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1、課前自主預習案3 人類遺傳病
[基礎梳理——系統(tǒng)化]
知識點一 人類遺傳病
1.人類遺傳病
2.人類基因組計劃
(1)內(nèi)容:繪制人類遺傳信息的地圖。
(2)目的:測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。
(3)意義:認識人類基因的組成、結(jié)構、功能及相互關系,有利于診治和預防人類疾病。
知識點二 調(diào)查人群中的遺傳病(實驗)
1.實驗原理
(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。
(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。
2.實驗步驟
[基能過關——問題化]
一、判一判
1.判斷下列有關人類遺傳病的敘述
(1)
2、單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病。(×)
(2)遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳病。(×)
(3)具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病。(×)
(4)多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病。(×)
(5)21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的。(√)
(6)人類遺傳病的遺傳都遵循孟德爾遺傳定律。(×)
2.判斷下列有關人類遺傳病的監(jiān)測和預防的敘述
(1)隱性遺傳病男患者與正常女性結(jié)婚,建議生女孩。(×)
(2)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生。(×)
(3)既患血友病又患白化病的孩子的父親可能均表現(xiàn)正常。(√)
(4)羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳
3、病。(×)
(5)經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病。(√)
(6)產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病。(√)
(7)鐮刀型細胞貧血癥和貓叫綜合征均能用光鏡檢測出。(√)
3.判斷下列有關人類基因組計劃的敘述
(1)測定人類的基因組,需要測定22條常染色體、X染色體和Y染色體上所有的DNA序列。(√)
(2)對于某多倍體植物來說,體細胞中有幾個染色體組就有幾個基因組。(×)
(3)測定水稻的基因組,可以直接測定一個染色體組中所有的DNA序列。(√)
二、連一連
人類常見遺傳病的類型、特點及實例(連線)
[巧學助記] 巧記遺傳病的類型
常隱白聾苯,軟骨
4、指常顯,色盲血友伴,基因控制單。
原發(fā)高血壓,冠心和哮喘,少年型糖尿,都為多因傳。
三、議一議
1.不攜帶致病基因的個體,一定不患遺傳病嗎?
提示:不一定。染色體結(jié)構或數(shù)目異常也會導致遺傳病發(fā)生。如人的5號染色體部分缺失引起貓叫綜合征。
2.禁止近親結(jié)婚為什么可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率?
提示:近親結(jié)婚,雙方攜帶同一致病基因的概率增加,他們所生子女患隱性遺傳病的概率也大大增加。
3.[必修2 P94“科學·技術·社會”]基因治療是指用正?;蛉〈蛐扪a病人細胞中有缺陷的基因,從而達到治療疾病的目的。基因治療是否需要對機體所有細胞進行基因修復?試說明原因。
提示:不需要,由細胞分化可知,有缺陷的基因只在特定的細胞中表達,所以基因治療只需要對特定的細胞進行基因修復。
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