高考生物一輪課件 第七單元第24講人類遺傳病 新人教版

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1、第 24 講人類遺傳病一、人類常見遺傳病的類型1單基因遺傳病 主干知識(shí)整合含義含義受受 控制的遺傳病控制的遺傳病分類分類顯性遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病隱性遺傳病常染色常染色體遺傳體遺傳伴伴X遺傳遺傳常染色體遺傳常染色體遺傳伴伴X遺傳遺傳舉例舉例并指并指多指多指軟骨發(fā)軟骨發(fā)育不全育不全 、先天、先天性聾啞、苯丙酮性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥胞貧血癥 、 、進(jìn)行性肌營(yíng)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良養(yǎng)不良一對(duì)等位基因一對(duì)等位基因抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病白化病白化病紅綠色盲紅綠色盲血友病血友病2.多基因遺傳病(1)含義：受 控制的人類遺傳病。(2)特點(diǎn)：在 中發(fā)病率比較高，容易受環(huán)境影響

2、。(3)類型：主要包括一些 和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。3染色體異常遺傳病(1)含義：由 引起的遺傳病。(2)分類 異常引起的疾病，如貓叫綜合征。 異常引起的疾病，如21三體綜合征。 兩對(duì)以上的等位基因兩對(duì)以上的等位基因群體群體先天性發(fā)育異常先天性發(fā)育異常染色體異常染色體異常染色體結(jié)構(gòu)染色體結(jié)構(gòu)染色體數(shù)目染色體數(shù)目二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1手段：主要包括 和產(chǎn)前診斷。2意義：在一定程度上有效地預(yù)防 。3遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(1)醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。(2)分析 。(3)推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。(4)向咨詢對(duì)象提

3、出防治對(duì)策和建議，如 、進(jìn)行 等。 遺傳咨詢遺傳咨詢遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展遺傳病的傳遞方式遺傳病的傳遞方式終止妊娠終止妊娠產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷4產(chǎn)前診斷：在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如 、 、孕婦血細(xì)胞檢查以及 等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。三、人類基因組計(jì)劃與人體健康1人類基因組計(jì)劃的目的：測(cè)定人類基因組的全部 ，解讀其中包含的 。2意義：通過人類基因組計(jì)劃，人類可以清晰地認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，對(duì)于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。 羊水檢查羊水檢查B超檢查超檢查基因診斷基因診斷DNA序列序列遺傳信息遺傳信息考點(diǎn)一：先天性疾病、后天

4、性疾病、家族性疾病的區(qū)別先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別高頻考點(diǎn)突破先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病含義含義出生前已形出生前已形成的畸形或成的畸形或疾病疾病在后天發(fā)育在后天發(fā)育過程中形成過程中形成的疾病的疾病指一個(gè)家族中多個(gè)成指一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一員都表現(xiàn)出來的同一種病種病病因病因由遺傳物質(zhì)改變引起的人由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同從共同祖先繼承相同致病基因?yàn)檫z傳病致病基因?yàn)檫z傳病由環(huán)境因素引起的人類疾由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病病為非遺傳病由環(huán)境因素引起的疾由環(huán)境因素引起的疾病為非遺傳病病為非遺傳病

5、聯(lián)系聯(lián)系先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病；先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳??；后天性疾病不一定不是遺傳病后天性疾病不一定不是遺傳病【特別提醒】 (1)人類遺傳病的病因是遺傳物質(zhì)發(fā)生改變。人類遺傳病的病因是遺傳物質(zhì)發(fā)生改變。(2)人類遺傳病在胎兒期就已經(jīng)形成或處于潛在狀人類遺傳病在胎兒期就已經(jīng)形成或處于潛在狀態(tài)，到某一年齡再發(fā)病。態(tài)，到某一年齡再發(fā)病。(3)遺傳病能一代代傳下去，常以一定的比例出現(xiàn)遺傳病能一代代傳下去，常以一定的比例出現(xiàn)于同一家庭的成員中。于同一家庭的成員中。 【對(duì)位訓(xùn)練】1下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不

6、是遺傳病一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病不攜帶遺傳病基因的不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病個(gè)體不會(huì)患遺傳病ABC D解析人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。對(duì)于隱性基因控制的遺傳病，一個(gè)家族可以僅一個(gè)人出現(xiàn)疾病，一個(gè)家族幾代人都出現(xiàn)過的疾病可能是由環(huán)境引起，比如某一地區(qū)缺碘導(dǎo)致家族幾代均出現(xiàn)地方性甲狀腺腫患者。對(duì)于隱性基因控制的遺傳病，攜帶遺傳病基因的個(gè)體表現(xiàn)型正常。患染色體異常遺傳病的個(gè)體不攜帶致病基因。答案D2(2011黃岡模擬)

