2019版高考生物一輪復(fù)習(xí) 人類(lèi)遺傳病課件.ppt

高考總復(fù)習(xí)生物 必修2遺傳與進(jìn)化第七單元生物變異 育種和進(jìn)化學(xué)案24人類(lèi)遺傳病 一 人類(lèi)常見(jiàn)的遺傳病類(lèi)型 連線(xiàn) 基礎(chǔ)回顧 答案 a b ca b c 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 二 人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 基礎(chǔ)回顧 1 主要手段 1 遺傳咨詢(xún) 了解家庭病史 對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷 分析 推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率 提出 如終止妊娠 進(jìn)行產(chǎn)前診斷等 2 產(chǎn)前診斷 包含羊水檢查 B超檢查 孕婦血細(xì)胞檢查以及診斷等 2 意義 在一定程度上能夠有效地預(yù)防 遺傳病的傳遞方式 防治對(duì)策和建議 基因 遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 三 人類(lèi)基因組計(jì)劃及其影響 基礎(chǔ)回顧 1 目的 測(cè)定人類(lèi)基因組的全部 解讀其中包含的 2 意義 認(rèn)識(shí)到人類(lèi)基因的及其相互關(guān)系 有利于人類(lèi)疾病 DNA序列 遺傳信息 組成 結(jié)構(gòu) 功能 診治和預(yù)防 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 考點(diǎn)1人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型和特點(diǎn) 要點(diǎn)探究 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 要點(diǎn)探究 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 要點(diǎn)探究 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 例 2014 濮陽(yáng)模擬 如圖表示人體細(xì)胞中某對(duì)同源染色體不正常分離的情況 如果一個(gè)類(lèi)型A的卵細(xì)胞成功地與一個(gè)正常的精子受精 可能會(huì)得的遺傳病是 要點(diǎn)探究 A 鐮刀型細(xì)胞貧血癥B 苯丙酮尿癥C 21三體綜合征D 白血病 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 解析 據(jù)圖可知 該類(lèi)型卵細(xì)胞是由于減數(shù)第一次分裂時(shí)同源染色體沒(méi)有分離 進(jìn)入了次級(jí)卵母細(xì)胞產(chǎn)生的 這種卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合 受精卵里多了一條染色體 所以會(huì)使后代患染色體異常遺傳病 選項(xiàng)A B屬于單基因遺傳病 D不屬于遺傳病 答案 C 要點(diǎn)探究 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 1 經(jīng)典題 近年來(lái) 隨著我國(guó)醫(yī)療技術(shù)及醫(yī)療條件的改善 傳染性疾病逐漸得到了控制 但遺傳病已成為威脅人類(lèi)健康的一個(gè)重要因素 下面對(duì)遺傳病的認(rèn)識(shí)正確的是 A 苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病 醫(yī)學(xué)上一般用DNA探針來(lái)診斷B 多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 還容易受環(huán)境影響C 一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病 一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病D 研究某遺傳病的發(fā)病率 一般選擇某個(gè)有此病的家族 通過(guò)研究統(tǒng)計(jì)計(jì)算出發(fā)病率 要點(diǎn)探究 跟蹤訓(xùn)練 B 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 解析 苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病 主要通過(guò)尿液化驗(yàn)來(lái)診斷 一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病可能為遺傳病 只要這種病是因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變引起的就屬于遺傳病 一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病不一定是遺傳病 也可能為環(huán)境影響而引起的疾病 比如缺碘引起的甲狀腺腫大 研究某遺傳病的發(fā)病率 應(yīng)隨機(jī)取樣調(diào)查 盡量多地調(diào)查人群 要點(diǎn)探究 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 名師點(diǎn)睛 1 