2019-2020年高中生物 第五章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類遺傳病教學(xué)案 新人教版必修2.doc

2019-2020年高中生物 第五章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類遺傳病教學(xué)案 新人教版必修2學(xué)習(xí)導(dǎo)航1.結(jié)合實(shí)例，概述人類常見遺傳病的類型及特點(diǎn)。2.結(jié)合教材的“調(diào)查”內(nèi)容，學(xué)會(huì)調(diào)查人類遺傳病的基本方法。3.了解遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防措施，并了解人類基因組計(jì)劃的基本內(nèi)容和意義。重難點(diǎn)擊人類常見遺傳病的類型及特點(diǎn)。生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)科學(xué)家查理達(dá)爾文，與其舅父的女兒埃瑪結(jié)婚，共生育6個(gè)孩子，但可怕的遺傳病導(dǎo)致其中3個(gè)早死，另3個(gè)一直患病，智力低下，終生未婚。為什么近親結(jié)婚會(huì)導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率提高呢？本節(jié)課我們就來(lái)學(xué)習(xí)人類的遺傳病及其監(jiān)測(cè)和預(yù)防。解決學(xué)生疑難點(diǎn)_一、人類常見遺傳病的類型1概念人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2單基因遺傳病(1)概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。(2)類型和實(shí)例由顯性致病基因控制的疾?。憾嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等。由隱性致病基因控制的疾?。虹牭缎图?xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。3多基因遺傳病(1)概念：受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病。(2)特點(diǎn)易受環(huán)境因素的影響；在群體中發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家庭聚集。一般不符合孟德爾的遺傳定律。(3)實(shí)例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。4染色體異常遺傳病(1)概念：由染色體異常引起的遺傳病。(2)類型：染色體結(jié)構(gòu)異常，如貓叫綜合征等。染色體數(shù)目異常，如21三體綜合征等。1下圖是苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理，據(jù)圖回答下列問題：(1)該病是單基因遺傳病，單基因遺傳病是由一個(gè)基因控制的嗎？答案不是，是由一對(duì)等位基因控制的。(2)患者的基因型是什么？該病體現(xiàn)了基因控制生物體性狀的哪條途徑？答案患者的基因型為aa。該病體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成來(lái)控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀。221三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的，下圖是異常卵細(xì)胞形成的過程，請(qǐng)據(jù)圖回答下列問題：(1)該病有沒有致病基因？據(jù)圖分析發(fā)病的原因有哪些？答案沒有致病基因。21三體綜合征形成的原因有減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極，從而產(chǎn)生了含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。(2)21三體綜合征女患者與正常男性結(jié)婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？答案能，概率為1/2。21三體綜合征女患者產(chǎn)生的卵細(xì)胞一半含一條21號(hào)染色體(正常)，一半含兩條21號(hào)染色體(不正常)。(3)除了卵細(xì)胞異常能導(dǎo)致21三體綜合征外，若精子異常會(huì)導(dǎo)致該遺傳病發(fā)生嗎？答案會(huì)。知識(shí)整合單基因遺傳病是由一對(duì)基因控制的，符合孟德爾的遺傳定律；染色體數(shù)目異常引起的疾病沒有致病基因，通常是由于細(xì)胞分裂過程中染色體未正常分離引起的。