2018屆高考生物一輪復(fù)習(xí) 第五單元 遺傳的基本規(guī)律 第16講 伴性遺傳和人類遺傳病學(xué)案

第16講伴性遺傳和人類遺傳病最新考綱1.伴性遺傳()。2.人類遺傳病的類型()。3.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防()。4.人類基因組計(jì)劃及意義()。5.實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病。考點(diǎn)一基因在染色體上的假說與證據(jù)(5年4考)1.薩頓的假說(1)研究方法：類比推理。(2)內(nèi)容：基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代的，即基因就在染色體上。(3)依據(jù)：基因和染色體行為存在著明顯的平行關(guān)系，如下表所示：基因染色體生殖過程中在雜交過程中保持完整性和獨(dú)立性在配子形成和受精過程中，形態(tài)結(jié)構(gòu)相對穩(wěn)定存在體細(xì)胞成對成對配子成單成單體細(xì)胞中來源成對基因一個(gè)來自父方，一個(gè)來自母方一對同源染色體，一條來自父方，一條來自母方形成配子時(shí)非等位基因在形成配子時(shí)自由組合非同源染色體在減后期自由組合2.基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)(實(shí)驗(yàn)者：摩爾根)(1)果蠅的雜交實(shí)驗(yàn)問題的提出(2)假設(shè)解釋提出假設(shè)假設(shè)：控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上，Y染色體上無相應(yīng)的等位基因。對雜交實(shí)驗(yàn)的解釋(如圖)(3)測交驗(yàn)證：親本中的白眼雄蠅和F1中的紅眼雌蠅交配子代中雌性紅蠅雌性白蠅雄性紅蠅雄性白蠅1111。(4)結(jié)論：控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上基因位于染色體上。(5)研究方法假說演繹法。(6)基因與染色體的關(guān)系：一條染色體上有多個(gè)基因，基因在染色體上呈線性排列。薩頓假說的判斷(2013·海南卷，14)對摩爾根等人提出“果蠅的白眼基因位于X染色體上”這一結(jié)論沒有影響的是()A.孟德爾的遺傳定律B.摩爾根的精巧實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)C.薩頓提出的遺傳的染色體假說D.克里克提出的中心法則解析摩爾根等人提出的“果蠅的白眼基因位于X染色體上”的結(jié)論，是建立在孟德爾的遺傳定律和薩頓提出的假說等理論基礎(chǔ)之上的，其成功也離不開選材的合適和實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)的精巧，而克里克的中心法則解釋了遺傳信息的傳遞和表達(dá)，提出時(shí)間在摩爾根之后。答案D類比推理法與假說演繹法的區(qū)別【即學(xué)即練】(2018·河南名校聯(lián)盟段考)薩頓依據(jù)“基因和染色體的行為存在明顯的平行關(guān)系”，而提出“基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代”的假說，下列不屬于他所依據(jù)的“平行”關(guān)系的是()A.基因和染色體在體細(xì)胞中都是成對存在的，在配子中都只含有成對中的一個(gè)B.非等位基因在形成配子時(shí)自由組合，非同源染色體在減數(shù)分裂過程中也自由組合C.作為遺傳物質(zhì)的DNA是由兩條反向平行的脫氧核苷酸長鏈盤繞形成的D.基因在雜交過程中保持完整性和獨(dú)立性，染色體在配子形成和受精過程中，也有相對穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu)解析基因與染色體的平行關(guān)系表現(xiàn)在：基因、染色體在雜交過程中保持完整性、獨(dú)立性；基因、染色體在體細(xì)胞中成對存在，在配子中成單存在；成對的基因和同源染色體都是一個(gè)來自母方，一個(gè)來自父方；非等位基因在形成配子時(shí)自由組合，非同源染色體在減數(shù)第一次分裂后期也是自由組合的。答案C基因在染色體上(2016·全國卷，32)已知果蠅的灰體和黃體受一對等位基因控制，但這對相對性狀的顯隱性關(guān)系和該等位基因所在的染色體是未知的。同學(xué)甲用一只灰體雌蠅與一只黃體雄蠅雜交，子代中灰體黃體灰體黃體為1111。同學(xué)乙用兩種不同的雜交實(shí)驗(yàn)都證實(shí)了控制黃體的基因位于X染色體上，并表現(xiàn)為隱性。請根據(jù)上述結(jié)果，回答下列問題：(1)僅根據(jù)同學(xué)甲的實(shí)驗(yàn)，能不能證明控制黃體的基因位于X染色體上，并表現(xiàn)為隱性？(2)請用同學(xué)甲得到的子代果蠅為材料設(shè)計(jì)兩個(gè)不同的實(shí)驗(yàn)，這兩個(gè)實(shí)驗(yàn)都能獨(dú)立證明同學(xué)乙的結(jié)論。(要求：每個(gè)實(shí)驗(yàn)只用一個(gè)雜交組合，并指出支持同學(xué)乙結(jié)論的預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果。)解析(1)假設(shè)與體色相關(guān)的基因用A、a表示?；殷w雌蠅與黃體雄蠅雜交，子代中出現(xiàn)了灰體和黃體，由此不能判斷該相對性狀的顯隱性；而子代雌雄個(gè)體中灰體和黃體的比例均為11，基因在常染色體(如親本基因型為Aa×aa)或X染色體上(如親本基因型為XAXa×XaY)均可出現(xiàn)此比例，所以不能確定基因的位置。(2)若基因位于X染色體上，且黃體(用基因a表示)為隱性狀性，則親本基因型為XAXa×XaY，子代基因型為XAXa(灰體)、XaXa(黃體)、XAY(灰體)、XaY(黃體)。伴性遺傳后代的表現(xiàn)型往往與性別相關(guān)聯(lián)，所以若要證明該基因位于X染色體上，則所選個(gè)體雜交子代表現(xiàn)型能表現(xiàn)出性別差異。分析同學(xué)甲得到的子代果蠅可得出兩組雜交組合能獨(dú)立證明同學(xué)乙的結(jié)論：黃體(XaXa)×灰體(XAY)XAXa(灰體)、XaY(黃體)，子代中所有雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性都表現(xiàn)為黃體；灰體(XAXa)×灰體(XAY)XAXA(灰體)、XAXa(灰體)、XAY(灰體)、XaY(黃體)，子代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性中灰體與黃體各占半。