7、下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是A基因突變、染色體變異、基因重組都可導(dǎo)致遺傳病B遺傳病都是先天性疾病，先天性疾病不都是遺傳病C環(huán)境因素對(duì)單基因和多基因遺傳病的發(fā)病都有影響D獲得性免疫缺陷、肺結(jié)核和甲型流感都不是遺傳病解析遺傳病有些是先天性的，有些是后天性的；先天性疾病不一定都是遺傳病，有些是遺傳病，有些不是遺傳病。答案B考點(diǎn)二：常見人類遺傳病的分類特點(diǎn)常見人類遺傳病的分類特點(diǎn)分類分類常見病例及表示方法常見病例及表示方法遺傳特點(diǎn)遺傳特點(diǎn)單單基基因因遺遺傳傳病病常常染染色色體體顯顯性性并指并指(1)無性別差異無性別差異(2)含致病基因即患病含致病基因即患病多指多指軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全隱隱性性

8、苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥(1)無性別差異無性別差異(2)隱性純合發(fā)病隱性純合發(fā)病白化病白化病先天性聾啞先天性聾啞鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥單單基基因因遺遺傳傳病病伴伴X染染色色體體顯顯性性抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病(1)與性別有關(guān)，含致病基因與性別有關(guān)，含致病基因就患病，女性多發(fā)就患病，女性多發(fā)(2)有交叉遺傳現(xiàn)象有交叉遺傳現(xiàn)象遺傳性慢性腎炎遺傳性慢性腎炎隱隱性性進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(1)與性別有關(guān)，隱性純合女與性別有關(guān)，隱性純合女性或含致病基因的男性患病，性或含致病基因的男性患病，男性多發(fā)男性多發(fā)(2)有交叉遺傳現(xiàn)象有交叉遺傳現(xiàn)象紅綠色盲紅綠色盲血友病血友病伴伴Y染色體染色

9、體(如外耳道多毛癥如外耳道多毛癥)具有具有“男性代代傳男性代代傳”的特點(diǎn)的特點(diǎn)多基因多基因遺傳病遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿高血壓、青少年型糖尿病病(1)常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象(2)易受環(huán)境影響易受環(huán)境影響(3)在群體中發(fā)病率較高在群體中發(fā)病率較高染色體異常染色體異常遺傳病遺傳病21三體綜合征、貓叫綜三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等合征、性腺發(fā)育不良等往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)胚胎期就引起自然流產(chǎn)【對(duì)位訓(xùn)練】3下列有關(guān)人類遺傳病的敘述錯(cuò)誤的是下列有關(guān)人類遺傳病的敘述錯(cuò)誤的是A抗維生素抗維

10、生素D佝僂病是由顯性基因控制的遺傳病佝僂病是由顯性基因控制的遺傳病B冠心病可能是受兩對(duì)以上的等位基因控制的遺傳冠心病可能是受兩對(duì)以上的等位基因控制的遺傳病病C貓叫綜合征是人的第貓叫綜合征是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的遺號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病傳病D21三體綜合征患者的三體綜合征患者的21號(hào)染色體比正常人多出一號(hào)染色體比正常人多出一對(duì)對(duì) 解析解析21三體綜合征患者的三體綜合征患者的21號(hào)染色體比正常人多出號(hào)染色體比正常人多出一條，而不是多出一對(duì)。一條，而不是多出一對(duì)。答案答案D 4下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是 選項(xiàng)選項(xiàng)遺傳病遺傳病遺傳方式遺傳方式夫妻基因型夫妻基因型

11、優(yōu)生指導(dǎo)優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素抗維生素D佝佝僂病僂病X染色體顯染色體顯性遺傳性遺傳XaXaXAY選擇生選擇生男孩男孩B紅綠色盲紅綠色盲X染色體隱染色體隱性遺傳性遺傳XbXbXBY選擇生選擇生女孩女孩C白化病白化病常染色體隱常染色體隱性遺傳病性遺傳病AaAa選擇生選擇生女孩女孩D軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全常染色體顯常染色體顯性遺傳病性遺傳病Tttt產(chǎn)前基因產(chǎn)前基因診斷診斷解析A項(xiàng)中，抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，母親正常，父親患病，所生男孩都正常，則A正確。B項(xiàng)中，紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，母親患病，父親正常，所生女孩都正常，則B正確。C項(xiàng)中，白化病為常染色體隱性遺傳病，親代AaAa，

