2021高考生物一輪復習 課后限時集訓23 人類遺傳病 新人教版

課后限時集訓23 人類遺傳病1下列關(guān)于單基因遺傳病的敘述，正確的是()A在青春期的患病率很低 B由多個基因的異常所致C可通過遺傳咨詢進行治療D禁止近親結(jié)婚是預防該病的唯一措施A單基因遺傳病是由染色體上單對基因的異常所引起的，B錯誤；遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及家屬作出診斷，估計疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，無法對疾病進行治療，C錯誤；禁止近親結(jié)婚、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢等方式都能較好地預防該病，D錯誤。2一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患半乳糖血癥的女兒和一個正常的兒子。若這個兒子與一個半乳糖血癥攜帶者的女性結(jié)婚，他們所生子女中，理論上患半乳糖血癥女兒的可能性是()A1/12B1/8C1/6 D1/3A據(jù)題意分析，該病為常染色體隱性遺傳病。設該病的致病基因為a，其正常的等位基因為A，則兒子的基因型為1/3AA和2/3Aa，該兒子與半乳糖血癥的攜帶者女性結(jié)婚，理論上患半乳糖血癥的女兒的可能性為2/3×1/4×1/21/12。3甲、乙、丙、丁4個系譜圖依次反映了a、b、c、d四種遺傳病的發(fā)病情況，若不考慮基因突變和染色體變異，根據(jù)系譜圖可排除X染色體上隱性基因決定的遺傳病的是()AaBb CcDdD甲、乙、丙系譜圖均不能判斷其遺傳方式，即a、b、c可能是伴X染色體隱性遺傳病，A、B、C不符合題意；根據(jù)丁系譜圖不能判斷其遺傳方式，但第二代女患者的父親正常，說明d不可能是伴X染色體隱性遺傳病，D符合題意。4下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A單基因遺傳病是由一個基因控制的遺傳病B只要沒有致病基因，就一定不會患遺傳病C具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病D產(chǎn)前診斷一定程度上能預防21三體綜合征患兒的出生D單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病，A錯誤；染色體異常遺傳病患者可能不含有致病基因，如21三體綜合征，B錯誤；先天性疾病不一定是由遺傳物質(zhì)改變引起的，因此不一定是遺傳??；家族性疾病也不一定是遺傳病，有可能是傳染病，C錯誤。5一項關(guān)于唐氏綜合征(21三體綜合征)的調(diào)查結(jié)果如下表，以下敘述錯誤的是()母親年齡(歲)20242529303435唐氏患兒發(fā)生率(×104)1.192.032.769.42A.抽樣調(diào)查時應兼顧地區(qū)差異等因素，以增大取樣的隨機性B減數(shù)第一次分裂后期21號染色體未分離可使子代患唐氏綜合征C新生兒患唐氏綜合征只與母親年齡有關(guān)，與父親年齡無關(guān)D應加強35歲以上孕婦的產(chǎn)前診斷以降低唐氏綜合征患兒出生率C根據(jù)表格信息只能說明唐氏綜合征的發(fā)生率與母親年齡有關(guān)，但是并不能說明與父親年齡無關(guān)，C錯誤。6(2019·河南名校聯(lián)盟高三聯(lián)考)二孩政策放開后，前往醫(yī)院進行遺傳咨詢的高齡產(chǎn)婦增多。有兩對夫婦，甲夫婦表現(xiàn)型正常，但男方的父親患白化??；乙夫婦也都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。