《染色體結(jié)構(gòu)變異》PPT課件.ppt

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,第六章染色體結(jié)構(gòu)變異,在自然和人為條件下，可能使染色體折斷，之后再接起來，再接合時發(fā)生差錯，導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異。這種通過“折斷—重接”出現(xiàn)的染色體結(jié)構(gòu)變異分為四類:(1)缺失(2)重復(fù)(3)倒位(4)易位,第一節(jié)缺失一、缺失類型及形成缺失：染色體的某一區(qū)段丟失了斷片：缺失的區(qū)段無著絲粒頂端缺失：缺失的區(qū)段為某臂的外端某一整臂缺失了就成為頂端著絲點(diǎn)染色體中間缺失：缺失的區(qū)段為某臂的內(nèi)段,,,圖6－1缺失的的類型與形成,,,,,,,頂端缺失染色體很難定型，因而較少見（1）斷頭很難愈合，斷頭可能同另一有著絲粒的染色體的斷頭重接，成為雙著粒染色體（2）頂端缺失染色體的兩個姊妹染色單體可能在斷頭上彼此接合，形成雙著絲粒染色體雙著絲粒染色體就會在細(xì)胞分裂的后期受兩個著絲粒向相反兩極移動所產(chǎn)生的拉力所折斷，再次造成結(jié)構(gòu)的變異而不能穩(wěn)定,中間缺失染色體沒有斷頭外露，比較穩(wěn)定，因而常見的缺失染色體多是中間缺失的（1）缺失雜合體：某個體的體細(xì)胞內(nèi)雜合有正常染色體及其缺失染色體（2）缺失純合體：某個體的缺失染色體是成對的,二、缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定→在最初發(fā)生缺失的細(xì)胞內(nèi)，可見到遺棄在細(xì)胞質(zhì)里無著絲粒的斷片。但隨著細(xì)胞多次分裂，斷片即消失→頂端缺失的區(qū)段較長，可在缺失雜合體的雙線期檢查交叉尚未完全端化的二價體，看非姊妹染色單體的末端是否長短不等→中間缺失，且缺失的區(qū)段較長，則在缺失雜合體的偶線期和粗線期，正常染色體與缺失染色體所聯(lián)會的二價體，常會出現(xiàn)環(huán)形或瘤形突出（與重復(fù)的不同）,,圖缺失個體的染色體聯(lián)會,,,,,,,如果缺失區(qū)段微小，缺失雜合體也可能并不表現(xiàn)明顯的細(xì)胞學(xué)特征。因此進(jìn)行微小缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定非常困難，需要借助更精細(xì)的細(xì)胞學(xué)、分子細(xì)胞學(xué)技術(shù)，如染色體顯帶、原位雜交等，并結(jié)合類似突變基因遺傳分析的程序才能完成。缺失純合體在減數(shù)分裂過程中不會出現(xiàn)二價體配對異常現(xiàn)象。,,2、缺失的鑒定,（5）雙著絲粒染色體：兩條末端缺失的染色體末端之間相互連接，形成雙著絲粒染色體。用dic表示，如46，X，dic（Y）表示X正常，Y是雙著絲粒染色體。,三、缺失的遺傳效應(yīng)(1)染色體的某一區(qū)段缺失了，其上原來所載基因自然就丟失了，這是有害于生物生長和發(fā)育的含缺失染色體的配子體一般是敗育的，花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略強(qiáng)含缺失染色體的花粉即使不曾敗育，在授粉和受精過程中，也競爭不過正常的雄配子，因此，缺失染色體主要是通過雌配子而遺傳,,(2)如果缺失的區(qū)段較小，含缺失染色體的個體可能存活下來。這類個體往往具有各種異常表現(xiàn)，如人類第5染色體短臂缺失雜合個體生活力差、智力遲鈍、面部小，患兒哭聲輕，音調(diào)高，常發(fā)出咪咪聲，通常在嬰兒期和幼兒期夭折貓叫綜合癥,,(3)如果缺失的區(qū)段較小，可能會造成假顯性的現(xiàn)象McClintock(1931):玉米植株顏色紫色(Pl)、綠色(pl)，位于6#長臂外段plpl?PlPl?