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1、單擊此處編輯母版標(biāo)題樣式,,單擊此處編輯母版文本樣式,,第二級(jí),,第三級(jí),,第四級(jí),,第五級(jí),,,*,性腺疾病的,,診 斷 策 略,,,解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌科,,母義明,Diagnostic Strategies of,,Gonadal,,Diseases,,性腺疾病的診斷策略,,,,,,,,1.,性腺疾病的發(fā)病機(jī)制,,,正常性腺分化,生殖,,腺嵴,生殖腺雙,,潛能分化,SF-1,SF-1,卵巢,卵泡細(xì)胞,卵泡膜細(xì)胞,濾泡,苗勒管,女性外生殖器,Leydig Cells,Sertoli Cells,SF-1,SF-1,睪酮,抗苗勒,,管激素,睪丸,苗勒管退化,沃爾夫管,生殖結(jié)節(jié)、,,泌尿生殖竇,
2、男性?xún)?nèi)生殖器,陰莖、前列腺,DHT,,受精時(shí)遺傳性別已經(jīng)決定。,,在染色體為,XY,的胎兒，睪丸發(fā)育；,,在染色體為,XX,的胎兒，卵巢發(fā)育。,,染色體為,XY,的胎兒產(chǎn)生副中腎管抑制物質(zhì)和雄激素，而染色體為,XX,的胎兒則不能。,,在染色體為,XY,的胎兒，沃爾夫管發(fā)育；,,在染色體為,XX,的胎兒，苗勒氏管發(fā)育。,,,在染色體為,XY,的胎兒，男性外生殖器雄性化；,,在染色體為,XX,的胎兒，保留并維持女性生殖器 。,,1.,性腺疾病的發(fā)病機(jī)制,,,正常性腺分化,,,尿生殖,嵴,發(fā)育及其分化異常性疾病,,,尿生殖嵴發(fā)育及其分化異常性疾病,,,性決定、性發(fā)育基因以及兩性畸形相關(guān)基因的突變,基
3、因（位點(diǎn)）,蛋白質(zhì)及其功能,突變表型,WT1,(11p13),轉(zhuǎn)錄因子,Frasier綜合征綜合征, Denys-Drash綜合征合并Wilms‘腫瘤,SF-1,(9q33),轉(zhuǎn)錄因子, 核受體,性腺和腎上腺發(fā)育不全,SOX9,(17q24),高遷移率族轉(zhuǎn)錄因子,發(fā)育不良, 男性性腺發(fā)育不全或XY性反轉(zhuǎn),DAX-1,(Xp21.3),轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)子, 核受體蛋白,性腺發(fā)育不全, 先天性腎上腺發(fā)育不全,SRY,(Yp11),高遷移率族轉(zhuǎn)錄因子,性腺發(fā)育不全,MIS,,,AMH,受體2 (12q12-13),絲氨酸-蘇氨酸激酶受體,苗勒管永存綜合征,MIS,,,AMH,(19p13),胎兒苗勒管退化分
4、泌蛋白, 賴(lài)迪細(xì)胞抑制因子,苗勒管永存綜合征,AR,(Xq11-12),雄激素受體, 配體轉(zhuǎn)錄因子,男性假兩性畸形, 完全或部分的雄激素不敏感綜合征,HSD17B3,(9q22),17,b,-羥化類(lèi)固醇脫氫酶 , 17-酮類(lèi)固醇還原酶,男性假兩性畸形,SRDSA2,(5p15),5,a,-還原酶 2,男性假兩性畸形,CYP17,(10q24-25),17-羥化酶: 20-22裂鏈酶,男性假兩性畸形,CYP21,(6q21.3),21-羥化酶,先天性腎上腺增生, 女性假兩性畸形,HSD3B2,(1p13.1),3,b,-羥化類(lèi)固醇脫氫酶 2,先天性腎上腺增生,CYP11B1,(8q24),11,