答案(1)不能(2)實(shí)驗(yàn)1：雜交組合：灰體×灰體預(yù)期結(jié)果：子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性中一半表現(xiàn)為灰體，另一半表現(xiàn)為黃體。實(shí)驗(yàn)2：雜交組合：黃體×灰體預(yù)期結(jié)果：子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性都表現(xiàn)為黃體。解答本題宜先寫出同學(xué)甲實(shí)驗(yàn)中F1各子代基因型與表現(xiàn)型即XAXa(灰)XaXa(黃)、XAY(黃)、XaY(黃)，若要從中選擇材料證明控制黃體的基因位于X染色體上，且為隱性。宜選擇雜交組合產(chǎn)生的后代其表現(xiàn)型與性別相聯(lián)系者，故雌蠅宜選擇XAXa或XaXa，而不宜選擇XAXA。即可設(shè)計(jì)灰×灰與黃×灰兩個(gè)雜交組合?？键c(diǎn)二伴性遺傳(5年11考)1.性別決定的類型(1)性染色體決定性別(2)染色體組數(shù)決定性別2.伴性遺傳(1)概念：位于性染色體上的基因所控制的性狀，在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象。(2)伴性遺傳的類型類型伴Y遺傳伴X隱性遺傳伴X顯性遺傳模型圖解判斷依據(jù)父傳子、子傳孫，具有世代連續(xù)性雙親正常子??；母病子必病，女病父必病子正常雙親?。桓覆∨夭?，子病母必病規(guī)律沒有顯隱性之分，患者全為男性，女性全部正常男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象女性患者多于男性患者；具有連續(xù)遺傳現(xiàn)象舉例人類外耳道多毛癥人類紅綠色盲癥、血友病抗維生素D佝僂病特別提醒伴性遺傳中基因型和表現(xiàn)型的書寫誤區(qū)(1)在基因型的書寫中，常染色體上的基因不需標(biāo)明其位于常染色體上，性染色體上的基因則需將性染色體及其上基因一同寫出，如XBY。一般常染色體上的基因?qū)懺谇埃匀旧w及其上基因?qū)懺诤?，如DdXBXb。(2)在表現(xiàn)型的書寫中，對于常染色體遺傳不需要帶入性別；對于伴性遺傳則既要描述性狀的顯隱性，又要將性別一同帶入。(1)性染色體既存在于生殖細(xì)胞中，又存在于正常體細(xì)胞中。性染色體上的基因并不都是控制性別的，如色盲基因。(2)在X、Y染色體的同源區(qū)段，基因是成對存在的，存在等位基因，而非同源區(qū)段則相互不存在等位基因，如下圖：(3)X、Y染色體同源區(qū)段基因的遺傳與常染色體上基因的遺傳相似，但也有差別，如：性染色體與性別決定下列有關(guān)性染色體及伴性遺傳的敘述，正確的是()A.XY型性別決定的生物，Y染色體都比X染色體短小B.性染色體上的基因可伴隨性染色體遺傳C.含X染色體的配子是雌配子，含Y染色體的配子是雄配子D.各種生物細(xì)胞中的染色體都可分為性染色體和常染色體解析XY型性別決定的生物，人的Y染色體比X染色體短小，果蠅、女婁菜等生物的Y染色體比X染色體大，A錯(cuò)誤；在XY型性別決定的生物中，雌配子只含X染色體，雄配子可能含X或Y染色體，C錯(cuò)誤；無性別之分的生物沒有性染色體，如大部分植物是沒有常染色體和性染色體之分的，D錯(cuò)誤。答案BXY型與ZW型性別決定的比較 類型項(xiàng)目 XY型性別決定ZW型性別決定雄性個(gè)體XYZZ雄配子X、Y兩種，比例為11一種，含Z雌性個(gè)體XXZW雌配子一種，含XZ、W兩種，比例為11實(shí)例絕 大多數(shù)動(dòng)物與雌雄異株植物，如女婁菜、菠菜、大麻、楊樹、柳樹等鳥類與鱗翅目昆蟲，如家雞、家蠶等注：(1)無性別分化的生物，無性染色體之說。(2)性別并非均取決于性染色體，有些生物如蜜蜂、螞蟻等，其性別取決于是否受精，而有些生物(如龜、鱷等)其性別與“環(huán)境溫度”有關(guān)。【即學(xué)即練】(2017·河北滄州模擬，14)火雞的性別決定方式是ZW型(ZW，ZZ)。曾有人發(fā)現(xiàn)少數(shù)雌火雞(ZW)的卵細(xì)胞未與精子結(jié)合，也可以發(fā)育成二倍體后代。遺傳學(xué)家推測，該現(xiàn)象產(chǎn)生的原因可能是：卵細(xì)胞與其同時(shí)產(chǎn)生的三個(gè)極體之一結(jié)合，形成二倍體后代(WW的胚胎不能存活)。若該推測成立，理論上這種方式產(chǎn)生后代的雌雄比例是()A.雌雄11 B.雌雄12C.雌雄31 D.雌雄41解析由題中提供的信息可知，雌火雞(ZW)產(chǎn)生的卵細(xì)胞有兩種，即含Z的卵細(xì)胞和含W的卵細(xì)胞。根據(jù)卵細(xì)胞形成的特點(diǎn)，若產(chǎn)生的卵細(xì)胞中含Z，則與其同時(shí)產(chǎn)生的三個(gè)極體含有的性染色體分別是：Z、W、W，卵細(xì)胞與這三個(gè)極體結(jié)合形成ZZ、ZW、ZW的后代；若產(chǎn)生的卵細(xì)胞中含W性染色體，則與其同時(shí)產(chǎn)生的三個(gè)極體含有的性染色體分別是W、Z、Z，卵細(xì)胞與其同時(shí)產(chǎn)生的極體結(jié)合形成WW、ZW、ZW的后代，又知WW的胚胎不能存活，由此可推測理論上這種方式產(chǎn)生后代的雌雄比例為41。答案D伴性遺傳及其特點(diǎn)1.(2017·全國卷，32節(jié)選) 某種羊的性別決定為XY型，已知其有角和無角由位于常染色體上的等位基因(N/n)控制；黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制，且黑毛對白毛為顯性，回答下列問題：(1)某同學(xué)為了確定M/m是位于X染色體上，還是位于常染色體上，讓多對純合黑毛母羊與純合白毛公羊交配，子二代中黑毛白毛31，我們認(rèn)為根據(jù)這一實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)，不能確定M/m是位于X染色體上，還是位于常染色體上，還需要補(bǔ)充數(shù)據(jù)，如統(tǒng)計(jì)子二代中白毛個(gè)體的性別比例，若_，則說明M/m是位于X染色體上；若_，則說明M/m是位于常染色體上。 (2)一般來說，對于性別決定為XY型的動(dòng)物群體而言，當(dāng)一對等位基因(如A/a)位于常染色體上時(shí)，基因型有_種；當(dāng)其位于X染色體上時(shí)，基因型有_種；當(dāng)其位于X和Y染色體的同源區(qū)段時(shí)，(如圖所示)，基因型有_種。解析(1)如果M/m是位于X染色體上，則純合黑毛母羊?yàn)閄MXM，純合白毛公羊?yàn)閄mY，雜交子一代的基因型為XMXm和XMY，子二代中黑毛(XMXM、XMXm、XMY)白毛(XmY)31，但白毛個(gè)體的性別比例是雌雄01。