紫株732株綠株2株（細(xì)胞學(xué)鑒定該區(qū)段缺失）,,,,,X射線,缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象,♀,♂,,PL缺失,,假顯性,第二節(jié)重復(fù)一、重復(fù)類型及形成重復(fù)：染色體多了自身的某一區(qū)段順接重復(fù):重復(fù)區(qū)段與原有區(qū)段在染色體上排列方向相同反接重復(fù):重復(fù)區(qū)段與原有區(qū)段的排列方向相反,,,圖6－5重復(fù)的類型與形成,,,,,,,圖6－6不等交換與果蠅16A區(qū)段重復(fù)形成,,,,,,,重復(fù)區(qū)段內(nèi)不能有著絲粒,否則重復(fù)染色體就變成雙著絲粒的染色體，就會繼續(xù)發(fā)生結(jié)構(gòu)變異，很難穩(wěn)定成型。重復(fù)和缺失總是伴隨出現(xiàn)的。某染色體的一個區(qū)段轉(zhuǎn)移給同源的另一個染色體之后，它自己就成為缺失染色體了。重復(fù)雜合體:某對同源染色體中，一條為重復(fù)染色體而另一條為正常染色體重復(fù)純合體:含有一對發(fā)生相同重復(fù)同源染色體,二、重復(fù)鑒定→若重復(fù)的區(qū)段較長，重復(fù)雜合體的重復(fù)染色體和正常染色體聯(lián)會時，重復(fù)區(qū)段就會被排擠出來，形成環(huán)或瘤-重復(fù)圈或重復(fù)環(huán)→若重復(fù)區(qū)段很短，則聯(lián)會時重復(fù)染色體區(qū)段可能收縮一點(diǎn)，正常染色體在相對的區(qū)段可能伸張一點(diǎn)，于是二價體就不會有環(huán)或瘤突出，鏡檢時就很難→在染色體末端非重復(fù)區(qū)段較短時，重復(fù)區(qū)段可能影響末端區(qū)段配對，可能形成二價體末端不等長突出,圖6－7重復(fù)雜合體染色體聯(lián)會,,,,,,,三、重復(fù)的遺傳效應(yīng)(1)劑量效應(yīng)：隨著細(xì)胞內(nèi)基因拷貝數(shù)增加，基因的表現(xiàn)能力和表現(xiàn)程度也會隨之加強(qiáng),即細(xì)胞內(nèi)基因拷貝數(shù)越多，表現(xiàn)型效應(yīng)越顯著例1果蠅眼色：紅色(v+)朱紅色(v)v+v眼色：紅色v+vv眼色：朱紅色,果蠅棒眼遺傳野生型果蠅的每個復(fù)眼大約由779個的紅色小眼所組成,圖果蠅染色體16A區(qū)段的遺傳效應(yīng),,,,,,,(2)位置效應(yīng)：基因所在染色體上的位置不同，其表現(xiàn)型效應(yīng)也不同位置效應(yīng)的發(fā)現(xiàn)是對經(jīng)典遺傳學(xué)基因論的重要發(fā)展，它表明染色體不僅是基因的載體，而且對其載有基因的表達(dá)具有調(diào)節(jié)作用,,第三節(jié)倒位一、倒位類型及形成倒位：染色體中發(fā)生了某一區(qū)段倒轉(zhuǎn)臂內(nèi)倒位(一側(cè)倒位):倒位區(qū)段在染色體的某一個臂的范圍內(nèi)臂間倒位(兩側(cè)倒位):倒位區(qū)段內(nèi)有著絲粒，即倒位區(qū)段涉及染色體的兩個臂,,,圖6－9倒位的類型與形成,,,,,,,,二、倒位鑒定→若倒位區(qū)段很長，則倒位染色體就可能反轉(zhuǎn)過來，使其倒位區(qū)段與正常染色體的同源區(qū)段聯(lián)會，兩端區(qū)段則只能保持分離狀態(tài)→如果倒位區(qū)段比較短，則兩側(cè)區(qū)段正常配對，而倒位區(qū)段與對應(yīng)正常區(qū)段保持分離，二價體上形成一個泡狀,→若倒位區(qū)段不長，則倒位染色體與正常染色體所聯(lián)會的二價體就會在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位圈”→臂內(nèi)雜合體在倒位圈內(nèi)外非姊妹染色單體之間發(fā)生交換，產(chǎn)生雙著絲粒染色單體，出現(xiàn)后期Ⅰ橋或后期Ⅱ橋,,圖6－10倒位雜合體染色體聯(lián)會圖與倒位雜合體聯(lián)會復(fù)合體的電鏡圖,,,,,,,,圖6－11倒位圈內(nèi)交換與配子敗育機(jī)制,,,,,,,,,三、倒位的遺傳效應(yīng)(1)形成新的連鎖群，促進(jìn)物種進(jìn)化(2)倒位導(dǎo)致倒位雜合體的部分不育非姊妹染色單體之間在倒位圈內(nèi)外發(fā)生交換，產(chǎn)生四種交換染色單體：→無著絲粒斷片(臂內(nèi))，后期Ⅰ丟失→雙著絲粒缺失染色單體(臂內(nèi))，后期橋折斷→缺失染色體→配子不育→單著絲粒重復(fù)缺失染色體(臂間)和缺失染色體(臀內(nèi))→配子不育→正?