下列相關(guān)敘述正確的是()A若甲夫婦的女方家系無白化病史，則甲夫婦所生孩子不會患白化病B推測白化病的發(fā)病率需要對多個白化病家系進行調(diào)查C乙夫婦若生男孩，則患血友病的概率為1/2D乙夫婦若生女孩，則患血友病的概率為1/4A據(jù)題干信息可判斷甲夫婦中的男性是攜帶者(雜合子)，若甲夫婦的女方家系無白化病史，說明女方為純合子，白化病為常染色體隱性遺傳病，因此甲夫婦所生孩子不會患白化病，A正確；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應該在人群中隨機調(diào)查，B錯誤；血友病是伴X染色體隱性遺傳病，女方有可能是雜合子，也可能是純合子，概率各占一半，由此推測乙夫婦若生男孩，患病概率為1/2×1/2 1/4，C 錯誤；由于父親的X染色體只傳紿女兒，若生女孩，則患病概率為0，D錯誤。7如圖為甲乙兩個家庭的遺傳系譜圖，兩種疾病均屬于單基因遺傳病，1號個體無A病致病基因，若4號和7號婚配，生出健康女孩的概率為()甲乙A1/2 B1/4C1/6 D1/8B根據(jù)圖解判斷A病(基因為A、a)為伴X隱性遺傳病，B病(基因為B、b)為常染色體隱性遺傳病。則4號個體的基因型為1/2bbXAXA,1/2bbXAXa,7號個體的基因型為1/3BBXaY,2/3BbXaY,4號和7號婚配，生孩子患B病的概率為1/3，不患B病的概率為2/3，生出女孩且不患A病的概率為3/8，因此生出健康女孩的概率為2/3×3/81/4。8李某是一位成年男性，患有甲病。對李某的家系調(diào)查，發(fā)現(xiàn)：李某的父母都正常。李某的哥哥因甲病在多年前已經(jīng)去世。李某的女兒不患甲病。李某的姐姐不患甲病，生育的2子1女中1個兒子在幼年時就因該病夭折，另外兩個孩子不患甲病。李某這一代的配偶均不攜帶甲病致病基因。(1)試分析，甲病(基因A、a)的遺傳方式是_，李某姐姐的女兒的基因型是_。(2)甲病的發(fā)生是某酶編碼基因發(fā)生突變導致的。李某的父母都正常，試分析：李某患甲病的原因是_(僅寫一條)。(3)李某女兒與一正常男性結(jié)婚，醫(yī)生建議其生育_(填“男孩”或“女孩”)，理由是_。解析(1)父母都正常，李某患有甲病，可推知甲病為隱性遺傳病，李某的姐姐生下了患病的兒子，但李某的姐姐的配偶不攜帶甲病致病基因，所以甲病為伴X染色體隱性遺傳病。李某的姐姐攜帶甲病致病基因，基因型為XAXa，李某的姐姐的配偶基因型為XAY，所以他們的女兒的基因型為XAXA或XAXa。(2)李某的父母都正常，但李某患病，可能的原因是李某母親攜帶突變的致病基因，產(chǎn)生的帶突變基因的生殖細胞參與了受精，發(fā)育形成的李某因帶有致病基因而患病。(3)由于男性的X染色體一定傳給女兒，所以李某表現(xiàn)正常的女兒的基因型為XAXa，她與一正常男性結(jié)婚，生下的女兒均正常，生下的兒子一半正常一半患病，所以醫(yī)生建議其生育女孩。答案(1)伴X染色體隱性遺傳XAXA或XAXa(2)李某母親攜帶突變的致病基因，產(chǎn)生的帶突變基因的生殖細胞參與了受精(或李某母親產(chǎn)生生殖細胞時發(fā)生了基因突變，產(chǎn)生的帶突變基因的生殖細胞參與了受精)(3)女孩李某女兒基因型為XAXa，因此與正常男性(XAY)婚配，則其生育女兒都正常，生育男孩有50%的可能患有該病9如圖為某家系的兩種罕見的單基因遺傳病遺傳系譜圖，Bruton綜合征致病基因用A或a表示，低磷酸酯酶癥的致病基因用B或b表示。已知6不攜帶致病基因?；卮鹣铝袉栴}：(1)Bruton綜合征屬于_染色體_性遺傳病，低磷酸酯酶癥屬于_染色體_性遺傳病。(2)Bruton綜合征患者體內(nèi)的Bruton酪氨酸蛋白激酶(BtK)基因發(fā)生突變，導致BtK酶異常，進而影響B(tài)淋巴細胞的分化成熟。體現(xiàn)了基因與性狀的關(guān)系是_。(3)2的基因型為_，5的基因型為_。n為患兩種遺傳病女孩的概率為_。解析(1)由3、48，可知，低磷酸酯酶癥是常染色體隱性遺傳病；由5、69可知，Bruton綜合征是隱性遺傳病，又因為6號個體不攜帶致病基因，故該病為伴X隱性遺傳病。(2)Bruton綜合征的BtK基因突變，導致對應的酶異常，進而影響B(tài)細胞的分化成熟，故體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成間接控制生物體的性狀。(3)2患低磷酸酯酶癥，不患Bruton綜合征，對應的基因型可能為bbXAXA或bbXAXa。