如果M/m是位于常染色體上，則純合黑毛母羊?yàn)镸M，純合白毛公羊?yàn)閙m，雜交子一代的基因型為Mm，子二代中黑毛(1MM、2Mm)白毛(1mm)31，但白毛個(gè)體的性別比例是雌雄11，沒有性別差異。(2)對于性別決定為XY型的動(dòng)物群體而言，當(dāng)一對等位基因位于常染色體上時(shí)，基因型有AA、Aa、aa共3種；當(dāng)其位于X染色體上時(shí)，基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY共5種；當(dāng)其位于X和Y染色體的同源區(qū)段時(shí)，基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa共7種。答案(1)白毛個(gè)體全為雄性白毛個(gè)體中雌雄比例為11(2)3572.(2014·全國卷，32)山羊性別決定方式為XY型。下面的系譜圖表示了山羊某種性狀的遺傳，圖中深色表示該種性狀的表現(xiàn)者。已知該性狀受一對等位基因控制，在不考慮染色體變異和基因突變的條件下，回答下列問題：(1)據(jù)系譜圖推測，該性狀為_(填“隱性”或“顯性”)性狀。(2)假設(shè)控制該性狀的基因僅位于Y染色體上，依照Y染色體上基因的遺傳規(guī)律，在第代中，表現(xiàn)型不符合該基因遺傳規(guī)律的個(gè)體是_(填個(gè)體編號)。(3)若控制該性狀的基因僅位于X染色體上，則系譜圖中一定是雜合子的個(gè)體是_(填個(gè)體編號)，可能是雜合子的個(gè)體是_(填個(gè)體編號)。解析(1)由1×21可知，該性狀為隱性性狀。(2)若控制該性狀的基因僅位于Y染色體上，1的基因型可表示為XYA，所以1也應(yīng)該是XYA(不表現(xiàn)者)，3為表現(xiàn)者，其基因型為XYa，該Ya染色體傳給4，其基因型為XYa(表現(xiàn)者)，3不含Ya染色體，其基因型為XX(不表現(xiàn)者)。(3)若控制該性狀的基因僅位于X染色體上，則1、3、1均為XaY，則2為XAXa、2為XAXa、4為XAXa，由1為XAY和2為XAXa可推2可能為XAXa，也可能是XAXA。答案(1)隱性(2)1、3和4(3)2、2、42XY染色體不同區(qū)段的遺傳特點(diǎn)分析：考點(diǎn)三人類遺傳病(5年7考)1.人類常見遺傳病(1)概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。(2)類型遺傳病類型遺傳特點(diǎn)舉例單基因遺傳病常染色體顯性a.男女患病概率相等b.連續(xù)遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性a.男女患病概率相等b.隱性純合發(fā)病，隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞伴X染色體顯性a.患者女性多于男性b.連續(xù)遺傳c.男患者的母親、女兒一定患病抗維生素D佝僂病隱性a.患者男性多于女性b.有交叉遺傳現(xiàn)象c.女患者的父親和兒子一定患病紅綠色盲、血友病伴Y遺傳具有“男性代代傳”的特點(diǎn)外耳道多毛癥多基因遺傳病a.常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象b.易受環(huán)境影響c.在群體中發(fā)病率較高冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良助學(xué)巧記巧記“人類遺傳病類型”2.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(1)手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。(2)意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(4)產(chǎn)前診斷3.調(diào)查人群中的人類遺傳病(1)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。(2)實(shí)驗(yàn)步驟(3)計(jì)算公式：某種遺傳病的發(fā)病率×100%4.人類基因組計(jì)劃(1)內(nèi)容人類基因組計(jì)劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。(2)結(jié)果測序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬2.5萬個(gè)。(3)不同生物的基因組測序生物種類人類果蠅水稻玉米體細(xì)胞染色體數(shù)4682420基因組測序染色體數(shù)24(22常X、Y)5 (3常X、Y)1210原因X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株，無性染色體1.不攜帶致病基因的個(gè)體，一定不患遺傳病嗎？提示不一定。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。如人的5號染色體部分缺失引起貓叫綜合征。2.下圖1所示為雄果蠅的染色體組成，圖2、3、4可表示其“染色體組”或“基因組”，請具體指明并思考。(1)圖2、3、4中表示染色體組的是_，表示基因組的是_。(2)欲對果蠅進(jìn)行DNA測序，宜選擇哪幅圖所包含的染色體？(3)是否所有的真核生物，其基因組的染色體均不等同于染色體組的染色體？(4)玉米有20條染色體，小狗有78條染色體，它們的染色體組和基因組分別包含多少條染色體？提示(1)染色體組內(nèi)不包含同源染色體，則圖2、圖4表示染色體組，而基因組應(yīng)包含所有成對常染色體中的一條及兩條異型性染色體，故圖3為果蠅基因組。(2)欲對果蠅進(jìn)行DNA測序，宜選擇圖3所示的基因組。(3)不是。對于有性染色體的生物(二倍體)，其基因組為常染色體/2性染色體；對于無性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。(4)玉米無性別分化，無性染色體，故基因組染色體組，即10條染色體。小狗有性別分化，具性染色體，其染色體組為38X或38Y，其基因組包含的染色體為38XY，即40條染色體。人類遺傳病的類型及特點(diǎn)1.(2016·全國卷，6)理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是()A.常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B.常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率C.X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D.X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率解析根據(jù)哈代溫伯格定律，滿足一定條件的種群中，等位基因只有一對(A、a)時(shí)，設(shè)基因A的頻率為p，基因a的頻率為q，則基因頻率pq1，AA、Aa、aa的基因型頻率分別為p2、2pq、q2。