5、b,-羥化酶,先天性腎上腺增生,StAR,(8p11.2),類(lèi)固醇激素合成急性調(diào)節(jié)蛋白,先天性脂質(zhì)性腎上腺增生,,,性決定、性發(fā)育基因以及兩性畸形相關(guān)基因的突變,基因（位點(diǎn)）,蛋白質(zhì)及其功能,突變表型,WT1,(11p13),轉(zhuǎn)錄因子,Frasier綜合征綜合征, Denys-Drash綜合征合并Wilms‘腫瘤,SF-1,(9q33),轉(zhuǎn)錄因子, 核受體,性腺和腎上腺發(fā)育不全,SOX9,(17q24),高遷移率族轉(zhuǎn)錄因子,發(fā)育不良, 男性性腺發(fā)育不全或XY性反轉(zhuǎn),DAX-1,(Xp21.3),轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)子, 核受體蛋白,性腺發(fā)育不全, 先天性腎上腺發(fā)育不全,SRY,(Yp11),高遷移率族轉(zhuǎn)錄
6、因子,性腺發(fā)育不全,MIS,,,AMH,受體2 (12q12-13),絲氨酸-蘇氨酸激酶受體,苗勒管永存綜合征,MIS,,,AMH,(19p13),胎兒苗勒管退化分泌蛋白, 賴(lài)迪細(xì)胞抑制因子,苗勒管永存綜合征,AR,(Xq11-12),雄激素受體, 配體轉(zhuǎn)錄因子,男性假兩性畸形, 完全或部分的雄激素不敏感綜合征,HSD17B3,(9q22),17,b,-羥化類(lèi)固醇脫氫酶 , 17-酮類(lèi)固醇還原酶,男性假兩性畸形,SRDSA2,(5p15),5,a,-還原酶 2,男性假兩性畸形,CYP17,(10q24-25),17-羥化酶: 20-22裂鏈酶,男性假兩性畸形,CYP21,(6q21.3),21
7、-羥化酶,先天性腎上腺增生, 女性假兩性畸形,HSD3B2,(1p13.1),3,b,-羥化類(lèi)固醇脫氫酶 2,先天性腎上腺增生,CYP11B1,(8q24),11,b,-羥化酶,先天性腎上腺增生,StAR,(8p11.2),類(lèi)固醇激素合成急性調(diào)節(jié)蛋白,先天性脂質(zhì)性腎上腺增生,,,性決定、性發(fā)育基因以及兩性畸形相關(guān)基因的突變,基因（位點(diǎn)）,蛋白質(zhì)及其功能,突變表型,WT1,(11p13),轉(zhuǎn)錄因子,Frasier綜合征綜合征, Denys-Drash綜合征合并Wilms‘腫瘤,SF-1,(9q33),轉(zhuǎn)錄因子, 核受體,性腺和腎上腺發(fā)育不全,SOX9,(17q24),高遷移率族轉(zhuǎn)錄因子,發(fā)育不良
8、, 男性性腺發(fā)育不全或XY性反轉(zhuǎn),DAX-1,(Xp21.3),轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)子, 核受體蛋白,性腺發(fā)育不全, 先天性腎上腺發(fā)育不全,SRY,(Yp11),高遷移率族轉(zhuǎn)錄因子,性腺發(fā)育不全,MIS,,,AMH,受體2 (12q12-13),絲氨酸-蘇氨酸激酶受體,苗勒管永存綜合征,MIS,,,AMH,(19p13),胎兒苗勒管退化分泌蛋白, 賴(lài)迪細(xì)胞抑制因子,苗勒管永存綜合征,AR,(Xq11-12),雄激素受體, 配體轉(zhuǎn)錄因子,男性假兩性畸形, 完全或部分的雄激素不敏感綜合征,HSD17B3,(9q22),17,b,-羥化類(lèi)固醇脫氫酶 , 17-酮類(lèi)固醇還原酶,男性假兩性畸形,SRDSA2,(5p
9、15),5,a,-還原酶 2,男性假兩性畸形,CYP17,(10q24-25),17-羥化酶: 20-22裂鏈酶,男性假兩性畸形,CYP21,(6q21.3),21-羥化酶,先天性腎上腺增生, 女性假兩性畸形,HSD3B2,(1p13.1),3,b,-羥化類(lèi)固醇脫氫酶 2,先天性腎上腺增生,CYP11B1,(8q24),11,b,-羥化酶,先天性腎上腺增生,StAR,(8p11.2),類(lèi)固醇激素合成急性調(diào)節(jié)蛋白,先天性脂質(zhì)性腎上腺增生,,,性決定、性發(fā)育基因以及兩性畸形相關(guān)基因的突變,基因（位點(diǎn)）,蛋白質(zhì)及其功能,突變表型,WT1,(11p13),轉(zhuǎn)錄因子,Frasier綜合征綜合征, Den