某對(duì)同源染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異常分析 假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體 減數(shù)分裂時(shí) 某對(duì)同源染色體沒(méi)有分開(kāi)或者姐妹染色單體沒(méi)有分開(kāi) 導(dǎo)致產(chǎn)生含有 n 1 n 1 條染色體的配子 如下圖所示 要點(diǎn)探究 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 2 性染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異常分析 要點(diǎn)探究 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 考點(diǎn)2人類(lèi)遺傳病類(lèi)型判斷及遺傳病發(fā)病率的計(jì)算 要點(diǎn)探究 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 2 人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 要點(diǎn)探究 1 男病后代男皆病 且僅有男病 伴Y染色體遺傳病 2 顯隱性遺傳判定方法 雙親無(wú)遺傳病生有患該病的子代 該遺傳病由隱性基因控制 雙親有遺傳病生有無(wú)該病的子代 該遺傳病由顯性基因控制 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 3 常 性染色體遺傳判定方法 隱性遺傳病看女病 女病父子皆病 男正常母女皆正常為伴X 否則為常隱 顯性遺傳病看男病 男病母女皆病 女正常父子皆正常為伴X 否則為常顯 4 無(wú)中生有為隱性 生女患者為常隱 有中生無(wú)為顯性 生女正常為常顯 說(shuō)明 常隱 為常染色體隱性遺傳病 X隱 為伴X染色體隱性遺傳病 所以答題時(shí)不能簡(jiǎn)寫(xiě) 否則 不給分 要點(diǎn)探究 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 3 用集合記的方法解決兩種病的患病概率問(wèn)題 當(dāng)兩種遺傳病 甲病和乙病 之間具有自由組合關(guān)系時(shí) 可用圖解法來(lái)計(jì)算患病概率 首先根據(jù)題意求出患一種病的概率 患甲病或患乙病的概率 再根據(jù)乘法定理計(jì)算 要點(diǎn)探究 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 續(xù)上表 要點(diǎn)探究 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 例 下圖是單基因遺傳病的家系圖 其中 2不含甲病基因 下列判斷中錯(cuò)誤的是 A 甲病是伴X染色體隱性遺傳病B 乙病是常染色體隱性遺傳病C 5可能攜帶兩種致病基因D 1與 2再生一個(gè)患這兩種病的孩子概率是1 16 要點(diǎn)探究 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 解析 據(jù)圖分析可知 甲病是伴X染色體上隱性遺傳病 A對(duì) 乙病是常染色體上隱性遺傳病 B對(duì) 1的基因型AaXBXb 2的基因型AaXBY 1與 2再生一個(gè)患這兩種病的孩子 aaXbY 的概率是1 16 D對(duì) 3的基因型為aaXbY 5的基因型為AaXBY或AABY 不可能攜帶甲病致病基因 C錯(cuò)誤 答案 C 要點(diǎn)探究 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 要點(diǎn)探究 2 下列遺傳系譜圖中 6不攜帶致病基因 甲種遺傳病的致病基因用A或a表示 乙種遺傳病的致病基因用B或者b表示 分析正確的是 跟蹤訓(xùn)練 C 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 A 2的基因型為aaXBXB或aaXBXbB 5的基因型為BbXAXA的可能性是1 4C n為患兩種遺傳病女孩的概率為1 32D 通過(guò)遺傳咨詢(xún)可確定 n是否患有遺傳病 要點(diǎn)探究 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 解析 9患甲病 其雙親不患病 6不攜帶致病基因 故甲病為伴X染色體隱性遺傳病 乙病也是隱性遺傳病 但是 8女性患者的父親正常 所以不可能是伴X染色體遺傳 致病基因位于常染色體上 由于 7患甲病 所以 4的基因型為XAXa 3的基因型為XAY 又因?yàn)?8患乙病 所以 8的基因型為1 2bbXAXA 1 2bbXAXa 由于 2患乙病 所以 5的基因型為BbXAXa 不可能為BbXAXA 又因?yàn)?9患甲病 所以 9的基因型為1 2BBXaY 1 2BbXaY 8和 9婚配 子代 n患為兩種病女孩的概率為1 2 1 2 1 2 1 2 1 2 1 32 可以通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定 n是否患有遺傳病 要點(diǎn)探究 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 網(wǎng)絡(luò)概覽 要點(diǎn)探究 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 實(shí)驗(yàn)14 調(diào)查常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病 1 調(diào)查原理 1 