3、4的基因型分別是BbXAY，BbXAXa，故8的基因型是1/2bbXAXA或1/2bbXAXa；2是bb，故5是Bb，6不攜帶致病基因，故為BB，則9個體的基因型為1/2BB XaY或1/2Bb XaY，n患低磷酸酯酶癥的概率是1/2×1/21/4，n患Bruton綜合征的女孩的概率是1/2×1/41/8，故n為患兩種病女孩的概率是：1/4×1/81/32。答案(1)伴X隱常隱(2)基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀 (3)bbXAXA或bbXAXaBbXAXa1/3210(2016·全國卷)理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是()A常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率CX染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率DX染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D根據(jù)哈代溫伯格定律，滿足一定條件的種群中，等位基因只有一對(A、a)時，設基因A的頻率為p，基因a的頻率為q，則基因頻率pq1，AA、Aa、aa的基因型頻率分別為p2、2pq、q2?；蝾l率和基因型頻率的關(guān)系滿足(pq)2p22pqq2。若致病基因位于常染色體上，發(fā)病率與性別無關(guān)，常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率應為基因頻率的平方(即q2)，A錯誤；常染色體上顯性遺傳病的發(fā)病率應為AA和Aa的基因型頻率之和，即p22pq，B錯誤；若致病基因位于X染色體上，發(fā)病率與性別有關(guān)，女性的發(fā)病率計算方法與致病基因位于常染色體上的情況相同，X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率為p22pq，C錯誤；因男性只有一條X染色體，故X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率即為致病基因的基因頻率，D正確。11如圖所示為患有某種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，其中­6和­7是同卵雙胞胎，­8和­9是異卵雙胞胎。下列與該遺傳病有關(guān)的敘述錯誤的是()A該遺傳病可能是有交叉遺傳特點的伴X隱性遺傳病B­8和­9的基因型相同，­6和­7的基因型相同C­7和­8再生育一個患該病男孩的概率為1/4D若該病不是伴性遺傳病，則­11的致病基因不應來自­4C根據(jù)以上分析該遺傳病可能是有交叉遺傳特點的伴X隱性遺傳病，A正確；­3患病，則­8和­9的基因型相同，­6和­7為同卵雙生，基因型相同，B正確；若該病為常染色體隱性遺傳，­7和­8生下的­11為aa，則­7和­8基因型都是Aa，­7和­8再生育一個患該病男孩的概率為1/2×1/41/8，C錯誤；若該病不是伴性遺傳病，­3致病基因傳給­8，而­4的致病基因沒有傳給­8，­8的致病基因傳給­11，則­11的致病基因不可能來自­4，D正確。12圖1是某遺傳病家系的系譜圖，對該家系中14號個體進行基因檢測，將含有該遺傳病基因或正常基因的相關(guān)DNA片段用電泳法分離。正常基因顯示一個條帶，患病基因顯示為另一個不同的條帶，結(jié)果如圖2所示。下列有關(guān)分析判斷錯誤的是 ()A圖2中的編號c對應系譜圖中的4號個體B條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因C8號個體的基因型與3號個體的基因型相同的概率為2/3D9號個體與該遺傳病致病基因攜帶者結(jié)婚，孩子患病的概率為1/8D分析系譜圖：1號和2號都正常，但他們的女兒患病，即：“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳病。