滬科版生物第三冊(cè)第四節(jié)《人類(lèi)遺傳病和遺傳病的預(yù)防》學(xué)案

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1、2019 最新滬科版生物第三冊(cè)第四節(jié)《 人類(lèi)遺傳病和遺傳病 的預(yù)防》學(xué)案 教學(xué)目標(biāo)： 1. 舉例說(shuō)出人類(lèi)遺傳病的主要類(lèi)型。 2. 進(jìn)行人類(lèi)遺傳病的調(diào)查。 3. 探討人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。 4. 關(guān)注人類(lèi)基因組計(jì)劃及其意義。 教學(xué)重點(diǎn)和難點(diǎn)： 1 .教學(xué)重點(diǎn) 人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型以及遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。 2 . 教學(xué)難點(diǎn) （ 1 ）如何開(kāi)展及組織好人類(lèi)遺傳病的調(diào)查。 （ 2 ）人類(lèi)基因組計(jì)劃的意義及其與人體健康的關(guān)系。 自主學(xué)習(xí)與要點(diǎn)講解： 一、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型 人類(lèi)遺傳病概念： （一）單基因遺傳病 1 、概念：指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。 2、分類(lèi)：

2、 1 ）顯性基因引起的 常染色體顯性遺傳?。ú⒅浮⒍嘀?、軟骨發(fā)育不全） X染色體顯性遺傳病（抗維生素 D佝僂?。? 2 ）隱性基因引起的 常染色體隱性遺傳?。ū奖虬Y、白化病、先天性聾?。? X染色體隱性遺傳?。t綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良） 3 ） Y 染色體上的遺傳病 3、特點(diǎn)： 在同胞中發(fā)病率較高 ,在群體中發(fā)病率較低 （二）多基因遺傳病 1 、概念：兩對(duì)以上的等位基因控制的遺傳病。 2、特點(diǎn)： 1）常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 2）起源于遺傳物質(zhì) ,易受環(huán)境的影響 3）在群體中發(fā)病率比較高 3、病例：如原發(fā)性高血壓、冠心病、無(wú)腦兒、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病

3、（三）染色體異常遺傳病 2 、概念：由于染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)畸變而引起的疾病 3 、分類(lèi)：常染色體?。喝?21 三體綜合征（先天性愚型） ,貓叫綜合癥 性染色體?。盒韵侔l(fā)育不良癥 3、特點(diǎn)：由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大改變 ,故此類(lèi)遺傳病癥狀嚴(yán)重 ,甚至胚胎時(shí)期 就自然流產(chǎn)。 例 1 下列哪項(xiàng)是在新生兒中發(fā)病率較高的一種常染色體上隱性基因控制的遺傳病 A.白化病 B.色盲 C.苯丙酮尿癥 D.抗維生素D佝僂病 例2下列屬于單基因遺傳的是 （） A.軟骨發(fā)育不全 B.無(wú)腦兒 C.精神分裂癥 D.人體細(xì)胞核型為45+ X 二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 ①對(duì)家庭秒員進(jìn)行 了解家庭

4、病史，診斷是否患有某種遺傳病 1、遺傳咨詢： ②分析遺傳病 判斷類(lèi)型 （內(nèi)容與步驟）J③推算出后代的再發(fā) ④向咨詢b象提出防治對(duì)策和建議 ，如終止、進(jìn)行 ①羊水檢查產(chǎn)超檢查 方法牛孕婦血去胞檢查 2、產(chǎn)前診斷J ③絨生細(xì)胞檢查，基因診斷 優(yōu)點(diǎn)d及早發(fā)乩有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒 ②優(yōu)生的重電普施之一 例3.確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病 ，可采取的檢測(cè)手段有 （） ①B超檢查 ②羊水檢查 ③孕婦血細(xì)胞檢查 ④絨毛細(xì)胞檢查 A.①② B.③④ C.②③④ D.①②③④ 三、人類(lèi)基因組計(jì)劃與人體健康 1、人類(lèi)基因組：人體 DNA所攜帶的全部遺傳信息。 2、