1下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()A單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B染色體結(jié)構(gòu)改變可以導(dǎo)致遺傳病C單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的疾病D環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響答案D解析人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，單個(gè)基因突變可以導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥；染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征；多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響。2下列屬于遺傳病的是()A孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥B由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā)D一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎病答案C解析孕婦缺碘，導(dǎo)致胎兒缺乏甲狀腺激素，影響胎兒正常發(fā)育，進(jìn)而引起嬰兒患呆小癥；食物中缺少維生素A，導(dǎo)致人體內(nèi)代謝紊亂而患夜盲癥，并非是父親傳給兒子，它們都是由環(huán)境因素引起的疾病，與遺傳物質(zhì)沒有關(guān)系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通過食物等媒介傳播引起的，屬于傳染病，與遺傳無(wú)關(guān)；禿發(fā)是由于遺傳因素，再加上一定的環(huán)境因素(如體內(nèi)生理狀況改變)引起的，屬于遺傳病。易混辨析先天性疾病、家族性疾病與遺傳病(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥。(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來(lái)，因此后天性疾病不一定不是遺傳病。二、遺傳病的調(diào)查、監(jiān)測(cè)和預(yù)防1調(diào)查人群中的遺傳病(1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))100%(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，繪制遺傳系譜圖。(4)調(diào)查過程2遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(1)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(2)產(chǎn)前診斷3人類基因組計(jì)劃(1)內(nèi)容：繪制人類遺傳信息的地圖。(2)目的：測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。(3)意義：認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，對(duì)于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。1有一對(duì)夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。(1)若丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎？為什么？答案需要。因?yàn)楸憩F(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者結(jié)婚時(shí)，男性胎兒可能是患者。(2)當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)正常的胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？答案女性。女患者與正常男性結(jié)婚時(shí)，所有的女性胎兒都含有來(lái)自父親X染色體上的正常顯性基因。2基因組和染色體組的辨析(1)人體細(xì)胞中含有46條染色體，那么人的一個(gè)染色體組中有多少條染色體？要測(cè)定人的基因組，要測(cè)定多少條染色體的DNA序列？答案人的一個(gè)染色體組中有23條染色體(22X或者22Y)。人的基因組要測(cè)定24條染色體(22XY)的DNA序列。(2)玉米的體內(nèi)有24條染色體，那么要測(cè)定玉米的基因組，需測(cè)定多少條染色體的DNA序列？答案玉米沒有性染色體，所以玉米的基因組要測(cè)定12條染色體的DNA序列。