10、ys-Drash綜合征合并Wilms‘腫瘤,SF-1,(9q33),轉(zhuǎn)錄因子, 核受體,性腺和腎上腺發(fā)育不全,SOX9,(17q24),高遷移率族轉(zhuǎn)錄因子,發(fā)育不良, 男性性腺發(fā)育不全或XY性反轉(zhuǎn),DAX-1,(Xp21.3),轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)子, 核受體蛋白,性腺發(fā)育不全, 先天性腎上腺發(fā)育不全,SRY,(Yp11),高遷移率族轉(zhuǎn)錄因子,性腺發(fā)育不全,MIS,,,AMH,受體2 (12q12-13),絲氨酸-蘇氨酸激酶受體,苗勒管永存綜合征,MIS,,,AMH,(19p13),胎兒苗勒管退化分泌蛋白, 賴(lài)迪細(xì)胞抑制因子,苗勒管永存綜合征,AR,(Xq11-12),雄激素受體, 配體轉(zhuǎn)錄因子,男性假兩
11、性畸形, 完全或部分的雄激素不敏感綜合征,HSD17B3,(9q22),17,b,-羥化類(lèi)固醇脫氫酶 , 17-酮類(lèi)固醇還原酶,男性假兩性畸形,SRDSA2,(5p15),5,a,-還原酶 2,男性假兩性畸形,CYP17,(10q24-25),17-羥化酶: 20-22裂鏈酶,男性假兩性畸形,CYP21,(6q21.3),21-羥化酶,先天性腎上腺增生, 女性假兩性畸形,HSD3B2,(1p13.1),3,b,-羥化類(lèi)固醇脫氫酶 2,先天性腎上腺增生,CYP11B1,(8q24),11,b,-羥化酶,先天性腎上腺增生,StAR,(8p11.2),類(lèi)固醇激素合成急性調(diào)節(jié)蛋白,先天性脂質(zhì)性腎上腺增
12、生,,,性決定、性發(fā)育基因以及兩性畸形相關(guān)基因的突變,基因（位點(diǎn)）,蛋白質(zhì)及其功能,突變表型,WT1,(11p13),轉(zhuǎn)錄因子,Frasier綜合征綜合征, Denys-Drash綜合征合并Wilms‘腫瘤,SF-1,(9q33),轉(zhuǎn)錄因子, 核受體,性腺和腎上腺發(fā)育不全,SOX9,(17q24),高遷移率族轉(zhuǎn)錄因子,發(fā)育不良, 男性性腺發(fā)育不全或XY性反轉(zhuǎn),DAX-1,(Xp21.3),轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)子, 核受體蛋白,性腺發(fā)育不全, 先天性腎上腺發(fā)育不全,SRY,(Yp11),高遷移率族轉(zhuǎn)錄因子,性腺發(fā)育不全,MIS,,,AMH,受體2 (12q12-13),絲氨酸-蘇氨酸激酶受體,苗勒管永存綜合
13、征,MIS,,,AMH,(19p13),胎兒苗勒管退化分泌蛋白, 賴(lài)迪細(xì)胞抑制因子,苗勒管永存綜合征,AR,(Xq11-12),雄激素受體, 配體轉(zhuǎn)錄因子,男性假兩性畸形, 完全或部分的雄激素不敏感綜合征,HSD17B3,(9q22),17,b,-羥化類(lèi)固醇脫氫酶 , 17-酮類(lèi)固醇還原酶,男性假兩性畸形,SRDSA2,(5p15),5,a,-還原酶 2,男性假兩性畸形,CYP17,(10q24-25),17-羥化酶: 20-22裂鏈酶,男性假兩性畸形,CYP21,(6q21.3),21-羥化酶,先天性腎上腺增生, 女性假兩性畸形,HSD3B2,(1p13.1),3,b,-羥化類(lèi)固醇脫氫酶 2
