2019版高考生物一輪總復習 第5章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類遺傳病課件 必修2.ppt

第3節(jié) 人類遺傳病 一 人類遺傳病的類型1 人類遺傳病的概念 由于 改變而引起的 人類疾病 遺傳物質(zhì) 2 類型 1 單基因遺傳病 受 控制的遺傳病 特點 在患者家系中發(fā)病率較高 在群體中發(fā)病率 一對等位基因 較低 2 多基因遺傳病 受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病 特點 在群體中發(fā)病率 較高 病例 先天發(fā)育異常 冠心病 哮喘 原發(fā)性高血壓等 青少年型糖尿病 抗維生素D佝僂病 白化病 人類紅綠色盲 3 染色體異常遺傳病 概念 由 引起的遺傳病 分類a 異常引起的疾病 如貓叫綜合征 b 異常引起的疾病 如21三體綜合征 染色體異常 染色體結構 染色體數(shù)目 二 人類遺傳病的預防與監(jiān)測 1 主要手段 傳遞方式 再發(fā)風險率 1 遺傳咨詢 調(diào)查家庭病史 分析遺傳病的 判斷遺傳病類型 推算后代的 提出對策和建議 如是否適于生育 選擇性生育 終止妊娠等 2 產(chǎn)前診斷 羊水檢查 孕婦血細胞檢查 等 B超檢查 基因診斷 2 意義 在一定程度上有效地預防 遺傳病的發(fā)生 全部DNA序列 遺傳信息 24 三 人類基因組計劃1 人類基因組計劃的目的測定人類基因組的 解讀其中包含的 2 人類基因組共需測定 條染色體的核苷酸序列 判斷正誤 1 人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 2 單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病 3 單基因突變一定導致遺傳病 4 攜帶遺傳病基因的個體一定會患遺傳病 5 哮喘病 青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病 答案 1 2 3 4 5 考點一 人類遺傳病 考點梳理 1 人類遺傳病的主要類型及特點 1 攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病 如基因型為Aa的個體不是白化病患者 不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病 如染色體異常遺傳病 2 單基因遺傳病是由一對等位基因控制的 并不是由單個基因控制的 單基因遺傳病傳遞時符合孟德爾遺傳定律 而多基因遺傳病和染色體異常遺傳病不符合孟德爾遺傳定律 3 B超是在個體水平上的檢查 基因診斷是在分子水平上 的檢查 2 先天性疾病 家族性疾病與遺傳病的比較 3 染色體數(shù)目異常遺傳病變異原因 1 某對同源染色體在減數(shù)分裂時分裂異常分析 假設某生物體細胞中含有2n條染色體 減數(shù)分裂時 某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開 導致產(chǎn)生含有 n 1 n 1 條染色體的配子 如下圖所示 2 性染色體在減數(shù)分裂時分裂異常分析 高考探究 考向1 常見人類遺傳病的類型及特點 典例1 2016年江蘇卷 鐮刀型細胞貧血癥 SCD 是一種單基因遺傳疾病 下圖為20世紀中葉非洲地區(qū)HbS基因與瘧疾的分布圖 基因型為HbSHbS的患者幾乎都死于兒童期 請回答下列問題 1 SCD患者血紅蛋白的2條 肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸 而2條 肽鏈正常 HbS基因攜帶者 HbAHbS 一對等位基因都能表達 那么其體內(nèi)一個血紅蛋白分子中最多有 條異常肽鏈 最少有 條異常肽鏈 2 由圖可知 非洲中部HbS基因和瘧疾的分布基本吻合 與基因型為HbAHbA的個體相比 HbAHbS個體對瘧疾病原體抵抗力較強 因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的 基因頻率高 在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后 人群中基因型為 的個體比例上升 3 在瘧疾疫區(qū) 基因型為HbAHbS個體比HbAHbA和HbSHbS個體死亡率都低 