知識(shí)整合有性別分化并且有性染色體的生物，因?yàn)樾匀旧w的序列有較大差別，所以基因組需要測(cè)定一個(gè)染色體組加另外一條性染色體的序列。雌雄同株的植物，無(wú)性染色體，所以測(cè)定一個(gè)染色體組中的DNA序列就能完成基因組的測(cè)序工作。3某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查C研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查答案D解析貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病，青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，艾滋病屬于傳染病，色盲是單基因遺傳病，比較適合進(jìn)行遺傳方式的調(diào)查。多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的規(guī)律難以掌握，所以不用于遺傳方式的調(diào)查。4為了解一些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率，某班同學(xué)擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種，在全校學(xué)生及其家庭中開展調(diào)查。請(qǐng)分析回答下列問題：(1)人類的大多數(shù)疾病都與基因有關(guān)，受一對(duì)或多對(duì)等位基因的控制。其中，青少年型糖尿病屬于_基因遺傳病，紅綠色盲屬于_基因遺傳病。(2)對(duì)于青少年型糖尿病和紅綠色盲，一般選取后者開展調(diào)查比較可行，請(qǐng)說明理由：_。(3)為了保證調(diào)查的群體足夠大，調(diào)查結(jié)束后應(yīng)如何處理各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)？_。答案(1)多單(2)紅綠色盲屬于單基因遺傳病，易于調(diào)查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遺傳病，影響因素多，不便于分析)(3)應(yīng)把各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總解析調(diào)查分析遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率時(shí)，宜調(diào)查受影響因素少的單基因遺傳病，以便進(jìn)行調(diào)查和分析。調(diào)查實(shí)驗(yàn)一定要注意樣本足夠多，而且是隨機(jī)取樣，最終統(tǒng)計(jì)時(shí)應(yīng)把調(diào)查數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總。題后歸納“發(fā)病率”調(diào)查與“遺傳方式”調(diào)查的區(qū)別項(xiàng)目調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群、隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型1下列關(guān)于人類遺傳病的說法，正確的是()A單基因遺傳病是受1個(gè)基因控制的遺傳病B鐮刀型細(xì)胞貧血癥的人與正常人相比，基因中有1個(gè)堿基發(fā)生了改變C貓叫綜合征的人與正常人相比，第5號(hào)染色體發(fā)生部分缺失D21三體綜合征的人與正常人相比，多了1對(duì)21號(hào)染色體答案C解析人類遺傳病是遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所導(dǎo)致的疾病，可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因控制的遺傳??；鐮刀型細(xì)胞貧血癥是基因中有1對(duì)堿基發(fā)生了改變；21三體綜合征患者體內(nèi)多了1條21號(hào)染色體；貓叫綜合征患者體內(nèi)第5號(hào)染色體發(fā)生部分缺失。2人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，下面幾種疾病中可通過顯微鏡檢測(cè)出來(lái)的是()A先天性愚型 B白化病C苯丙酮尿癥 D青少年型糖尿病答案A解析先天性愚型是由于患者體內(nèi)多了一條21號(hào)染色體所致，可用顯微鏡觀察處于有絲分裂中期細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目鑒別；白化病、苯丙酮尿癥都是單基因遺傳病，只受一對(duì)等位基因控制，不能通過顯微鏡檢測(cè)出；青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，不能通過顯微鏡觀察。