（全國）2018版高考生物大一輪復(fù)習(xí) 第七單元 生物的變異、育種和進(jìn)化 第25講 基因突變和基因重組學(xué)案

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1、 第25講　基因突變和基因重組 　1.基因重組及其意義(Ⅱ)　2.基因突變的特征和原因(Ⅱ) 　基因突變 1．概念：由于DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。 2．實(shí)例：鐮刀型細(xì)胞貧血癥 (1)直接原因：組成血紅蛋白分子的一個(gè)氨基酸被替換。 (2)根本原因：控制血紅蛋白合成的基因中一個(gè)堿基對(duì)改變。 3．時(shí)間：主要發(fā)生在有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂前的間期。 4．誘發(fā)因素[連一連] 5．結(jié)果 6．突變特點(diǎn) (1)普遍性：一切生物都可以發(fā)生。 (2)隨機(jī)性：生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期和部位。 (3)低頻性：自然狀態(tài)下，突變頻率很低。

2、 7．意義 (1)新基因產(chǎn)生的途徑。 (2)生物變異的根本來源。 (3)生物進(jìn)化的原始材料。 1．(必修2 P84拓展題T2改編)具有一個(gè)鐮刀型細(xì)胞貧血癥突變基因的個(gè)體(即雜合子)并不表現(xiàn)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的癥狀，因?yàn)樵搨€(gè)體能同時(shí)合成正常和異常血紅蛋白，對(duì)瘧疾有較強(qiáng)的抵抗力。鐮刀型細(xì)胞貧血癥主要流行于非洲瘧疾猖獗的地區(qū)。對(duì)此現(xiàn)象的解釋，正確的是(　　) A．基因突變是有利的 B．基因突變是有害的 C．基因突變的有害性是相對(duì)的 D．不具有鐮刀型細(xì)胞貧血癥突變基因的個(gè)體對(duì)瘧疾的抵抗力更強(qiáng) 答案：C 2．(深入追問)(1)鐮刀型細(xì)胞貧血癥屬于基因突變的哪種類型？該癥狀能遺傳給子

3、代嗎？ 提示：屬于堿基對(duì)的替換；不能。 (2)基因突變的內(nèi)因是什么？ 提示：DNA分子復(fù)制過程中堿基互補(bǔ)配對(duì)發(fā)生錯(cuò)誤，從而造成堿基對(duì)排列順序的改變。 突破1　基因突變的機(jī)理、類型及特點(diǎn) 突破2　基因結(jié)構(gòu)中堿基對(duì)的替換、增添、缺失對(duì)生物性狀的影響大小 類型 影響范圍 對(duì)氨基酸序列的影響 替換 小 可改變1個(gè)氨基酸或不改變，也可使翻譯提前終止 增添 大 插入位置前不影響，影響插入位置后的序列 缺失 大 缺失位置前不影響，影響缺失位置后的序列 增添或缺 失3個(gè)堿基 小 增添或缺失位置增加或缺失一個(gè)氨基酸對(duì)應(yīng)的序列 突破3　基因突變未引起生物性

4、狀改變的原因 (1)從密碼子與氨基酸的對(duì)應(yīng)關(guān)系分析：密碼子具有簡(jiǎn)并性，有可能翻譯出相同的氨基酸。 (2)從基因型與表現(xiàn)型的關(guān)系分析：由純合子的顯性基因突變成雜合子中的隱性基因。 突破4　由基因突變聯(lián)系到的知識(shí) (1)細(xì)胞分裂：在細(xì)胞分裂間期，DNA復(fù)制時(shí)，DNA分子雙鏈打開，脫氧核苷酸鏈極其不穩(wěn)定，容易發(fā)生堿基對(duì)的變化。 (2)細(xì)胞癌變：癌細(xì)胞就是原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變所致。 (3)生物育種：誘變育種就是利用基因突變的原理進(jìn)行的。 (4)生物進(jìn)化：基因突變?yōu)樯镞M(jìn)化提供原始材料。 (1)基因突變不只是發(fā)生在間期 基因突變主要發(fā)生在有絲分裂的間期或減數(shù)第一次分裂前

5、的間期，也能發(fā)生在其他各時(shí)期，只是突變率更低。 (2)誘變因素不能決定基因突變的方向 誘變因素可提高基因突變的頻率，但不會(huì)決定基因突變的方向，基因突變具有不定向性的特點(diǎn)。 (3)基因突變不會(huì)改變DNA上基因的數(shù)目和位置 基因突變發(fā)生在基因內(nèi)部，因此基因突變只是產(chǎn)生了新的等位基因，并沒有改變DNA上基因的數(shù)目和位置。 (4)RNA病毒中也有基因突變 RNA病毒中，基因突變指RNA中堿基的改變、增添和缺失，其突變率遠(yuǎn)大于DNA的突變率?！? 【感知考題】 (2016·高考天津卷，5)枯草桿菌野生型與某一突變型的差異見表： 枯草桿菌 核糖體S12蛋白第 55～58位的氨基酸

6、序列 鏈霉素與核 糖體的結(jié)合 在含鏈霉素培 養(yǎng)基中的存活率(%) 野生型 …—P——K—P—… 能 0 突變型 …—P——K—P—… 不能 100 注：P：脯氨酸；K：賴氨酸；R：精氨酸 下列敘述正確的是(　　) A．S12蛋白結(jié)構(gòu)改變使突變型具有鏈霉素抗性 B．鏈霉素通過與核糖體結(jié)合抑制其轉(zhuǎn)錄功能 C．突變型的產(chǎn)生是由于堿基對(duì)的缺失所致 D．鏈霉素可以誘發(fā)枯草桿菌產(chǎn)生相應(yīng)的抗性突變 [解析]　由表格可知，突變型在含鏈霉素的培養(yǎng)基中存活率達(dá)到100%，說明S12蛋白結(jié)構(gòu)的改變使突變型具有鏈霉素抗性，A項(xiàng)正確；鏈霉素通過與核糖體結(jié)合，可以抑制其翻譯功能，B項(xiàng)

