2019-2020學年新教材高中生物 第5章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類遺傳病教學案 新人教版必修第二冊

第3節(jié)人類遺傳病學 習 目 標核 心 素 養(yǎng)1.概述人類遺傳病的主要類型。(重點)2.解釋遺傳病的致病機理。(難點)3.調查人群中遺傳病的發(fā)病率。4.概述遺傳病的預防和檢測措施及社會意義。1.闡明人類遺傳病是遺傳物質改變導致的。2.通過參與調查人群中的遺傳病，培養(yǎng)獲取、分析數(shù)據(jù)的能力。3.明確遺傳病檢測和預防的重要性。一、人類常見遺傳病的類型1人類遺傳病的概念由遺傳物質改變而引起的人類疾病。2單基因遺傳病(1)概念：受一對等位基因控制的遺傳病。(2)類型和實例由顯性致病基因引起的疾?。憾嘀浮⒉⒅?、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等。由隱性致病基因引起的疾?。虹牭缎图毎氀Y、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。3多基因遺傳病(1)概念：受兩對或兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。(2)特點：在群體中的發(fā)病率比較高。(3)實例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。4染色體異常遺傳病(1)概念：由染色體變異引起的遺傳病。(2)類型染色體結構異常，如貓叫綜合征等。染色體數(shù)目異常，如21三體綜合征等。5調查人群中的遺傳病(1)調查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(2)遺傳病發(fā)病率的計算公式某種遺傳病的發(fā)病率×100%二、遺傳病的檢測和預防1遺傳咨詢的內容和步驟2產(chǎn)前診斷3基因檢測(1)概念：通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。(2)意義：可以精確地診斷病因可以預測個體患病的風險，從而幫助個體通過改善生存環(huán)境和生活習慣，規(guī)避和延緩疾病的發(fā)生。預測后代患病概率。(3)爭議：人們擔心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險方面受到不平等待遇。判斷對錯(正確的打“”，錯誤的打“×”)1攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病。()2單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病。()3青少年型糖尿病是由多個基因控制的遺傳病。()4進行遺傳咨詢首先要分析并確定遺傳病的遺傳方式。()5開展遺傳病的檢測，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。()提示：1.×隱性遺傳病的攜帶者一定不發(fā)病。2×單基因遺傳病受一對等位基因控制。3×青少年型糖尿病是多基因遺傳病，由多對等位基因控制。4×遺傳咨詢的第一步是對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。5人類常見遺傳病的類型問題探究克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY，父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，原因是什么？提示：母親減數(shù)分裂形成Xb型卵細胞；父親減數(shù)第一次分裂時，X、Y染色體未正常分離，形成XBY型精子，二者結合形成XBXbY型的受精卵。1區(qū)別先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個家庭中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病病因由遺傳物質改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起的疾病為非遺傳病聯(lián)系先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病后天性疾病不一定不是遺傳病2.不同類型人類遺傳病的特點分類常見病例遺傳特點單基因遺傳病常染色體顯性并指、多指、軟骨發(fā)育不全男女患病概率相等連續(xù)遺傳隱性苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞男女患病概率相等隱性純合發(fā)病，隔代遺傳伴X染色體顯性抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎患者女性多于男性連續(xù)遺傳隱性進行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病患者男性多于女性有交叉遺傳現(xiàn)象伴Y染色體外耳道多毛癥具有“男性代代傳”的特點多基因遺傳病冠心病、唇裂、哮喘病、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境影響在群體中發(fā)病率較高染色體異常遺傳病21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)1(2017·江蘇高考)下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是()A遺傳病是指基因結構改變而引發(fā)的疾病B具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病C雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義D遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型D遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A項錯誤；具有先天性和家族性特點的疾病不一定都是遺傳病，如營養(yǎng)不良、環(huán)境污染引起的疾病，B項錯誤；雜合子篩查有利于預防基因改變引起的遺傳病，但無法預測染色體異常引起的遺傳病，C項錯誤；只有確定遺傳病的類型，才能更有效地估算遺傳病的再發(fā)風險率，D項正確。