體現(xiàn)了遺傳學上的 現(xiàn)象 4 為了調(diào)查SCD發(fā)病率及其遺傳方式 調(diào)查方法可分別選擇為 填序號 在人群中隨機抽樣調(diào)查 在患者家系中調(diào)查 在瘧 疾疫區(qū)人群中隨機抽樣調(diào)查 對同卵和異卵雙胞胎進行分析 對比 5 若一對夫婦中男性來自Hbs基因頻率為1 5 的地區(qū) 其父母都是攜帶者 女性來自HbS基因頻率為10 20 的地區(qū) 她的妹妹是患者 請預測這對夫婦生下患病男孩的概率為 解析 1 一個血紅蛋白分子中含有2條 鏈 2條 鏈 HbS基因攜帶者 HbAHbS 一對等位基因都能表達 其體內(nèi)一個血紅蛋白分子中最多有2條異常肽鏈 最少有0條異常肽鏈 2 與基因型為HbAHbA的個體相比 HbAHbS個體對瘧疾病原體抵抗力較強 因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的雜合子比例高 HbS基因頻率高 在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后 人群中基因型為HbAHbA的個體比例上升 3 據(jù)題意 雜合子比純合子具有更強的適應性 體現(xiàn)了雜種優(yōu)勢 4 調(diào)查SCD的發(fā)病率 應在人 群中隨機抽樣調(diào)查 調(diào)查SCD的遺傳方式 應在患者家系中調(diào)查 5 一對夫婦中男性父母都是攜帶者 則該男性的基因型為1 3HbAHbA 2 3HbAHbS 女性的妹妹是患者 則其父母亦均為攜帶者 該女性的基因型為1 3HbAHbA 2 3HbAHbS 這對夫婦生下患病男孩的概率為2 3 2 3 1 4 1 2 1 18 答案 1 20 2 HbSHbAHbA 3 雜種 合 優(yōu)勢 4 5 1 18 考向2 單基因遺傳病結合遺傳平衡定律綜合考查 典例2 2016年新課標 卷 理論上 下列關于人類單基因 遺傳病的敘述 正確的是 A 常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B 常染色體隱性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率C X染色體隱性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 解析 常染色體隱性遺傳病在男性和女性中的發(fā)病率相同 都等于該病致病基因的基因頻率的平方 X染色體隱性遺傳病在女性中發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率的平方 而男性只有一條X染色體 故男性的發(fā)病率即為致病基因的基因頻率 D選項正確 答案 D 考向預測 1 2017年江蘇卷 下列關于人類遺傳病的敘述 正確的是 A 遺傳病是指基因結構改變而引發(fā)的疾病B 具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病C 雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義D 遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型 解析 遺傳病是指遺傳物質(zhì)改變引起的疾病 可能是基因結構改變引起的 也可能是由染色體異常引起的 A錯誤 具有先天性和家族性特點的疾病不一定都是遺傳病 可能是環(huán)境污染引起的疾病 B錯誤 雜合子篩查用于檢測基因異常引起的遺傳病 而染色體遺傳病屬于染色體異常引起的遺傳病 不能用雜合子篩查法篩選 C錯誤 不同遺傳病類型的再發(fā)風險率不同 所以遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型 D正確 答案 D 2 紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病 抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病 調(diào)查某一城市人群中男性紅綠色盲發(fā)病率為a 男性抗維生素D佝僂病發(fā)病率為b 則一般情況下該城市女性患紅綠色盲和抗維生素D佝僂病的概率分別是 A 小于a 大于bC 小于a 