基因頻率和基因型頻率關(guān)系滿足(pq)2p22pqq2。若致病基因位于常染色體上，發(fā)病率與性別無關(guān)，常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率應(yīng)為基因頻率的平方(即q2)，A錯(cuò)誤；常染色體上顯性遺傳病的發(fā)病率應(yīng)為AA和Aa的基因型頻率之和，即p22pq，B錯(cuò)誤；若致病基因位于X染色體上，發(fā)病率與性別有關(guān)，女性的發(fā)病率計(jì)算方法與致病基因位于常染色體上的情況相同，X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率為p22pq，C錯(cuò)誤；因男性只有一條X染色體，故X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率即為致病基因的基因頻率，D正確。答案D2.(2015·全國卷，6)人類有多種遺傳病，紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病，抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，下列關(guān)于這四種病遺傳特點(diǎn)的敘述，正確的是()A.紅綠色盲女性患者的外婆一定是該病的患者B.短指在人群中的發(fā)病率男性高于女性C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率女性高于男性D.白化病患者致病基因來自父母雙方的概率不一定相等解析女色盲患者的父親一定是該病患者，母親一定含有色盲基因，母親的色盲基因可能來自外公，也可能來自外婆，因此女性患者的外婆不一定是該病患者，A錯(cuò)誤；短指為常染色體顯性遺傳病，在人群中的發(fā)病率男性約等于女性，B錯(cuò)誤；抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，發(fā)病率女性高于男性，C正確；白化病為常染色體隱性遺傳病，白化病患者致病基因來自父母雙方的概率相等，D錯(cuò)誤。答案C1.人類遺傳病的類型與特點(diǎn)歸納遺傳病類型特點(diǎn)男女患病比率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病相等隱性隔代遺傳，隱性純合發(fā)病相等伴X染色體顯性代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病女患者多于男患者隱性隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病男患者多于女患者伴Y遺傳父傳子，子傳孫患者只有男性多基因遺傳病家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境影響；群體發(fā)病率高相等染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起自然流產(chǎn)相等2.界定先天性疾病、家族性疾病與遺傳病系譜圖的構(gòu)建分析與判斷(2017·全國卷，32)人血友病是伴X隱性遺傳病，現(xiàn)有一對非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕?；卮鹣铝袉栴}：(1)用“”表示尚未出生的孩子，請畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況。(2)小女兒生出患血友病男孩的概率為_；假如這兩個(gè)女兒基因型相同，小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為_。(3)已知一個(gè)群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為_；在女性群體中攜帶者的比例為_。解析(1)根據(jù)題干信息可繪制系譜圖如下：(2)血友病為伴X染色體隱性遺傳病，相關(guān)基因用H、h表示，則7號的基因型為XhY，由此可推知1號和5號(大女兒)的基因型均為XHXh，則小女兒(4號)的基因型及概率為XHXh、XHXH，其丈夫的基因型為XHY，他們生出血友病男孩的概率為×。假如這兩個(gè)女兒基因型相同，則小女兒的基因型為XHXh，其所生后代的基因型及比例為：XHXhXHXHXhYXHY1111，可見其生出血友病基因攜帶者女孩的概率為。(3)血友病為伴X染色體隱性遺傳病，男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因的頻率也為1%；又男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等，則女性群體中血友病致病基因的頻率為1%，正常基因的頻率為99%，根據(jù)遺傳平衡定律，在女性群體中攜帶者的比例為2×1%×99%1.98%。答案(1)如圖(2) (3)1%1.98%1.縱觀系譜巧抓“切點(diǎn)”解答遺傳系譜圖類題目應(yīng)首先尋找圖譜切入點(diǎn)，即系譜中或，前者無中生“有”則“有”為“隱性”，后者有中生“無”，則“無”為隱性，若兩系譜中子代為“女性”即前者為，后者為時(shí)，則可直接確認(rèn)基因在“常染色體”上。2.XY染色體不同區(qū)段的遺傳特點(diǎn)分析【方法體驗(yàn)】圖1為某單基因遺傳病的家庭系譜圖，該基因可能位于圖2的A、B、C區(qū)段或常染色體上，據(jù)圖分析合理的是()A.該遺傳病一定為常染色體隱性遺傳病或伴X染色體隱性遺傳病B.控制該性狀的基因位于圖2的A區(qū)段，因?yàn)槟行曰颊叨郈.無論是哪種單基因遺傳病，2、2、4一定是雜合子D.若是伴X染色體隱性遺傳病，則2為攜帶者的可能性為1/4解析1、2正常，1患病，說明該病是隱性遺傳病，該遺傳病基因可以位于常染色體上、X染色體上(C區(qū)段)、X和Y染色體的同源區(qū)段(B區(qū)段)上，A錯(cuò)誤；圖中有女性患者，患病基因不可能只位于Y染色體上，B錯(cuò)誤；若基因位于常染色體上，2、2、4基因型都為Aa，若基因位于C區(qū)段，2、2、4基因型都為XAXa，若基因位于B區(qū)段，2、2、4基因型都為XAXa，C正確；若是伴X染色體隱性遺傳病，則1、2基因型為XAY、XAXa，2為攜帶者的可能性為1/2，D錯(cuò)誤。答案C遺傳病概率求解(2013·安徽理綜節(jié)選)下圖是一個(gè)常染色體遺傳病的家系譜，致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一個(gè)堿基對替換而形成的。