；虻刮蝗旧珕误w→配子可育(3)降低倒位雜合體的連鎖基因重組率,第四節(jié)易位一、易位類型及形成易位：某染色體的一個區(qū)段移接到其非同源的另一個染色體上相互易位:非同源染色體間發(fā)生了區(qū)段互換（常見）簡單易位(轉(zhuǎn)移):某染色體的一個臂內(nèi)區(qū)段嵌入非同源染色體的一個臂內(nèi)（少見）,,,圖6－12易位類型及形成,,,,,,,,易位與交換的異同,相同點(diǎn)：都是交換染色體片段。,不同點(diǎn)：見下表,二、易位鑒定1和2代表兩個非同源正常染色體12和21代表兩個相互易位染色體l–12–2–21的“+”字聯(lián)會形象,圖6－13相互易位雜合體染色體聯(lián)會、分離與配子育性,,,易位雜合體的聯(lián)會和分離,三、易位的遺傳效應(yīng)(1)易位可使兩個正常的連鎖群改組為兩個新的連鎖群，是生物進(jìn)化的一種重要途徑。許多植物的變種就是由于染色體易位形成的。直果曼陀羅的許多品系是不同染色體的易位純合體(2）易位還可能導(dǎo)致物種染色體數(shù)目改變,圖6-14羅伯遜易位與染色體融合,,易位發(fā)生在兩條近端著絲粒染色體的著絲?；蚪咏z粒處，易位純合體的一對易位染色體包含原來兩條染色體的長臂，而另一對易位染色體只包含原來兩條染色體的短臂，這種易位現(xiàn)象叫羅伯遜易位,由兩對近端著絲粒染色體通過羅伯遜易位和染色體丟失變?yōu)橐粚θ旧w的過程稱為染色體融合。,(3)玉米型相互易位雜合體為半不育→玉米、豌豆、高粱、矮牽牛花粉50%敗育，胚囊50％敗育，結(jié)實(shí)率只有50％由半不育植株的種子所長出的植株又會有半數(shù)是半不育的，半數(shù)是正?？捎囊孜浑s合體后期分離時：1,21/12,2相鄰式，重復(fù)缺失-敗育,1/21,12/2,211,2/12,21交替式，正常/易位-可育,1/2,,,月見草型相互易位雜合體為全育→月見草、曼駝羅、風(fēng)鈴草、紫萬年青易位雜合體后期分離100%是交替式(4)同倒位雜合體相似，易位雜合體鄰近易位接合點(diǎn)的某些基因之間的重組率有所下降,玉米T5-9a是第5染色體和第9染色體的一個易位。在正常的第9染色體上，兩基因之間重組率為23%和20%，在易位雜合體中為11%和5%。,第五節(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā)能夠誘發(fā)基因突變的物理與化學(xué)誘變劑也能誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)變異。早在1927年，穆勒就發(fā)現(xiàn)X線可以誘導(dǎo)果蠅產(chǎn)生易位及其他結(jié)構(gòu)變異一、物理因素誘導(dǎo)用于誘導(dǎo)染色體結(jié)構(gòu)變異的物理因素主要是電離輻射。在電離輻射的作用下，染色體結(jié)構(gòu)變異常常和基因突變交織在一起,只需一次染色體折斷的結(jié)構(gòu)變異類型產(chǎn)生的頻率在一定范圍內(nèi)與輻射劑量成正比，而不受輻射強(qiáng)度影響。頂端缺失需兩次斷裂產(chǎn)生的結(jié)構(gòu)變異類型產(chǎn)生的頻率則與輻射劑量的平方成正比，受輻射強(qiáng)度的影響順接重復(fù)相互易位,,,二、化學(xué)因素誘導(dǎo)能夠誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)變異的化學(xué)物質(zhì)很多，而且某些藥物誘發(fā)的結(jié)構(gòu)變異還具有一定的染色體部位特異性。