2下圖是A、B兩種不同遺傳病的家系圖，調查發(fā)現(xiàn)，人群中患B病的女性遠遠多于男性。據(jù)圖判斷，下列說法正確的是()AA病是伴X染色體顯性遺傳病B控制A、B兩種遺傳病的基因不遵循自由組合定律C如果第代的3號個體與一患B病的男性結婚，最好生女孩D若第代的6號個體與9號個體結婚，生下一個患B病不患A病孩子的概率是1/6D7號和8號都正常，而其父母都患A病，說明A病是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳病，A項錯誤；由題意知，兩種遺傳病的基因遵循自由組合定律，B項錯誤；如果第代的3號個體(AaXBXb)與一患B病男性(aaXBY)結婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩，C項錯誤；若第代的6號個體(aaXBXb)與9號個體(1/3AAXbY、2/3AaXbY)結婚，生下患B病不患A病孩子的概率為(2/3)×(1/2)×(1/2)1/6，D項正確。遺傳病的調查、檢測和預防問題探究1一對夫婦，妻子是色盲患者，丈夫正常，為優(yōu)生優(yōu)育，應對其進行怎樣的優(yōu)生指導？提示：這對夫妻所生兒子都患色盲，女兒都正常，因此應選擇生育女孩。2調查人類遺傳病發(fā)病率時要特別注意哪些問題？提示：要在人群中隨機調查，并保證調查群體足夠大。1調查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的比較項目調查內容調查對象及范圍注意事項結果計算及分析某種遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大×100%遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及其所在染色體的類型2.遺傳咨詢與優(yōu)生優(yōu)生措施具體內容禁止近親結婚直系血親及三代以內旁系血親禁止結婚，能有效預防隱性遺傳病發(fā)生進行遺傳咨詢體檢，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病的風險(概率)提出防治對策和建議(終止妊娠、產(chǎn)前診斷等)提倡適齡生育不宜早育，也不宜過晚生育開展產(chǎn)前診斷B超檢查(外觀、性別檢查)羊水檢查(染色體異常遺傳病檢查)孕婦血細胞檢查(篩查遺傳性地中海貧血)基因檢測(遺傳性地中海貧血檢查)某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調查方法最為合理的是()A研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查B研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調查C研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機抽樣調查D研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查D在調查人群中的遺傳病，研究某種遺傳病的遺傳方式時，應該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，而且要選擇在患者家系中調查。青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病。課堂小結知 識 網(wǎng) 絡 構 建核 心 語 句 歸 納1.人類遺傳病是由遺傳物質改變而引起的人類疾病。2.人類遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。3.遺傳病的檢測和預防包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段。4.調查遺傳病的發(fā)病率應在群體中進行，而調查遺傳病的遺傳方式則應在患者家系中進行。5.基因檢測是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。1下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是()A先天性心臟病都是遺傳病B單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病C人類基因組測序是測定人的46條染色體中的一半，即23條染色體的堿基序列D多基因遺傳病是指受兩對以上等位基因控制的人類遺傳病D先天性心臟病不一定是由遺傳物質改變引起的，因此不一定是遺傳病。控制生物性狀的基因在生物體內往往成對存在，因此單基因遺傳病應是由一對等位基因引起的遺傳病，多基因遺傳病則是由兩對以上等位基因控制的疾病。人類基因組測序是測定人的22條常染色體和2條性染色體的堿基序列。2某學校的研究性學習小組以“研究××遺傳病的遺傳方式”為課題進行調查研究，最好選擇調查何種遺傳病以及采用的方法是()A白化病，在周圍熟悉的410個家系中調查B紅綠色盲，在患者家系中調查C苯丙酮尿癥，在學校內隨機抽樣調查D青少年型糖尿病，在患者家系中調查B在調查遺傳方式時，只能從患者家系的親子代關系中尋找規(guī)律，而在非患者家系中無法獲取與該遺傳病相關的任何信息。青少年型糖尿病是多基因遺傳病，無法調查其遺傳方式。321三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關系如下圖所示，則預防該遺傳病的主要措施是()適齡生育基因診斷染色體分析B超檢查ABC DA由圖可知母親年齡超過35歲，生下的小孩患21三體綜合征的可能性大大增加，因此預防該遺傳病的主要措施首先要考慮適齡生育。