(1)2的基因型是_。(2)一個(gè)處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q。如果2與一個(gè)正常男性隨機(jī)婚配，他們第一個(gè)孩子患病的概率為_。如果第一個(gè)孩子是患者，他們第二個(gè)孩子正常的概率為_。解析由題干信息知該病為“常染色體”遺傳病，結(jié)合系譜圖1、2均正常，1患病可推測致病基因?yàn)殡[性，則2的基因型為AA、Aa(其父母均為Aa)。又由該遺傳平衡狀態(tài)的群體中a基因頻率為q，則A基因頻率為1q，故人群中正常男性為Aa的概率：Aa，進(jìn)而求得2與一正常男性婚配，其第一個(gè)孩子患病的概率為：××，倘若其第一個(gè)孩子為患者，表明夫婦雙方基因型均為Aa，則其第二個(gè)孩子正常概率為3/4。答案(1)AA或Aa(2)3/41.正確把握“正常人群”中雜合子的取值問題針對常染色體隱性遺傳病而言，正常人群應(yīng)包含AA、Aa兩種基因型，倘若“與人群中某正常異性結(jié)婚”求解“生一患病孩子的概率”類問題時(shí)切不可直接認(rèn)定該異性基因型為Aa，必須先求得Aa概率，方可求解，即該異性的Aa概率×100%。如某人群中某病致病基因頻率為，A/a基因位于常染色體上?；蛐虯a的個(gè)體與人群中某正常人結(jié)婚的子代患病率求解如下：人群中a基因頻率為，則A基因頻率為，根據(jù)遺傳平衡定律，人群中的AA為，Aa為2×，則人群中某正常人是Aa的概率，所以基因型Aa的個(gè)體與人群中某正常人結(jié)婚的子代患病概率為×，切不可直接認(rèn)定人群中正常人為Aa的概率即2××。2.“集合法”圖示兩病概率計(jì)算(1)只患甲病：mmnm·(1n)；(2)只患乙病：nmnn·(1m)；(3)患病概率：mnmn；(4)只患一種?。簃n2mn?！痉椒w驗(yàn)】舞蹈癥屬于常染色體上的隱性遺傳病，人群中每2 500人就有一個(gè)患者。一對健康的夫婦，生了一個(gè)患此病的女兒，兩人離異后，女方又與另一個(gè)健康的男性再婚，這對再婚的夫婦生一個(gè)患此病的孩子的概率約為()A. B. C. D.解析該妻子已生有一患病女兒，則其基因型為Aa。根據(jù)題意，假設(shè)a的基因頻率為q，則aa的基因型頻率為q×q，可得q，A的基因頻率p1q。AA的基因型頻率×，雜合子Aa的基因型頻率2pq2××，則另一健康男性為Aa的概率，又考慮到雙親均為雜合子，后代出現(xiàn)隱性純合子aa的可能性是，由此可得這對再婚夫婦生一患此病孩子的概率為×。答案C調(diào)查人類遺傳病在分組開展人群中紅綠色盲遺傳病的調(diào)查時(shí)，正確的做法是()A.在某個(gè)典型的患者家系中調(diào)查，以計(jì)算發(fā)病率B.為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多C.調(diào)查發(fā)病率時(shí)，應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當(dāng)D.若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時(shí)應(yīng)舍棄解析計(jì)算發(fā)病率時(shí)，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，A錯(cuò)誤；為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的個(gè)體應(yīng)足夠多，B錯(cuò)誤；調(diào)查發(fā)病率時(shí)，應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當(dāng)，C正確；若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時(shí)應(yīng)予以保留，D錯(cuò)誤。答案C1.“發(fā)病率”調(diào)查與“遺傳方式”調(diào)查的區(qū)別項(xiàng)目調(diào)查對象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群、隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型2.科學(xué)設(shè)計(jì)記錄表格記錄表格【即學(xué)即練】控制遺傳病的基因是位于常染色體上、X染色體上，還是Y染色體上是遺傳病學(xué)研究的重要內(nèi)容。請根據(jù)下列信息回答相關(guān)問題。已知某遺傳病由隱性基因(r)控制，但不知控制該性狀的基因(r)是位于常染色體上、X染色體上，還是Y染色體上，請你設(shè)計(jì)一個(gè)簡單的調(diào)查方案進(jìn)行調(diào)查，并預(yù)測調(diào)查結(jié)果。方案：(1)尋找該遺傳病患者進(jìn)行調(diào)查，統(tǒng)計(jì)_。結(jié)果：(2)_，則r基因位于常染色體上；_，則r基因位于X染色體上；_，則r基因位于Y染色體上。答案(1)患者的性別比例(2)若患病個(gè)體，男性與女性數(shù)目差不多若患病男性多于女性若患者全是男性易錯(cuò)·防范清零易錯(cuò)清零易錯(cuò)點(diǎn)1混淆概率求解中的“患病男孩”與“男孩患病”點(diǎn)撥(1)“男孩患病”的概率是指所生男孩中患病的概率，因此不用考慮性別概率(或者說不需要乘1/2)。若致病基因位于常染色體上，則：男孩患病概率患病孩子概率。若致病基因位于X染色體上，則：男孩患病概率后代男孩群體中患者占的比例。(2)“患病男孩”的概率是指所生孩子中既患病又是男孩的概率，因此必須考慮性別概率(或者說需要乘1/2)。若致病基因位于常染色體上，則：患病男孩概率×(1/2)患病孩子概率×(1/2)。若致病基因位于X染色體上，則直接利用概率的定義進(jìn)行計(jì)算，即：患病男孩概率患病男孩在后代全部孩子中占的比例。易錯(cuò)點(diǎn)2認(rèn)為攜帶遺傳病基因的個(gè)體一定患病，不攜帶致病基因的個(gè)體一定不患病點(diǎn)撥攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定患遺傳病，如女性色盲基因攜帶者，有色盲基因但不患??；但若是顯性遺傳病，則帶有顯性基因的個(gè)體一定是患者。不攜帶致病基因的個(gè)體不一定不是患者，如21三體綜合征，其可以不攜帶致病基因，但仍然是患者。易錯(cuò)點(diǎn)3誤認(rèn)為禁止近親結(jié)婚可降低所有遺傳病的患病率點(diǎn)撥隱性遺傳病往往需在基因純合時(shí)發(fā)病，而近親的夫婦，從同一祖輩那兒繼承同類遺傳病致病基因的可能性很大，當(dāng)二人同攜帶某隱性致病基因時(shí)，生出隱性遺傳病患兒的可能性大大增加，因此，禁止近親結(jié)婚可有效預(yù)防隱性遺傳病患病率，然而，對于顯性遺傳病而言，即使基因不純合，也會發(fā)病，故禁止近親結(jié)婚也不能使該病患病率下降。