2020高中生物 第五章 基因突變及其他變異 3 人類(lèi)遺傳病學(xué)案 新人教版必修2

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1、第3節(jié)　人類(lèi)遺傳病 [學(xué)習(xí)目標(biāo)]　1.描述遺傳病的概念。(重點(diǎn))2.舉例說(shuō)明遺傳病的常見(jiàn)類(lèi)型及特點(diǎn)。(重點(diǎn))3.說(shuō)出遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防的措施。4.調(diào)查人群中的遺傳病。 知識(shí)點(diǎn)1　人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型 請(qǐng)仔細(xì)閱讀教材第90～91頁(yè)，完成下面的問(wèn)題。 1．概念：人類(lèi)遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。 2．類(lèi)型 (1)單基因遺傳病 ①概念：指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。 ②分類(lèi)、實(shí)例及遺傳特點(diǎn) (2)多基因遺傳病 ①概念：受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類(lèi)遺傳病。 ②特點(diǎn)：易受環(huán)境因素的影響；在群體中發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家庭聚集。 ③實(shí)例：主要包括一些先天性發(fā)育

2、異常和一些常見(jiàn)病，如唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 (3)染色體異常遺傳病 ①概念：由染色體異常引起的遺傳病。 ②特點(diǎn)：往往造成嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流產(chǎn)。 ③分類(lèi)及實(shí)例 a．染色體結(jié)構(gòu)異常，如貓叫綜合征等。 b．染色體數(shù)目異常，如21三體綜合征等。 知識(shí)點(diǎn)2　調(diào)查人群中的遺傳病 請(qǐng)仔細(xì)閱讀教材第91頁(yè)，完成下面的問(wèn)題。 1．調(diào)查人群中的遺傳病 (1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。 (2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某

3、種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%。 (3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，繪制遺傳系譜圖。 2．調(diào)查過(guò)程 知識(shí)點(diǎn)3　遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防、人類(lèi)基因組計(jì)劃與人體健康 請(qǐng)仔細(xì)閱讀教材第92～93頁(yè)，完成下面的問(wèn)題。 1．預(yù)防措施：主要包括遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。 2．遺傳咨詢(xún)與優(yōu)生：禁止近親結(jié)婚、進(jìn)行遺傳咨詢(xún)、提倡適齡生育、開(kāi)展產(chǎn)前診斷等。 3．遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟 4．產(chǎn)前診斷 (1)時(shí)期：胎兒出生前。 (2)目的：確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 (3)手段 ①B超檢查(外觀、性別檢查)。 ②羊水檢

4、查(染色體異常遺傳病檢查)。 ③孕婦血細(xì)胞檢查(篩查遺傳性地中海貧血)。 ④基因診斷(遺傳性地中海貧血檢查)。 5．人類(lèi)基因組計(jì)劃與人體健康 (1)內(nèi)容：繪制人類(lèi)遺傳信息的“地圖”。 (2)目的：測(cè)定人類(lèi)基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 (3)意義：認(rèn)識(shí)到人類(lèi)基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，對(duì)人類(lèi)疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。 (4)結(jié)果：人類(lèi)基因組大約有31.6億個(gè)堿基對(duì)，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0～2.5萬(wàn)個(gè)。 要點(diǎn)一　辨析人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型 1.遺傳病的類(lèi)型及遺傳特點(diǎn) 2.遺傳病、先天性疾病和家族性疾病的辨析 項(xiàng)目 遺傳病 先天性疾病 家

5、族性疾病 特點(diǎn) 能夠在親子代個(gè)體之間遺傳的疾病 出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病 一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的疾病 病因 由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起 可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無(wú)關(guān) 可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無(wú)關(guān) 關(guān)系 大多數(shù)是先天性疾病 不一定是遺傳病 不一定是遺傳病 舉例 紅綠色盲、血友病等 ①遺傳?。合忍煨杂扌?、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿癥 ②非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)留有瘢痕 ①遺傳?。猴@性遺傳病 ②非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一個(gè)家族中多個(gè)成員都患夜盲癥 [特別提醒]　先天性疾病和后天性疾病