小于b B 大于a 大于bD 大于a 小于b 解析 伴X染色體隱性遺傳病在人群中的發(fā)病率是男性高于女性 而伴X染色體顯性遺傳病的發(fā)病率則是女性高于男性 答案 A 3 下列關于人類 21三體綜合征 鐮刀型細胞貧血癥 和 唇裂 的敘述 正確的是 A 都是由突變基因引發(fā)的疾病B 患者父母不一定患有該種遺傳病C 可通過觀察血細胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D 都可通過光學顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病解析 21三體綜合征是由染色體變異引起的疾病 觀察血細胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細胞貧血癥 只有21三體綜合征可通過觀察染色體的形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病 答案 B 4 中科院上海生科院神經(jīng)科學研究所的研究人員發(fā)現(xiàn)一種在大腦中高度表達的蛋白質(zhì)CDKL5是神經(jīng)元樹突發(fā)育和形態(tài)發(fā)生所必需的 如果位于X染色體上的CDKL5基因發(fā)生突變 則兒童患有智障 這種疾病稱為 雷特綜合征 Rett syndrome 以下分析不正確的是 A 雷特綜合征屬于單基因遺傳病 具有交叉遺傳的特點B CDKL5異常很可能引起神經(jīng)發(fā)育異常和功能障礙C CDKL5是神經(jīng)遞質(zhì)D CDKL5基因發(fā)生突變可影響神經(jīng)元細胞間的興奮傳遞 解析 雷特綜合征是由X染色體上的CDKL5基因發(fā)生突變引起的 屬于單基因遺傳病 而伴X染色體遺傳具有交叉遺傳的特點 蛋白質(zhì)CDKL5是神經(jīng)元樹突發(fā)育和形態(tài)發(fā)生所必需的 故CDKL5異常很可能影響神經(jīng)元細胞間的興奮傳遞 從而引起神經(jīng)發(fā)育異常和功能障礙 由題干信息不能得出CDKL5是神經(jīng)遞質(zhì)的結論 答案 C 5 某遺傳病調(diào)查小組對某女性單基因遺傳病患者的家系成員進行了調(diào)查 結果如下表所示 表示患者 表示 正常 則下列分析不正確的是 A 該病屬于伴X染色體遺傳病B 祖父和父親的基因型相同的概率為1C 調(diào)查該病的發(fā)病率應在人群中隨機抽樣調(diào)查D 調(diào)查時應分多個小組 對多個家庭進行調(diào)查 以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù) 解析 由父親和母親均為患者 生出了正常的弟弟 可知該病為顯性遺傳病 如果該病為伴X染色體顯性遺傳病 則祖父是患者 姑姑也應是患者 這與表中信息矛盾 因此 該病不屬于伴X染色體遺傳病 是常染色體顯性遺傳病 祖父是患者 生出了正常的姑姑 說明祖父的基因型為雜合子 父親是患者 生出正常的弟弟 說明父親的基因型也為雜合子 兩者的基因型相同 調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應在人群中隨機抽樣調(diào)查 為保證足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù) 應分組調(diào)查后再匯總 使數(shù)據(jù)更真實可靠 答案 A 6 2017年新課標 卷 人血友病是伴X隱性遺傳病 現(xiàn)有一對非血友病的夫婦生出了兩個非雙胞胎女兒 大女兒與一個非血友病的男子結婚并生出了一個患血友病的男孩 小女兒與一個非血友病的男子結婚 并已懷孕 回答下列問題 1 用 表示尚未出生的孩子 請畫出該家系的系譜圖 以表示該家系成員血友病的患病情況 2 小女兒生出患血友病男孩的概率為 假如這兩個女兒基因型相同 小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為 3 已知一個群體中 血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變 且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等 假設男性群體中血友病患者的比例為1 則該男性群體中血友病致病基因頻率為 