2020版高考生物一輪復(fù)習(xí) 第7單元 第3講 人類遺傳病教學(xué)案 新人教版

第3講人類遺傳病考綱展示1.人類遺傳病的類型()2.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防()3.人類基因組計劃及意義()4.實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病考點(diǎn)一| 人類遺傳病的類型和特點(diǎn)1人類遺傳病(1)概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。(2)病因、類型及實(shí)例(連線)：答案：bc、a、2人類遺傳病的特點(diǎn)遺傳病類型特點(diǎn)發(fā)病情況男女發(fā)病率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病相等隱性隔代遺傳，隱性純合發(fā)病相等X染色體顯性代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病女患者多于男患者隱性交叉遺傳，女患者的父親和兒子一定患病女患者少于男患者Y染色體父傳子，子傳孫患者只有男性多基因遺傳病家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境影響；群體發(fā)病率高相等染色體異常遺傳病往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)相等3人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(1)措施：禁止近親結(jié)婚，進(jìn)行遺傳咨詢，提倡適齡生育，開展產(chǎn)前診斷等。(2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟體檢、診斷：醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。分析：分析遺傳病的傳遞方式。推算：推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率。建議：向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。(3)產(chǎn)前診斷手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等。目的：確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(4)意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。4人類基因組計劃(1)內(nèi)容：人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。(2)結(jié)果：測序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬2.5萬個。(3)意義：認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類疾病。(4)不同生物的基因組測序生物種類人類果蠅水稻玉米體細(xì)胞染色體數(shù)4682420基因組測序染色體數(shù)24(22常X、Y)5(3常X、Y)1210原因X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株，無性染色體1判斷正誤(正確的打“”，錯誤的打“×”)(1)人類致病基因的表達(dá)可能會受到環(huán)境的影響。()(2)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。()(3)先天性疾病就是遺傳病。(×)提示：先天性疾病不全是遺傳病，比較典型的例子是母親在妊娠3個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，引起胎兒先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。(4)近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險。()(5)攜帶遺傳病致病基因的個體會患遺傳病，不攜帶遺傳病致病基因的個體不會患遺傳病。(×)提示：攜帶遺傳病致病基因的個體不一定會患遺傳病，如女性色盲攜帶者。遺傳病不都是致病基因引起的，還有染色體異常遺傳病，這種遺傳病就可以不攜帶致病基因。2思考回答(規(guī)范表述)根據(jù)人類遺傳病系譜圖中各世代個體的表現(xiàn)型分析下列有關(guān)問題：(1)圖一定是常染色體隱性遺傳病，判斷依據(jù)是雙親正常女兒患?。恢虏』虿豢赡芪挥赬染色體上，原因是若致病基因位于X染色體上，則其父親必為患者。(2)圖是隱性(填“顯性”或“隱性”)遺傳病，致病基因最可能位于X染色體上，因?yàn)殡p親正常，后代有病，必為隱性遺傳，因后代患者全為男性，可知致病基因最可能位于X染色體上。圖最可能是伴X顯性遺傳病，判斷依據(jù)是父親患病所有的女兒都患?。粓D最可能是伴Y遺傳病，判斷依據(jù)是父親患病所有的兒子都患病。考法1考查人類遺傳病的類型特點(diǎn)1(2015·全國卷)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是()A短指的發(fā)病率男性高于女性B紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)B短指為常染色體顯性遺傳病，在人群中的發(fā)病率男性約等于女性，A錯誤；抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，發(fā)病率女性高于男性，C錯誤；白化病為常染色體隱性遺傳病，表現(xiàn)為隔代遺傳，D錯誤。2(2016·全國卷)理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是()A常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率CX染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率DX染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D根據(jù)哈代溫伯格定律，滿足一定條件的種群中，等位基因只有一對(A、a)時，設(shè)基因A的頻率為p，基因a的頻率為q，則基因頻率pq1，AA、Aa、aa的基因型頻率分別為p2、2pq、q2。基因頻率和基因型頻率關(guān)系滿足(pq)2p22pqq2。若致病基因位于常染色體上，發(fā)病率與性別無關(guān)，常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率應(yīng)為基因頻率的平方(即q2)，A錯誤；常染色體上顯性遺傳病的發(fā)病率應(yīng)為AA和Aa的基因型頻率之和，即p22pq，B錯誤；若致病基因位于X染色體上，發(fā)病率與性別有關(guān)，女性的發(fā)病率計算方法與致病基因位于常染色體上的情況相同，X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率為p22pq，C錯誤；因男性只有一條X染色體，故X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率即為致病基因的基因頻率，D正確?？挤?