jiān)持治療,定期檢查,只要堅(jiān)持正規(guī)治療，絕大多數(shù)孩子就會(huì)像正常孩子一樣生長發(fā)育、學(xué)習(xí)、工作,。,越早治療損害越小,通過

10、早期發(fā)現(xiàn)和早期治療，可以防止疾病造成的損害，這種損害可能會(huì)造成更嚴(yán)重后果，甚至是死亡。,甲低患兒如能在出生,3,個(gè)月內(nèi)得到確診和治療，,80%,以上的患兒智力發(fā)育正?；蚪咏?。,PKU,患兒如能在生后,3,個(gè)內(nèi)開始治療，其智力發(fā)育大多可接近正常。,如果,PKU,患兒未經(jīng)治療，,95%,的智力呈重度或極重度損害，而這種腦損害又是不可逆的。,治療補(bǔ)助政策,目前很多地方都有,PKU,患兒的一些補(bǔ)助政策，如提供特殊奶粉等，你應(yīng)該咨詢篩查機(jī)構(gòu)和治療醫(yī)生,甲低患兒可以免費(fèi)領(lǐng)取治療藥物,浙江省的補(bǔ)助政策,1,、浙江省低收入農(nóng)戶青少年醫(yī)療救助基金資助項(xiàng)目,-,對(duì),PKU,患兒資助,1,萬元,/,年,10,年

11、,-,對(duì),CH,患兒資助,0.2,萬元,/,年,10,年,2,、省中心資助,-,每年對(duì),10,例,PKU,患兒資助,(0.5,萬元,/,年,3,年,),3,、新農(nóng)合補(bǔ)助,4,、我省部分地市列入財(cái)政補(bǔ)助,疾病介紹,下面介紹我國目前主要篩查的兩種疾病,-,苯丙酮尿癥（,PKU,）,-,先天性甲狀腺功能減低癥（甲低，,CH,）,先天性甲狀腺功能減低癥（甲低，,CH),是由于患兒甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙，因而體內(nèi)甲狀腺激素水平不足，造成患兒體格發(fā)育落后，身材矮小，智力發(fā)育障礙。,什么是甲狀腺激素,甲狀腺激素是一種重要激素，作用于全身多系統(tǒng)、多器官。甲狀腺激素提高機(jī)體的代謝率，增加氧耗量，促進(jìn)生長發(fā)

12、育，促使神經(jīng)系統(tǒng)的分化和成熟。,在嬰兒時(shí)期甲狀腺激素促進(jìn)生長發(fā)育的作用最明顯，出生后頭三個(gè)月內(nèi)影響最大。,甲低表現(xiàn),大多數(shù)患兒出生時(shí)無典型癥狀。,新生兒生理性黃疸消退時(shí)間延長是最常見的癥狀，同時(shí)可有少哭、少動(dòng)、喂養(yǎng)困難、體溫不升、胎便延遲排出、腹脹、便秘。,常在出生,3-6,個(gè)月后癥狀漸漸明顯，如體格遲緩，智力發(fā)育落后，各種生理功能低下。,甲低治療,采用甲狀腺激素進(jìn)行治療，大多選擇左旋甲狀腺素鈉（優(yōu)甲樂）作為治療藥物。,在治療中要嚴(yán)格遵照醫(yī)生囑咐，切不可擅自增加或減少藥物劑量，更不可擅自停藥。,藥物過多會(huì)對(duì)患兒造成新的損害，而劑量不足則達(dá)不到治療效果。,早期治療效果好,早期治療,-,小兒的智力