易錯(cuò)點(diǎn)4不能準(zhǔn)確界定遺傳病概率“求解范圍”點(diǎn)撥(1)在所有后代中求概率：不考慮性別歸屬，凡其后代均屬于求解范圍。(2)只在某一性別中求概率：需要避開另一性別，只看其在所求性別中的概率。(3)連同性別一起求概率：此種情況下，性別本身也屬于求解范圍，因而應(yīng)先將該性別的出生概率(1/2)列入范圍，然后再在該性別中求概率。規(guī)范答題.下圖為某種遺傳病的系譜圖，已知1含有d基因，2的基因型為AaXDY，3與4的后代男孩均患病、女孩均正常。在不考慮基因突變和染色體變異的情況下，回答下列問題：(1)2的D基因來自雙親中的_。2的一個(gè)精原細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂可產(chǎn)生_種基因型的配子。(2)1的基因型為_，3的基因型為_，4的基因型為_。(3)1與2婚配，后代患病的概率是_，3與一正常男性結(jié)婚，生育患該病孩子的概率_(填“高于”“等于”或“低于”)群體發(fā)病率。.如圖甲表示家系中某遺傳病的發(fā)病情況，圖乙是對發(fā)病基因的測定，已知控制該性狀的基因位于人類性染色體的同源部分。(1)禁止近親結(jié)婚_(填“能”或“不能”)降低該病患病率。(2)4的有關(guān)基因組成應(yīng)是圖乙中的_，由此可見XY染色體上_(填“存在”或“不存在”)等位基因，這些基因_(填“一定”或“不一定”)與性別決定有關(guān)。(3)3、4再生一正常男孩的概率為_，其所生患病女孩的概率為_。答卷采樣錯(cuò)因分析一個(gè)“精原細(xì)胞”經(jīng)減數(shù)分裂只有產(chǎn)生2種基因型的配子，正確答案為2未能關(guān)注到題干中“1含d基因”這一信息，因此正確答案是AaXDXd禁止近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病的患病率，該病為顯性遺傳病，答案應(yīng)為不能3、4的基因型分別為XAXa，XaYA則它們生一正常男孩的概率為0，其所生患病女孩的概率為×，正確答案為0_課堂小結(jié)思維導(dǎo)圖晨讀必背1.基因與染色體在行為上存在明顯的平行關(guān)系。在體細(xì)胞中染色體、基因都是成對存在的，在配子中二者都是成單存在的。2.體細(xì)胞中成對的基因及成對的染色體都是一個(gè)來自父方，一個(gè)來自母方。3.性染色體上的基因，它們的遺傳與性別相關(guān)聯(lián)，但不一定與性別決定有關(guān)。4.在X、Y染色體的同源區(qū)段，基因是成對存在的，存在等位基因；而Y染色體非同源區(qū)段則不存在等位基因。5.不攜帶致病基因的個(gè)體，不一定不患遺傳??；攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會患遺傳病。先天性疾病不一定是遺傳病，家族性疾病不一定是遺傳病。6.遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷是監(jiān)測和預(yù)防遺傳病的主要手段。隨堂·真題&預(yù)測1.(2017·海南卷，22)甲、乙、丙、丁4個(gè)系譜圖依次反映了a、b、c、d四種遺傳病的發(fā)病情況，若不考慮基因突變和染色體變異，那么，根據(jù)系譜圖判斷，可排除由X染色體上隱性基因決定的遺傳病是()A.a B.b C.c D.d解析X染色體隱性遺傳病的顯著特點(diǎn)：女病則父、子全病，據(jù)此可判丁系譜圖中的d病：女兒病，父親正常，可排除X染色體隱性遺傳病。答案D2.(2015·全國卷，6)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是()A.短指的發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D.白化病通常會在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)解析短指是常染色體顯性遺傳病，與性別無關(guān)，在男性和女性中發(fā)病率是一樣的，A錯(cuò)誤；紅綠色盲是X染色體隱性遺傳病，致病基因在X染色體上，女性患者的兩個(gè)X染色體上均有致病基因，其中一個(gè)來自父親，一個(gè)來自母親，父親必然是該病患者，B正確；抗維生素D佝僂病是X染色體顯性遺傳病，女性性染色體為XX，只要有一個(gè)X染色體上有致病基因就為患者，所以女性發(fā)病率高于男性，C錯(cuò)誤；常染色體隱性遺傳病往往有隔代遺傳現(xiàn)象，故D錯(cuò)誤。答案B3.(2016·海南卷，24)下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是()A.男性與女性的患病概率相同B.患者的雙親中至少有一人為患者C.患者家系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況D.若雙親均無患者，則子代的發(fā)病率最大為3/4解析若為常染色體顯性遺傳病，則雙親均正常時(shí)基因型為隱性純合子，若無基因突變其子代不會患病。答案D4.(2013·全國課標(biāo)卷，32)已知果蠅長翅和小翅、紅眼和棕眼各為一對相對性狀，分別受一對等位基因控制，且兩對等位基因位于不同的染色體上。為了確定這兩對相對性狀的顯隱性關(guān)系，以及控制它們的等位基因是位于常染色體上，還是位于X染色體上(表現(xiàn)為伴性遺傳)，某同學(xué)讓一只雌性長翅紅眼果蠅與一只雄性長翅棕眼果蠅雜交，發(fā)現(xiàn)子一代中表現(xiàn)型及其分離比為長翅紅眼長翅棕眼小翅紅眼小翅棕眼3311?；卮鹣铝袉栴}：(1)在確定性狀顯隱性關(guān)系及相應(yīng)基因位于何種染色體上時(shí)，該同學(xué)分別分析翅長和眼色這兩對性狀的雜交結(jié)果，再綜合得出結(jié)論。這種做法所依據(jù)的遺傳學(xué)定律是_。(2)通過上述分析，可對兩對相對性狀的顯隱性關(guān)系及其等位基因是位于常染色體上，還是位于X染色體上做出多種合理的假設(shè)，其中的兩種假設(shè)分別是：翅長基因位于常染色體上，眼色基因位于X染色體上，棕眼對紅眼為顯性；翅長基因和眼色基因都位于常染色體上，棕眼對紅眼為顯性。那么，除了這兩種假設(shè)外，這樣的假設(shè)還有_種。(3)如果“翅長基因位于常染色體上，眼色基因位于X染色體上，棕眼對紅眼為顯性”的假設(shè)成立，則理論上，子一代長翅紅眼果蠅中雌性個(gè)體所占比例為_，子一代小翅紅眼果蠅中雄性個(gè)體所占比例為_。解析(1)從題意分析可知，兩對相對性狀的遺傳分析是從一對相對性狀分析考慮的。