在女性群體中攜帶者的比例為 解析 1 根據(jù)題目所給信息直接畫出 2 因為大女兒與一個非血友病的男子結婚并生出了一個患血友病的XbY 用B b表示血友病基因 男孩 所以大女兒的基因型為XBXb 而大女兒的Xb來自她母親 所以母親的基因型XBXb 那么小女兒的基因型為XBXb或XBXB 小女兒生出患血友病男孩的概率為1 4 1 2 1 8 假如這兩個女兒基因型相同 小女兒的基因型 也為XBXb 生出血友病基因攜帶者女孩的概率為1 4 3 男性群體中血友病患者的比例為1 則該男性群體中血友病致病基因頻率為1 在女性群體中攜帶者的比例為2 1 99 1 98 答案 1 2 1 81 4 3 0 011 98 考點二 遺傳病概率計算 考點梳理 1 患病男孩與男孩患病的概率 1 常染色體上的基因控制的遺傳病 男孩患病概率 女孩患病概率 患病孩子概率 患病男孩概率 患病女孩概率 患病孩子概率 1 2 如 一對白化病攜帶者 Aa 夫婦生的兒子患病概率為1 4 生一患病兒子的概率為1 8 2 性染色體上的基因控制的遺傳病 病名在前 性別在后 則從全部后代中找出患病男 女 即可求得患病男 女 的概率 而不需再乘1 2 若性別在前 病名在后 求概率問題時只考慮相應性別中的發(fā)病情況 如 一女性色盲與一正常男性婚配 生一色盲兒子的概率 為1 2 生一兒子色盲的概率為1 2 兩種遺傳病概率的計算 當兩種遺傳病 甲病和乙病 獨立遺傳 為互不相關事件 首先根據(jù)題意求出患一種病的概率 患甲病或患乙病的概率 再根據(jù)乘法定理計算 設患甲病的概率為m 患乙病的概率為n 則各種患病情 況的計算如下 續(xù)表 3 人類遺傳病遺傳類型的判斷 1 先確定是否為伴Y遺傳 男患者的后代中 男性皆患病 代代相傳 且皆為男性 則為伴Y遺傳 2 確定是否為細胞質(zhì)遺傳 母系遺傳 女患者后代皆患病 正常女性后代全正常 則為細胞質(zhì)遺傳 3 判斷顯隱性 無中生有為隱性 有中生無為顯性 4 確定是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳 可先假設為伴X染色體遺傳 如出現(xiàn)矛盾結論則說明致病基因位于常染色體上 5 不能確定類型 若系譜圖中無上述特征 只能從可能性 大小方面推測 若該病在代與代間連續(xù)遺傳 顯性遺傳 患者性別無差異為常染色體遺傳 患者女多于男為伴X染色體遺傳 若該病在系譜圖中隔代遺傳 隱性遺傳 患者性別無差異為常染色體遺傳 患者男多于女為伴X染色體遺傳 高考探究 考向1 人類遺傳病遺傳類型的判斷 典例3 2016年浙江卷 下圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖 2的致病基因位于1對染色體 3和 6的致病基因位于另1對染色體 這2對基因均可單獨致病 2不含 3的致病基因 3不含 2的致病基因 不考慮基因突變 下列敘述正 確的是 A 3和 6所患的是伴X染色體隱性遺傳病 B 若 2所患的是伴X染色體隱性遺傳病 2不患病的 原因是無來自父親的致病基因 C 若 2所患的是常染色體隱性遺傳病 2與某相同基因 型的人婚配 則子女患先天聾啞的概率為1 4 D 若 2與 3生育了1個先天聾啞女孩 該女孩的1條 X染色體長臂缺失 則該X染色體來自母親 解析 正常的 3和 4生出了患病的 3和 6 所以此病為隱性遺傳病 又因為 3是女性 其父親正常 所以致病基因不可能位于X染色體上 A錯誤 若 2所患的是伴X染色體隱性遺傳病 則 2不患病的原因是 3不含 2的致病基因 B錯誤 若 2所患的是常染色體隱性遺傳病 2的基因型為AaBb 所以其與某相同基因型的人婚配 子女患病 aa 或 bb 的概率為1 4 1 4 1 16 7 16 C錯誤 因 3不含 2的致病基因 所以若 2與 3生育了1個先天聾啞女孩 該女孩的1條X染色體長臂缺失 則該X染色體來自母親 D正確 答案 D 考向2 遺傳病的檢測與預防及概率計算 典例4 2017年江蘇卷 下列關于人類遺傳病的敘述 正確 的是 A 遺傳病是指基因結構改變而引發(fā)的疾病B 具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病C 雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義D 遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型 