7、錯(cuò)誤；野生型與突變型的氨基酸序列中只有一個(gè)氨基酸不同，故突變型的產(chǎn)生是堿基對(duì)替換的結(jié)果，C項(xiàng)錯(cuò)誤；本題中鏈霉素只是起到鑒別作用，能判斷野生型和突變型是否對(duì)鏈霉素有抗性，并不能誘發(fā)枯草桿菌產(chǎn)生相應(yīng)的抗性突變，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 [答案]　A (1)以下細(xì)胞易發(fā)生基因突變的有③④⑤⑦⑧。 ①肌肉細(xì)胞　②葉肉細(xì)胞?、鄯稚鷧^(qū)細(xì)胞?、芨杉?xì)胞 ⑤癌細(xì)胞　⑥神經(jīng)細(xì)胞?、叻窝纂p球菌?、嗍删w (2)如圖為大腸桿菌某基因堿基序列的變化，對(duì)其所控制合成的多肽的氨基酸序列影響最大的是(不考慮終止密碼子)②。 高分點(diǎn)撥——類題通法 (1)判斷變異是否屬于基因突變的方法 ①基因內(nèi)部結(jié)構(gòu)發(fā)生變化——是基

8、因突變。 ②基因數(shù)目發(fā)生變化——不是基因突變。 ③基因位置發(fā)生改變——不是基因突變。 ④光學(xué)顯微鏡可觀察到——不是基因突變。 ⑤產(chǎn)生新基因——是基因突變。 (2)基因突變類型的“二確定” ①確定突變的形式：若只是一個(gè)氨基酸發(fā)生改變，則一般為堿基對(duì)的替換；若氨基酸序列發(fā)生大的變化，則一般為堿基對(duì)的增添或缺失。 ②確定替換的堿基對(duì)：一般根據(jù)突變前后轉(zhuǎn)錄成mRNA的堿基序列判斷，若只相差一個(gè)堿基，則該堿基所對(duì)應(yīng)的基因中的堿基即為替換堿基。 【跟進(jìn)題組】 命題1　基因突變的類型 1．(2015·高考海南卷，19)關(guān)于等位基因B和b發(fā)生突變的敘述，錯(cuò)誤的是(　　) A．等位基因B

9、和b都可以突變成為不同的等位基因 B．X射線的照射不會(huì)影響基因B和基因b的突變率 C．基因B中的堿基對(duì)G—C被堿基對(duì)A—T替換可導(dǎo)致基因突變 D．在基因b的ATGCC序列中插入堿基C可導(dǎo)致基因b的突變 解析：選B?；蛲蛔兙哂胁欢ㄏ蛐裕珹項(xiàng)正確；物理因素如X射線等可提高突變率，B項(xiàng)錯(cuò)誤；基因中堿基對(duì)的替換、增添或缺失均可引起基因突變，C項(xiàng)、D項(xiàng)正確。 2．(2017·山東煙臺(tái)市模擬)如圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變，導(dǎo)致1 169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是(　　) A．①處插入堿基對(duì)G—C B．②處

10、堿基對(duì)A—T替換為G—C C．③處缺失堿基對(duì)A—T D．④處堿基對(duì)G—C替換為A—T 解析：選B。首先由賴氨酸的密碼子分析轉(zhuǎn)錄模板基因堿基為TTC，確定賴氨酸的密碼子為AAG，①③處插入、缺失堿基對(duì)會(huì)使其后編碼的氨基酸序列發(fā)生改變，④處堿基對(duì)替換后密碼子為AAA還是賴氨酸，②處堿基對(duì)替換后密碼子為GAG，對(duì)應(yīng)谷氨酸。 基因突變≠DNA中堿基對(duì)的增添、缺失和替換 [點(diǎn)撥]　(1)基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段也可發(fā)生堿基對(duì)的改變。 (2)有些病毒的遺傳物質(zhì)是RNA，RNA中堿基的增添、缺失和替換引起病毒性狀變異，廣義上也稱為基因突變。 命題2　基因突

11、變的特點(diǎn)分析及應(yīng)用 3．(2017·江蘇南通一模)用亞硝基化合物處理萌發(fā)的種子，發(fā)現(xiàn)某基因上一個(gè)腺嘌呤(A)經(jīng)脫氨基變成了次黃嘌呤(I)，I不能再與T配對(duì)，但能與C配對(duì)。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　) A．這種基因突變屬于人工誘變，堿基對(duì)被替換 B．連續(xù)復(fù)制兩次后，含原基因的DNA分子占1/4 C．突變產(chǎn)生的新基因與原基因互為等位基因 D．突變性狀對(duì)該生物的生存是否有害，取決于能否適應(yīng)環(huán)境 解析：選B?；蛲蛔儼ㄗ园l(fā)突變和人工誘變，用亞硝基化合物處理屬于人工誘變。A變?yōu)镮后，I不能與T配對(duì)，故突變后的DNA分子中A—T堿基對(duì)被替換，A正確；DNA復(fù)制為半保留復(fù)制，一條鏈上一個(gè)堿基發(fā)

12、生改變，突變后的DNA分子連續(xù)兩次復(fù)制得到的4個(gè)DNA分子中，有1/2的DNA分子仍含原基因，B錯(cuò)誤；基因突變產(chǎn)生等位基因，突變性狀有害還是有利是相對(duì)的，取決于環(huán)境條件，C、D正確。 將基因突變的結(jié)果“產(chǎn)生新基因”與“產(chǎn)生等位基因”混淆 [點(diǎn)撥]　病毒和原核細(xì)胞的基因一般是單個(gè)存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突變可產(chǎn)生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是一個(gè)新基因。 命題3　基因突變的判斷及實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì) 4．(基因突變位置的判斷) 已知a、b、c、d是某細(xì)菌DNA片段上的4個(gè)基因，圖中W表示野生型，①②③分別表示三種缺失不同基因的突變體，虛線表示所缺失的基因

