地中海貧血診治課件

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1、單擊此處編輯母版標(biāo)題樣式,單擊此處編輯母版文本樣式,第二級,第三級,第四級,第五級,*,*,地中海貧血診治,介紹,x1地中海貧血的定義,2發(fā)病機制,M3地中海貧血的分型,x4地中海貧血實驗室檢查結(jié)果,x5地中海貧血的治療方法,6地中海貧血的預(yù)防,Thalassemia研究背景,中國南方不同高發(fā)地,區(qū)人群攜帶萃3246,地中海貧血是全球最大的單基因遺傳病之,全球有35億人為地中海貧血基因攜帶者(占總?cè)丝诘?%),地中海貧血人群分布及攜帶情況,中國南方人群地貧基因攜帶率,口地中海貧血廣泛分布于熱帶,地區(qū),攜帶率(%),和亞熱帶地區(qū)。世界:,地貧地貧合計,廣西,35億人口為地貧基因攜帶者,廣東,州,

2、93,口中國南方是地貧高發(fā)區(qū),人群地貧攜帶率,江西,3%-24%,2發(fā)病機制,本病是由于珠蛋白基因缺失或點突變所致,組成珠蛋白肽鏈有4種,即、V、鏈,分別由其相應(yīng)的基因編碼,這些基因的缺失,或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使,血紅蛋白的組分改變,通常將地中海貧血分為a、和等4種,類型,其中以和地中海貧血較為常見。,地中海貧血的病理生理,種或多種珠蛋白基因缺陷,種或多種珠蛋白肽鏈合成減少或缺如,匚萁他類型珠蛋百肽鏈相對過多,匚珠蛋白肽鏈合成間的平衡異常,正常Ib的生物,過剩的珠蛋白肽鏈沉積于RBC,合成降低-貧血,RBC被破壞一無效造血和溶血,骨髓造血代償性増強,腸道鐵吸收増加,輸血-繼發(fā)性鐵負荷增多癥,3地中海貧血分型,Q、及肽鏈見于成人型Hb,Hba(a B,),HbA2(a2o2),根據(jù)肽鏈合成障礙的不同,將地中海貧血,分為,Q-地貧、-地貧、6-地貧、-地貧,Q-地中海貧血,M根據(jù)珠蛋白基因缺失(突變)程度的不,同分型:,重型-地貧(Hb Barts胎兒水腫綜合癥),中間型Q地貧(HbH病),標(biāo)準(zhǔn)型Q-地貧(輕型a-地貧),靜止型-地貧(無臨床癥狀),