遺傳方式的判斷及概率的計算3遺傳性扁平足與進(jìn)行性肌萎縮都是單基因遺傳病，扁平足為常染色體遺傳，6號不攜帶相關(guān)病基因。假設(shè)扁平足基因可用A或a表示，進(jìn)行性肌萎縮基因可用E或e表示。甲、乙兩個家族分別僅存其中一種疾病，遺傳系譜如下：(1)有扁平足遺傳基因的家族的是_，由該家族的遺傳系譜，做出上述判斷的關(guān)鍵理由是：_。進(jìn)行性肌萎縮為_遺傳方式。(2)如果扁平足是顯性遺傳，7號基因型為_。則甲、乙兩家族的7號與18號婚配，后代不生病的概率是_。解析：(1)甲家族中，5、6正常，其兒子患病，說明該病為隱性遺傳病，又因?yàn)?號不攜帶相關(guān)基因，說明該病為伴X隱性遺傳病，則該病為進(jìn)行性肌萎縮，乙家族患有遺傳性扁平足。因?yàn)榧准易鍨榘閄隱性遺傳病，同時乙家族中，12號正常，13號有病，排除了伴X隱性遺傳的可能性；且14號有病，16號正常，排除了伴X顯性遺傳的可能性。(2)若扁平足是顯性遺傳，且在常染色體上，則7號基因型為aaXEXE或aaXEXe,18號基因型為AaXEY，后代不生病的概率1/2×(11/2×1/4)7/16。答案：(1)乙乙家族乙家族中，12號正常，13號有病，排除了伴X隱性遺傳的可能性；且14號有病，16號正常，排除了伴X顯性遺傳的可能性伴X隱性遺傳病(2)aaXEXE或aaXEXe7/16考點(diǎn)二| 調(diào)查常見的人類遺傳病(實(shí)驗(yàn))1實(shí)驗(yàn)原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式分別了解發(fā)病率及遺傳病遺傳方式情況。(3)某種遺傳病的發(fā)病率×100%2實(shí)驗(yàn)流程關(guān)于遺傳病調(diào)查的三個注意點(diǎn)1調(diào)查遺傳病時一般不選擇多基因遺傳病作為調(diào)查對象。因?yàn)槎嗷蜻z傳病容易受環(huán)境因素的影響，不宜作為調(diào)查對象。2調(diào)查遺傳病發(fā)病率時，要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。3調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，并繪制出遺傳系譜圖。(2018·棗莊市高三二模)已知人類中有一種單基因隱性遺傳病，但不確定致病基因是在常染色體、X染色體還是XY染色體的同源區(qū)段上。請設(shè)計一個針對相關(guān)家庭的最佳調(diào)查方案，分析相關(guān)基因的位置。(1)調(diào)查方案對父方為_母方為_的家庭進(jìn)行調(diào)查(樣本足夠大)；統(tǒng)計每個家庭_。(2)結(jié)果分析：若_，則致病基因位于常染色體上；若_，則致病基因位于X染色體上；若_，則致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上。(3)若屬于情況，該遺傳病在男性中的發(fā)病率是否等于該致病基因的基因頻率？請簡要說明理由。_。解析：(1)確定基因位置一般采取“隱雌顯雄”，即調(diào)查父方正常，母方患病的家庭，然后統(tǒng)計每個家庭中后代的男孩、女孩患病情況，以此來推斷基因的位置。(2)采取“倒推”的方法對結(jié)果進(jìn)行分析。若致病基因位于常染色體上，則出現(xiàn)男女均有患病的家庭；若致病基因位于X染色體上，則會出現(xiàn)男孩患病，女孩正常的家庭；致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，則會出現(xiàn)男孩患病的家庭，也會出現(xiàn)女孩患病的家庭，但不出現(xiàn)男孩、女孩同時都患病的家庭。(3)男性的性染色體含有X染色體、Y染色體，X染色體上含有致病基因就患病，男性中致病基因的頻率和人群中該致病基因的頻率相等。答案：(1)正常患者后代中男女患病情況(2)出現(xiàn)男女皆有患者的家庭只出現(xiàn)男孩均為患者、女孩均正常的家庭既出現(xiàn)男孩均為患者的家庭，也出現(xiàn)女孩均為患者的家庭，且不出現(xiàn)男女皆有患者的家庭(3)是，因?yàn)槟行灾挥幸粭lX染色體，X染色體上含有致病基因就患病；男性中該致病基因的頻率和人群中該致病基因的頻率相等真題體驗(yàn)| 感悟高考淬煉考能1(2016·海南高考)減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異常，可能導(dǎo)致的遺傳病是()A先天性愚型B原發(fā)性高血壓C貓叫綜合征D苯丙酮尿癥A先天性愚型是21號染色體多了一條；原發(fā)性高血壓是多基因遺傳??；貓叫綜合征是5號染色體短臂缺失；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。2(2016·海南高考)下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是()A男性與女性的患病概率相同B患者的雙親中至少有一人為患者C患者家系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況D若雙親均無患者，則子代的發(fā)病率最大為3/4D若為常染色體顯性遺傳病，則雙親均正常時基因型為隱性純合子，若無基因突變其子代不會患病。3(2017·全國卷)人血友病是伴X隱性遺傳病?，F(xiàn)有一對非血友病的夫婦生出了兩個非雙胞胎女兒。大女兒與一個非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個患血友病的男孩。小女兒與一個非血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕?；卮鹣铝袉栴}：(1)用“”表示尚未出生的孩子，請畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況。(2)小女兒生出患血友病男孩的概率為_；假如這兩個女兒基因型相同，小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為_。(3)已知一個群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為_；在女性群體中攜帶者的比例為_。解析：(1)人血友病是伴X隱性遺傳病，因此父親正常，兩個女兒一定正常，但可能是血友病基因攜帶者。大女兒生了一個患血友病的男孩，該男孩的X染色體肯定來自其母親(大女兒)，說明大女兒為血友病致病基因攜帶者。繪制系譜圖時要注意標(biāo)出世代等，具體見答案。(2)小女兒是血友病基因攜帶者的概率為1/2，則她與正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率為1/2×1/41/8；設(shè)相關(guān)基因?yàn)镠、h，假如這兩個女兒基因型相同，即都為血友病基因攜帶者(XHXh)，則小女兒所生后代基因型可能為XHXH、XHXh、XHY、XhY，血友病基因攜帶者女孩的概率為1/4。(3)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率Xh1%。又由“男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等”可知，女性群體中基因H、h的頻率：Xh1%、XH99%，則在女性群體中血友病基因攜帶者的比例為2×99%×1%1.98%。答案：(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%- 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