3下列說法中，不正確的一項(xiàng)是()A多基因遺傳病的遺傳不遵循孟德爾遺傳定律B適齡生育對(duì)于預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的出生具有重要意義C禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法D21三體綜合征和貓叫綜合征患者都屬于染色體數(shù)目異常遺傳病答案D解析21三體綜合征是由染色體數(shù)目異常引起的，但貓叫綜合征卻屬于染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病。4一對(duì)夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么情況下需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)()選項(xiàng)患者胎兒性別A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性答案D解析根據(jù)紅綠色盲的遺傳特點(diǎn)，當(dāng)妻子患病時(shí)，雙親基因型(相關(guān)基因用B、b表示)分別為XbXb、XBY，后代男性一定為患者，女性一定為攜帶者，所以不需基因檢測(cè)；當(dāng)丈夫?yàn)榛颊邥r(shí)，妻子有可能是攜帶者，所以后代無(wú)論男女均有可能為患者。5某同學(xué)在進(jìn)行遺傳病發(fā)病情況調(diào)查時(shí)，發(fā)現(xiàn)本校高一年級(jí)有一位女生表現(xiàn)正常，但其家族有多位成員患一種單基因遺傳病。其祖父、祖母、父親都患此病，她有一位叔叔表現(xiàn)正常，一位姑姑也患此病，這位姑姑又生了一個(gè)患病的女兒，家族中其他成員都正常。請(qǐng)分析回答下列問題：(1)請(qǐng)根據(jù)這位女生及其相關(guān)的家族成員的情況，在下圖方框中繪制出遺傳系譜圖。(2)請(qǐng)根據(jù)以上信息判斷，該遺傳病屬于_遺傳病。(3)該女生的父親的基因型與她祖父的基因型相同的概率是_%。(4)經(jīng)多方咨詢，其姑姑的女兒進(jìn)行了手術(shù)治療，術(shù)后表現(xiàn)正常。若成年后與表現(xiàn)型正常的男性婚配，你認(rèn)為其后代是否有可能患該?。縚。為什么？_。答案(1)如圖所示(2)常染色體顯性(3)100(4)有可能手術(shù)治療不會(huì)改變其基因組成解析(1)根據(jù)祖孫三代的關(guān)系和每個(gè)個(gè)體的表現(xiàn)型及性別繪出系譜圖即可。(2)由她叔叔和她祖父、祖母的性狀表現(xiàn)可以看出該病為顯性遺傳，由她和其父親的性狀表現(xiàn)可以排除該遺傳病是伴X顯性遺傳的可能。所以控制該遺傳病的基因位于常染色體上。(3)由該女生的表現(xiàn)型可知其父親是一個(gè)雜合子，由該女生的叔叔和祖父的關(guān)系可知其祖父也是一個(gè)雜合子。(4)由于進(jìn)行手術(shù)治療后只是改變了其表現(xiàn)型，而并未改變其基因組成，所以與正常男性婚配，其后代仍可能患病。課時(shí)作業(yè)學(xué)考達(dá)標(biāo)1下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，不正確的是()A人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條D某患者的正常雙親一定是攜帶者答案D解析人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，可以分為單基因、多基因和染色體異常遺傳病。正常雙親的遺傳病子女，其患病原因可以是基因突變所致，也可以是染色體變異所致。2人類中有一種性別畸形，XYY個(gè)體，外貌像男性，有的智力差，有的智力高于一般人。據(jù)說這種人常有反社會(huì)行為，富攻擊性，在犯人中的比例高于正常人群，但無(wú)定論。這類男性有生育能力，假如一個(gè)XYY男性與一正常女性結(jié)婚，下列判斷正確的是()A該男性產(chǎn)生的精子有X、Y和XY三種類型B所生育的后代中出現(xiàn)性別畸形的概率為1/2C所生育的后代中出現(xiàn)XYY孩子的概率為1/2D所生育的后代智力都低于一般人 答案B解析XYY的男性產(chǎn)生的精子有X、Y、YY、XY四種類型，比例為1212；與含X染色體的卵細(xì)胞結(jié)合后，產(chǎn)生性別畸形的概率為1/2(XYY、XXY的個(gè)體)；其中產(chǎn)生基因型為XYY孩子的概率為1/6；因后代中有XYY個(gè)體，而題目已知XYY的個(gè)體有的智力高于一般人，故所生育的后代智力都低于一般人是錯(cuò)誤的。3如圖為某細(xì)胞正在進(jìn)行減數(shù)分裂的過程(僅畫出部分染色體)，圖中的現(xiàn)象是什么？若該細(xì)胞產(chǎn)生的配子參與受精，可能會(huì)發(fā)生何種情況()A交叉互換囊性纖維病B基因突變鐮刀型細(xì)胞貧血癥C同源染色體不分離先天性愚型D姐妹染色單體不分離性腺發(fā)育不良答案C解析圖中所示為減數(shù)第一次分裂后期同源染色體發(fā)生了不均等分離，導(dǎo)致產(chǎn)生的配子出現(xiàn)同源染色體未分離而進(jìn)入同一細(xì)胞內(nèi)的情況，該配子參與受精就可能出現(xiàn)染色體數(shù)目變異的病癥，如先天性愚型。