人類(lèi)遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 2 遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和賈茜調(diào)查方式了解發(fā)病情況 2 調(diào)查流程圖 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 3 發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 特別提醒遺傳病的遺傳方式與患病率調(diào)查范圍不同 1 人類(lèi)遺傳病的遺傳方式調(diào)查范圍 調(diào)查應(yīng)在患者家系中進(jìn)行 根據(jù)調(diào)查結(jié)果畫(huà)出遺傳系譜圖 2 遺傳病患病率調(diào)查范圍 調(diào)查要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查 如不能在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的概率 因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊的群體 沒(méi)有做到在人群中隨機(jī)調(diào)查 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 跟蹤訓(xùn)練 1 原發(fā)性低血壓是一種人類(lèi)遺傳病 為研究其發(fā)病率與遺傳方式 正確的方法是 A 在人群中尋找老人調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率B 在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式C 在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率D 在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式 D 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 解析 某種病的發(fā)病率的計(jì)算公式是 某種遺傳病的患病人數(shù) 某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) 100 這個(gè)地方的某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)應(yīng)該是在人群中隨機(jī)抽樣組成的 要判斷遺傳方式必須在患病家族中進(jìn)行調(diào)查 繪制家族遺傳系譜圖 然后才能分析出該病屬于什么基因控制 顯性還是隱性 該基因位于什么染色體上 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 2 某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí) 以 研究 病的遺傳方式 為子課題 下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是 A 研究貓叫綜合征的遺傳方式 在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B 研究青少年型糖尿病 在患者家系中調(diào)查C 研究艾滋病的遺傳方式 在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D 研究紅綠色盲的遺傳方式 在患者家系中調(diào)查 D 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 解析 在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí) 研究某種遺傳病的遺傳方式時(shí) 應(yīng)該選擇發(fā)病頻率較高的單基因遺傳病 而且要選擇患者家系中調(diào)查 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航 名師點(diǎn)睛 1 家族性疾病 遺傳病 如傳染病 2 先天性疾病 遺傳病 大多數(shù)遺傳病是先天性疾病 但有些遺傳病可能在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái) 所以 后天性疾病也可能是遺傳病 先天性疾病也有可能是由于發(fā)育不良造成的 如先天性心臟病 3 攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病 如白化病基因攜帶者 不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病 如染色體異常遺傳病 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 提能演練 1 2014 新課標(biāo) 卷 下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖 深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者 其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體 近親結(jié)婚時(shí)該遺傳病發(fā)病率較高 假定圖中第 代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率是1 48 那么 得出此概率值需要的限定條件是 B 