12、則所生男女孩皆有可能患病，正確的優(yōu)生指導(dǎo)是進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，則C不正確。D項(xiàng)中，軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳病，親代Tttt，子代可能患病，則需要進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，D正確。答案C 實(shí)驗(yàn)原理(1)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。(3)某種遺傳病的發(fā)病率(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))100%。 考點(diǎn)三：調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查人群中的遺傳病實(shí)驗(yàn)流程 基本技術(shù)要求(1)要以常見單基因遺傳病為研究對(duì)象。(2)調(diào)查的群體要足夠大。(3)調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的區(qū)別 項(xiàng)目項(xiàng)目調(diào)查內(nèi)容調(diào)查內(nèi)容調(diào)查對(duì)象調(diào)查對(duì)象及

13、范圍及范圍注意事項(xiàng)注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算結(jié)果計(jì)算及分析及分析遺傳病遺傳病發(fā)病率發(fā)病率廣大人群廣大人群隨機(jī)抽樣隨機(jī)抽樣考慮年齡、考慮年齡、性別等因素，性別等因素，群體足夠大群體足夠大遺傳方式遺傳方式患者家系患者家系正常情況與正常情況與患病情況患病情況分析基因顯隱分析基因顯隱性及所在的性及所在的染色體類型染色體類型【對(duì)位訓(xùn)練】5(2011海淀區(qū)期末海淀區(qū)期末)(多選多選)某班同學(xué)在做某班同學(xué)在做“調(diào)查人調(diào)查人類的遺傳病類的遺傳病”的研究性課題時(shí)，正確的做法是的研究性課題時(shí)，正確的做法是A通常要進(jìn)行分組協(xié)作和結(jié)果匯總統(tǒng)計(jì)通常要進(jìn)行分組協(xié)作和結(jié)果匯總統(tǒng)計(jì)B調(diào)查內(nèi)容既可以是多基因遺傳病，也可以是單基調(diào)查內(nèi)容既

14、可以是多基因遺傳病，也可以是單基因遺傳病因遺傳病C對(duì)遺傳病患者的家族進(jìn)行調(diào)查和統(tǒng)計(jì)，并在患對(duì)遺傳病患者的家族進(jìn)行調(diào)查和統(tǒng)計(jì)，并在患者的家族中計(jì)算遺傳病的發(fā)病率者的家族中計(jì)算遺傳病的發(fā)病率D對(duì)患者的家系進(jìn)行分析和討論，如顯隱性的推對(duì)患者的家系進(jìn)行分析和討論，如顯隱性的推斷、后代患遺傳病的概率、預(yù)防等斷、后代患遺傳病的概率、預(yù)防等 解析遺傳病的發(fā)病率是指群體發(fā)病率，在人群中調(diào)查統(tǒng)計(jì)；遺傳方式需要在患者家系中調(diào)查判斷。答案AD6某研究學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究 病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是A研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查

15、B研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查C研究青少年型糖尿病，在患者家系中進(jìn)行調(diào)查D研究艾滋病的遺傳方式，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查 解析糖尿病是由多基因控制的遺傳病，遺傳方式不確定；艾滋病是傳染病，而非遺傳病；研究遺傳病的遺傳方式不能隨機(jī)抽樣，可以通過調(diào)查患者家系的發(fā)病情況和發(fā)病規(guī)律，然后推測(cè)其遺傳方式。答案B染色體數(shù)目非整倍體變異的原因：假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時(shí)，某對(duì)同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n1)、(n1)條染色體的配子，如下圖所示 答題技能培養(yǎng)方法體驗(yàn)分析染色體異常引起疾病的方法性染色體數(shù)目的增加或減少與精子、卵細(xì)胞形成過程中的染色體分

16、配的異常有關(guān)。減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次分裂染色體分配異常，產(chǎn)生的結(jié)果不同，現(xiàn)總結(jié)如下： 卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細(xì)胞不正常卵細(xì)胞不正常子代不正常子代不正常精子不正常精子不正常子代不正常子代減減時(shí)時(shí)異常異常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOOXO減減時(shí)時(shí)異常異常XXXXX，XXYXXXXXOXO，YOYYXYYOXO【典例】(2010廣東理綜廣東理綜)克氏綜合征是一種性染色克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病。現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生

17、了一個(gè)體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44XXY。請(qǐng)回答。請(qǐng)回答(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型(色色盲等位基因以盲等位基因以B和和b表示表示)。(2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的_(填填“父親父親”或或“母親母親”)的生殖細(xì)胞在進(jìn)行的生殖細(xì)胞在進(jìn)行_分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。 (3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，他們的

