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1、
活頁作業(yè)(二十一) 人類遺傳病
一、選擇題
1.下列關(guān)于遺傳病的敘述正確的是( )
①先天性疾病都是遺傳病
②多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高
③21三體綜合征屬于性染色體病
④軟骨發(fā)育不全是細(xì)胞中一個基因缺陷就可患病
⑤抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳
⑥基因突變是單基因遺傳病的根本原因
A.①②③⑤ B.②④⑤⑥
C.①③④⑥ D.②④⑤
答案:B
2.21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示,預(yù)防該遺傳病的主要措施是( )
①適齡生育?、诨蛟\斷?、廴旧w分析 ④B超檢查
A.①③ B.①②
C
2、.③④ D.②③
解析:本題考查人類遺傳病預(yù)防及優(yōu)生的知識。由圖可知,母親的年齡超過35歲時,生下的小孩患21三體綜合征的可能性大大增加,因此預(yù)防該遺傳病的主要措施首先要考慮適齡生育,排除C、D兩選項。因21三體患者的第21號染色體為3條,故該病也可以通過染色體分析來進(jìn)行預(yù)防。
答案:A
解析:本題考查根據(jù)遺傳系譜判斷遺傳病的方法。白化病是常染色體隱性遺傳病,紅綠色盲是伴X隱性遺傳病。甲:父母正常,其女兒有病,肯定是常染色體隱性遺傳??;乙:父母正常,兒子有病,可能是常染色體隱性遺傳病,也可能是伴X隱性遺傳病;丙:母親有病,兒女正常,可能是常染色體遺傳病,也可能是伴X顯性遺傳??;?。河兄?/p>
3、生無為顯性,所以既不可能是白化病,也不可能是紅綠色盲病。
答案:B
4.右圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯誤的是( )
A.同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病
B.同卵雙胞胎同時發(fā)病的概率受非遺傳因素影響
C.異卵雙胞胎中一方患病時,另一方可能患病
D.同卵雙胞胎中一方患病時,另一方也患病
解析:由圖像可知,異卵雙胞胎同時發(fā)病率遠(yuǎn)小于25%,而同卵雙胞胎同時發(fā)病率高于75%,因此A項正確,D項錯誤;因同卵雙胞胎的基因型完全相同,但并非100%發(fā)病,因此發(fā)病與否受非遺傳因素影響,B項正確
4、;異卵雙胞胎的基因型可能相同,也可能不同,所以一方患病時,另一方也可能患病,也可能不患病,C項正確。
答案:D
5.人類的染色體組和人類的基因組的研究對象各包括哪些染色體( )
①46條染色體 ②22條常染色體+X染色體或22條常染色體+Y染色體?、?2條常染色體+X、Y染色體?、?4條常染色體+X、Y染色體
A.①② B.②③
C.①③ D.③④
解析:人類的染色體組可從配子中分析出組合方式:22+X或22+Y,但人類基因組研究時,X和Y兩條性染色體存在非同源區(qū)段,所以為22+X、Y。
答案:B
6.(2013·廈門期末)下列關(guān)于人群中白化病發(fā)病率的調(diào)查敘述中,
5、正確的是( )
A.調(diào)查前收集相關(guān)的遺傳學(xué)知識
B.對患者家系成員進(jìn)行隨機(jī)調(diào)查
C.先調(diào)查白化病基因的基因頻率,再計算發(fā)病率
D.白化病發(fā)病率=(患者人數(shù)+攜帶者人數(shù))/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%
解析:調(diào)查白化病的發(fā)病率,應(yīng)選確定調(diào)查的目的、要求并制訂調(diào)查計劃,而后在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計算其發(fā)病率,即白化病發(fā)病率=白化病的患者人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%。發(fā)病率的調(diào)查不需要調(diào)查致病基因頻率。
答案:A
8.(2013·湖南聯(lián)考)如圖是患甲病(等位基因用A、a表示)和乙病(等位基因用B、b表示)的遺傳系譜圖,3號和8號的家庭中無乙病史。下列敘述與該家系遺傳特性不相符合的是(
6、 )
A.甲病是常染色體顯性遺傳病,乙病是伴X染色體隱性遺傳病
B.如果只考慮甲病的遺傳,12號是雜合體的概率為1/2
C.正常情況下5號個體的兒子可能患乙病,但不能肯定是否患甲病
D.如果11號與無病史的男子結(jié)婚生育,無需進(jìn)行產(chǎn)前診斷
解析:由7、8號個體均患甲病,而11號個體不患甲病可知,甲病是常染色體顯性遺傳??;3、4號個體均不患乙病,但他們所生的10號個體患乙病,說明乙病是隱性遺傳病,再根據(jù)題中信息“3號的家庭中無乙病史”,可知乙病為伴X染色體隱性遺傳病。如果只考慮甲病(致病基因用A表示)的遺傳,則7、8號個體的基因型均為Aa,12號個體的基因型為1/3AA、2/3Aa。