分別就翅長和眼色兩個(gè)性狀分析，故符合孟德爾的一對相對性狀的分離定律，當(dāng)兩對相對性狀的組合也就是自由組合定律的分析特征了。故依據(jù)的是基因的分離定律和自由組合定律(或自由組合定律)。(2)由題中親代都為長翅后代中出現(xiàn)小翅可知，長翅對小翅為顯性。翅長基因和眼色基因的位置有三種可能：都位于常染色體上；翅長基因位于X染色體上，眼色基因位于常染色體上；翅長基因位于常染色體上，眼色基因位于X染色體上。眼色基因的顯隱性關(guān)系有兩種：棕色對紅色為顯性、紅色對棕色為顯性。兩種基因的位置與眼色基因顯隱性關(guān)系有六種組合方式，除了題干中的兩種假設(shè)外，還有4種。(3)依題意，假設(shè)翅長用(A、a)，眼色用(B、b)表示，且A(長翅)為顯性，B(棕眼)為顯性，則由(1AA2Aa1aa)(XBXbXbY)可知，子一代的長翅紅眼沒有雌性個(gè)體，故占比例為0；而小翅紅眼果蠅全部都是雄性個(gè)體，故所占比例為1(或 100%)。答案(1)基因的分離定律和自由組合定律(或自由組合定律)(2)4(3)01(或 100%)5.(2019·高考預(yù)測)用表中四種果蠅作親本進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，已知卷曲翅(A)對正常翅(a)為顯性。請回答問題：甲乙丙丁卷曲翅卷曲翅正常翅正常翅(1)若要通過一次雜交實(shí)驗(yàn)確定基因A、a是在常染色體上還是在X染色體上，可設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)如下：選取序號為_果蠅作親本進(jìn)行雜交，如果子代雌果蠅全為卷曲翅，雄果蠅_，則基因位于X染色體上。(2)若已確定A、a基因在常染色體上，為進(jìn)一步探究該基因是否存在顯性純合致死現(xiàn)象(胚胎致死)，可設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)如下：選取序號為_果蠅作親本進(jìn)行雜交，如果子代表現(xiàn)型及比例為_，則存在顯性純合致死，否則不存在。(3)若已確定A、a基因在常染色體上且存在顯性純合致死現(xiàn)象，選用都為卷曲翅的白眼(XbXb)與紅眼(XBY)果蠅雜交，F(xiàn)1中卷曲翅紅眼果蠅占F1的比例_。(4)某基因型為XBXb的果蠅受精卵，第一次有絲分裂形成的兩個(gè)子細(xì)胞一個(gè)正常，另一個(gè)丟失了一條X染色體，導(dǎo)致該受精卵發(fā)育成個(gè)左側(cè)軀體正常而右側(cè)軀體為雄性(XO型為雄性)的嵌合體，則該嵌合體果蠅的眼色為：右眼_。解析(1)卷曲翅(A)對正常翅(a)為顯性，若要通過一次雜交實(shí)驗(yàn)確定基因A、a是在常染色體上還是在X染色體上，則母本應(yīng)該選擇隱性性狀的丁，父本應(yīng)該選擇顯性性狀的甲，因?yàn)樵诎閄遺傳中，母本是隱性性狀則子代雄性個(gè)體也是隱性性狀；父本是顯性性狀則子代雌性個(gè)體也是顯性性狀。如果后代雄性全是正常翅，雌性全是卷曲翅，則說明基因位于X染色體上。(2)由題意可知，已確定A、a基因在常染色體上，如果存在顯性純合致死現(xiàn)象，則顯性性狀卷曲翅全是雜合子，讓卷曲翅相互交配后代卷曲翅正常翅21，所以應(yīng)該選擇顯性性狀的卷曲翅個(gè)體相互交配，即選擇甲與乙交配。(3)由題意可知，已確定A、a基因在常染色體上，且存在顯性純合致死現(xiàn)象，則選取的卷曲翅的白眼與紅眼果蠅的基因型分別是：AaXbXb、AaXBY，子代F1中卷曲翅紅眼果蠅的基因型是AaXBXb，卷曲翅紅眼果蠅占F1的比例為×。(4)題意可知，左側(cè)軀體的基因組成為XBXb，眼色為紅眼：右側(cè)軀體(雄性)的基因組成為XBO或XbO，故眼色為紅色或白色。答案(1)甲和丁全是正常翅(2)甲和乙卷曲翅正常翅21(3)1/3(4)紅色或白色(時(shí)間：30分鐘滿分：100分)1.(2018·安陽市一調(diào)，9)純種果蠅中，有兩種雜交組合：白眼×紅眼(正交)，F(xiàn)1全為紅眼；紅眼×白眼(反交)，F(xiàn)1雌性全為紅眼，雄性全為白眼。下列敘述錯(cuò)誤的是()A.據(jù)上述實(shí)驗(yàn)可判斷白眼為隱性性狀B.反交F1雌性個(gè)體的細(xì)胞內(nèi)可能含有1、2或4條X染色體C.正交和反交的子代中，雌性個(gè)體的基因型相同D.正交子代中顯性基因的基因頻率為1/2解析依正交實(shí)驗(yàn)可判斷出紅眼為顯性性狀，白眼為隱性性狀，A正確；反交F1雌性個(gè)體的生殖細(xì)胞內(nèi)含有1條X染色體，正常體細(xì)胞內(nèi)含有2條X染色體，有絲分裂后期細(xì)胞內(nèi)有4條X染色體，B正確；假設(shè)控制眼色的基因?yàn)镽/r，正交時(shí)親本和子代的基因型為XrY×XRXRXRXr、XRY；反交時(shí)親本和子代的基因型為XRY×XrYrXRXr、XrY，故正交和反交子代雌性個(gè)體的基因型相同，C正確；正交的子代(1/2XRXr、1/2XRY)中顯性基因(R)的基因頻率為(1/2×11/2×1)/(1/2×21/2×1)2/3，D錯(cuò)誤。答案D2.(2017·福建三明二模)某常染色體隱性遺傳病是由于編碼某種跨膜蛋白的基因缺失了三個(gè)堿基對，該遺傳病不影響患者的生存及生育能力。對該遺傳病進(jìn)行調(diào)查，發(fā)病率為。下列說法錯(cuò)誤的是()A.該常染色體隱性遺傳病是基因突變的結(jié)果B.發(fā)病率的調(diào)查要選擇足夠多的患者進(jìn)行調(diào)查C.若隨機(jī)婚配，該地區(qū)體內(nèi)細(xì)胞有致病基因的人占D.通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷能降低該遺傳病的發(fā)病率解析根據(jù)題干信息“該遺傳病是由于編碼某種跨膜蛋白的基因缺失了三個(gè)堿基對”可知，該常染色體隱性遺傳病是基因突變的結(jié)果，A正確；發(fā)病率的調(diào)查要在人群中隨機(jī)調(diào)查，B錯(cuò)誤；若相關(guān)基因用A、a表示，則aa為患者，該病的發(fā)病率為，則a的基因頻率為，A的基因頻率為，該地區(qū)基因型為Aa和aa的個(gè)體體內(nèi)細(xì)胞中都含有致病基因，因此含有致病基因的人占22××，C正確；通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷能降低該遺傳病的發(fā)病率，D正確。答案B3.(2017·河南中原名校聯(lián)考)摩爾根研究果蠅的眼色遺傳實(shí)驗(yàn)過程如圖所示。下列相關(guān)敘述中，正確的是()A.果蠅的眼色遺傳遵循基因的自由組合定律B.摩爾根的實(shí)驗(yàn)運(yùn)用了類比推理的研究方法C.摩爾根所作的唯一假設(shè)是控制白眼的基因只位于X染色體上，Y染色體上不含有它的等位基因D.