高中生物 5.3 人類遺傳病課件 新人教版必修2.ppt

第3節(jié) 人類遺傳病,第5章 基因突變及其他變異,1.結合實例，概述人類常見遺傳病的類型及特點。 2.結合教材的“調查”內容，學會調查人類遺傳病的基本方法。 3.了解遺傳病的監(jiān)測和預防措施，并了解人類基因組計劃的基本內容和意義。,學習導航,重難點擊,人類常見遺傳病的類型及特點。,課堂導入,生物進化論的創(chuàng)始人，英國科學家查理達爾文，與其舅父的女兒?，斀Y婚，共生育6個孩子，但可怕的遺傳病導致其中3個早死，另3個一直患病，智力低下，終生未婚。 為什么近親結婚會導致遺傳病發(fā)病率的提高呢？本節(jié)課我們就來學習人類的遺傳病及其監(jiān)測和預防。,內容索引,一、人類常見遺傳病的類型,二、遺傳病的調查、監(jiān)測和預防,當堂檢測,一、人類常見遺傳病的類型,知識梳理,答案,1.概念 人類遺傳病通常是指由于 改變而引起的人類疾病。 2.單基因遺傳病 (1)概念：受 控制的遺傳病。 (2)類型和實例 由 性致病基因控制的疾病：多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等。 由 性致病基因控制的疾?。虹牭缎图毎氀Y、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。,隱,遺傳物質,一對等位基因,顯,答案,3.多基因遺傳病 (1)概念：受 控制的人類遺傳病。 (2)特點：易受 的影響；在 中發(fā)病率較高；常表現為家庭聚集。 (3)實例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4.染色體異常遺傳病 (1)概念：由 引起的遺傳病。 (2)類型：染色體 異常，如貓叫綜合征等。 染色體 異常，如21三體綜合征等。,兩對以上的等位基因,環(huán)境因素,群體,染色體異常,結構,數目,1.下圖是苯丙酮尿癥的發(fā)病機理，據圖回答下列問題： (1)該病是單基因遺傳病，單基因遺傳病是由一個基因控制的嗎？,合作探究,答案,答案 不是，是由一對等位基因控制的。,(2)患者的基因型是什么？該病體現了基因控制生物體性狀的哪條途徑？,答案 患者的基因型為aa。該病體現了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。,2.多基因遺傳病是否符合孟德爾的自由組合定律？,答案,答案 多基因間通常不存在顯隱性關系，它們的行為一般不符合孟德爾的遺傳定律。,3.沒有致病基因會不會患遺傳??？,答案 會。如染色體異常引起的疾病。,4.21三體綜合征患者的體細胞中含有3條21號染色體，是由于親本產生的異常配子發(fā)生受精作用后導致的，下圖是異常卵細胞形成的過程，請據圖回答下列問題：,(1)據圖分析21三體綜合征形成的原因是什么？,答案,答案 減數第一次分裂后期同源染色體未分離，或者減數第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極，從而產生了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。,(2)21三體綜合征女患者與正常男性結婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？,答案 能，概率為1/2。21三體綜合征女患者 產生的卵細胞一半含一條21號染色體(正常)，一半含兩條21號染色體(不正常)。,(3)除了卵細胞異常能導致21三體綜合征外，若精子異常會導致該遺傳病發(fā)生嗎？,答案 會。,活學活用,1.下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是( ) A.單基因突變可以導致遺傳病 B.染色體結構改變可以導致遺傳病 C.單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾病 D.環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響,解析 人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病；單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳?。粏蝹€基因突變可以導致遺傳病的發(fā)生，如鐮刀型細胞貧血癥；染色體結構的改變可以導致遺傳病，如貓叫綜合征；多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響。,解析答案,D,一題多變,判斷正誤 (1)先天性疾病都是遺傳病( ) (2)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高( ) (3)21三體綜合征屬于性染色體病( ) (4)軟骨發(fā)育不全是細胞中的一個基因缺陷就可患病( ) (5)抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳( ) (6)基因突變是單基因遺傳病的根本原因( ),返回,答案,二、遺傳病的調查、監(jiān)測和預防,知識梳理,答案,1.調查人群中的遺傳病 (1)調查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的 遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。 (2)調查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在 中 調查，并保證調查的群體足夠大。 某種遺傳病的發(fā)病率(某種遺傳病的患病人數/某種遺傳病的被調查人數)100%。 (3)調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在 中調查，繪制_ 圖。,系譜,單基因,群體,隨機抽樣,患者家系,遺傳,答案,(4)調查過程,調查,調查活動,調查結論,調查報告,答案,2.遺傳病的監(jiān)測和預防 (1)遺傳咨詢的內容和步驟,家庭病史,傳遞方式,再發(fā)風險率,終止妊娠,產前診斷,答案,(2)產前診斷,遺傳,病,先天性疾病,答案,3.人類基因組計劃 (1)內容：繪制 的地圖。 (2)目的：測定 ，解讀其中包含的遺傳信息。 (3)意義：認識到人類基因的 及其相互關系，對于人類疾病的 具有重要意義。,人類遺傳信息,人類基因組的全部DNA序列,組成、結構、功能,診治和預防,合作探究,1.有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。 (1)若丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？,答案,答案 需要。因為表現正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者結婚時，男性胎兒可能是患者。