13、。若分別檢測(cè)野生型和各種突變體中某種酶的活性，發(fā)現(xiàn)僅在野生型和突變體①中該酶有活性，則編碼該酶的基因是(　　) A．基因a　　　　　 B．基因b C．基因c D．基因d 解析：選B。從圖中可以看出：突變體①缺失基因d；突變體②缺失基因b、c、d；突變體③缺失基因a、b。由題中“分別檢測(cè)野生型和各種突變體中某種酶的活性，發(fā)現(xiàn)僅在野生型和突變體①中該酶有活性”，說明決定該酶的基因在野生型和突變體①中都有，而在其他突變體中沒有，因此編碼該酶的基因是基因b。 5．(顯隱性突變的判斷)(全國卷)一對(duì)毛色正常鼠交配，產(chǎn)下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色異常。分析認(rèn)為，鼠毛色出現(xiàn)異常的原因有兩種：一是基

14、因突變的直接結(jié)果(控制毛色基因的顯隱性未知，突變只涉及一個(gè)親本常染色體上一對(duì)等位基因中的一個(gè)基因)；二是隱性基因攜帶者之間交配的結(jié)果(只涉及親本常染色體上一對(duì)等位基因)。假定這只雄鼠能正常生長發(fā)育，并具有生殖能力，后代可成活。為探究該鼠毛色異常的原因，用上述毛色異常的雄鼠分別與其同一窩的多只雌鼠交配，得到多窩子代。請(qǐng)預(yù)測(cè)結(jié)果并作出分析。 (1)如果每窩子代中毛色異常鼠與毛色正常鼠的比例均為______，則可推測(cè)毛色異常是______性基因突變?yōu)開_____性基因的直接結(jié)果，因?yàn)? ________________________________________________________

15、________________ ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (2)如果不同窩子代出現(xiàn)兩種情況，一種是同一窩子代中毛色異常鼠與毛色正常鼠的比例為______，另一種是同一窩子代全部

16、表現(xiàn)為__________鼠，則可推測(cè)毛色異常是隱性基因攜帶者之間交配的結(jié)果。 解析：(1)若突變只涉及一個(gè)親本常染色體上一對(duì)等位基因中的一個(gè)基因，則毛色異常應(yīng)是隱性基因突變?yōu)轱@性基因的直接結(jié)果，則突變體為雜合子，其每窩子代性狀比例均為1∶1。 (2)若親本是隱性基因攜帶者，則該雄鼠為隱性純合子，其同窩雌鼠為顯性純合子或雜合子，其子代比例為1∶1或全部為毛色正常。 答案：(1)1∶1　隱　顯　只有兩個(gè)隱性純合親本中一個(gè)親本的一個(gè)隱性基因突變?yōu)轱@性基因時(shí)，才能得到每窩毛色異常鼠與毛色正常鼠的比例均為1∶1的結(jié)果 (2)1∶1　毛色正常 顯性突變和隱性突變的判斷方法 (1)理論依據(jù)

17、 (2)判定方法：①選取突變體與其他已知未突變體(即野生型)雜交，根據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。 a．若后代全為野生型，則突變性狀為隱性。 b．若后代全為突變型，則突變性狀為顯性。 c．若后代既有突變型又有野生型，則突變性狀為顯性性狀。 ②讓突變體自交，觀察后代有無性狀分離而判斷。 　基因重組 1．實(shí)質(zhì)：控制不同性狀的基因重新組合。 2．類型及發(fā)生時(shí)間 如圖甲、乙為減數(shù)第一次分裂不同時(shí)期的細(xì)胞圖像，兩者都發(fā)生了基因重組。 (1)發(fā)生時(shí)間 寫出相應(yīng)細(xì)胞所處的時(shí)期：圖甲：四分體時(shí)期；圖乙：減數(shù)第一次分裂后期。 (2)類型 圖甲：同源染色體上非姐妹染色單體之間交叉互換；

18、 圖乙：非同源染色體上的非等位基因之間自由組合。 通過轉(zhuǎn)基因技術(shù)將目的基因經(jīng)運(yùn)載體導(dǎo)入受體細(xì)胞，導(dǎo)致目的基因與受體細(xì)胞中的基因發(fā)生重組，也是一種基因重組。　 3．結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型，導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)。 4．意義：形成生物多樣性的重要原因之一。 1．(必修2 P83思考與討論改編)父母和子女之間、同一父母的兄弟或姐妹之間性狀表現(xiàn)上有較大差異，其主要原因是(　　) A．基因突變　　　　　　　 B．基因重組 C．環(huán)境影響 D．包括A、B、C三項(xiàng) 答案：B 2．(深入追問)(1)自然條件下，原核生物能發(fā)生基因重組嗎？ 提示：一般不能。但是特殊情況下可以，如肺炎雙球菌的

19、轉(zhuǎn)化。 (2)精子與卵細(xì)胞隨機(jī)結(jié)合屬于基因重組嗎？為什么？ 提示：不屬于。基因重組的實(shí)質(zhì)是控制不同性狀的基因的重新組合，精子和卵細(xì)胞隨機(jī)結(jié)合時(shí)，由于來自父方和母方的染色體為同源染色體，故精子與卵細(xì)胞的隨機(jī)結(jié)合不會(huì)導(dǎo)致基因重組，自然條件下基因重組發(fā)生的時(shí)間是減數(shù)第一次分裂前期的四分體時(shí)期和減數(shù)第一次分裂后期?；蛑亟M發(fā)生在精子和卵細(xì)胞的形成過程中。 基因突變與基因重組的比較 項(xiàng)目 基因突變 基因重組 變異 本質(zhì) 基因內(nèi)部結(jié)構(gòu)發(fā)生改變 原有基因的重新組合 適用 范圍 所有生物(包括病毒) 有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物 發(fā)生 時(shí)期 ①有絲分裂間期；

