人類遺傳病 課件 共張ppt課件

5.3 人 類 遺 傳 病 下 列 這 些 疾 病 中 ， 哪 些 是 遺 傳 病 ？ 哪 些 是 傳 染 病 ？白 化 病 并 指 、 多 指 抗 維 生 素 D佝 僂 病艾 滋 病 大 脖 子 病 流 感紅 綠 色 盲 先 天 性 白 內(nèi) 障 唇 裂 人 類 遺 傳 病 ： 由 改 變 而 引 起 的 人 類 疾 病單 基 因 遺 傳 病(6500多 種 )染 色 體 異 常 遺 傳 病(100多 種 ) 多 基 因 遺 傳 病(100多 種 ) （ 一 ） 單 基 因 遺 傳 病 （ 受 一 對 等 位 基 因 控 制 的 遺 傳 病 ）顯 性 ：隱 性 ： 軟 骨 發(fā) 育 不 全 、 多 指 、 并 指 等抗 維 生 素 D佝 僂 病 等顯 性 ： 白 化 病 、 苯 丙 酮 尿 癥 、 先 天 性 聾 啞 等隱 性 ： 血 友 病 、 紅 綠 色 盲 、 進 行 性 肌 營 養(yǎng) 不 良 等X 染色體遺傳病常染色體遺傳病伴 Y染 色 體 ： 外 耳 道 多 毛 癥 遺 傳 病 受 環(huán) 境 影 響 大特點 表 現(xiàn) 出 家 族 聚 集 現(xiàn) 象群 體 中 發(fā) 病 率 高（ 二 ） 多 基 因 遺 傳 病如 ： 無 腦 兒 、 唇 裂 (兔 唇 )、 原 發(fā) 性 高 血 壓 、 青 少 年 型 糖 尿 病 、冠 心 病 、 精 神 分 裂 、 哮 喘 等由 多 對 基 因 控 制 的 人 類 遺 傳 病 （ 三 ） 染 色 體 異 常 遺 傳 病由 于 染 色 體 數(shù) 目 或 結(jié) 構(gòu) 畸 變 而 引 起 的 遺 傳 病 “天 才 ” 音 樂 指 揮 家 舟 舟Turner綜 合 征（ 性 腺 發(fā) 育 不 良 ） 染 色 體 異常 遺 傳 病 常 染 色 體 病性 染 色 體 病 21三 體 綜 合 征貓 叫 綜 合 征(染 色 體 數(shù) 目 變 異 ）(染 色 體 結(jié) 構(gòu) 變 異 ）XO（ 性 腺 發(fā) 育 不 良 ）XXYXYY 減 減 減 減 減 數(shù) 分 裂 發(fā) 生 異 常拓 展 ： 分 析 21三 體 綜 合 征 產(chǎn) 生 的 原 因 是 什 么 ？ 活 動 ： 調(diào) 查 人 群 中 的 遺 傳 病1.選 哪 種 類 型 的 遺 傳 病 ？2.如 果 想 調(diào) 查 發(fā) 病 率 ， 如 何 操 作 ？3.如 果 想 調(diào) 查 遺 傳 方 式 ， 如 果 操 作 ？ 9 發(fā) 病 率 較 高 的 單 基 因 遺 傳 病 ， 如 白 化 病 、 高 度近 視 等在 人 群 中 隨 機 抽 樣 調(diào) 查 ， 樣 本 要 足 夠 大對 患 病 家 系 進 行 調(diào) 查 調(diào) 查 結(jié) 果總 人 數(shù) ： 高 一 年 級 1936人視 力 正 常 ： 322人近 視 人 數(shù) ： 1614人 （ 約 85 ）近 視 中 ：300度 以 下 ： 831人 ， 占 近 視 人 數(shù) 的 51300-600度 ： 691人 ， 占 近 視 人 數(shù) 的 43600度 以 上 ： 92人 ， 占 近 視 人 數(shù) 的 6 1、 摩 爾 根 和 表 妹 瑪 麗 生 育 三 個 子 女 ， 兩 個 女 兒 莫 名 其 妙 的 癡 呆 ，兒 子 智 障 。 2、 達 爾 文 和 表 妹 愛 瑪 生 育 六 個 子 女 ， 三 個 中 途 夭 折 ， 三 個 終 生 不 育 。科 學(xué) 家 的 故 事你 有 什 么 啟 發(fā) ? 二 、 遺 傳 病的 監(jiān) 測 和 預(yù)防 婚 前 檢 測 和 預(yù) 防 遺 傳 咨 詢羊 水 檢 查B超 檢 查 孕 婦 血 細 胞 檢 查基 因 診 斷遺 傳 咨 詢 的 內(nèi) 容 和 步 驟 為 - 提 出 建 議 檢 查 、 了 解 病 史 ， 作 出 遺 傳 診 斷 分 析 遺 傳 病 的 傳 遞 方 式 推 斷 后 代 發(fā) 病 幾 率 產(chǎn) 前 診 斷禁 止 近 親 結(jié) 婚提 倡 “ 適 齡 生 育 ” 請 同 學(xué) 們 來 做 小 醫(yī) 生1、 有 對 夫 婦 ,女 方 是 色 盲 患 者 ,男 方 不 是 色 盲 , 如 果 他們 想 要 生 育 肯 定 不 是 色 盲 的 后 代 ,你 將 給 他 們 怎 樣 的 建議 ?2、 有 對 夫 婦 ,男 方 是 抗 維 生 素 D佝 僂 病 ,女 方 正 常 , 如果 他 們 想 要 生 育 肯 定 正 常 的 后 代 ,你 將 給 他 們 怎 樣 的 建議 ?3、 有 對 表 現(xiàn) 型 正 常 的 夫 婦 ,生 了 一 個 白 化 病 的 兒 子 , 如 果 他 們 再 想 要 生 育 肯 定 正 常 的 后 代 ,你 將 給 他 們 怎 樣的 建 議 ? 