14、,先天性腎上腺增生,CYP11B1,(8q24),11,b,-羥化酶,先天性腎上腺增生,StAR,(8p11.2),類(lèi)固醇激素合成急性調(diào)節(jié)蛋白,先天性脂質(zhì)性腎上腺增生,,,臨床兩性畸形的例證,條索狀性腺,法羅皮奧氏[管],子宮,,2. Sex Characteristics and,,Special Manifestations of Gonadal Diseases,性征和性腺疾病特殊表現(xiàn),,2.1 核型和染色體性別,46,XX,?,女性,46,XY,?,男性,,,2.2 主性征和性腺性別,卵巢,?,女性,睪丸,?,男性,,2.3 第二性征和激素性別,,第二性征,:,,男性,-,性毛分布、聲
15、音、肌肉發(fā)育等,,女性,-,乳腺發(fā)育、女性體型、生殖道發(fā)育和排卵等,,,激素分泌,:,,男性,-,睪酮、,LH,、,FSH,,女性,-FSH/LH,分泌的周期性、,E2,、孕酮,,2.4 外生殖器和表現(xiàn)型性別,表現(xiàn)型性別（生殖器性別）,,男性,-,陰莖、陰囊、前列腺、輸精管及精囊,,女性,-,陰唇、陰道、子宮、及輸卵管,,一般臨床上用外生殖器區(qū)別表現(xiàn)型性別,,2.5 性心理和社會(huì)性別,性心理分化分為,,性別身份或性別認(rèn)同,,性別角色,,性別定位,,社會(huì)性別,,社會(huì)性別是指一個(gè)社會(huì)關(guān)于男人和女人的地位、分工以及個(gè)人行為模式的種種規(guī)定性總和,,,與自然性別相對(duì)應(yīng),,2.6 人類(lèi)性別的分化,染色體性
16、別,,性腺性別,外生殖器性別,內(nèi)生殖器性別,性別指定,性別鑒定,,性別作用,撫養(yǎng)性別,,1. 核型和性染色體異常,性腺疾病的診斷,,1.1 Turner & Klinefelter Sydrome,,and Karyotype,,Kinefelter綜合征,XXY,46,XY/47,XXY,,48,XXYY,48,PolyXXXY,,49,XXXXY,XX男性綜合癥,Turner綜合征,45,XO,45,XO/46,XX,,46,Xi(Xq),46,XXq-,,其他嵌合型,,真兩性畸形,46,XX,46,XX/46,XY,,46,XY,其他嵌合型,男性假兩性,46,XY,,女性假兩性,46,X
17、X,,其他,性染色體部分缺失,嵌合型,1.2 核型和性腺疾病,,性腺疾病,病例數(shù),核型(例數(shù)),Klinefelter S.,24,47,XXY,(21),,,48,XXYY,(1),,,46,XY/47,XXY,(2),Turner S.,11,45,XO,(8,),,45,X/46,Xi,(1),,,46,XX,del(X)(p,11,-p,tex,),(1),男性假兩性畸形,19,46,XY(,19),XX男性綜合征,1,46,XX(,1),真兩性畸形,3,46,XX(,2,) 46，XY(,1,),Kallman S.,1,46,X,del(Y)(q12) (,1),1.3 核型和性
18、腺疾病,,1.4 Turner's syndrome,,- 45XO,*,,(~1 in 2500 live births),,,1.4.2 Turner Syndrome,,,身材矮小（～,100,％）,,青春期發(fā)育延遲（～,100,％）－ 異形條索狀卵巢,,,異形體征（～,40,％）－包括寬胸、短頸,,,低位耳和小頜（～,40,％）,,,心血管缺陷（～,40%,）－包括主動(dòng)脈縮窄、主動(dòng)脈炎,,,腎臟異常（,30%,）－包括馬蹄腎,,,水腫 （～,20%,）,,,骨骼與肌肉 （～,90%,）－包括肘外翻、第四掌骨短小、,,膝外翻,,,耳鼻喉系統(tǒng) （～,50%,）－感覺(jué)神經(jīng)性耳聾、再發(fā)耳炎,,