20、 ②減Ⅰ分裂前的間期 ①減Ⅰ分裂后期； ②減Ⅰ分裂前期的四分體時(shí)期 產(chǎn)生 原因 物理、化學(xué)、生物因素 ↓ 堿基對(duì)的增添、缺失、 替換 ↓ 基因結(jié)構(gòu)的改變 交叉互換、自由組合 ↓ 基因重新組合 結(jié)果 產(chǎn)生新的等位基因 產(chǎn)生新的基因型 意義 ①生物變異的根本來源； ②為生物進(jìn)化提供最初原始材料； ③形成生物多樣性的根本原因 ①生物變異的重要來源； ②豐富了進(jìn)化材料； ③形成生物多樣性的重要原因之一 應(yīng)用 人工誘變育種 雜交育種 聯(lián)系 ①都使生物產(chǎn)生可遺傳的變異； ②在長期進(jìn)化過程中，通過基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供了大量可供自由組合的

21、新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ)； ③兩者均產(chǎn)生新的基因型，可能產(chǎn)生新的表現(xiàn)型 【感知考題】 (2017·山東青島市高三質(zhì)檢)如圖是某種高等動(dòng)物的幾個(gè)細(xì)胞分裂示意圖(數(shù)字代表染色體，字母代表染色體上帶有的基因)。圖中不可能反映的是(　　) A．圖甲細(xì)胞表明該動(dòng)物發(fā)生了基因重組 B．圖乙細(xì)胞由于進(jìn)行DNA復(fù)制解開雙螺旋容易發(fā)生基因突變 C．圖丙細(xì)胞中1與2的片段部分交換屬于基因重組 D．圖丙細(xì)胞表示發(fā)生了自由組合 [解析]　根據(jù)題干知，圖甲、圖乙、圖丙分別是同一種動(dòng)物的細(xì)胞分裂示意圖。圖甲細(xì)胞中著絲點(diǎn)已分開，而且有同源染色體，是有絲分裂，造成兩條相同染色體上基因不同的原因

22、是基因突變?；蛑亟M通常發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，所以圖甲不能進(jìn)行基因重組。圖乙細(xì)胞處于分裂間期。圖丙細(xì)胞中同源染色體正在分開，是減數(shù)第一次分裂。1與2的片段部分交換，屬于同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生交叉互換，屬于基因重組；圖丙細(xì)胞中同源染色體分離，非同源染色體發(fā)生了自由組合。 [答案]　A 高分點(diǎn)撥——類題通法 根據(jù)細(xì)胞分裂圖來確定變異類型的方法 (1)根據(jù)細(xì)胞分裂方式 ①如果是有絲分裂中姐妹染色單體上基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖甲。 ②如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上基因不同，可能發(fā)生了基因突變或交叉互換，如圖乙。 (2)根據(jù)變異前體細(xì)胞的基因型 ①如果親代基

23、因型為AA或aa，則引起姐妹染色單體上A與a不同的原因是基因突變。 ②如果親代基因型為Aa，則引起姐妹染色單體上A與a不同的原因是基因突變或交叉互換。 【跟進(jìn)題組】 命題1　基因重組的類型及意義 1．(2017·重慶一中月考)下列關(guān)于基因重組的敘述，正確的是(　　) A．雜交后代出現(xiàn)3∶1的分離比，不可能是基因重組導(dǎo)致的 B．聯(lián)會(huì)時(shí)的交叉互換實(shí)現(xiàn)了同源染色體上等位基因的重新組合 C．一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生下了一個(gè)既白化又色盲的兒子最有可能是因?yàn)榛蛑亟M D．基因重組導(dǎo)致生物性狀多樣性，為生物進(jìn)化提供了最基本的原材料 解析：選C。如果一對(duì)相對(duì)性狀是由非同源染色體上的兩對(duì)基因共

24、同控制，則雜交后代出現(xiàn)3∶1的分離比，可能是基因重組導(dǎo)致的，A錯(cuò)誤；聯(lián)會(huì)時(shí)的交叉互換實(shí)現(xiàn)了同源染色體上非等位基因的重新組合，B錯(cuò)誤；突變和基因重組為生物的進(jìn)化提供原材料，但基因突變?yōu)檫M(jìn)化提供最初原始材料，D錯(cuò)誤。 2．下列育種或生理過程中，沒有發(fā)生基因重組的是(　　) 解析：選B。將抗蟲基因?qū)朊藁ǐ@得抗蟲棉是通過基因工程實(shí)現(xiàn)的，基因工程所利用的原理是基因重組；花藥離體培養(yǎng)獲得單倍體植株過程中發(fā)生的是染色體數(shù)目變異；肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化屬于基因重組；初級(jí)精母細(xì)胞經(jīng)過減數(shù)第一次分裂形成次級(jí)精母細(xì)胞，在減數(shù)第一次分裂的四分體時(shí)期可能發(fā)生同源染色體的非姐妹染色單體間的交叉互換，在減數(shù)第一次分裂的

25、后期會(huì)出現(xiàn)非同源染色體上的非等位基因的自由組合，都屬于基因重組。 基因突變和基因重組的判斷方法 命題2　基因突變和基因重組的區(qū)別和聯(lián)系 3．(2017·長沙模擬)突變基因雜合細(xì)胞進(jìn)行有絲分裂時(shí)，出現(xiàn)了如圖所示的染色體片段交換，這種染色體片段交換的細(xì)胞繼續(xù)完成有絲分裂后，可能產(chǎn)生的子細(xì)胞是(　　) ①正?；蚣兒霞?xì)胞?、谕蛔兓螂s合細(xì)胞?、弁蛔兓蚣兒霞?xì)胞 A．①②　　　　　　　　　 B．①③ C．②③ D．①②③ 答案：D 4．如圖是某個(gè)二倍體動(dòng)物的幾個(gè)細(xì)胞分裂示意圖(數(shù)字代表染色體，字母代表染色體上帶有的基因)。據(jù)圖判斷，下列敘述不正確的是(　　) A．

