半肢骨骺異樣增殖【勁松書屋】

半肢骨骺異樣增殖（叫法最多為：半肢骨骺發(fā)育不良）。這個有畸形，關(guān)節(jié)功能受損，要手術(shù)。半肢骨骺異樣增殖：對生長發(fā)育紊亂骨病的命名一直非?；靵y，按中文的習(xí)慣表達方式，發(fā)育不良一般是指發(fā)育遲緩成型不良，而異樣增殖則表達過度異常生長，從本病臨床與病理表現(xiàn)來看，半肢骨骺異樣增殖命名較為合理。至于滑膜骨軟骨瘤，發(fā)病年齡和影像學(xué)均不支持。X線特征性表現(xiàn)：半肢骨骺異樣增殖一般有其“半肢”特征，病變是一個突出的有軟骨帽和松質(zhì)骨核心的腫塊，腫物表面軟骨帽構(gòu)成關(guān)節(jié)面的一部分，與正常關(guān)節(jié)面相延續(xù)，病變的基底并不在關(guān)節(jié)囊上，這些都是鑒別的依據(jù)。半肢骨骺異樣增殖癥，1926年Mouchet與BeIot首先報道，稱之為跗骨巨大癥，1950年Trevor提出跗骨骨骺續(xù)連癥，1953年Ingelrans稱之為骨骺軟骨異樣增殖，1968年Goldenberg提出骨骺骨軟骨瘤的命名，1968年Aegeter稱之為骨骺過度增殖。此外，還有很多叫法，如良性骨骺骨軟骨瘤、距骨關(guān)節(jié)內(nèi)骨軟骨瘤、腕骨骨軟骨瘤、股骨遠端骨骺骨軟骨瘤等。目前國際上通用的半肢骨骺異樣增殖,簡稱是1956年Faribank首先提出的，主要是為了與多發(fā)骨骺發(fā)育不良和點狀骨骺發(fā)育不良相鑒別。DEH是一種少見的軟骨生長發(fā)育紊亂，表現(xiàn)為肢體一側(cè)骨骺或跗骨、腕骨的骨軟骨瘤樣異常增殖，造成畸形，關(guān)節(jié)活動受限、疼痛，肢體不等長等一系列問題。 一、病因與病理原因不明；軟骨發(fā)育異常學(xué)說是最早的推斷，在胚胎5周時，由于內(nèi)因或外因短暫的作用于肢芽的尖部，導(dǎo)致了這種畸形。1958年Wbeble與connell提出有可能由于病毒感染所致。1973年Barta等提出是由于異位的骺周緣軟骨細胞增殖、轉(zhuǎn)位，繼而發(fā)生退化鈣化骨化，病變區(qū)實際上是一異樣增殖的副骨化中心，與原始固有正常的二次骨化中心之間有類似骺板樣組織存在，由于不斷生長，疣樣突出，造成關(guān)節(jié)畸形與活動障礙。病理所見很類似骨軟骨瘤，伴有厚的軟骨過度增生區(qū)，活躍的軟骨化骨，骨化中心大小、形狀不規(guī)則。二、臨床表現(xiàn)男多于女，約為3.5:1，內(nèi)側(cè)多于外側(cè)，約為2:1，多見于下肢，罕見于上肢，發(fā)現(xiàn)畸形、功能受限時間為114歲，多見于24歲。畸形、關(guān)節(jié)活動受限、疼痛、跛行是臨床主要表現(xiàn)。此外，可有肢體不等長，肌肉萎縮。疼痛一般出現(xiàn)比較晚，踝多于膝。為了便于識別和診斷，可以建議將半肢骨骺異樣增殖分為三型:1型：膝關(guān)節(jié)型。病變多為單發(fā)，多位于股骨遠端骨骺的內(nèi)側(cè)，或脛骨近端骨骺的內(nèi)后側(cè)，主要表現(xiàn)為進行性加重的膝外翻，膝關(guān)節(jié)活動受限，偶爾也因疼痛或關(guān)節(jié)絞鎖而就診。2型：距骨周圍型。病變涉及脛骨遠端骨骺、距骨及周圍其他附骨，病變?yōu)槎喟l(fā)，有明顯功能障礙，患兒不能快走和跑步，步態(tài)笨拙。3型：真性多發(fā)型。病變范圍廣，畸形重，癥狀出現(xiàn)早，功能障礙突出，肢體不等長顯著，不僅表現(xiàn)在下肢，也偶見于上肢，往往存在肢體不等長，足內(nèi)側(cè)過度生長，有早熟表現(xiàn)。1993年Takegami與Nogami報道一例過去文獻上未曾報道過的雙側(cè)受累，伴有四肢多指(趾)、并指畸形的病例，1991年Graves等報道因距下關(guān)節(jié)內(nèi)側(cè)小關(guān)節(jié)病變引起痙攣性外翻足的個案。三、x線表現(xiàn)x線片可見病變部位骨骺增厚、不規(guī)則，呈多中心的不透光區(qū)，斑片狀鈣化，如發(fā)生在跗骨或腕骨，可表現(xiàn)不規(guī)則分葉狀骨性隆突，或不規(guī)則的骨增大，有塊狀鈣化、骨化陰影。