7、2號患乙病(致病基因用b表示),則5號個體的基因型為XBXb,因此,5號個體的兒子可能患乙病,但不能肯定是否患甲病。7號的基因型為AaXBY,8號的基因型為AaXBXB,則11號的基因型為aaXBXB,她與無病史的男性(aaXBY)結(jié)婚,后代不會出現(xiàn)患者,因此,11號無需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
答案:B
9.某校研究性學(xué)習(xí)小組為了了解北京人群中耳垂的遺傳情況,特地設(shè)計了調(diào)查活動計劃,主要內(nèi)容如下表所示:
××市20個家庭耳垂遺傳情況調(diào)查統(tǒng)計表
組別
婚配方式
家庭數(shù)
兒子
女兒
父親
母親
有耳垂
無耳垂
有耳垂
無耳垂
1
有耳垂
有耳垂
2
8、
有耳垂
無耳垂
3
無耳垂
有耳垂
4
無耳垂
無耳垂
該調(diào)查活動的不足之處是( )
A.調(diào)查的組別太少 B.調(diào)查的家庭數(shù)太少
C.調(diào)查的區(qū)域太小 D.調(diào)查的世代數(shù)太少
解析:題中只涉及20個家庭,調(diào)查的家庭數(shù)目太少,不能真實反映人群中耳垂的遺傳情況。
答案:B
10.在如圖所示的遺傳系譜圖中,遺傳病的遺傳方式最可能是( )
A.常染色體顯性遺傳 B.常染色體隱性遺傳
C.伴X染色體顯性遺傳 D.伴X染色體隱性遺傳
解析:由于不存在“無中生有”或“有中生無”等特殊情況,需要綜合考慮
9、??傮w觀察系譜圖,按常規(guī)解題思路分析。①患者男女均有,則可排除伴Y染色體遺傳;②此病的遺傳在三代間有明顯的連續(xù)性,則可粗略判定為顯性遺傳;③觀察患者的前后代關(guān)系,圖中患者1號、4號、6號、10號、11號間的關(guān)系:女患者明顯多于男患者,則最可能是伴X染色體顯性遺傳。或者從6號與10號、11號的關(guān)系符合“父病女必病”的特點也可以推知最可能的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳。
答案:C
12.幸福的家庭都不希望降生一個有缺陷的后代,因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項正確的是( )
A.基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色肓病等
B.用酪氨酸酶能對白化病進(jìn)行基因診斷
C.遺傳咨詢是預(yù)防
10、遺傳病發(fā)生的最主要方法
D.禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法
解析:基因診斷也稱DNA診斷或基因探針技術(shù)。即在DNA水平上分析檢測某一基因,從而對特定的疾病進(jìn)行診斷。因此基因診斷主要是診斷由基因突變引起的疾病,如色盲等,而貓叫綜合征是由5號染色體結(jié)構(gòu)改變引起的,不能用基因診斷確定;酪氨酸酶是蛋白質(zhì),不能用酪氨酸酶來對白化病進(jìn)行基因診斷;遺傳咨詢是指通過分析推理,向咨詢對象提出防治對策和建議,它和產(chǎn)前診斷一樣,在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展,但不是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要方法;近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險,禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。
答案
11、:D
二、非選擇題
13.如圖是甲病(顯性基因為A,隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B,隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖?,F(xiàn)已查明Ⅱ-3不攜帶致病基因。請據(jù)圖回答:
(1)甲病的致病基因位于______染色體上,乙病是________性遺傳病。
(2)寫出下列個體的基因型:Ⅲ-9為________,Ⅱ-12為________。
(3)若Ⅲ-9和Ⅲ-12婚配,子女中只患甲或乙一種遺傳病的概率為________;同時患兩種遺傳病的概率為________。
(4)若Ⅲ-9和一個正常男性婚配,如果你是醫(yī)生,根據(jù)他們家族的病史,你會建議他們生一個________(男/女)孩。
解析:(
12、1)甲病:Ⅱ-7和Ⅱ-8為患者,其女兒Ⅲ-11正常(有中生無),為顯性遺傳病,且父病女正,不可能是伴X染色體遺傳病,所以甲病為常染色體上的顯性遺傳病。乙?。孩颍?和Ⅱ-4正常,其兒子Ⅲ-10為患者(無中生有),為隱性遺傳病,因為Ⅱ-3不攜帶致病基因,所以乙病為伴X染色體隱性遺傳病。(2)Ⅲ-9表現(xiàn)型正常,就甲病而言,Ⅲ-9的基因型一定是aa;就乙病而言,Ⅲ-9的基因型是XBXB或XBXb,組合后Ⅲ-9的基因型應(yīng)該是aaXBXB或aaXBXb。同法可推出Ⅲ-12的基因型是AAXBY或AaXBY。(3)對于甲病而言,Ⅲ-9和Ⅲ-12婚配(aa×1/3AA或aa×2/3Aa),子女正常的概率為(2/