26、該動(dòng)物的性別是雄性 B．圖乙細(xì)胞表明該動(dòng)物發(fā)生了基因突變或基因重組 C．圖甲1與2或1與4的片段交換，前者屬于基因重組，后者屬于染色體結(jié)構(gòu)變異 D．丙細(xì)胞不能發(fā)生基因重組 解析：選B。根據(jù)題干，圖中細(xì)胞是同一個(gè)體的細(xì)胞。則圖乙為有絲分裂，其表示的細(xì)胞中有兩條染色體分別含A和a兩種基因，其原因是發(fā)生了基因突變，不可能發(fā)生基因重組。圖丙細(xì)胞正在進(jìn)行減數(shù)第二次分裂，基因重組發(fā)生在減數(shù)第一次分裂四分體時(shí)期和減數(shù)第一次分裂后期。 易錯(cuò)點(diǎn)1　誤認(rèn)為基因重組＝交叉互換 [點(diǎn)撥]　(1)基因重組有三種類型：同源染色體非姐妹染色單體之間交叉互換、非同源染色體上的非等位基因的重組和DNA重組技術(shù)。

27、 (2)染色體片段交換發(fā)生在同源染色體之間叫基因重組，而發(fā)生在非同源染色體之間叫易位，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。 易錯(cuò)點(diǎn)2　誤認(rèn)為精卵隨機(jī)結(jié)合屬于基因重組 [點(diǎn)撥]　精子與卵細(xì)胞的自由(隨機(jī))結(jié)合是生殖細(xì)胞間隨機(jī)結(jié)合，不是基因重組。 [核心體系構(gòu)建] [填空]?、倩颉、陔S機(jī)　③不定向?、芨尽、萦行陨场、藿徊婊Q [規(guī)范答題必備] 1.基因突變4要點(diǎn) (1)3個(gè)來源：堿基對(duì)的增添、缺失和替換。 (2)3個(gè)誘變因素：物理因素、化學(xué)因素、生物因素。 (3)5個(gè)特點(diǎn)：普遍性、隨機(jī)性、低頻性、不定向性、多害少利性。 (4)3個(gè)意義 ①新基因產(chǎn)生的途徑。 ②生物變異的根

28、本來源。 ③生物進(jìn)化的原始材料。 2.基因重組3要點(diǎn) (1)1個(gè)時(shí)期：通常發(fā)生在有性生殖過程中。 (2)3個(gè)類型：非同源染色體的自由組合；同源染色體中非姐妹染色單體的交叉互換；轉(zhuǎn)基因技術(shù)中目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞。 (3)1個(gè)意義：形成生物多樣性的重要原因。 課時(shí)作業(yè) 1．果蠅某染色體上的DNA分子中一個(gè)脫氧核苷酸發(fā)生了改變，其結(jié)果可能是(　　) A．變成其等位基因 B．DNA分子內(nèi)部的堿基配對(duì)方式改變 C．此染色體的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變 D．此染色體上基因的數(shù)目和排列順序改變 解析：選A。DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)(脫氧核苷酸對(duì))的替換、增添和缺失，引起的基因結(jié)構(gòu)的改變叫基因突變

29、，可產(chǎn)生原基因的等位基因。 2．(2017·南昌六校模擬)鏈霉素能與原核生物核糖體上的S蛋白結(jié)合，從而阻止了基因表達(dá)中的翻譯過程?，F(xiàn)有一種細(xì)菌，其S蛋白上有一個(gè)氨基酸種類發(fā)生改變，導(dǎo)致S蛋白不能與鏈霉素結(jié)合。以下敘述正確的是(　　) A．鏈霉素是抗此種細(xì)菌的特效藥 B．鏈霉素能誘導(dǎo)細(xì)菌S蛋白基因發(fā)生相應(yīng)的突變 C．該細(xì)菌內(nèi)S蛋白的空間結(jié)構(gòu)可能發(fā)生了改變 D．該細(xì)菌S蛋白基因可能缺失一個(gè)或兩個(gè)堿基 解析：選C。鏈霉素不能與此種細(xì)菌的S蛋白結(jié)合，使鏈霉素失去作用，A錯(cuò)誤；鏈霉素不能定向誘導(dǎo)基因突變，B錯(cuò)誤；蛋白質(zhì)的功能與空間結(jié)構(gòu)密切相關(guān)，C正確；該細(xì)菌S蛋白僅一個(gè)氨基酸發(fā)生改變，最可能

30、是發(fā)生了堿基替換，D錯(cuò)誤。 3．(2017·陜西寶雞九校聯(lián)考)下列關(guān)于生物變異的敘述，正確的是(　　) A．基因突變指DNA分子中發(fā)生的堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的DNA結(jié)構(gòu)改變 B．基因型為Aa的植物連續(xù)自交，F(xiàn)2基因型比例為3∶2∶3，這是由基因重組造成的 C．不能通過有性生殖遺傳給后代的變異，也可能屬于可遺傳變異，如三倍體無子西瓜就屬于可遺傳變異 D．基因重組包含非同源染色體上的非等位基因自由組合和非同源染色體的非姐妹染色單體間的交叉互換 解析：選C。具有遺傳效應(yīng)的DNA片段中發(fā)生的堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變才是基因突變，A錯(cuò)誤；基因型為Aa的植物