18、孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者？_。他們的孩子患色盲的可能性是多大？_。(4)基因組信息對(duì)于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè)_條染色體的堿基序列。【答案】(1)見圖： (2)母親減數(shù)(3)不會(huì)1/4(4)24 【典例1】一對(duì)夫婦，其后代僅考慮一種病的得病幾率，則得病的可能性為p，正常的可能性為q，若僅考慮另一種病的得病率，則得病的可能性為m，正常的可能性為n，則這對(duì)夫婦結(jié)婚后，生出只有一種病的孩子的可能性為pnqm1pmqnpm2pmqn2qn 易誤警示一、遺傳病概率的計(jì)算ABC D【常見錯(cuò)誤】 錯(cuò)選D項(xiàng)?！惧e(cuò)因分析】受思維定勢(shì)影響。僅計(jì)算了一種結(jié)果，沒考慮其他計(jì)算方法。根據(jù)概

19、率加法與乘法原則，生出只有一種病的孩子的可能性為1兩病兼患(pm)完全正常(qn)或患甲病不患乙病(pn)患乙病不患甲病(qm)。 【正確解答】選C。根據(jù)題意可知pq1，mn1，則q1p，n1m，生出只有一種病的孩子的可能性為pnqmp(1m)(1p)mpm2pm；同理pnqmqn2qn。 【糾錯(cuò)筆記】遺傳病概率求解當(dāng)兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時(shí)，各種患病情況可用下圖幫助理解： 【典例2】人體細(xì)胞中共有人體細(xì)胞中共有46條染色體，玉米體細(xì)胞條染色體，玉米體細(xì)胞中共有中共有20條染色體，要測(cè)定人類基因組和玉米基因組的核條染色體，要測(cè)定人類基因組和玉米基因組的核苷酸序列，分別需要測(cè)定的染色

20、體數(shù)為苷酸序列，分別需要測(cè)定的染色體數(shù)為A46,20 B23,10C22(常常)XY,10 D22(常常)XY,11 二、對(duì)染色體組和基因組的概念混淆不清二、對(duì)染色體組和基因組的概念混淆不清 【嘗試解答】 _【錯(cuò)因分析】染色體組成中不同生物有不同的組成情況。如水稻為二倍體，每個(gè)染色體組與另一個(gè)染色體組內(nèi)對(duì)應(yīng)同源染色體基同組成相同。而人雖同樣為二倍體，但性染色體組成中，X、Y為同源染色體但其上基因不完全相同。所以水稻測(cè)基因組成時(shí)，測(cè)10條；人則需測(cè)231(22常XY)條。 C【典例3】右圖為雄果蠅染色體圖，據(jù)圖能得到的結(jié)論是其配子的染色體組是X、或Y、有絲分裂后期有4個(gè)染色體組，染色體有5種不同

21、形態(tài)減數(shù)第二次分裂后期有2個(gè)染色體組，染色體有5種不同形態(tài)該生物進(jìn)行基因測(cè)序應(yīng)選擇5條染色體A BC D 【解析】果蠅是二倍體生物，配子中存在一個(gè)染色體組，即X、或Y、；在有絲分裂后期，染色體數(shù)目加倍，因此可存在4個(gè)染色體組，同時(shí)染色體有5種不同形態(tài)；在減數(shù)第二次分裂后期，其同源染色體XY已經(jīng)分離，因此存在2個(gè)染色體組，染色體有4種不同形態(tài)；對(duì)于雌雄異體的果蠅，基因測(cè)序應(yīng)測(cè)定3XY的5條染色體?！敬鸢浮緾 【糾錯(cuò)筆記】(1)需檢測(cè)的染色體數(shù)對(duì)于XY型或ZW型性別決定的生物，其基因組和染色組的情況與人的一致，即基因組包含常染色體的一半加一對(duì)染色體；而染色體組包含常染色體的一半加一條性染色體。對(duì)于無性別決定的植物如水稻，因無性染色體，故基因組、染色體組一樣，均為體細(xì)胞染色體數(shù)的一半。(2)常見生物基因組和染色體組中染色體 人人(44XY)果蠅果蠅(6XY)家蠶家蠶(54ZW)玉米玉米(20 同株同株)基因組基因組22XY24條條3XY5條條27ZW29條條10染色染色體組體組22X(或或Y) 23條條3X(或或Y) 4條條27Z(或或W) 28條條10