6、是依據(jù)疾病發(fā)生的時(shí)間劃分的；家族性疾病、散發(fā)性疾病是依據(jù)疾病發(fā)生的特點(diǎn)劃分的；遺傳病、非遺傳病則是依據(jù)發(fā)病原因區(qū)分的。 3．單基因遺傳病類(lèi)型的判斷與優(yōu)生 (1)程序法分析遺傳系譜圖 (2)常見(jiàn)的優(yōu)生觀點(diǎn)與方法 提倡適齡生育；嚴(yán)禁近親結(jié)婚；婚前進(jìn)行體檢和遺傳咨詢(xún)；進(jìn)行必要的產(chǎn)前診斷。 【典例1】　下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(　　) A．一般來(lái)說(shuō)，常染色體遺傳病在男性和女性中發(fā)病率相同 B．21三體綜合征屬于人類(lèi)染色體結(jié)構(gòu)變異引發(fā)的遺傳病 C．血友病屬于單基因遺傳病 D．多基因遺傳病是指由多對(duì)等位基因控制的人類(lèi)遺傳病 [解析]　21三體綜合征患者的第21號(hào)染色體比正

7、常人的多了一條，屬染色體數(shù)目異常引起的遺傳病。 [答案]　B [針對(duì)訓(xùn)練1]　下列各種遺傳病中屬于染色體異常遺傳病的是(　　) A．多指 B．先天性聾啞 C．冠心病 D．貓叫綜合征 [解析]　解題關(guān)鍵是根據(jù)四種病的發(fā)生原因進(jìn)行判斷。多指、先天性聾啞都屬于單基因遺傳病，冠心病屬于多基因遺傳病，貓叫綜合征是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的，屬于染色體結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳病。 [答案]　D 要點(diǎn)二　調(diào)查人群中的遺傳病1.遺傳病發(fā)病率與遺傳方式調(diào)查的比較 2.遺傳病的監(jiān)測(cè)、預(yù)防與治療 3．“十字相乘法”求解兩種單基因遺傳病的患病概率 ① 只患甲病的概率 m－

8、mn或m(1－n) ② 只患乙病的概率 n－mn或n(1－m) ③ 同時(shí)患兩種病的概率 mn ④ 不患病概率 (1－m)(1－n) 【典例2】　在分組開(kāi)展人群中紅綠色盲的調(diào)查時(shí)，錯(cuò)誤的做法是(　　) A．在某個(gè)典型的患者家系中調(diào)查，以判斷遺傳方式 B．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，以計(jì)算發(fā)病率 C．調(diào)查發(fā)病率時(shí)，應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當(dāng) D．若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時(shí)應(yīng)舍棄 [解析]　在某個(gè)典型的患者家系中調(diào)查，以判斷遺傳方式，A正確；在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，以計(jì)算發(fā)病率，B正確；調(diào)查發(fā)病率時(shí)，應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當(dāng)，C正確；若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，仍然要

9、如實(shí)記錄，匯總時(shí)不能舍棄，D錯(cuò)誤。 [答案]　D [針對(duì)訓(xùn)練2]　人類(lèi)的某種遺傳病在被調(diào)查的若干家庭中的發(fā)病情況如表所示。據(jù)此推斷最符合遺傳基本規(guī)律的是(　　) 注：表中“＋”為病癥表現(xiàn)者，“－”為正常表現(xiàn)者。 A．Ⅰ號(hào)家庭調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病一定屬于伴X染色體顯性遺傳病 B．Ⅱ號(hào)家庭調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病一定屬于常染色體隱性遺傳病 C．Ⅲ號(hào)家庭調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病一定屬于隱性遺傳病 D．Ⅳ號(hào)家庭調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病一定屬于隱性遺傳病 [解析]　在Ⅰ號(hào)家庭調(diào)查中，母親正常而兒子患病，因此，這種病不可能屬于伴X染色體顯性遺傳病；根據(jù)Ⅱ號(hào)家庭調(diào)查的結(jié)果，不能確定此病的遺傳方式；根據(jù)Ⅲ號(hào)家

10、庭調(diào)查結(jié)果，不能確定此病是隱性遺傳病還是顯性遺傳??；在Ⅳ號(hào)家庭調(diào)查結(jié)果中，父母表現(xiàn)正常，但生出患病的兒子，此病一定屬于隱性遺傳病。 [答案]　D 課堂歸納小結(jié) [網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建] 自我校對(duì)：人類(lèi)基因組計(jì)劃　監(jiān)測(cè)和預(yù)防　單基因　多基因　染色體 [拓展閱讀] 　預(yù)示遺傳病類(lèi)型的掌指紋 在染色體變異引起的遺傳性疾病中，常?？梢园l(fā)現(xiàn)有異常的皮膚紋理，如“先天性愚型”，患者手指斗紋頻率比正常人要少，而箕紋卻大量增加，指紋紋路的總數(shù)也比正常人要少得多。膚紋變化不僅與染色體異常引起的疾病有關(guān)，在另外一些疾病(如先天性心臟病、白血病、糖尿病、唇裂等疾病)中也有異常表現(xiàn)。膚紋的這些特征性標(biāo)志，不僅在