5、人類(lèi)基因組計(jì)劃（Human Genome Project ） : 1990年啟動(dòng), 測(cè)定人類(lèi)基因組的全部 DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。實(shí)際需測(cè)量 24 （22條常 染色體+XY）條染色體上的基因即可。 測(cè)定結(jié)果表明：人類(lèi)基因組由大約 31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為 3.0-3.5萬(wàn) （24條染色體上）。 3、人類(lèi)基因組的研究的意義 1）對(duì)各種遺傳病的診斷、治療具有劃時(shí)代的意義 2）對(duì)進(jìn)一步了解基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制 ，細(xì)胞的生長(zhǎng)、分化、個(gè)體的發(fā)育的機(jī)制及生物 的進(jìn)化等具有重要意義。 3）推動(dòng)生物高新技術(shù)的發(fā)展，產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟(jì)效益。 例4.下圖中的A、B分別是甲

6、、乙兩種遺傳病的系譜圖 ，請(qǐng)分析回答問(wèn)題： A B （1）圖A中甲病的遺傳方式是 ^ 請(qǐng)寫(xiě)出你的判斷依據(jù) 。 （2）如果B圖中的m7和m9婚配，他們生出病孩的概率可達(dá) , 因此, 我國(guó)婚姻法明確規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚 ，B圖中出7和m9屬于 血親。 （3）隨著人類(lèi)基因組計(jì)劃研究的深入和基因工程技術(shù)的發(fā)展 ，人們將可以運(yùn)用基因診 斷的方法來(lái)快速檢測(cè)人類(lèi)遺傳病：即用放射性同位素（如 32P）、熒光分子等標(biāo)記的 DNA分子做探針，利用 原理，鑒定被檢測(cè)標(biāo)本上的遺傳信息 ，達(dá) 到檢測(cè)人類(lèi)遺傳病的目的^ 課堂檢測(cè): 1 .下列各種遺傳病中屬于染色體病的是

7、（） A.原發(fā)性高血壓 B.抗維生素D佝僂病 C.貓叫綜合征 D.夜盲 癥 2.下列屬于多基因遺傳病的是 （） ①性腺發(fā)育不良（女） ②白化病 ③無(wú)腦兒 ④唇裂 A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④ ，這種病癥可能是由于 3 .如下圖表示的是人類(lèi)很少見(jiàn)的一種遺傳病一一遺傳性肌肉萎縮癥 一個(gè)基因位點(diǎn)突變引起，請(qǐng)判定此遺傳病的遺傳類(lèi)型最可能屬于 （） >"rD 55tic5rzi^SS4 □o正常男女■?患病男女 A.常染色體遺傳 遺傳 B.伴性遺傳 C.顯性遺傳病 D.細(xì)胞質(zhì) 7 / 6 4 .在下面的遺傳病系譜圖中，最可能屬于伴X隱性遺傳的是

8、 O— D 5 .下列說(shuō)法正確的是 （） ①生物的性狀是由.基因控制的，生物的性別也是由性染色體上的基因控制的。 ②屬于XY型性別決定類(lèi)型的生物，雄性體細(xì)胞中有雜合體的基因型 XY雌性體細(xì)胞中有純合 體的基因型XX。 ③人類(lèi)色盲基因b在X染色體上，丫染色體上既沒(méi)有色盲基因b,也沒(méi)有它的等位基因B。 ④女孩是色盲基因攜帶者，則該色盲基因是由父方遺傳來(lái)的。 ⑤男人色盲不傳兒子，只傳女兒，但女兒不顯色盲，卻會(huì)生下患色盲的外孫，代與代之間出現(xiàn)了 明顯的不連續(xù)現(xiàn)象。 ⑥色盲患者男性多于女性。 A.①③⑤ B.②④⑥ C.①②④ D.③⑤⑥ 6 .人類(lèi)21三體綜合征的成因是在生

9、殖細(xì)胞形成的過(guò)程中 ，第21號(hào)染色體沒(méi)有分離。已知 21號(hào)四體的胚胎不能成活。一對(duì)夫婦均為 21三體征合癥患者，從理論上講他們生出患病 女孩的概率及實(shí)際可能性低于理論值的 原因分別是 . () A. 2/3，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精 B. 1/3，多一條染色體的精子因活力并不易完成受精 C. 2/3，多一條染色體的精子因活力并不易完成受精 D. 1/4，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精 ，但他的父母、祖父母、外 () B.外祖母一母親一男孩 D.祖母一父親一男 7 .血友病是X染色體上隱性基因遺傳病。某男孩為血友病患者 祖父母均正常。血友病基因在該家族中傳遞的順