31、連續(xù)自交，得到的F2基因型比例為3∶2∶3，這是基因分離導(dǎo)致的結(jié)果，不是基因重組，B錯(cuò)誤；遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變而引起的變異都屬于可遺傳的變異，不一定能通過有性生殖遺傳給后代，C正確；交叉互換發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體間，不是發(fā)生在非同源染色體的非姐妹染色單體間，D錯(cuò)誤。 4．用人工誘變方法使黃色短桿菌的某基因模板鏈的部分脫氧核苷酸序列發(fā)生如下變化：CCGCTAACG→CCGCGAACG，那么黃色短桿菌將發(fā)生的變化和結(jié)果是(可能用到的密碼子：天冬氨酸—GAU、GAC；丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG)(　　) A．基因突變，性狀改變 B．基因突變，性狀沒有改變 C．染色體結(jié)

32、構(gòu)缺失，性狀沒有改變 D．染色體數(shù)目改變，性狀改變 解析：選A。對(duì)比題中該基因的部分序列可知，基因中CTA轉(zhuǎn)變成CGA，mRNA中相應(yīng)的密碼子由GAU轉(zhuǎn)變成GCU，多肽中相應(yīng)的氨基酸由天冬氨酸轉(zhuǎn)變成丙氨酸。因此，黃色短桿菌發(fā)生了基因突變，性狀也發(fā)生了改變。由于只是部分堿基的改變，而且細(xì)菌無染色體結(jié)構(gòu)所以不會(huì)導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)缺失和數(shù)目的變化。 5．(2017·廣東深圳二模)科學(xué)家以正常人及某種病患者的相應(yīng)mRNA為模板合成了cDNA。已查明該患者相應(yīng)蛋白質(zhì)中只有32號(hào)氨基酸與正常人不同，cDNA中只有一個(gè)位點(diǎn)的堿基發(fā)生改變，對(duì)比結(jié)果見表。以下有關(guān)分析合理的是(　　) 研究 對(duì)象 cDN

33、A的堿基位點(diǎn) 32號(hào)氨基酸及密碼子 94 95 96 密碼子 氨基酸 正常人 G C G CGC 精氨酸 C G C 患者 G 組氨酸 C 注：組氨酸的密碼子為CAU、CAC。 A．cDNA所含的堿基數(shù)等于96 B．合成cDNA時(shí)需要DNA解旋酶 C．患者第94號(hào)位點(diǎn)堿基缺失 D．患者相應(yīng)氨基酸密碼子為CAC 解析：選D。根據(jù)題意分析表格可知，表格中僅顯示第32號(hào)氨基酸的對(duì)應(yīng)序列，該mRNA的實(shí)際長度應(yīng)大于96，A錯(cuò)誤；以mRNA為模板合成DNA時(shí)需逆轉(zhuǎn)錄酶催化，B錯(cuò)誤；對(duì)比精氨酸與組氨酸的密碼子可知，該基因突變是由正常人的

34、密碼子CGC突變?yōu)榛颊叩腃AC，即第95位堿基對(duì)替換，C錯(cuò)誤、D正確。 6．(2017·河北石家莊模擬)如圖為某哺乳動(dòng)物某個(gè)DNA分子中控制毛色的a、b、c三個(gè)基因的分布狀況，其中Ⅰ、Ⅱ?yàn)闊o遺傳效應(yīng)的序列。有關(guān)敘述正確的是(　　) A．c基因中堿基對(duì)缺失，屬于染色體變異 B．在減數(shù)分裂四分體時(shí)期的交叉互換，可發(fā)生在a～b之間 C．Ⅰ、Ⅱ中發(fā)生的堿基對(duì)的替換，屬于基因突變 D．基因與性狀之間并不都是一一對(duì)應(yīng)的關(guān)系 解析：選D?；蛑袎A基對(duì)缺失，應(yīng)屬于基因突變，A錯(cuò)誤；減數(shù)分裂四分體時(shí)期的交叉互換，發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間，B錯(cuò)誤；Ⅰ、Ⅱ是非基因序列，發(fā)生的堿基對(duì)的替換

35、，不屬于基因突變，C錯(cuò)誤；一個(gè)基因可控制多個(gè)性狀，一個(gè)性狀也可受多個(gè)基因的控制，基因與性狀之間并不都是一一對(duì)應(yīng)的關(guān)系，D正確。 7.(2017·安徽巢湖質(zhì)檢)如圖是某二倍體動(dòng)物細(xì)胞分裂示意圖，其中字母表示基因。據(jù)圖判斷(　　) A．此細(xì)胞含有4個(gè)染色體組，8個(gè)DNA分子 B．此動(dòng)物體細(xì)胞基因型一定是AaBbCcDd C．此細(xì)胞發(fā)生的一定是顯性突變 D．此細(xì)胞既發(fā)生了基因突變又發(fā)生了基因重組 解析：選D。圖示細(xì)胞有2個(gè)染色體組，8個(gè)DNA分子；細(xì)胞中正在發(fā)生同源染色體的分離，非同源染色體上非等位基因的自由組合，即基因重組；其中一條染色體的姐妹染色單體相同位置的基因?yàn)镈和d，其對(duì)

36、應(yīng)的同源染色體上含有d、d，但不能確定是D突變成d，還是d突變成D，故可能發(fā)生的是隱性突變，也可能發(fā)生的是顯性突變。 8．(2017·海南?？谥袑W(xué)一模)基因突變是生物變異的根本來源。下列關(guān)于基因突變的說法正確的是(　　) A．基因突變是生物變異的主要來源，有利的變異對(duì)生物是有利的而且是定向的變異 B．基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變 C．如果顯性基因A發(fā)生突變，只能產(chǎn)生其等位隱性基因a D．通過人工誘變的方法，人們能培育出生產(chǎn)人胰島素的大腸桿菌 解析：選B。變異是不定向的，A錯(cuò)誤；基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引