摩爾根發(fā)明了測定基因位于染色體上相對位置的方法，并得出基因在染色體上呈線性排列的結(jié)論解析從F2的性狀分離比可以看出，果蠅的眼色遺傳遵循基因的分離定律，A錯(cuò)誤；摩爾根的實(shí)驗(yàn)采用的是“假說演繹”的研究方法，B錯(cuò)誤；摩爾根作出的假設(shè)應(yīng)該不止一種，其中之一是控制白眼的基因只位于X染色體上，在Y染色體上不含有它的等位基因，C錯(cuò)誤；摩爾根發(fā)明了測定基因位于染色體上相對位置的方法，并繪制出第一個(gè)果蠅各種基因在染色體上的相對位置圖，說明基因在染色體上呈線性排列，D正確。答案D4.(2018·河南省百校聯(lián)盟第一次聯(lián)考)下表是一對夫婦和幾個(gè)子女的簡化DNA指紋，據(jù)此圖判斷，下列說法不正確的是()基因標(biāo)記母親父親女兒1女兒2兒子A.基因可能位于常染色體上B.基因可能位于X染色體上C.基因與基因可能位于同一條染色體上D.基因V可能位于Y染色體上解析基因V如果位于Y染色體上，則其女兒不可能得到該基因，且他的兒子一定能得到該基因，從表中的信息可知，基因V不可能位于Y染色體上。答案D5.(2018·河北省百校名師沖刺卷一，4)某二倍體植株自交，所得子一代表現(xiàn)型及比例為寬葉抗病寬葉感病窄葉抗病窄葉感病5331。有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A.控制兩對相對性狀的基因位于兩對同源染色體上B.二倍體親本植株的表現(xiàn)型為寬葉抗病植株C.若基因型為雙顯性的花粉不育，F(xiàn)1寬葉抗病植株中雙雜合個(gè)體占3/5D.若純種寬葉、窄葉植株雜交F1出現(xiàn)窄葉個(gè)體，一定是基因突變所致解析由題干比例可知，控制該植株的這兩對相對性狀的基因位于兩對同源染色體上，遵循基因的自由組合定律，A正確；親本的表現(xiàn)型為寬葉抗病，B正確；若基因型為AB(設(shè)控制這兩對相對性狀的基因分別為A、a和B、b)的花粉不育，親本植株(AaBb)產(chǎn)生的雄配子及比例為1/3Ab1/3aB1/3ab，產(chǎn)生的雌配子及比例為1/4AB1/4Ab1/4aB1/4ab，F(xiàn)1中寬葉抗病植株(A_B_)所占比例為1/3×1/21/3×1/21/3×1/45/12，F(xiàn)1中寬葉抗病植株雙雜合個(gè)體(AaBb)所占比例為1/3×1/41/3×1/41/3×1/43/12，F(xiàn)1寬葉抗病植株中雙雜合個(gè)體占3/5，C正確；若純種寬葉植株與窄葉植株雜交的后代中，偶然發(fā)現(xiàn)一株窄葉個(gè)體，可能的原因有植株發(fā)生基因突變，寬葉基因突變?yōu)檎~基因、植株發(fā)生染色體變異，含寬葉基因的染色體片段缺失等，D錯(cuò)誤。答案D6.(2018·中原名校第一次質(zhì)量考評，18)下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是()A.人類遺傳病是指遺傳物質(zhì)改變所導(dǎo)致的疾病，均屬于先天性疾病B.可采取遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和禁止近親結(jié)婚等措施達(dá)到優(yōu)生目的C.人類基因組計(jì)劃需要測定46條染色體DNA中堿基對的序列D.多基因遺傳病如青少年型糖尿病、21三體綜合征不遵循孟德爾遺傳定律解析人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病，一般具有先天性，但也有后天才發(fā)生的，A錯(cuò)誤；遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、禁止近親結(jié)婚和提倡適齡生育等措施都能降低遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，達(dá)到優(yōu)生目的，B正確；人類基因組計(jì)劃是要測定24條染色體(22條常染色體X染色體Y染色體)DNA分子的全部堿基對序列，C錯(cuò)誤；青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，D錯(cuò)誤。答案B7.(2017·湖南師大附中高三月考)研究發(fā)現(xiàn)，雞的性別(ZZ為雄性，ZW為雌性)不僅和性染色體有關(guān)，還與只存在于Z染色體上的DMRT1基因有關(guān)，該基因在雄性性腺中的表達(dá)量約是雌性性腺中表達(dá)量的2倍。該基因的高表達(dá)量開啟性腺的睪丸發(fā)育，低表達(dá)量開啟性腺的卵巢發(fā)育。下列敘述錯(cuò)誤的是()A.性染色體缺失一條的ZO個(gè)體性別為雌性B.性染色體增加一條的ZZW個(gè)體性別為雌性C.性染色體缺失一條的WO個(gè)體可能不能正常發(fā)育D.母雞性反轉(zhuǎn)為公雞可能與DMRT1的高表達(dá)量有關(guān)解析由題意可知Z上含有DMRT1基因，如果含有一條Z染色體的該基因表達(dá)量低是雌性，A正確；性染色體增加一條的ZZW個(gè)體中DMRT1表達(dá)量高，應(yīng)是雄性個(gè)體，B錯(cuò)誤；性染色體缺失一條的WO個(gè)體因?yàn)椴缓蠨MRT1基因可能不會正常發(fā)育，C正確；母雞性反轉(zhuǎn)為公雞應(yīng)是DMRT1基因表達(dá)量高有關(guān)，D正確。答案B8.(2017·煙臺二模)人的X染色體和Y染色體大小、形態(tài)不完全相同，但存在著同源區(qū)()和非同源區(qū)(、)，如圖所示。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A.若某病由位于非同源區(qū)的顯性基因控制，則男性患者的女兒一定患病B.若某病由位于非同源區(qū)的隱性基因控制，則男性患病概率大于女性C.若某病由位于非同源區(qū)上的致病基因控制，則患者均為男性D.若X、Y染色體上存在一對等位基因，則該對等位基因控制的性狀遺傳與性別無關(guān)解析由圖可知，若某病由位于非同源區(qū)的顯性基因(設(shè)為B)控制，則父本的基因型為XBY，父本的X染色體一定會遺傳給女兒，所以男性患者的女兒一定患病，A正確；若某病由位于非同源區(qū)的隱性基因(設(shè)為b)控制，男性只要X染色體含有b基因就患病，女性則要兩條X染色體同時(shí)含有b基因才能患病，所以男性患病概率大于女性，B正確；若某病是由位于非同源區(qū)上的致病基因控制，屬于伴Y染色體遺傳，父本一定將Y染色體遺傳給兒子，因此患者均為男性，C正確：若X、Y染色體上存在一對等位基因，其遺傳與性別有關(guān)，如XbXb與XbYB雜交，子代雌雄個(gè)體的表現(xiàn)型不同，D錯(cuò)誤。答案D9.某XY型的雌雄異株植物，其葉型有闊葉和窄葉兩種類型，由一對等位基因控制。用純