19、,內(nèi)分泌系統(tǒng) （～,15%,）－,Graves‘,病發(fā)病率增加,1.4.1 Turner's syndrome,,,- 45XO,*,,(~1 in 2500 live births),,1.4.3 我院診斷的Turner,,Syndrome,,染色體檢查:,8例(8/11)為45,XO,,1例（1/11）為45, X/46,Xi,,1例(1/11)為46,XX,del(X)(p11-ptex),,1例46，XXqi,,就診年齡:,15-20歲，平均年齡17歲,,臨床特點(diǎn)：,,1、,身材矮小,:,身高125-148cm, 平均。出生時(shí)身,,高、體重基本正常身高較同年齡、同性別人矮小開(kāi)始于,,2
20、歲以后,,2、,特殊的軀體形態(tài)特點(diǎn),:,,肘外翻9例, 第5指（趾）骨短小7例，面部皮膚多發(fā)色,,素痣6例，腭弓高尖6例。內(nèi)眥贅皮4例，盾狀胸3例，,,眼距寬2例，雙乳間距寬2例，頸璞1例，聽(tīng)力減退1例,,3、,智力低下,:,,此就診患者中4例有智力低下,,1.4.3 我院診斷的Turner,,Syndrome,,,4、,原發(fā)性閉經(jīng):,,進(jìn)入青春期10例患者均，另1例在用藥情況下曾有兩次,,月經(jīng)。,,5、,子宮、卵巢發(fā)育不良：,,超聲檢查無(wú)子宮者4例，始基子宮4例，子宮發(fā)育不良2,,例，子宮發(fā)育正常1例，1例未查。雙側(cè)均無(wú)卵巢7例，,,單側(cè)卵巢3例，1例未查。,,6、,骨齡：,,查骨齡者共8例
21、，骨齡均小于年齡，其中有3例有明顯的,,骨質(zhì)疏松,,7、,其它,：2例同時(shí)有慢性扁桃體炎，1例合并有白癜風(fēng)，1,,例合并有腦室間囊腫，一例合并有成骨不全。,,8、,生長(zhǎng)激素：,,,常規(guī)檢驗(yàn)發(fā)現(xiàn)患者生長(zhǎng)激素在正常范圍，6例行吡啶斯,,的明興奮試驗(yàn)，結(jié)果提示垂體生長(zhǎng)激素正常。,,1994年-2007年國(guó)內(nèi)報(bào)道 Turner綜合征,總例數(shù):,1757例,,個(gè)案數(shù): 51例,,病例總結(jié): 1706例,,診斷年齡:,1天~48歲, 16~24歲占78%,,身材矮小:,94.5%,,有明確子宮B超記錄者中,,無(wú)發(fā)育126/261=48.27%,,小子宮134/261=51.34%,,正常: 1/261=0
22、.38%(45,X/46,XX/47,XXX),,性發(fā)育與染色體核型有關(guān),,月經(jīng)情況14歲以上:,,原發(fā)閉經(jīng): 143/179(80%),,繼發(fā)閉經(jīng): 23/179(12.8%),,有月經(jīng): 12/179(6.7%),,有分娩史:6,,,,染色體核型:,(87.3%),,,45,XO:,759/1740 (43.6%),,45,X/46,XX:,384/1740 (22.1%),,46,X,i(Xq) :,146/1740 (8.4%),,45,XO/46,X,i(Xq):,71/1740 (4.1%),,45,X/46,XY:,67/1740 (3.9%),,4
23、5,X/47XXX:,8/1740 (0.5%),,1994年-2007年國(guó)內(nèi)報(bào)道 Turner綜合征,,1. 45,X,: 759/1740,(43.6%),,,2. 嵌合型 422/1740,(24.3%),,45,X/46,XX:,384/1740 (22.1%),,45,X/47,XXX:8/1740 (0.5%),,45,X/46,XX/47,XXX,,,3. X染色體結(jié)構(gòu)畸變489
24、/1740,(28.1%),,46,X,i(Xq) :,146/1740 (8.4%),,45,X/46,X,i(Xq):,71/1732 (4.1%),,46,X,del(Xp),,45,X/ 46,X,del(Xp),,45,X/,,,,4.伴有Y染色體 70/1740,(4.02%),,45,X/46,XY:67/1740