13、3)×(1/2)=1/3,子女患病的概率為1-1/3=2/3。對于乙病而言,Ⅲ-9和Ⅲ-12婚配(1/2XBXB×XBY或1/2XBXb×XBY),子女患病的概率為(1/2)×(1/4)=1/8,子女正常的概率為1-1/8=7/8。子女中只患甲病的概率為(2/3)×(7/8)=7/12,只患乙病的概率為(1/3)×(1/8)=1/24,故只患甲或乙一種遺傳病的概率為7/12+1/24=5/8,同時患兩種遺傳病的概率為(2/3)×(1/8)=1/12。(4)若Ⅲ-9和一個正常男性婚配,就甲病而言,子女全部正常(aa);就乙病而言,女兒全部正常,所以應(yīng)建議他們生一個女孩。
答案:(1)?!‰[ (
14、2)aaXBXB或aaXBXb AAXBY或AaXBY (3)5/8 1/12 (4)女
14.生物研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn):甲種遺傳病(簡稱甲病)在患有該病的家族中發(fā)病率較高,往往是代代相傳;乙種遺傳病(簡稱乙病)的發(fā)病率較低。以下是甲病和乙病在該地區(qū)近萬人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計表(假定甲、乙病均由核基因控制)。請根據(jù)所給的材料和所學(xué)的知識回答:
表現(xiàn)型
人數(shù)
性別
有甲病無乙病
無甲病有乙病
有甲病有乙病
無甲病無乙病
男性
279
150
6
4 465
女性
281
16
2
4 701
(1)控制甲病的基因最可能位于
15、________,控制乙病的基因最可能位于________,主要理由是________________________________________________________________________。
(2)如圖是該小組同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的上述兩種遺傳病的家族系譜圖。其中甲病與正常為一對相對性狀,顯性基因用A表示,隱性基因用a表示;乙病與正常為一對相對性狀,顯性基因用B表示,隱性基因用b表示。請根據(jù)家族系譜圖回答下列問題:
①Ⅲ10的基因型為________。
②如果Ⅳ11是男孩,則該男孩同時患甲病和乙病的概率為________,只患甲病的概率為________。
解
16、析:甲病發(fā)病率高,代代相傳,應(yīng)為顯性遺傳病,而乙病的發(fā)病率較低,應(yīng)為隱性遺傳病。結(jié)合表格分析可知,甲病男女患者人數(shù)基本相同,說明甲病應(yīng)為常染色體上的顯性遺傳病,而乙病男性患者多于女性患者,說明乙病與性染色體有關(guān),為伴X染色體隱性遺傳病。由遺傳圖譜可知,3號患有乙病,基因型為aaXbY,7號是乙病致病基因攜帶者,基因型為aaXBXb,8號正常,其基因型為aaXBY,綜上所述,10號的基因型為aaXBXB或aaXBXb。9號只患甲病,基因型應(yīng)為AaXBY,9號和10號婚配,所生男孩患有甲病的可能性為1/2,患有乙病的可能性為(1/2)×(1/2)=1/4,則同時患有甲病和乙病的概率為(1/2)×(
17、1/4)=1/8。只患甲病的概率=患甲病的概率-既患甲病又患乙病的概率=1/2-1/8=3/8。
答案:(1)常染色體上 X染色體上 甲病男女患者人數(shù)基本相同,乙病男性患者多于女性患者 (2)①aaXBXB或aaXBXb?、?/8 3/8
15.人的正常與白化病受基因A和a控制,正常與鐮刀型細(xì)胞貧血癥受基因B和b控制,兩對基因分別位于兩對常染色體上,假設(shè)白化病基因與相對應(yīng)的正?;蛳啾龋谆』蛉笔Я艘粋€限制酶切點,圖1表示某家族遺傳系譜圖,圖2表示甲、乙、丙3人白化基因或相對應(yīng)正常基因的核酸分子雜交診斷結(jié)果示意圖。據(jù)圖回答下列問題。
(1)由圖2可以判斷出乙和丙的基因型分別是__
18、________、__________。
(2)已知對Ⅰ3、Ⅰ4個體進(jìn)行核酸分子雜交診斷,其電泳結(jié)果都與甲的相同。Ⅱ6個體的基因型可能是________________________,Ⅲ9個體是正常的可能性為______。
(3)白化病與鐮刀型細(xì)胞貧血癥這兩種性狀所體現(xiàn)的基因控制性狀的方式分別為________________________________________________________________________;
________________________________________________________________________。
19、
(4)如果要通過產(chǎn)前診斷確定Ⅲ9是否患有貓叫綜合征,常用的有效方法是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案:(1)AA aa (2)AaBB或AaBb 20/27 (3)基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進(jìn)而控制生物體的性狀基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀
(4)羊水檢查(從羊水中抽取胎兒脫落的細(xì)胞,在光學(xué)顯微鏡下觀察細(xì)胞中的染色體,對胎兒的細(xì)胞進(jìn)行核型分析)
8