因21三體綜合征患者第21號染色體為3條，故也可以通過染色體分析來進行預防。4下圖為某家族遺傳病系譜圖，下列分析正確的是()A4和5是直系血親，7和8屬于三代以內的旁系血親B若用A、a表示關于該病的一對等位基因，則2的基因型一定為AAC由1×24和5，可推知此病為顯性遺傳病D由5×69，可推知此病屬于常染色體上的顯性遺傳病D4和5是旁系血親；分析題圖，5和6均患病，但他們的女兒9不患病，可推知該病為常染色體顯性遺傳病，2的基因型可能是AA，也可能是Aa；僅由1×24和5，不能推知此病為顯性遺傳病。5造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，請回答下列問題：(1)21 三體綜合征一般是由第21號染色體_異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其_的原始生殖細胞減數(shù)分裂異常造成的。(2)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的一條染色體發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb)生出了一個患有貓叫綜合征的孩子，若這個孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自_(填“父親”或“母親”)。(3)原發(fā)性高血壓屬于_基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。(4)就血友病和鐮刀型細胞貧血癥來說，如果父母表型均正常，則女兒有可能患_，不可能患_。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因_(填“顯性”或“隱性”)遺傳。解析本題考查不同變異類型產(chǎn)生的原因及常見的人類遺傳病。(1)21三體綜合征患者是由減數(shù)分裂異常形成21號染色體多一條的精子或卵細胞，與正常生殖細胞受精后發(fā)育成的個體。父親沒有a基因，所以患者兩個a基因都來自母親。(2)貓叫綜合征是人的第5號染色體上缺失部分片段，造成該片段中的基因缺失。正常情況下，BB和bb的后代基因型為Bb，不可能表現(xiàn)b的性狀，但是現(xiàn)在出現(xiàn)了這樣的后代，只能說明后代中B所在的片段缺失，從而使b基因得到表達，故只能是父親的染色體缺失。(3)原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病。(4)血友病為伴X染色體隱性遺傳病，父母正常，女兒一定正常，所以女兒不可能患血友病；鐮刀型細胞貧血癥為常染色體隱性遺傳，正常雙親有可能為該病致病基因的攜帶者，所以女兒可能患鐮刀型細胞貧血癥。答案(1)數(shù)目母親(2)父親(3)多(4)鐮刀型細胞貧血癥血友病隱性教材課后練習與應用教材P96一、概念檢測1(1)×(2)×(3)×2C二、拓展應用1提示：該女性不一定攜帶白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。由該女性的弟弟是白化病的事實可知其弟弟的基因型為aa，因而推測其父母的基因型均為Aa，則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa，AA的概率為1/3，Aa的概率為2/3。該女性攜帶白化病基因的概率為2/3，根據(jù)她丈夫攜帶白化病基因的情況，其后代攜帶白化病基因和患白化病的可能性分為三種：(1)丈夫不含有白化病基因；(2)丈夫含有一個白化病基因；(3)丈夫是白化病患者。遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遺傳病史來作出判斷，提供遺傳咨詢。2(1)唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的年齡有一定的關系，隨母親年齡增大，該病發(fā)病率不斷增加，尤其是母親年齡大于40歲后發(fā)病率顯著增加。(2)若減后期21號同源染色體未分離或減后期著絲粒分裂形成的兩條21號染色體未分開，而導致形成的異常配子正常受精后可形成該病。(3)通過產(chǎn)前診斷可以確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。這樣做不僅可以預防患兒的出生，也可以減少個人的病痛，還可以不給家庭和社會造成負擔。3提示：認同這一觀點。正是由于基因具有多樣性才形成了物種的多樣性和生態(tài)系統(tǒng)的多樣性。復習與提高教材P98一、選擇題1B2.C3.B4.D二、非選擇題1由女方X染色體上攜帶一對隱性致病基因患有某種遺傳病可知，該夫婦生下患病胎兒的概率為1/2，如果生下的是男孩，則100%患有這種遺傳病，如果生下的是女孩，則100%攜帶有這種遺傳病的致病基因。2野生型鏈孢霉能在基本培養(yǎng)基上生長，用X射線照射后的鏈孢霉不能在基本培養(yǎng)基上生長，說明X射線照射后的鏈孢霉產(chǎn)生了基因突變，有可能不能合成某種物質，所以不能在基本培養(yǎng)基上生長。在基本培養(yǎng)基中添加某種維生素后，X射線照射后的鏈孢霉又能生長，說明經(jīng)X射線照射后的鏈孢霉不能合成該種維生素。3三倍體香蕉不會走向絕滅。我們一方面可以通過殺菌劑來進行治療，另一方面可以通過生物技術手段獲得脫毒香蕉。4她的女兒不應該切除雙側乳腺，因為生物的性狀是由環(huán)境和基因共同決定的，有致病基因并不意味著就一定會患癌癥。家族其他人應該進行基因檢測。5基因重組染色體變異染色體結構變異染色體數(shù)目變異細胞內染色體組成倍增加或減少細胞內個別染色體的增加或減少基因中堿基序列的改變鐮刀型細胞貧血癥產(chǎn)生新基因的途徑、生物變異的根本來源和為生物的進化提供豐富的原材料減數(shù)分裂自由組合染色體缺失單體- 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