25、 (3.9%),,45,X/46,XYY,,45,X/46,XX/46,XY,,45,X/46,XX/46,XXY,,45,X/46,XX/46,XYY,,,,1994年-2007年國(guó)內(nèi)報(bào)道 Turner綜合征,,1.5.1 Klinefelter's syndrome,,,-,47XXY,,(karyotype surveys of neonates indicates,~1 in 600 live births,but clinical presentation much less common).,,,,男性表型,(,~,100%),,,,睪丸小,(~100%),,,類(lèi)宦官體
26、型,,(~100%),,,智商低下,(~80%),,,青春期男性化程度減低,,,,+,男性女性化乳房,,(~70%),,,自身免疫性甲狀腺疾病和糖尿病,,發(fā)病率增加,,(~20%),,1.5.2 Klinefelter's syndrome,,47XXY,,(karyotype surveys of neonates indicates,~1 in 600 live births,but clinical presentation much less common).,,1.5.3 Klinefelter's syndrome,,1.5.4 我院診斷的Klinefelter's syndrom
27、e,,患者,24,例,,染色體：,,,47，XXY者21例（21/24）,,48，XXYY者1例(1/24),,46，XY/47，XXY2例（2/24）,,特點(diǎn)如下：,,1、,身材較高:,,,身高為,166-189 cm，平均身高175.22 cm,,2、,呈類(lèi)無(wú)睪體型,：,,,上部量82-93 cm，平均86.00 cm；下部量84-96 cm，平均89.23 cm。,,指間距176.02 cm。,,上部量明顯短于下部量，平均約減少。指間距大于身高。,,3、,肌肉發(fā)育差，體毛、胡須及陰毛少,：,,,其中腋毛稀少15例，無(wú)腋毛3例，無(wú)胡須15例，胡須減少5例，,,陰毛稀疏9例，陰毛Ⅱ-Ⅲ期8例
28、。,,1.5.4 我院診斷的Klinefelter's syndrome,,,4、,男性乳腺發(fā)育,：,,有乳房發(fā)育11例。,,5、,睪丸小,：,,,容積＜5 ml或長(zhǎng)徑＜3 cm。,陰莖長(zhǎng)度可以正常，此調(diào)查,,中陰莖牽長(zhǎng)為3.5-9.5 cm，平均6.12 cm。,,7、,智力發(fā)育低下,：,,,智力明顯低下5例，其中X染色體越多，智力低下越明,,顯。其中有1例以智力明顯低下就診，經(jīng)查染色體為48，,,XXYY。,,8、青春期發(fā)育：,,,患者均已達(dá),青春期,，,基礎(chǔ)睪酮水平較正常值低,，平均4.01nmol/L(正常,,值8.4-28.7 nmol/L)LH、FSH明顯升高，LH平均45.09
29、IU/L（正常值,,1.5-9.7 IU/L），F(xiàn)SH45.36 IU/L（正常值1.4-18.1 IU/L）。,,9、,多無(wú)活動(dòng)精子,：,,,10例行精液檢查，2例不能射精，1例有精子但量少，其余均為無(wú)活動(dòng),,精子。,,1994年-2007年國(guó)內(nèi)報(bào)道 Klinefelter綜合征,Klinefelter綜合征病例937例,,其中有染色體核型分析者803例,,47,XXY者670例（83.4%），其中16例合并Y染色體或常染色體的部分缺失。,,46，XY/47，XXY者 69例（8.6%），,,其它少見(jiàn)的染色體核型包括,,46,XX/47,XXY （1例）,,47,XXY/48,XXXY （1