4隨著“炎黃一號(hào)”計(jì)劃的完成，華大基因研究院正在組織實(shí)施“炎黃99”計(jì)劃。其基本內(nèi)容就是：為我國(guó)的99個(gè)具有一定代表性的人測(cè)繪完整的基因圖譜。該計(jì)劃的意義不包括()A探索中華民族的基因結(jié)構(gòu)特點(diǎn)B探索某些遺傳病的發(fā)病原因C探索DNA合成的規(guī)律D為被測(cè)試者將來(lái)可能需要的基因治療提供依據(jù)答案C解析基因組計(jì)劃的主要目的是測(cè)定人類基因組全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息，可認(rèn)識(shí)到基因的組成、結(jié)構(gòu)和功能及其相互關(guān)系。對(duì)于疾病的診斷和預(yù)防有重要意義。5下列有關(guān)遺傳咨詢的基本程序，排列順序正確的是()醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史分析、判斷遺傳病的傳遞方式推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率提出防治疾病的對(duì)策、方法和建議A B C D答案D解析遺傳咨詢的基本程序：首先醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史，然后分析、判斷遺傳病的傳遞方式，接著推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率，最后提出防治疾病的對(duì)策、方法和建議。6近親結(jié)婚會(huì)增加后代遺傳病的發(fā)病率，主要原因在于()A近親結(jié)婚容易使后代產(chǎn)生新的致病基因B近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多C部分遺傳病由顯性致病基因所控制D近親結(jié)婚的雙方攜帶的相同的隱性致病基因機(jī)會(huì)較其他人多答案D解析新基因產(chǎn)生只能通過基因突變；近親結(jié)婚的雙方攜帶的相同致病基因較其他人可能多；顯性遺傳病在親代就可以表現(xiàn)出來(lái)，每一個(gè)基因傳遞給后代的概率是1/2；部分遺傳病是由隱性基因控制的，近親結(jié)婚的雙方含有相同隱性致病基因的概率較大。高考提能7下圖是對(duì)某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯(cuò)誤的是()A同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時(shí)發(fā)病B同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病的概率受非遺傳因素影響C異卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方可能患病D同卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方也患病答案D解析由圖像可知，異卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病率遠(yuǎn)小于25%，而同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病率高于75%，因此A項(xiàng)正確，D項(xiàng)錯(cuò)誤；因同卵雙胞胎的基因型完全相同，但并非100%發(fā)病，因此發(fā)病與否受非遺傳因素影響，B項(xiàng)正確；異卵雙胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病時(shí)，另一方可能患病，也可能不患病，C項(xiàng)正確。821三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是()適齡生育基因診斷染色體分析B超檢查A B C D答案A解析由圖可知，母親的年齡超過35歲時(shí)，生下的小孩患21三體綜合征的可能性大大增加，因此預(yù)防該遺傳病的主要措施首先要考慮適齡生育，排除C、D項(xiàng)。因21三體綜合征患者的第21號(hào)染色體為3條，故該病也可以通過染色體分析來(lái)進(jìn)行預(yù)防。