解析 遺傳病是指遺傳物質(zhì)改變引起的疾病 可能是基因結構改變引起的 也可能是由染色體異常引起的 A錯誤 具有先天性和家族性特點的疾病不一定都是遺傳病 可能是環(huán)境污染引起的疾病 B錯誤 雜合子篩查用于檢測基因異常引起的遺傳病 而染色體遺傳病屬于染色體異常引起的遺傳病 不能用雜合子篩查法篩選 C錯誤 不同遺傳病類型的再發(fā)風險率不同 所以遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型 D正確 答案 D 發(fā)病率 調(diào)查與 遺傳方式 調(diào)查的區(qū)別 考向預測 7 某人群中某常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為19 一對夫婦中妻子患病 丈夫正常 他們所生的子女患該病的概率是 A 10 19 B 9 19 C 1 19 D 1 2 解析 常染色體顯性遺傳病 丈夫正常 為隱性純合子 假設基因型為aa 妻子患病 基因型為AA或Aa 發(fā)病率為19 可知正常概率為81 a基因頻率為9 10 可推出妻子的基因型為AA的概率為1 19 1 19 基因型為Aa的概率為1 1 19 18 19 子女患病的概率為1 19 18 19 1 2 10 19 答案 A 8 下圖為一對近親結婚的青年夫婦的遺傳分析圖 其中白化病由基因a控制 色盲由基因b控制 圖中與本題無關的染色 體已省略 據(jù)圖分析下列說法正確的是 A 圖中E細胞和F細胞的DNA數(shù)目都是23個B 從理論上分析 圖中H為男性的概率是1 2C 該對夫婦所生子女中 患一種病的概率為7 16D 正常情況下 H個體和G個體的性別相同的概率為0 答案 D 9 2017年四川內(nèi)江五模 下圖是某家族遺傳病系譜圖 相 關說法正確的是 A 該病屬于伴X染色體顯性遺傳病B 據(jù)圖可知男性患病的概率大于女性C 男性患者2 4 6 8的基因型都相同D 若 7 8婚配 則后代患病的概率為2 3 解析 若該病為伴X顯性遺傳病 因為 6患病 基因型為XAY 假設致病基因是A 則其女兒 9也一定是患者 所以該假設不成立 該病為常染色體顯性遺傳病 其中 5 6的基因型為Aa Aa A錯誤 該遺傳病為常染色體顯性遺傳病 男性患病的概率等于女性患病的概率 B錯誤 男性患者2號個體的基因型是AA或Aa 4 6的基因型都是Aa 因為 5 6的基因型為Aa Aa Aa Aa 1AA 2Aa 1aa 所以 8的基因型是1 3AA 2 3Aa C錯誤 7的基因型是aa 8的基因型是1 3AA 2 3Aa 7與 8婚配 后代正常的概率是2 3Aa aa 2 3 1 2aa 則后代患病的概率為1 1 3 2 3 D正確 答案 D 10 產(chǎn)前診斷是優(yōu)生的主要措施之一 其中羊水檢查是對孕婦進行檢查的一種手段 檢查羊水和羊水中胎兒脫落的細胞 能反映胎兒的病理情況 羊水檢查多在妊娠16 20周進行 通過羊膜穿刺術 采取羊水進行檢查 如圖甲是羊水檢查的主要過程 請據(jù)圖回答下列問題 甲 乙 1 在進行染色體分析時 通常選用處于有絲分裂 時期 的細胞 主要觀察染色體的 2 在一次羊水檢查中發(fā)現(xiàn)一男性胎兒 圖乙中 10 患有某種遺傳病 調(diào)查知道其姐姐也患有此病 圖乙是該家庭的部分遺傳系譜圖 分析回答下列問題 該遺傳病的遺傳方式是 4已懷孕 則她生一個健康男孩的概率為 如果生一個女孩 患病的概率為 調(diào)查發(fā)現(xiàn)人群中有2 3為該種遺傳病的致病基因攜帶者 則 7與一個表現(xiàn)型正常的女子結婚 其孩子中患該病的概率為 解析 1 有絲分裂中期染色體形態(tài)固定 數(shù)目清晰 是觀察和分析染色體的最佳時期 2 根據(jù)遺傳系譜圖中的信息 3和 4正常 而其女兒 8患病 可推斷該遺傳病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳 可知 3的基因型為Aa 4的基因型為Aa 則 4生一個健康男孩的概率為3 4 1 2 3 8 生一個女孩 患病的概率為1 4 7的基因型為1 3AA 2 3Aa 與一個表現(xiàn)型正常的女子結婚 2 3Aa 其孩子患該病的概率為2 3 2 3 1 4 1 9 答案 1 中期 形態(tài)和數(shù)目 2 常染色體隱性遺傳 3 8 1 4 1 9