三 、 人 類 基 因 組 計 劃 與 人 體 健 康1 人 類 基 因 組 計 劃 的 目 的 ： 測 定 人 類 基 因組 的 ， 解 讀 其 中 包 含的 。2 測 定 染 色 體 ：3 意 義 ： 對 于 人 類 疾 病 的 和預(yù) 防 具 有 重 要 意 義 。全 部 DNA序 列遺 傳 信 息 診 治22條 常 染 色 體 +X+Y 一 、 人 類 常 見 遺 傳 病 的 類 型1.單 基 因 遺 傳 病 （ 約 6678種 ）2.多 基 因 遺 傳 病 （ 100多 種 ）3.染 色 體 異 常 疾 病二 、 遺 傳 病 進 行 監(jiān) 測 和 預(yù) 防 1.遺 傳 咨 詢2.產(chǎn) 前 診 斷三 、 人 類 基 因 組 計 劃 與 人 體 健 康 15 1、 請 大 家 指 出 下 列 遺 傳 病 各 屬 于 何 種 類 型 ？ （ 1） 苯 丙 酮 尿 癥 A.常 顯 （ 2） 21三 體 綜 合 征 B.常 隱 （ 3） 抗 維 生 素 D佝 僂 病 C.X顯 （ 4） 軟 骨 發(fā) 育 不 全 D.X隱 （ 5） 進 行 性 肌 營 養(yǎng) 不 良 E.多 基 因 遺 傳 病 （ 6） 青 少 年 型 糖 尿 病 F.常 染 色 體 異 常 病 （ 7） 性 腺 發(fā) 育 不 良 G.性 染 色 體 異 常 病檢 2、 某 研 究 性 學(xué) 習 小 組 在 調(diào) 查 人 群 中 的 遺 傳 病 時 ， 以 “研 究 某病 的 遺 傳 方 式 ”為 課 題 。 下 列 子 課 題 中 最 為 簡 單 可 行 且 所 選 擇的 調(diào) 查 方 法 最 為 合 理 的 是 （ ）A 研 究 貓 叫 綜 合 征 得 遺 傳 方 式 ， 在 學(xué) 校 內(nèi) 隨 機 調(diào) 查B 研 究 青 少 年 型 糖 尿 病 的 遺 傳 方 式 ， 在 患 者 家 系 中 調(diào) 查C 研 究 艾 滋 病 的 遺 傳 方 式 ， 在 全 市 隨 機 抽 樣 調(diào) 查D 研 究 紅 綠 色 盲 的 遺 傳 方 式 ， 在 患 者 家 系 中 調(diào) 查D 4、 通 過 對 胎 兒 或 新 生 兒 的 體 細 胞 組 織 切 片 觀 察 ， 不 能 發(fā) 現(xiàn) 的遺 傳 病 是 （ ） A 紅 綠 色 盲 B 21三 體 綜 合 征 C 貓 叫 綜 合 征 D 鐮 刀 型 細 胞 貧 血 癥 CA3. 21三 體 綜 合 征 、 并 指 、 白 化 病 依 次 屬 于 ： （ ） 單 基 因 病 顯 性 遺 傳 病 單 基 因 病 隱 性 遺 傳 病 常 染 色 體 病 性 染 色 體 病 A. C. D. B. 發(fā) 生 者 的 突 變 基 因 位 于 2號 染 色 體 長 臂 上 。并 指 、 多 指 多 指 、 并 指 兩 癥 兼 發(fā) 多 指 苯 丙 酮 尿 癥 智 力 低 下 ， 60%患 兒 有 腦 電 圖 異 常 。 頭 發(fā)細 黃 ， 皮 膚 色 淺 和 虹 膜 淡 黃 色 ， 驚 厥 ， 尿 有“ 發(fā) 霉 ” 臭 味 。苯 丙 氨 酸 酪 氨 酸 黑 色 素苯 丙 酮 酸苯 丙 氨 酸 羧 化 酶 酪 氨 酸 酶 苯 丙 酮 酸 在 體 內(nèi) 積 累 過 多 ，會 對 嬰 兒 的 神 經(jīng) 系 統(tǒng) 造 成 不 同程 度 的 損 害 。缺 少 P基 因 進 行 性 肌 營 養(yǎng) 不 良病 因 ： 由 X染 色 體 上 隱 性 致 病 基 因 控 制 的 一 種 遺 傳 病 。癥 狀 ： 肌 肉 萎 縮 、 無 力 而 致 行 走 困 難 ， 后 期 腓 腸 肌 假 性 肥 大 。