圖中4號為患者，屬于隱性純合子，對應于圖2中的c，A項正確；分析表格：對14號個體分別進行基因檢測，由于1、2號都是雜合子，4號為隱性純合子，而表格中a、b和d為雜合子，c為純合子，則3號也為雜合子，c為隱性純合子，則條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因，B項正確；相關(guān)基因用A、a表示，根據(jù)圖2可知3號的基因型為Aa，根據(jù)圖1可知8號的基因型及概率為AA(1/3)或Aa(2/3)，因此兩者相同的概率為2/3，C項正確；9號的基因型及概率為AA(1/3)或Aa(2/3)，他與一個攜帶者(Aa)結(jié)婚，孩子患病的概率為(2/3)×(1/4)1/6，D項錯誤。13(2019·安徽省皖西高中聯(lián)盟質(zhì)檢)由一對等位基因控制的遺傳病被稱之為單基因遺傳病，其中白化病是常染色體單基因遺傳病(由a基因控制)，紅綠色盲是伴X單基因遺傳病(由b基因控制)，現(xiàn)有一對表現(xiàn)正常的夫妻結(jié)婚后，生育小孩如圖所示：下列關(guān)于該家庭兩種遺傳病的敘述中，錯誤的是()A由子代可以判斷親代兩個體基因型應為 AaXBXb、 AaXBYB形成1號個體的原因可能是其親代形成配子時發(fā)生了交叉互換C4號個體若為男孩，則其基因型與父親相同的概率為1/4Da基因頻率在人群中可能會逐漸減小B分析圖示可知：2號與色盲相關(guān)的基因組成為XbY,3號與白化病相關(guān)的基因組成為aa，則親代兩個體基因型應為AaXBXb、AaXBY，A正確；1號的基因型為aaXbXb，形成1號個體的原因可能是其親代父本形成配子時基因B發(fā)生了突變，B錯誤；雙親的基因型為AaXBXb、AaXBY，在子代男孩中，基因型為Aa與XBY的個體分別占1/2，因此4號個體若為男孩，則其基因型與父親相同的概率為1/2×1/21/4，C正確；由于禁止近親結(jié)婚，加之產(chǎn)前采取基因診斷等措施，可以降低白化病患兒的出生率，所以a基因頻率在人群中可能會逐漸減小，D正確。14(2019·廣東省江門市高三期末)如圖中兩個家系都有血友病患者(相關(guān)基因為H、h)，2和3婚后生下一個性染色體組成是XXY非血友病的兒子(2)，家系中的其他成員性染色體組成均正常。請分析回答問題：(1)血友病的遺傳方式為_。若要調(diào)查人群中血友病的發(fā)病率，則首先應注意的是_，以確保調(diào)查結(jié)果的準確性。(2)若1和正常男子結(jié)婚，所生育的子女中患血友病的概率是_。(3)2性染色體異常的原因是_、_。(4)若3已懷孕的3是女兒，則其患血友病的概率為_，為避免產(chǎn)下患病女兒，可通過基因檢測進行產(chǎn)前診斷，進行此操作應使用由基因_(填“H”或“h”)的核苷酸序列制成的基因探針。解析(1)依題意和圖示分析可知：血友病為伴X染色體隱性遺傳病。若要調(diào)查人群中血友病的發(fā)病率，則應注意在人群中進行隨機抽樣調(diào)查，并且保證調(diào)查的群體足夠大。(2)2為血友病患者，其基因型為XhY，所以1的基因型為XHXh，而正常男子的基因型為XHY?？梢姡?和正常男子結(jié)婚，所生育的子女中患血友病(XhY)的概率是1/4。(3)2的基因型為XhY，3的基因型是1/2XHXH或1/2XHXh。2的性染色體組成是XXY，不患血友病，因此2的基因型為XHXhY或XHXHY。若2的基因型為XHXhY，則是由母親產(chǎn)生的含XH的卵細胞與父親產(chǎn)生的含異常XhY的精子受精后或是由母親產(chǎn)生的含XHXh的異常卵細胞與父親產(chǎn)生的含Y的精子受精后所形成的受精卵發(fā)育而成的。若2的基因型為XHXHY，則是由母親產(chǎn)生的含XHXH的異常卵細胞與父親產(chǎn)生的含Y的精子受精后所形成的受精卵發(fā)育而成的。(4)結(jié)合(3)分析可知：若3已懷孕的3是女兒，則其患血友病的概率為1/2×1/21/4。為避免產(chǎn)下患病女兒，可通過基因檢測進行產(chǎn)前診斷，以確定3是否含有正?；騂，所以進行此操作應使用由基因H的核苷酸序列制成的基因探針。答案(1)伴X染色體上隱性遺傳隨機確定調(diào)查的對象且要有足夠多的調(diào)查人數(shù)(2)1/4(3)2在形成配子時XY沒有分開3在形成配子時XX沒有分開(4)1/4H 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