37、起的基因結(jié)構(gòu)的改變，B正確；基因突變具有不定向性，顯性基因A發(fā)生突變，可能產(chǎn)生多種等位基因，C錯(cuò)誤；人工培育生產(chǎn)人胰島素的大腸桿菌利用的是轉(zhuǎn)基因技術(shù)，D錯(cuò)誤。 9．(2017·河北衡水中學(xué)月考)某動(dòng)物的初級(jí)卵母細(xì)胞中，由一個(gè)著絲點(diǎn)相連的兩條染色單體所攜帶的基因不完全相同，其原因一定不是(　　) A．發(fā)生基因突變 B．發(fā)生過交叉互換 C．染色體結(jié)構(gòu)變異 D．發(fā)生了自由組合 解析：選D。兩條姐妹染色單體所攜帶的基因不完全相同的原因有三種可能：間期發(fā)生了基因突變、四分體時(shí)期發(fā)生過交叉互換或發(fā)生過染色體結(jié)構(gòu)變異。自由組合只發(fā)生在非同源染色體間，D符合題意。 10．(2017·長沙模擬)子

38、代不同于親代的性狀，主要來自基因重組，下列圖解中發(fā)生基因重組的有(　　) A．①②③④⑤⑥　　　　　 B．①②④⑤ C．③⑥ D．④⑤ 解析：選D。自由組合定律發(fā)生在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，減數(shù)第一次分裂后期，隨同源染色體分離，非同源染色體上的非等位基因自由組合。圖中③⑥過程表示配子隨機(jī)結(jié)合過程，不屬于減數(shù)分裂，基因沒有自由組合；①②④⑤表示減數(shù)分裂形成配子的過程，但①②過程只有一對(duì)等位基因，不能自由組合，④⑤過程有兩對(duì)等位基因，可以發(fā)生基因重組。 11．(2017·廣東東莞調(diào)研)一種α鏈異常的血紅蛋白叫做Hbwa，其137位以后的氨基酸序列及對(duì)應(yīng)的密碼子與正常血紅蛋白(HbA)的差

39、異如表，請(qǐng)據(jù)圖回答： 血紅 蛋白 部分α鏈血紅蛋白的密碼子及其氨基酸的順序 137 138 139 140 141 142 143 144 145 HbA ACC蘇氨酸 UCC絲氨酸 AAA賴氨酸 UAC酪氨酸 CGU精氨酸 UAA終止 Hbwa ACC蘇氨酸 UCA絲氨酸 AAU天冬酰胺 ACC蘇氨酸 GUU纈氨酸 AAG賴氨酸 CCU脯氨酸 CGU精氨酸 UAG終止 (1)Hbwa異常的直接原因是α鏈第________位的氨基酸對(duì)應(yīng)的密碼子由________變成________。 (2)Hbwa的α鏈發(fā)生變化的根本原

40、因是控制其合成的基因中________了一個(gè)堿基對(duì)，引起基因結(jié)構(gòu)改變，這種變異是________，一般發(fā)生在________________期，該變異之所以是生物變異的根本來源，是由于 ________________________________________________________________________ ________________________。 解析：(1)由表格可知Hbwa異常的直接原因是α鏈的第138位氨基酸對(duì)應(yīng)的密碼子由UCC變成了UCA。 (2)由題表可知α鏈發(fā)生變化的根本原因是控制其合成的基因中缺失了C—G這個(gè)堿基對(duì)，這種變異屬于基因突變，

41、一般發(fā)生在細(xì)胞分裂間期。基因突變能產(chǎn)生新基因，是生物變異的根本來源。 答案：(1)138　UCC　UCA (2)缺失　基因突變　細(xì)胞分裂間　基因突變產(chǎn)生了新基因 12．某農(nóng)場(chǎng)種植的數(shù)十畝矮稈小麥中，出現(xiàn)了若干株高稈小麥。生物興趣小組對(duì)該變異性狀進(jìn)行遺傳學(xué)分析?；卮鹣铝袉栴}： (1)判斷該變異性狀是否能夠遺傳，最為簡(jiǎn)便的方法是 ________________________________________________________________________。 (2)該性狀最可能是基因突變產(chǎn)生的，題中所述體現(xiàn)了基因突變________的特點(diǎn)。該變異性狀對(duì)小麥本身是____

42、____的，對(duì)農(nóng)業(yè)生產(chǎn)來說是________的(填“有利”或“不利”)，由此說明的基因突變的特點(diǎn)是 ________________________________________________________________________。 (3)已知該性狀是通過基因突變產(chǎn)生的，若要判斷該突變性狀的顯隱性，應(yīng)選擇的實(shí)驗(yàn)方案是________________________________________________________________________ ________________。 ①若____________________，說明突變性狀為顯性； ②若__

43、__________________，說明突變性狀為隱性。 解析：(1)小麥屬于自花傳粉植物，判斷變異性狀是否可以遺傳，最簡(jiǎn)便的方法是讓具有變異性狀的小麥自交，觀察后代是否出現(xiàn)變異性狀。(2)數(shù)十畝矮稈小麥中出現(xiàn)若干株高稈小麥，體現(xiàn)了基因突變的低頻性(稀有性)。高稈性狀可以讓小麥更多地得到光照，對(duì)小麥本身有利，但高稈小麥易倒伏，對(duì)小麥增產(chǎn)不利，這體現(xiàn)了基因突變有害(有利)的相對(duì)性。(3)判斷高稈性狀的顯隱性，應(yīng)讓高稈小麥與矮稈小麥雜交，由于矮稈小麥為純合子，若后代全為矮稈，則說明高稈為隱性性狀；若后代出現(xiàn)高稈，則說明高稈為顯性性狀。 答案：(1)讓高稈小麥自交，觀察后代是否出現(xiàn)高稈性狀