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 高分秘笈 A 2和 4必須是純合子B 1 1和 4必須是純合子C 2 3 2和 3必須是雜合子D 4 5 1和 2必須是雜合子 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 高分秘笈 解析 該遺傳病為常染色體隱性遺傳 無(wú)論 2和 4是否純合 2 3 4 5的基因型均為Aa A錯(cuò)誤 若 1 1純合 則 2為1 2Aa 1為1 4Aa 3為2 3Aa 若 4純合 則 2為2 3 1 2 1 3Aa 故 的兩個(gè)個(gè)體婚配 子代患病的概率是1 4 1 3 1 4 1 48 與題意相符 B正確 若 2和 3一定是雜合子 則無(wú)論 1和 4是同時(shí)AA或同時(shí)Aa或一個(gè)是AA另一個(gè)是Aa 后代患病概率都不可能是1 48 C錯(cuò)誤 的兩個(gè)個(gè)體婚配 子代患病概率與 5的基因型無(wú)關(guān) 若 的兩個(gè)個(gè)體都是雜合子 則子代患病的概率是1 4 D錯(cuò)誤 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 高分秘笈 2 如圖是患甲病 等位基因用A a表示 和乙病 等位基因用B b表示 的遺傳系譜圖 3號(hào)和8號(hào)的家庭中無(wú)乙病史 下列敘述與該家系遺傳特性不相符合的是 A 甲病是常染色體顯性遺傳病 乙病是伴X染色體隱性遺傳病B 如果只考慮甲病的遺傳 12號(hào)是雜合子的概率為1 2C 正常情況下 5號(hào)個(gè)體的兒子可能患乙病 但不能肯定是否患甲病D 如果11號(hào)與無(wú)病史的男子結(jié)婚生育 不需進(jìn)行產(chǎn)前診斷 B 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 高分秘笈 解析 由7 8號(hào)個(gè)體均患甲病 而11號(hào)個(gè)體不患甲病可知 甲病是常染色體顯性遺傳病 3 4號(hào)個(gè)體均不患乙病 但他們所生的10號(hào)個(gè)體患乙病 說(shuō)明乙病是隱性遺傳病 再根據(jù)題中信息 3號(hào)的家庭中無(wú)乙病史 可知乙病為伴X染色體隱性遺傳病 如果只考慮甲病 致病基因用A表示 的遺傳 則7 8號(hào)個(gè)體的基因型均為Aa 12號(hào)個(gè)體的基因型為1 3AA 2 3Aa 2號(hào)患乙病 則5號(hào)個(gè)體的基因型為XBXb 因此 5號(hào)個(gè)體的兒子可能患乙病 但不能肯定是否患甲病 7號(hào)個(gè)體的基因型為AaXBY 8號(hào)個(gè)體的基因型為AaXBXB 則11號(hào)個(gè)體的基因型為aaXBXB 她與無(wú)病史的男性 aaXBY 結(jié)婚 后代不會(huì)出現(xiàn)患者 因此無(wú)需進(jìn)行產(chǎn)前診斷 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 提能演練 3 2014 廣東卷 下圖是某家系甲 乙 丙三種單基因遺傳病的系譜圖 其基因分別用A a B b和D d表示 甲病是伴性遺傳病 7不攜帶乙病的致病基因 在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下 請(qǐng)回答下列問(wèn)題 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 高分秘笈 1 甲病的遺傳方式是 乙病的遺傳方式是 丙病的遺傳方式是 6的基因型是 2 13患兩種遺傳病的原因是 3 假如 15為乙病致病基因的雜合子 為丙病致病基因攜帶者的概率是1 100 15和 16結(jié)婚 所生的子女只患一種病的概率是 患丙病的女孩的概率是 伴X染色體顯性遺傳 伴X染色體隱性遺傳 常染色體隱性遺傳 DDXABXab或DdXABXab 6在減數(shù)分裂第一次分裂前期 兩條X染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交換 產(chǎn)生XAb的配子 301 1200 1 1200 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 高分秘笈 4 有些遺傳病是由于基因的啟動(dòng)子缺失引起的 啟動(dòng)子缺失常導(dǎo)致缺乏正確的結(jié)合位點(diǎn) 轉(zhuǎn)錄不能正常起始 而使患者發(fā)病 RNA聚合酶 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 高分秘笈 解析 1 根據(jù) 14號(hào)患甲病的女孩的父親正常 說(shuō)明甲病不是伴X染色體隱性遺傳病 即甲病是伴X染色體顯性遺傳病 根據(jù) 6和 7不患乙病 但能生出患乙病的男孩 表明乙病是隱性遺傳病 同時(shí) 題干中 7不攜帶乙病的致病基因 表明乙病是伴X染色體隱性遺傳病 根據(jù) 10號(hào)和 11不患病 生出患丙病的女孩 說(shuō)明丙病是常染色體隱性遺傳病 根據(jù) 1號(hào)只患甲病 故基因型為XABY 1號(hào)的XAB染色體傳遞給 6號(hào) 同時(shí)根據(jù) 12號(hào)只患乙病的男孩 說(shuō)明基因型為XabY 13號(hào)患甲乙兩種病的男孩 其基因型為XAbY 12和 13號(hào)中的X染色體均來(lái)自 6號(hào) 因此 6號(hào)的基因型是D XABXab 2 13患兩種遺傳病的原因是 6號(hào)的基因型為XABXab 在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生交叉互換 