10、序是 A.外祖父一母親一男孩 C.祖父一父親一男孩 孩 8 . 一對(duì)夫婦，其后代僅考慮一種病的得病幾率，則得病的可能性為p,正常的可能性為q, 若僅考慮一種病的得病率，則得病的可能性為m,正常的可能為n,則這對(duì)夫妻結(jié)婚后， 生出只有一種病的孩子的可能性為 () ① pn+qm ② 1-pm-qn ③ p+m-2Pm ④ q+n-2nq A.①② B③④ C①②③④ D② 9 .下圖所示為四個(gè)遺傳系譜圖 ，則下列有關(guān)的敘述中正確的是 () 甲 乙 丙 丁 □ o正常男女■?患病男女 A.四圖都可能表示白化病遺傳的家系 B.家系乙中患病男孩的父親一定是該病基因攜帶者 C.

11、肯定不是紅綠色盲遺傳的家系是甲、丙、丁 D.家系丁中這對(duì)夫婦若再生一個(gè)正常女兒的幾率是 1/4 10 . 一對(duì)夫婦，女方白化，她的父親是血友病患者；男方正常 ，母親是白化病患者。預(yù)計(jì)?這對(duì) 夫婦所生子女中同時(shí)患兩種病和一■種病的幾率分別是 . () A. 1/2,1/8 B. 38,1/8 C 1/8,3/8 D. 1/8,1/2 11 . (1)父親正常，母親色盲，生了一個(gè)性染色體為 XXY的不色盲兒子，此染色體變異發(fā)生在 什么中？ (2)父親色盲，母親不色盲，生了一個(gè)性染色體為 XXY的不色盲兒子，則此染色體變異發(fā)生 在什么中？ (3)父親正常，母親色盲，生了一個(gè)性染色體

12、為 XXY并色盲的兒子 則此染色體變異發(fā)生在什 么中？ 以上三個(gè)問(wèn)題的答案按順序排列 ，正確的是哪一組 () A.精子、卵、在精子和卵中均有可能 B,精子、在精子和卵中均有可能、卵 C.卵、精子、在精子和卵中均有可能 D.卵、在精子和卵中均有可能、精子 12 .基因檢測(cè)可以確定胎兒的基因型。有一對(duì)夫婦 ，其中一人為X染色體上的隱性基因決定 的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，相知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請(qǐng) 回答： (1)丈夫?yàn)榛颊撸菏悄行詴r(shí)，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎？為什么？ (2)當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么? 13 .右圖

13、是一個(gè)人類(lèi)白化病遺傳的家族系譜。 6號(hào)和7號(hào)為同卵雙生，即由同一個(gè)受精卵發(fā)育而成的兩個(gè)個(gè) 體。8號(hào)和9號(hào)為異卵雙生，即由兩個(gè)受精卵分別發(fā)育而成的兩個(gè)個(gè) 體。 □0正常男女■?患病男女 (1)該病是常染色體上的 性基因控制的。 (2)若用A和a表示控制相對(duì)性狀的一對(duì)等位基因 ，則3號(hào)、7號(hào) 的基因型分別為、。 (3)6號(hào)是純合子的幾率是 ,9號(hào)是雜合子的幾率是 c (4)7號(hào)和8號(hào)再生一個(gè)孩子有病的幾率是 。 (5)如果6號(hào)和9號(hào)結(jié)婚，則他們生出有病的男孩的幾率是 。如果他們所生的第一個(gè)孩子有病，則再生一個(gè)孩子為正常的幾率是 答案： 例1.C 例2.A 例3. D 例