9某生物調(diào)查小組對(duì)本市人口進(jìn)行了甲、乙兩種單基因遺傳病的調(diào)查，統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)如下表：性別只患甲病只患乙病兼患甲病和乙病不患病男(個(gè))290150104 549女(個(gè))2881324 698下列有關(guān)說法中，正確的是()A甲病致病基因是顯性基因，乙病致病基因是隱性基因B控制甲病和乙病的基因的遺傳不符合自由組合定律C為求乙病的發(fā)病率，要先知道乙病的顯隱性D控制甲病的基因很可能位于常染色體上，控制乙病的基因很可能位于X染色體上答案D解析根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)判斷不出這兩種遺傳病是顯性遺傳病還是隱性遺傳病，故A項(xiàng)錯(cuò)誤；若這兩對(duì)等位基因分別位于常染色體與X染色體上，則這兩對(duì)等位基因的遺傳符合自由組合定律，故B項(xiàng)錯(cuò)誤；某種遺傳病的發(fā)病率(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))100%，不需知道其顯隱性，故C項(xiàng)錯(cuò)誤；由于甲病的男女患者數(shù)量之比接近11，因此甲病的致病基因很可能位于常染色體上，乙病中男患者明顯多于女患者，因此乙病的致病基因很可能位于X染色體上，故D項(xiàng)正確。10xx年，人們發(fā)現(xiàn)在東非肯尼亞的帕秦羅島上有一個(gè)“中國(guó)村”。相傳約在600年前，由鄭和船隊(duì)的隊(duì)員與當(dāng)?shù)貗D女結(jié)婚后繁衍而成。如果通過比較DNA的堿基序列，確認(rèn)該村的村民與我國(guó)漢族人是否有傳說中的親緣關(guān)系，最好從該村村民與我國(guó)漢族人的下列哪種結(jié)構(gòu)中提取DNA()A常染色體 BX染色體CY染色體 D線粒體答案C解析“中國(guó)村”是鄭和的船員與肯尼亞婦女繁衍的后代，則Y染色體必為鄭和船員傳遞給后代的，檢測(cè)Y染色體的堿基序列可知與我國(guó)漢人是否有血緣關(guān)系。11已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)控制的；血友病是由X染色體上的隱性基因(b)控制的。現(xiàn)有兩對(duì)剛剛結(jié)婚的青年夫婦，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常；乙夫婦雙方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。請(qǐng)根據(jù)題意回答下列問題：(1)就這兩對(duì)夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫出相關(guān)的基因型：甲夫婦：男_；女_。(只針對(duì)抗維生素D佝僂病)乙夫婦：男_；女_。(只針對(duì)血友病)(2)醫(yī)生建議這兩對(duì)夫婦在生育之前，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。假如你是醫(yī)生，那么：你認(rèn)為這兩對(duì)夫婦的后代患相關(guān)遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)率是：甲夫婦：后代患抗維生素D佝僂病的風(fēng)險(xiǎn)率為_%。乙夫婦：后代患血友病的風(fēng)險(xiǎn)率為_%。優(yōu)生學(xué)上認(rèn)為，有些情況下可通過選擇后代的性別來(lái)降低遺傳病的發(fā)病概率。請(qǐng)你就生男生女為這兩對(duì)夫婦提出合理化建議，并簡(jiǎn)述理由。建議：甲夫婦最好生一個(gè)_孩。乙夫婦最好生一個(gè)_孩。理由： _。答案(1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2)5012.5男女根據(jù)遺傳基本規(guī)律可判定，甲夫婦的后代中，女孩一定患病，男孩不會(huì)患?。灰曳驄D的后代中，女孩不會(huì)患病，男孩可能患病(患病概率為25%)解析抗維生素D佝僂病是X染色體上的顯性遺傳病，血友病是X染色體上的隱性遺傳病，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，基因型為XAY，女方正常，基因型為XaXa，其子女中女孩全部患病，男孩全部正常；乙夫婦雙方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，則該夫婦的男方基因型為XBY，女方基因型為1/2XBXB或1/2XBXb，其子女中女孩全部正常，男孩患病的概率為25%。12請(qǐng)根據(jù)下面的示意圖，回答下列問題：(1)請(qǐng)寫出圖中A、B、C所代表的結(jié)構(gòu)或內(nèi)容的名稱：A_，B_，C_。(2)該圖解是_示意圖，進(jìn)行該操作的主要目的是_。(3)若胎兒患有多基因遺傳病，_(填“能”或“不能”)在光學(xué)顯微鏡下觀察到致病基因；該類遺傳病的特點(diǎn)是：在群體中發(fā)病率較_，常表現(xiàn)出_，易受_的影響。(4)如果某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對(duì)其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XX，是否需要終止妊娠？