13、和體格正常發(fā)育,生后,1,個(gè)月內(nèi)開始治療,-,絕大部分,智力完全正常,3,個(gè)月內(nèi)開始治療,-,智力基本正常,6,個(gè)月后開始治療,-,智力會(huì)受到損害,治療時(shí)間,根據(jù)疾病類型而不同,部分需要終身治療,-,永久性甲低,部分需要治療,2-3,年,-,暫時(shí)性甲低,苯丙酮尿癥（,PKU,）,是一種遺傳代謝病,肝臟中,苯丙氨酸羥化酶,缺陷,-,引起苯丙氨酸代謝障礙,-,苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在血液中濃度增高,-,使大腦發(fā)育受到損傷,-,導(dǎo)致智力發(fā)育落后,苯丙酮尿癥會(huì)造成大腦損害,苯丙氨酸是人體生長和代謝必需的氨基酸,合成蛋白質(zhì),食物中的苯丙氨酸進(jìn)入體內(nèi)后,轉(zhuǎn)化成酪氨酸等,苯丙氨酸羥化酶缺乏后，正常的代謝途徑被

14、阻斷，苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物濃度增高，會(huì)導(dǎo)致大腦的損傷；同時(shí)酪氨酸減少導(dǎo)致多巴、多巴胺、腎上腺素等減少，也會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育。,苯丙酮尿癥的表現(xiàn),寶寶出生時(shí)外表看起來正常。,有些患兒可能有喂養(yǎng)困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現(xiàn)。,未經(jīng)治療的患兒在出生數(shù)月后就會(huì)出現(xiàn)智力發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃、皮膚白，,汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），,常伴有濕疹。,隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，約,60%,的年長兒童有嚴(yán)重的智力障礙，約,1/4,患兒可能有癲癇發(fā)作。,苯丙酮尿癥的治療,關(guān)鍵在于,早,-,苯丙酮尿癥飲食控制越早越好,嚴(yán)格,-,低苯丙氨酸飲食治療，嚴(yán)格控制蛋白質(zhì)、尤其是動(dòng)物蛋白質(zhì)的攝入

15、但要保證總熱量、蛋白質(zhì)、一定數(shù)量的苯丙氨酸攝入，注意維生素、微量元素的補(bǔ)充,持續(xù),-,至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終身治療,-,青春發(fā)育成熟期后如果隨意進(jìn)食，高濃度的苯丙氨 酸仍然會(huì)對(duì)精神情緒有一定影響,康復(fù)干預(yù),-,同時(shí)輔以苯丙酮尿癥患兒的早期康復(fù)干預(yù),家長配合很重要！,家長要做到,-,配合醫(yī)生,-,堅(jiān)持治療,-,定期復(fù)查,-,切勿中斷,這是治療成功的關(guān)鍵,只有規(guī)范正確的治療,科學(xué)合理的飲食,穩(wěn)定的血苯丙氨酸濃度,苯丙酮尿癥患兒才可能與同齡兒童一樣健康成長。,苯丙酮尿癥預(yù)后,不治療或晚治療,-,大部分患兒都有智力發(fā)育落后，如運(yùn)動(dòng)和語言障礙。,通過篩查，苯丙酮尿癥患兒能夠得到早期發(fā)現(xiàn)和及時(shí)正規(guī)的治療，近,90,患兒智力可達(dá)到正常同齡兒童。,只有少部分患兒由于治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，可導(dǎo)致智力發(fā)育落后。,請(qǐng)你記住的信息,所有新生嬰兒均應(yīng)該接受新生兒疾病篩查。,有這些疾病的孩子出生時(shí)看起來是正常的。,如果早期發(fā)現(xiàn)這些疾病可以預(yù)防疾病嚴(yán)重情況的出現(xiàn)。,醫(yī)務(wù)人員在嬰兒足跟取少量血就可以進(jìn)行檢測。,當(dāng)你接到通知孩子需要再次檢測時(shí)，請(qǐng)你立即帶孩子去指定的機(jī)構(gòu)接受檢測。,如果被診斷患有某種疾病，請(qǐng)?jiān)卺t(yī)生指導(dǎo)盡快開始治療,堅(jiān)持規(guī)范治療，定期復(fù)查。,讓每個(gè)孩子都能站在同一起跑線上,