如用EOC、MH、DEPE分別處理蠶豆根尖時，不同藥物使根尖細(xì)胞染色體發(fā)生折斷的部位不同。這一特點(diǎn)在濃度低時比在濃度較高時更為突出。另外，恢復(fù)時數(shù)（停止藥物處理后的時數(shù)）不同對染色體結(jié)構(gòu)變異數(shù)也有一定的影響。,,,第六節(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用一、基因定位1、利用缺失造成的假顯性現(xiàn)象，可以進(jìn)行基因定位→使載有顯性基因的染色體發(fā)生缺失，讓其隱性等位基因表現(xiàn)“假顯性”→對表現(xiàn)假顯性個體進(jìn)行細(xì)胞學(xué)鑒定，發(fā)現(xiàn)某染色體缺失了某一區(qū)段，就說明該顯性基因位于該染色體的缺失區(qū)段上,2、利用易位進(jìn)行基因定位易位雜合體自交子代群體內(nèi)，1/4正?？捎齻€體2/4半不育易位雜合體1/4可育易位純合體易位染色體的易位接合點(diǎn)相當(dāng)于一個半不育的顯性遺傳基因(T)，正常染色體與易位接合點(diǎn)相對的等位點(diǎn)，則相當(dāng)于一個可育的隱性遺傳基因(t)。用兩點(diǎn)或三點(diǎn)測驗(yàn)，根據(jù)T–t與某鄰近基因之間的重組率,確定易位接合點(diǎn)在染色體上的位置,已知玉米長節(jié)間正?；颍˙r）對短節(jié)間（br)為顯性，Br基因位于玉米第1染色體上；某玉米第1染色體、第2染色體易位雜合體的株高正常、配子半不育（BrT//Brt）。它與完全可育的矮生品系（brt//brt）雜交得到F1（BrT//brt與Brt//brt），再用半不育F1（BrT//brt）與矮生親本品系（brt//brt）測交?？疾鞙y交子代株高與配子育性得到：株高正常、完全可育的25株，株高正常、半不育的350株，植株矮化、完全可育的281株，植物矮化、半不育的26株。求Br基因與第1染色體上易位點(diǎn)間的重組率為多少？,二、在育種中的應(yīng)用,染色體結(jié)構(gòu)變異是育種工作重要的遺傳變異來源之一,1、利用重復(fù)區(qū)段基因的劑量效應(yīng)，提高性狀表現(xiàn)水平,例如：誘導(dǎo)大麥的a淀粉酶基因所在染色體區(qū)段重復(fù)，可大大提高a淀粉酶表達(dá)量，從而顯著改良大麥品質(zhì),2、利用染色體易位進(jìn)行物種間基因轉(zhuǎn)移,栽培植物的野生近緣物種具有許多有益基因，如抗逆性、品質(zhì)好等，通過物種雜交得到種間雜種，再誘導(dǎo)雜種及其后代發(fā)生栽培植物染色體與野生物種染色體間易位，可以將野生物種的基因轉(zhuǎn)移到栽培植物中,例如，一葡萄育種學(xué)家育成一個各方面都表現(xiàn)優(yōu)良的新品種，但就是該品種的果實(shí)雖多但小。為了在短時間內(nèi)改良這一缺點(diǎn)，并且不改變其他優(yōu)良性狀。試設(shè)計一種簡單的方法。,,,三、利用易位防治害蟲利用易位的半不育效應(yīng)可以有效地控制害蟲,,,四、利用易位創(chuàng)造玉米核不育系的雙雜合保持系,,曾使葉基邊緣有條紋（f）和葉中脈棕色（bm2）的玉米品系（ffbm2bm2），葉基邊緣和中脈色都正常的易位純合體（FFBm2Bm2TT）雜交，Ｆ1植株的葉邊緣和脈色都正常，但半不育。檢查發(fā)現(xiàn)該Ｆ1的孢母細(xì)胞在粗線期有十字形的四分體。使全隱性的純合親本與Ｆ1測交，測交子代的分離見下表。已知Ｆ-f和Bm2-Bm2本來連鎖在染色體１的長臂上，問易位點(diǎn)（Ｔ）與這兩對基因的位置關(guān)系如何？,其中：FtBm2和fFbm2為雙交換，則：雙交換值=（（6＋1）/279）＝2.51%單交換值：F-T＝（（12＋1）/279）＋2.51%＝7.16%Bm2-T＝（（53＋67）/279）＋2.51%＝45.52%,