跗骨、跖骨、趾骨受累時，可表現(xiàn)過度生長，較正常粗大，特別表現(xiàn)在第一跖骨與趾骨，這種情況多見于真性多發(fā)型。 膝關(guān)節(jié)型病例常見于股骨遠端骨骺的后內(nèi)側(cè)，或脛骨近端骨骺的后側(cè)、后內(nèi)側(cè)，與異樣增生部位相關(guān)節(jié)的骨骺亦可出現(xiàn)壓迫變形。膝關(guān)節(jié)力線改變，出現(xiàn)明顯的膝外翻畸形。 距骨周圍型病例往往出現(xiàn)術(shù)后球臼踝畸形，踝穴變寬、變圓，距骨滑車變圓。真性多發(fā)型亦可顯示股骨頭骨骺內(nèi)側(cè)有不規(guī)則鈣化，股骨頭膨大，肱骨遠端尺側(cè)骨能明顯增大，密度不均，呈斑點狀鈣化。四、鑒別診斷應(yīng)與多發(fā)骨骺發(fā)育不良、創(chuàng)傷后骨軟骨炎、骺的新生物、關(guān)節(jié)軟骨瘤病、巨肢癥相鑒別。五、治 療對1、2型，應(yīng)采取積極態(tài)度手術(shù)切除，只要切除徹底，很少復(fù)發(fā)，預(yù)后是比較滿意的。術(shù)前要充分運用現(xiàn)代影像技術(shù)(彩超、CT、MRl)，準確的判斷病變范圍，切除既要徹底，又要恰到好處，使新生修復(fù)的關(guān)節(jié)面能與周圍一致，保持好的關(guān)節(jié)輪廓。2型病例病變切除以后，可遺留有肢體不等長，一定程度的關(guān)節(jié)活動受限、不穩(wěn)定，這些可等到發(fā)育成熟后再進一步矯治。 3型病例治療非常困難，病變癥狀出現(xiàn)早，1歲就可出現(xiàn)，受累關(guān)節(jié)活動障礙明顯，甚至僵直，往往伴有屈膝、屈筋、馬蹄足畸形。有條件手術(shù)切除的病例，慎重考慮手術(shù)切除，必要時截骨矯形，切除病灶后有關(guān)節(jié)骨性強直的可能，要有充分的思想準備。骺閉合是制止過度生長唯一可行的方法。六、預(yù) 后1、2型DEH只要切除徹底，術(shù)后極少復(fù)發(fā)，關(guān)節(jié)面軟骨缺損可被新生的纖維軟骨所覆蓋，特別是兒童通過生長塑形，預(yù)后比較樂觀。3型DEH一般預(yù)后不佳，關(guān)節(jié)活動很難恢復(fù)，往往最后屈曲僵直，尚未見到對這類病人做關(guān)節(jié)置換術(shù)的報道。 到目前為止，尚無DEH惡變的報道，Kettelkamp(1956)報道在成人病灶觀察到活躍的軟骨增殖現(xiàn)象，經(jīng)931年隨診，沒有發(fā)生惡性變 半肢骨骺發(fā)育異常，也稱骨骺連續(xù)癥，為受累骨骺軟骨有規(guī)律的過度增生，形成軟骨性外生骨疣，并出現(xiàn)多個骨化中心，最后多融合為一體，形成骨骺的偏側(cè)肥大。 本病好發(fā)于兒童期，下肢尤其是股骨、脛骨遠端和距骨內(nèi)側(cè)最常受累；主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)面附近無痛性腫塊和下肢內(nèi)翻或外翻畸形，還可有輕微跛行。關(guān)節(jié)活動不靈和受累部位早期骨肢體萎縮等。 X線表現(xiàn)為骨骺軟骨的偏側(cè)過度增生和骨化中心早出現(xiàn)，并可呈多中心斑點骨化，形成類似散在于關(guān)節(jié)腔內(nèi)的骨軟骨瘤，最終多融合為一體而形成骨骺不對稱肥大、突出，少數(shù)孤立的骨化中心，可形成額外骨骺，而其余大多數(shù)骨骺均正常。這一例患者年齡一歲，膝關(guān)節(jié)外翻畸形，不能行走或行走困難，年齡、臨床表現(xiàn)及影像學(xué)表現(xiàn)都符合半肢骨骺發(fā)育異常診斷條件。 鑒別診斷：(1)關(guān)節(jié)滑膜骨軟骨瘤?。宏P(guān)節(jié)滑膜通過化生而轉(zhuǎn)化為軟骨結(jié)節(jié)并可骨化，可脫落關(guān)節(jié)內(nèi)形成關(guān)節(jié)內(nèi)游離體，發(fā)病均在成年以上；(2)外生骨疣：近骨端處局部骨質(zhì)肥大突出，或見不規(guī)則密度增高影，與半肢骨骺發(fā)育異常類似，但位于關(guān)節(jié)外，骨骺不受累。5車輛a