,(2)當妻子為患者時，表現正常的胎兒的性別應該是男性還是女性？為什么？,答案 女性。女患者與正常男性結婚時，所有的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因。,2.基因組和染色體組的辨析 (1)人體細胞中含有46條染色體，那么人的一個染色體組中有多少條染色體？要測定人的基因組，要測定多少條染色體的DNA序列？,答案,答案 人的一個染色體組中有23條染色體(22X或者22Y)。人的基因組要測定24條染色體(22XY)的DNA序列。,(2)玉米的體內有24條染色體，那么要測定玉米的基因組，需測定多少條染色體的DNA序列？,答案 玉米沒有性染色體，所以玉米的基因組要測定12條染色體的DNA序列。,活學活用,2.某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究病 的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調查方法最為合理的是( ) A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查 B.研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調查 C.研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機抽樣調查 D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查,解析答案,解析 貓叫綜合征是染色體結構異常遺傳病，青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，艾滋病屬于傳染病。色盲是單基因遺傳病，比較適合進行遺傳方式的調查；多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的規(guī)律難以掌握，所以不用于遺傳方式的調查。 答案 D,一題多變,判斷正誤 (1)開展遺傳病的監(jiān)測，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發(fā)展( ) (2)遺傳病是由于孕婦服用或注射了某些具有致畸作用的藥物引起的( ) (3)遺傳病都是先天性的，因而某遺傳病患者的父母或祖輩中一定有該病的患者( ) (4)染色體的變化、基因的變化都有可能導致人類出現遺傳病( ) (5)先天性的疾病都是遺傳病，為避免遺傳病的發(fā)生，人類應提倡優(yōu)生、優(yōu)育( ),答案,返回,課堂小結,當堂檢測,1.下列關于人類遺傳病的說法，正確的是( ) A.單基因遺傳病是受1個基因控制的遺傳病 B.鐮刀型細胞貧血癥的人與正常人相比，基因中有1個堿基發(fā)生了改變 C.貓叫綜合征的人與正常人相比，第5號染色體發(fā)生部分缺失 D.21三體綜合征的人與正常人相比，多了1對21號染色體,C,解析答案,解析 人類遺傳病是遺傳物質發(fā)生改變所導致的疾病，可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳病；鐮刀型細胞貧血癥是基因中有1對堿基發(fā)生了改變；21三體綜合征患者體內多了1條21號染色體；貓叫綜合征患者體內第5號染色體發(fā)生部分缺失，所以C項正確。,1,2,3,4,5,2.人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，下面幾種疾病中可通過顯微鏡檢測出的是( ) A.先天性愚型 B.白化病 C.苯丙酮尿癥 D.青少年型糖尿病,A,解析答案,解析 先天性愚型是由于患者體內多了一條21號染色體所致，可用顯微鏡觀察處于有絲分裂中期細胞內的染色體數目鑒別；白化病、苯丙酮尿癥都是單基因遺傳病，只受到一對等位基因控制，不能通過顯微鏡檢測出；青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，不能利用顯微鏡觀察。,1,2,3,4,5,1,2,3,4,5,3.下列哪種人類疾病的傳遞符合孟德爾遺傳規(guī)律( ) A.單基因遺傳病 B.多基因遺傳病 C.傳染病 D.染色體異常遺傳病,A,解析答案,解析 孟德爾遺傳規(guī)律研究的是一對或多對等位基因控制的相對性狀的傳遞規(guī)律，而且每一對相對性狀都是由一對或主要由一對等位基因控制的。而多基因遺傳病是由多對等位基因控制的遺傳病，各對基因單獨作用微小，不符合孟德爾遺傳規(guī)律；傳染病是由病原體引起的疾病，與遺傳無關；染色體異常遺傳病是染色體結構或數目的改變引起的遺傳病，也不符合孟德爾遺傳規(guī)律。,1,2,3,4,5,4.下列關于“調查人群中的遺傳病”的敘述，錯誤的是( ) A.要保證調查的群體足夠大 B.最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病 C.通過對患者家庭成員的調查，算出該遺傳病的發(fā)病率 D.為了更加科學、準確調查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應注意隨機取樣,C,解析答案,解析 調查遺傳病發(fā)病率應隨機取樣，調查群體足夠大，選取單基因遺傳病進行調查；某種遺傳病的發(fā)病率(某種遺傳病的患病人數/某種遺傳病的被調查人數)100%；若調查某遺傳病的遺傳方式，則要以患者家系為單位逐個調查，并通過繪制遺傳系譜圖來判斷。,5.某同學在進行遺傳病發(fā)病情況調查時，發(fā)現本校高一年級 有一位女生表現正常，但其家族有多位成員患一種單基因遺傳病。其祖父、祖母、父親都患此病，她有一位叔叔表現正常，一位姑姑也患此病，這位姑姑又生了一個患病的女兒，家族中其他成員都正常。 (1)請根據這位女生及其相關的家族成員的情況，在下圖方框中繪制出遺傳系譜圖。,解析答案,1,2,3,4,5,解析 根據祖孫三代的關系和每個個體的表現型及性別繪出系譜圖即可。 答案 如圖所示,1,2,3,4,5,1,2,3,4,5,解析答案,(2)請根據以上信息判斷，該遺傳病屬于_遺傳病。,解析 由她叔叔和她祖父、祖母的性狀表現可以看出該病為顯性遺傳，由她和其父親的性狀表現可以排除該遺傳病是伴X顯性遺傳的可能。所以控制該遺傳病的基因位于常染色體上。,(3)該女生的父親的基因型與她祖父的基因型相同的概率是_%。,解析 由該女生的表現型可知其父親是一個雜合子，由該女生的叔叔和祖父的關系可知其祖父也是一個雜合子。,常染色體顯性,100,1,2,3,4,5,返回,解析答案,(4)經多方咨詢，其姑姑的女兒進行了手術治療，術后表現正常。若成年后與表現型正常的男性婚配，你認為其后代是否有可能患該?。縚。為什么？_。,解析 由于進行手術治療后只是改變了其表現型，而并未改變其基因組成，所以與正常男人婚配，其后代仍可能患病。,有可能,手術治療不會改變其基因組成,