44、(2)低頻性(稀有性)　有利　不利　有利(有害)的相對(duì)性 (3)讓該高稈小麥與矮稈小麥雜交?、俸蟠霈F(xiàn)高稈小麥?、诤蟠珵榘捫←? 13．(2017·湖北荊州中學(xué)第一次月考)一只突變型的雌果蠅與一只野生型雄果蠅交配后，產(chǎn)生的F1中野生型與突變型之比為2∶1，且雌雄個(gè)體之比也為2∶1，這個(gè)結(jié)果從遺傳學(xué)角度可作出合理解釋的是(　　) A．該突變?yōu)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雌配子致死 B．該突變?yōu)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雄性個(gè)體致死 C．該突變?yōu)閄染色體隱性突變，且含該突變基因的雄性個(gè)體致死 D．X染色體片段發(fā)生缺失可導(dǎo)致突變型，且缺失會(huì)導(dǎo)致雌配子致死 解析：選B

45、。突變型雌果蠅的后代中雄性有1/2死亡，說明該雌性果蠅為雜合子，該突變可能為X染色體顯性突變，若含突變基因的雌配子致死，則子代中會(huì)出現(xiàn)一種表現(xiàn)型，且不會(huì)引起雌雄個(gè)體數(shù)量的差異；如果該突變?yōu)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雄性個(gè)體致死，相關(guān)基因用D、d表示，則子代為1XDXd(突變型♀)∶1XdXd(野生型♀)∶1XDY(死亡)∶1XdY(野生型♂)，B項(xiàng)符合題意。若X染色體片段發(fā)生缺失可導(dǎo)致突變型，且缺失會(huì)導(dǎo)致雌配子致死，則子代中會(huì)出現(xiàn)一種表現(xiàn)型，且不會(huì)引起雌雄個(gè)體數(shù)量的差異。 14．(2017·江蘇海門診斷)下列有關(guān)說法正確的是(　　) A．沒有外界不良因素的影響，生物不會(huì)發(fā)生基因突變

46、 B．基因型為DdTt的一個(gè)卵原細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)，可能產(chǎn)生4種配子 C．基因重組可以產(chǎn)生新的基因 D．細(xì)胞中染色體數(shù)目增多時(shí)并不一定是發(fā)生了染色體變異 解析：選D。無外界影響生物也可能發(fā)生基因突變，A錯(cuò)誤；一個(gè)卵原細(xì)胞只能形成一個(gè)卵子，故只可產(chǎn)生1種配子，B錯(cuò)誤；只有基因突變才能產(chǎn)生新的基因，C錯(cuò)誤。 15．野生型豌豆子葉黃色(Y)對(duì)突變型豌豆子葉綠色(y)為顯性。Y基因和y基因的翻譯產(chǎn)物分別是SGRY蛋白和SGRy蛋白。兩種蛋白質(zhì)都能進(jìn)入葉綠體，它們的部分氨基酸序列如圖。SGRY蛋白能促使葉綠素降解使子葉由綠色變?yōu)辄S色；SGRy蛋白能減弱葉綠素降解，使子葉維持“常綠”。下列敘述正

47、確的是(　　) A．位點(diǎn)①②突變導(dǎo)致了該蛋白的功能喪失 B．位點(diǎn)③的突變導(dǎo)致了該蛋白的功能減弱 C．黑暗條件下突變型豌豆子葉的葉綠素含量維持不變 D．Y基因突變?yōu)閥基因的根本原因是堿基對(duì)發(fā)生缺失 解析：選B。根據(jù)題圖可以看出，SGRy蛋白有3處變異，①處氨基酸由T變成S，②處氨基酸由N變成K，可以確定是基因中堿基對(duì)發(fā)生了替換，③處多了一個(gè)氨基酸，可以確定是發(fā)生了堿基對(duì)的增添；SGRY蛋白的第12和38個(gè)氨基酸所在區(qū)域的功能是引導(dǎo)該蛋白進(jìn)入葉綠體，根據(jù)題意，SGRy和SGRY都能進(jìn)入葉綠體，說明①②處的變異沒有改變其功能，所以突變型的SGRy蛋白功能的改變是由③處變異引起的；從題干

48、信息無法得出黑暗與葉綠素含量的關(guān)系。 16．(2017·山東德州質(zhì)檢)研究發(fā)現(xiàn)某野生型二倍體植株3號(hào)染色體上有一個(gè)基因發(fā)生突變，且突變性狀一旦在子代中出現(xiàn)即可穩(wěn)定遺傳。 (1)據(jù)此判斷該突變?yōu)開_______(顯性/隱性)突變。 (2)若正常基因與突變基因編碼的蛋白質(zhì)分別表示為Ⅰ、Ⅱ，其氨基酸序列如圖所示： 據(jù)圖推測(cè)，產(chǎn)生Ⅱ的原因是基因中發(fā)生了__________________________________，進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，Ⅱ的相對(duì)分 子質(zhì)量明顯大于Ⅰ，出現(xiàn)此現(xiàn)象的原因可能是 _________________________________________________

49、_______________________ ________________________________________________________________________。 解析：(1)題干中指出突變性狀一旦在子代中出現(xiàn)即可穩(wěn)定遺傳，由此判斷該突變?yōu)殡[性突變，突變個(gè)體為隱性純合子。(2)分析突變基因編碼的蛋白質(zhì)Ⅱ可知，從突變位點(diǎn)之后氨基酸的種類全部改變，這說明基因中發(fā)生了堿基對(duì)的增添或缺失，若mRNA上終止密碼子位置后移，則會(huì)導(dǎo)致翻譯終止延后，使合成的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量增大。 答案：(1)隱性　(2)堿基對(duì)的增添或缺失　終止密碼子位置后移，導(dǎo)致翻譯(或蛋白質(zhì)合成)終止延后 19