11、一些研究和工作中具有應(yīng)用價(jià)值，在遺傳性疾病的診斷中也具有較為可靠的輔助診斷作用。 什么是遺傳??？ 提示：由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。 [學(xué)業(yè)水平合格測(cè)試] 1．下列說(shuō)法中正確的是(　　) A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病 B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病 C．遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在 D．遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病 [解析]　有的先天性疾病是由環(huán)境因素或母體條件的變化引起的，不屬于遺傳病，如母親在孕期被病毒感染或服藥不當(dāng)引起的胎兒畸形或疾病；家族性疾病中有的是遺傳病，有的不是遺傳病，如營(yíng)養(yǎng)缺乏

12、引起的疾病不是遺傳?。挥呻[性基因控制的遺傳病由于出現(xiàn)的概率較小，往往是散發(fā)的，不表現(xiàn)家族性。 [答案]　C 2．通過(guò)對(duì)成熟胎兒B超檢查或新生兒的體細(xì)胞組織顯微觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是(　　) A．紅綠色盲 B．多指 C．鐮刀型細(xì)胞貧血癥 D．并指 [解析]　應(yīng)根據(jù)有關(guān)遺傳病的病因進(jìn)行分析，紅綠色盲是基因突變引起的，屬于分子水平的變化，而且該病患者的細(xì)胞形態(tài)無(wú)明顯改變，顯微觀察無(wú)法發(fā)現(xiàn)。 [答案]　A 3．人類(lèi)遺傳病中的唇裂、苯丙酮尿癥、紅綠色盲分別屬于(　　) ①染色體異常遺傳病?、诙嗷蜻z傳病　③常染色體上的單基因遺傳病?、苄匀旧w上的單基因遺傳病 A．②③④ B．

13、①②④ C．①②③ D．④②③ [解析]　唇裂屬于多基因遺傳?。槐奖虬Y屬于常染色體上的單基因遺傳??；紅綠色盲屬于性染色體上的單基因遺傳病。 [答案]　A [學(xué)業(yè)水平等級(jí)測(cè)試] 4．下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是(　　) ①先天性疾病都是遺傳病?、诙嗷蜻z傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高?、?1三體綜合征的遺傳方式屬于伴性遺傳　④只要攜帶軟骨發(fā)育不全的致病基因，個(gè)體就會(huì)患該病?、菘咕S生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳?、藁蛲蛔兪钱a(chǎn)生單基因遺傳病的根本原因 A．①②③⑤ B．①③④⑥ C．②④⑤ D．②④⑤⑥ [解析]　先天性疾病是指嬰兒出生時(shí)就已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病，先

14、天性疾病有的是由遺傳物質(zhì)的改變引起的，屬于遺傳病，有的不是，①錯(cuò)誤；多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率要高于單基因遺傳病在群體中的發(fā)病率，②正確；21三體綜合征患者比正常人多了一條21號(hào)染色體，第21號(hào)染色體是常染色體，所以屬于常染色體數(shù)目異常引起的遺傳病，③錯(cuò)誤；軟骨發(fā)育不全是顯性遺傳病，因此，攜帶該病致病基因的個(gè)體會(huì)患病，④正確；抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性基因控制的遺傳病，屬于伴性遺傳，⑤正確；由于基因突變能產(chǎn)生新基因，如果突變后的基因是某些致病基因，就可能引起單基因遺傳病，⑥正確。 [答案]　D 5．某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的

15、方法不包括(　　) A．對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究 B．對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 C．對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 D．對(duì)免唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 [解析]　對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究可以確認(rèn)畸形個(gè)體的遺傳物質(zhì)是否發(fā)生了改變，從而判斷該病是否由遺傳因素引起，A正確；對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析，同卵雙胞胎如果表現(xiàn)型不同，則該病可能與環(huán)境因素有關(guān)，B正確；兔唇畸形是否由遺傳因素決定與血型無(wú)關(guān)，C錯(cuò)誤；對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查，可分析該病是否是遺傳病，如果是遺傳病，可判斷遺傳方式，D正確。 [答案]　C 12