產(chǎn)生 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 高分秘笈 XAb的生殖細(xì)胞 與Y染色體結(jié)合 生出患XAbY的男孩 表現(xiàn)為同時(shí)患甲乙兩種病 都是伴X染色體遺傳病 且 13號(hào)是男性患者 只要X染色體上有相應(yīng)的致病基因 Y染色體沒(méi)有其等位基因 即患病 3 根據(jù)題意可知 15為乙病致病基因的雜合子 為丙病致病基因攜帶者的概率是1 100 15號(hào)的基因型為1 100DdXaBXab 16號(hào)的基因型為1 3DDXaBY或2 3DdXaBY 單獨(dú)計(jì)算 后代患丙病的概率為1 100 2 3 1 4 1 600 正常的概率為1 1 600 599 600 后代患乙病的概率為1 4 正常的概率為3 4 因此 所生的子女只患一種病的概率是599 600 1 4 1 600 3 4 301 1200 患丙病的女孩的概率為1 100 2 3 1 4 1 2 1 1200 4 啟動(dòng)子是RNA聚合酶識(shí)別并結(jié)合的部位 沒(méi)有啟動(dòng)子 則RNA聚合酶不能結(jié)合 導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄不能正常開(kāi)始 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 提能演練 4 2014 上海卷 分析有關(guān)遺傳病的資料 回答問(wèn)題 W是一位52歲的男性 患有血中丙種球蛋白缺乏癥 XLA 這是一種B淋巴細(xì)胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病 據(jù)調(diào)查 W的前輩正常 從W這一代起出現(xiàn)患者 且均為男性 W這一代的配偶均不攜帶致病基因 W的兄弟在41歲時(shí)因該病去世 W的姐姐生育了4子1女 兒子中3個(gè)患有該病 其中2個(gè)兒子在幼年時(shí)因該病夭折 1 XLA 基因B b 的遺傳方式是 W女兒的基因型是 X隱性 XBXb 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 高分秘笈 2 XLA的發(fā)生是因?yàn)椴剪旑D氏酪氨酸激酶的編碼基因發(fā)生突變 下列對(duì)該可遺傳突變的表述 正確的是 A 該突變基因可能源于W的父親B 最初發(fā)生該突變的生殖細(xì)胞參與了受精C W的直系血親均可能存在該突變基因D 該突變基因是否表達(dá)與性別相關(guān) B 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 高分秘笈 3 多選 W家族的XLA男性患者擁有控制該病的相同基因型 在未接受有效治療的前提下 一部分幼年夭折 一部分能活到四 五十歲 這一事實(shí)表明 A 該致病基因的表達(dá)受到環(huán)境的影響B(tài) 該致病基因的表達(dá)與其他基因的表達(dá)相關(guān)C 患者可以通過(guò)獲得性免疫而延長(zhǎng)生命D 患者的壽命隨致病基因的復(fù)制次數(shù)增多而變短 AB 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 高分秘笈 4 W的女兒與另一家族中的男性 3結(jié)婚 3家族遺傳有高膽固醇血癥 如圖 該病是由于低密度脂蛋白受體基因突變導(dǎo)致 7不攜帶致病基因 W的女兒與 3彼此不攜帶對(duì)方家族的致病基因 兩人育有一子 這個(gè)孩子攜帶高膽固醇血癥致病基因的概率是 若W的女兒懷孕了第二個(gè)孩子 同時(shí)考慮兩對(duì)基因 這個(gè)孩子正常的概率是 1 4 9 16 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 高分秘笈 解析 1 W的姐姐生育了4子1女 兒子中3個(gè)患有該病 還有一個(gè)兒子正常 說(shuō)明不是伴Y 而男性發(fā)病率高于女性 所以為伴X隱性 則W是XbY 其女兒為XBXb 2 由于該病為X隱性遺傳 該突變基因不可能源于W的父親 所以其致病基因來(lái)自母親 A錯(cuò)誤 B正確 由于W的前輩正常 從W這一代起出現(xiàn)患者 所以W的直系血親中其前輩不可能存在該突變基因 C錯(cuò)誤 該突變基因是否表達(dá)與性別無(wú)關(guān) D錯(cuò)誤 3 據(jù)題意 患者擁有控制該病的相同基因型 其他基因的基因型不一定相同 在未接受有效治療的前提下 一部分幼年夭折 一部分能活到四 五十歲 說(shuō)明與環(huán)境或其他基因相關(guān) A B正確 由于患者都沒(méi)有接 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接 高分秘笈 受有效治療 故不能得出可以通過(guò)獲得性免疫而延長(zhǎng)生命的結(jié)論 C錯(cuò)誤 題干不能說(shuō)明患者的壽命隨致病基因的復(fù)制次數(shù)增多而變短的結(jié)論 D錯(cuò)誤 4 據(jù)圖分析 由于 7不攜帶致病基因 該病不可能是常染色體隱性遺傳 也不可能是X染色體隱性遺傳 4正常 該病不可能是X染色體顯性遺傳 因此此病為常染色體顯性遺傳 則 1一定是雜合子 3是雜合子的概率為1 2 他與W的女兒結(jié)婚 后代攜帶致病基因的概率為1 2 1 2 W女兒與 3彼此不攜帶對(duì)方家族的致病基因 W女兒的基因型為XBXb 因此他們的孩子患血中丙種球蛋白缺乏癥的概率為1 4 因此他們的后代正常的概率為 1 1 4 1 1 4 9 16 基礎(chǔ)回顧要點(diǎn)探究實(shí)驗(yàn)導(dǎo)航提能演練 欄目鏈接