14、4. (1)常染色體顯性遺傳 5 和6有病而9沒(méi)有病說(shuō)明是顯性遺傳 ,6號(hào)(父親)有 病而9號(hào)(女兒)正?？膳懦?X遺傳 (2) 16 三代以內(nèi)旁系 (3) DNA分子雜 交 課堂檢測(cè): 1. C 2. B 3.解析：從圖譜可以看出，該遺傳病具有明顯的家族性，但再仔細(xì)分析會(huì)發(fā)現(xiàn)該 病的遺傳特點(diǎn)是只要母親患病 ，后代都患病，父親患病母親不患病，則后代不患病。因此此病 為細(xì)胞質(zhì)遺傳。答案：D 4. C 5. D 6. B 7. B 8. C (該題若用遺傳病系譜圖來(lái)解比較困難 ，若從數(shù)學(xué)的集合角度入 手，用作圖法分析則會(huì)化難為易。 下面我們先做出圖來(lái)驗(yàn)證 A.表達(dá)式，其中大圓表示整個(gè)后

15、代，左小 圓表示患甲病，右小圓表示患乙病，則兩小圓的交集部分表示患 甲、乙兩種病(pm)兩小圓除去交集部分表示只患甲病( pn)或 乙病(qm),則只患一種病的概率為 pn+qm。依次類(lèi)推，可以用此 方法依次驗(yàn)證余下三個(gè)表達(dá)式的正確 性。 解釋?zhuān)褐坏眉撞〉母怕蕿?pn=p(1 — m)=p—pm,pn=(1 —q)n=n —np 只得乙病的概率為 qm=(1 — p)m=m —mp,qm=q(1 — n)m=q —nq。故 ①③④正確。(2)同時(shí)得兩種病的概率是 pm,兩種病都不得的概率 為qn,故②正確。) 9. C 10. D 11. B 12. ( 1)需要。表現(xiàn)型正常女性

16、有可能是攜帶者 ，她與男患者婚配時(shí)，男性胎兒可能帶有致 病基因。(2)女性。女患者與正常男性婚配時(shí) ，所有的女性胎兒都帶有來(lái)自父親的 X染色 體上的正常顯性基因，因此表現(xiàn)型正常。 13. (1)隱(2)Aa； Aa； (3)0; 2/3 (4)1/4 (5)1/12; 34 （一）問(wèn)題探討 1 .提示：人的胖瘦是由多種原因造成的。 有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的 ，有的 可能是后天營(yíng)養(yǎng)過(guò)多造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營(yíng)養(yǎng)過(guò)多共同作用的 結(jié)果。 2 .提示：有人提出“人類(lèi)所有的病都是基因病”。這種說(shuō)法依據(jù)的可能是基因控制生 物體的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。因?yàn)槿梭w患病也

17、是人體所表現(xiàn)出來(lái)的性狀 ，而性狀是由基因控 制的，從這個(gè)角度看，說(shuō)疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，這種觀點(diǎn)過(guò)于絕對(duì)化，人類(lèi) 的疾病并不都是由基因的缺陷引起的 ，如由大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。 （二）練習(xí) 基礎(chǔ)題 1 . （1） X; （ 2） X; （ 3） X。 2 .列表總結(jié)遺傳病的類(lèi)型和實(shí)例。 人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型 定 義 實(shí) 例 單基因 遺傳病 顯性遺傳病 由顯性致病基因引起的遺傳病 多指、并指等 隱性遺傳病 由隱性致病基因引起的遺傳病 白化病、苯丙酮尿癥等 多基因遺傳病 受兩對(duì)以上的等位基因控制的遺傳病 原發(fā)性高血壓等 染色體異常遺傳病

18、 由染色體異常引起的遺傳病 21三體綜合征等 拓展題 提示：該女性不一定攜帶白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。 由該女性的弟弟是白化病的事實(shí)可知其弟弟的基因型為 aa,因而推測(cè)其父母的基因型 為Aa,則該女性的基因型有兩種可能： AA和Aa,AA的概率為1/3,Aa的概率為2/3。該女性 攜帶白化病基因的概率為 2/3,根據(jù)她丈夫攜帶白化病基因的情況 ，其后代攜帶白化病基因 和患白化病的可能性分為三種可能：（ 1）丈夫不含有白化病基因；（2）丈夫含有一個(gè)白 化病基因；（3）丈夫是白化病患者。遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者 或者是否有家族遺傳病史來(lái)作出判斷 ，提供遺傳咨詢。