_。理由是_。答案(1)子宮羊水胎兒細(xì)胞(2)羊水檢查確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病(3)不能高家族聚集現(xiàn)象環(huán)境(4)需要父親的X染色體一定傳遞給女兒，女兒一定患有該遺傳病解析(1)(2)產(chǎn)前診斷的主要檢測(cè)手段有羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查及基因診斷等，目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，圖示為羊水檢查，A為子宮，B為羊水，C為胎兒細(xì)胞。(3)多基因遺傳病屬于分子水平的疾病，在光學(xué)顯微鏡下不可見。多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高，常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，易受環(huán)境的影響。(4)伴X染色體顯性遺傳病，父方的顯性致病基因肯定傳給女兒，女兒一定患病，因此要終止妊娠。13如圖所示是一對(duì)近親結(jié)婚的青年夫婦的遺傳分析圖，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(圖中與本題無(wú)關(guān)的染色體略)，請(qǐng)回答下列有關(guān)問題：(1)圖中E細(xì)胞的核DNA數(shù)目是_個(gè)，含有_個(gè)染色體組。(2)從理論上分析，圖中H(白化色盲患者)為男性的概率是_。(3)該對(duì)夫婦所生子女中，患病概率為_。(4)若該對(duì)夫婦生下了一患21三體綜合征的孩子(第21號(hào)染色體多了一條)G，請(qǐng)你運(yùn)用減數(shù)分裂有關(guān)知識(shí)簡(jiǎn)要說明孩子G患21三體綜合征的可能原因。_。(5)請(qǐng)你從優(yōu)生優(yōu)育的觀點(diǎn)出發(fā)，解釋近親不能結(jié)婚的原因。_。答案(1)231(2)100%(3)(4)在減數(shù)第一次分裂后期，21號(hào)同源染色體未分開(或在減數(shù)第二次分裂后期，21號(hào)染色體的兩條子染色體未分開)，進(jìn)入同一個(gè)生殖細(xì)胞中，該細(xì)胞經(jīng)受精成為受精卵，發(fā)育成G患21三體綜合征(5)近親結(jié)婚導(dǎo)致隱性致病基因純合的概率大大增加，即患隱性遺傳病的概率增加解析(1)人類正常體細(xì)胞中DNA數(shù)為46個(gè)，染色體組為2個(gè)，生殖細(xì)胞中減半為23個(gè)DNA,1個(gè)染色體組。(2)由這對(duì)青年夫婦的基因型，結(jié)合白化色盲患者的遺傳圖可知，F(xiàn)中含有a、b基因，與D同時(shí)產(chǎn)生的次級(jí)精母細(xì)胞中含有a、Y，所以白化色盲患者一定為男孩。(3)該對(duì)夫婦所生子女中，患病概率為(，)。(4)孩子G患21三體綜合征的可能原因是在減數(shù)第一次分裂后期，21號(hào)同源染色體未分開，進(jìn)入同一個(gè)生殖細(xì)胞中或在減數(shù)第二次分裂后期，21號(hào)染色體的兩條子染色體未分開，該細(xì)胞經(jīng)受精成為受精卵，發(fā)育成G患21三體綜合征。(5)近親結(jié)婚導(dǎo)致隱性致病基因純合的概率大大增加，即患隱性遺傳病的概率增加，所以近親不能結(jié)婚。 真題體驗(yàn)14(xx全國(guó)，6)下列關(guān)于人類貓叫綜合征的敘述，正確的是()A該病是由于特定的染色體片段缺失造成的B該病是由于特定染色體的數(shù)目增加造成的C該病是由于染色體組數(shù)目成倍增加造成的D該病是由于染色體中增加某一片段引起的答案A解析人類貓叫綜合征是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的。15(xx廣東，25)人類紅綠色盲的基因位于X染色體上，禿頂?shù)幕蛭挥诔Ｈ旧w上。結(jié)合下表信息可預(yù)測(cè)，下圖中3和4所生子女是(多選)()BBBbbb男非禿頂禿頂禿頂女非禿頂非禿頂禿頂A非禿頂色盲兒子的概率為1/4B非禿頂色盲女兒的概率為1/8C禿頂色盲兒子的概率為1/8D禿頂色盲女兒的概率為0答案CD解析根據(jù)題意，控制禿頂與非禿頂?shù)囊粚?duì)基因?yàn)锽、b，設(shè)控制色覺正常與色盲的一對(duì)基因?yàn)锳、a，則3的基因型為BbXAXa，4的基因型為BBXaY，子代基因型及表現(xiàn)型為BBXAXa(非禿頂色覺正常女兒)、BBXaXa(非禿頂色盲女兒)、BbXAXa(非禿頂色覺正常女兒)、BbXaXa(非禿頂色盲女兒)、BBXAY(非禿頂色覺正常兒子)、BBXaY(非禿頂色盲兒子)，BbXAY(禿頂色覺正常兒子)、BbXaY(禿頂色盲兒子)，故這對(duì)夫婦所生子女中，非禿頂色盲兒子的概率為1/8，非禿頂色盲女兒的概率為1/4，禿頂色盲兒子的概率為1/8，禿頂色盲女兒的概率為0。