30、例）,,46,XY/47,XXY/48,XXXY （2例）,,46,XY/47,XXY/48,XXXY/48,XXYY （1例）,,48,XXXY （8例）,,48,XXYY （2例）,,49,XXXXY （4例）,,描述智力情況的229例中有36例智力低下（15.7%）,,描述乳房情況的313例中有90例男性乳房發(fā)育（28.8%）,,行精液檢查的329例中，無(wú)精癥和少精分別為314例（95.4%）,,和 15例（4.5%）。,,,,性腺疾病的診斷,,2.1 外生殖器分辨不清,,2.2 生殖器分辨不清,性腺可,觸及,男性假兩性畸形,女性假兩性畸形,非腎上腺女性,,假兩性畸形,芳香化酶缺乏,發(fā)育
31、不良型男,性假兩性畸形,真兩性,,畸形,各種輸精管,,發(fā)育不良,真兩性畸形,先天性腎上,,腺皮質(zhì)增生,真兩性畸形,核型,XY,PolyX,+,Y,XY,XO,/,XY,XX,,,XY,or,XX,/,XY,XX,XX，XY,XO,,,XY,or XY,XX,,,XY,or,XX,/,XY,XY,17-羥,孕酮,苗勒結(jié)構(gòu),(MRI,或超聲),正常,正常,正常,升高,正常,正常,缺如,有,缺如,有,性腺不,能觸及,,不能產(chǎn)生睪酮,,單純型,XY,性發(fā)育不全,(,swyer’s,syndrome),,睪丸解剖缺陷,,,(,睪丸蛻變綜合癥,),,Leydig,細(xì)胞發(fā)育不全,,睪丸相關(guān)酶學(xué)缺陷,,,睪酮
32、作用障礙,,?,5α還原酶缺乏,,?,雄激素受體缺乏,,* 完全性雄激素不敏感 (TFS),,* 不完全性雄激素不敏感,,2.3 男性假兩性畸形,,,2.3 男性假兩性畸形的鑒別診斷,苗勒管分化組織,HCG,刺激試驗(yàn),雄激素受體突變,StAR,突變,17,β,-,HSD,3,突變,3,β,-,HSD,11,(,Δ,5,-,17,-,Ohpreg,↑,,,DHEA,↑,),或,CYP,17,(,prog,↑,,,17,-,OHprog,↓,,,DOC,↑,,,皮質(zhì)酮,↑,),突變,皮質(zhì)醇,反應(yīng),正常,降低或無(wú)反應(yīng),ACTH,試驗(yàn),睪酮及前體,?,皮質(zhì)醇,反應(yīng),正常,降低或無(wú)反應(yīng),ACTH,試驗(yàn),
33、CYP,17,3,β,-,HSD,11,(,Δ,5,-,17,-,Ohpreg,↑,,,DHEA,↑,),17,β,-,HSD,3,(,雄烯二酮,↑,,,睪酮,↑,),睪酮,?,，,其,前體,↑,二氫睪酮,(,DHT,),合,成或作用障礙,睪酮,↑,,,DHT,?,，,尿,5,?,-,C,19,/,5,a,-,C,21,↑,睪酮正?；?↑,,,DHT,正,常,,,AMH,↑,,,SHBG,正常,,,雄激素結(jié)合試驗(yàn)異常,，,雄激素受體基因突變或,激活試驗(yàn),?,5,a,-,還原酶,缺乏,雄激素抵抗,外源性化,合物,？,軀干發(fā)育異常,SF,1,突變,睪丸蛻變綜合征,苗勒管,（,永存,）,綜合征,存在
34、,缺乏,發(fā)育不完全性男性假兩性畸形,XY,性腺發(fā)育不全癥,（,不完全型,）,XO,/,XY,嵌合體結(jié)構(gòu)異常的,Y,染色體,Deny,-,Drash,（,WT,1,突變,）,WAGR,（,WT,1,突變,）,陽(yáng)性,陰性,,2.3.7 男性假兩性畸形：,,,Summary of Diagnosis,睪酮濃度,正常男性水平或升高,DHT,正常,低,男性女性化綜合癥,5α還原酶缺乏,低,睪酮前體濃度,,低,高,睪丸或,,Ledying細(xì)胞缺乏,,睪丸相關(guān)酶缺乏,手術(shù)探查,,,2.4 女性假兩性畸形,胎兒雄激素過(guò)多,,先天性腎上腺皮質(zhì)增生,,? 21,α羥化酶缺乏,,?,11β羥化酶缺乏,,?,3β羥類(lèi)
35、固醇脫氫酶缺乏,,,,母體雄激素過(guò)多,,母體雄激素分泌型腫瘤,,(卵巢，腎上腺),,?,母體雄激素藥物攝入過(guò)多,,2.4.2 女性假兩性畸形,,Drugs with Androgenic side effects ingested during pregnancy,-,睪酮,,- 人工合成黃體酮,,- 達(dá)那唑,,-,二氮嗪,,-,米諾地爾,,-,苯乙醚鈉,,-,鏈霉素,,-,青霉胺,,2.5.1 真兩性畸形,?,生殖腺,:,,- 一側(cè)睪丸，另一側(cè)卵巢,,- 或雙側(cè)卵巢睪丸并存,,?,染色體核型 :,,46,XX最常見(jiàn)(57%); XY(13%) and XX/XY(30%),,? 內(nèi)生殖器 :
36、,,苗勒管和沃爾夫管衍生物,,? 表型可變,,? 需性腺活檢明確診斷,,,2.5.2 真兩性畸形,,2.5.3 我院診斷的真兩性畸形,真兩性畸形就診共7例患者,,年齡：,,,從2歲零6個(gè)月到20歲。,,社會(huì)性別：,,,女：男=2：5。,,1例未查染色體，3例為46，XX，3例為46，XY 。,,其特點(diǎn)如下：,,5例以外生殖器畸形就診，2例以雙乳房發(fā)育就診。,,1例手術(shù)證實(shí)為一側(cè)卵巢（已切除），一側(cè)睪丸。,,4例行病理檢查，1例為一側(cè)卵巢，一側(cè)睪丸。1例一側(cè)睪丸，另一側(cè)為卵睪組織。1例為子宮及輸卵管，未見(jiàn)卵巢或睪丸。,,,,性腺疾病的診斷,,3.1 男性化,男性化征象,,乳腺萎縮,,臀部脂肪減少
37、,,月經(jīng)稀少、量少、閉經(jīng),,體毛增多、脫發(fā),,陰蒂增大,,聲音變粗、喉結(jié),,激素性別障礙的一種表現(xiàn),,3.2 多毛癥的 Ferriman,,Gallwey,,計(jì)分系統(tǒng),,3.3 多毛癥的初步評(píng)價(jià),,多毛癥的初步評(píng)價(jià),藥物,？,(,處方藥,或非處方藥,),停藥,輕度多毛癥,評(píng)分在,8,-,15,中度多毛癥,評(píng)分,>,15,腫瘤風(fēng)險(xiǎn),：,存在,突發(fā)的多毛癥,，,進(jìn)程迅速,，,男,性化,，,腹腔或,盆腔腫塊,PCOS,風(fēng)險(xiǎn),：,存在,月經(jīng)紊亂,、,脂,溢性皮炎,、,痤,瘡,、,禿頭,、,肥,胖,、,黑棘皮病,其他內(nèi)分泌疾病風(fēng)險(xiǎn),：,存在皮質(zhì)醇過(guò)多,、,CAH,、,高催乳素血癥,、,GH,過(guò)多,、,甲
38、狀腺功能障,礙等的癥狀或體征,、,相應(yīng)處理,血漿睪酮水平,正常,正常上限或輕度升高,升高,晨起血漿總睪酮和游,離睪酮水平,游離睪酮正常,游離睪酮升高,試用護(hù)膚品治療,穩(wěn)定或改善,特發(fā)性多毛癥,繼續(xù)進(jìn)展或出,現(xiàn)危險(xiǎn)因素,雄激素過(guò)多,相應(yīng)診斷,排除,,3.5 多毛癥的鑒別診斷,多毛癥,血,DEHA,和睪酮的檢測(cè),血,DHEA,測(cè)定,DHEA,<,7,μ,g,/,ml,DHEA,>,7,μ,g,/,ml,影像檢查,陰性,陽(yáng)性,腎上腺腫瘤,手術(shù),血睪酮測(cè)定,>,2,μ,g,/,ml,<,2,μ,g,/,ml,PCOS,盆腔體查,正常,體查或影像檢,查發(fā)現(xiàn)腫塊,卵巢腫瘤,手術(shù),US,/,CT,/,MRI,卵巢,/,腎上腺動(dòng)脈造影,、,靜脈采樣激素測(cè)定,、,卵巢,/,腎上腺,PET,或,CT,/,PET,、,卵巢契形切除術(shù)或活檢,陽(yáng)性,陰性,,,4. 男性乳房發(fā)育,性腺疾病的診斷,,男性乳房發(fā)育的表現(xiàn),,,,
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