《真核基因與基因組》PPT課件

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1、目 錄 目 錄 遺 傳 信 息 的 傳 遞第 三 篇 目 錄 真 核 基 因 與 基 因 組DNA的 生 物 合 成DNA的 損 傷 和 修 復RNA的 生 物 合 成蛋 白 質 的 生 物 合 成基 因 表 達 調 控細 胞 信 號 轉 導 本 篇 重 點 學 習 內 容 目 錄 中 心 法 則 (The Central Dogma)轉 錄 翻 譯逆 轉 錄復 制 目 錄 生 物 體 內 的 遺 傳 信 息 傳 遞 遵 循 中 心 法 則u DNA以 半 保 留 復 制 的 方 式 將 親 代 細 胞 的 遺傳 物 質 高 度 忠 實 地 傳 遞 給 子 代 。u 以 DNA為 模 板 轉

2、錄 生 成 的 mRNA作 為 信 使 ，其 核 苷 酸 序 列 構 成 的 密 碼 子 在 合 成 蛋 白 質時 被 翻 譯 為 肽 鏈 中 氨 基 酸 的 排 列 順 序 。u 細 胞 內 所 有 蛋 白 質 一 級 結 構 的 信 息 全 部 來源 于 DNA序 列 。 目 錄 真 核 基 因 與 基 因 組 第 十 三 章Eukaryote Gene and Genome 目 錄 除 了 某 些 以 RNA為 基 因 組 的 RNA病 毒 外 ， 基 因通 常 是 指 染 色 體 或 基 因 組 的 一 段 DNA序 列 。基 因 包 括 編 碼 序 列 （ 外 顯 子 ） 、 調 控

3、 序 列 和 間隔 序 列 （ 內 含 子 ） ?；?因 （ gene） ： 編 碼 蛋 白 質 或 RNA等 具 有 特定 功 能 產 物 的 、 負 載 遺 傳 信 息 的 基 本 單 位 。 目 錄 基 因 組 （ genome） ： 一 個 生 物 體 內 所 有 遺 傳信 息 的 總 和 。人 類 基 因 組 包 含 了 細 胞 核 染 色 體 DNA（ 常染 色 體 和 性 染 色 體 ） 及 線 粒 體 DNA所 攜 帶 的 所有 遺 傳 物 質 。 目 錄 真 核 基 因 的 結 構 與 功 能 第 一 節(jié)The Structure and Function of Eukary

4、ote Gene 目 錄 利 用 堿 基 的 不 同 排 列 荷 載 遺 傳 信 息 。 通 過 復 制 將 遺 傳 信 息 穩(wěn) 定 、 忠 實 地 遺 傳 給 子 代細 胞 ， 在 這 一 過 程 中 為 適 應 環(huán) 境 變 化 ， 可 能 會發(fā) 生 基 因 突 變 。 作 為 基 因 表 達 （ gene expression） 的 模 板 ， 使其 所 攜 帶 的 遺 傳 信 息 通 過 各 種 RNA和 蛋 白 質 在細 胞 內 有 序 合 成 而 表 現 出 來 。 n 基 因 的 功 能 目 錄單 個 基 因 的 組 成 結 構 及 一 個 完 整 的 生 物 體 內 基 因 的

5、組 織排 列 方 式 統(tǒng) 稱 為 基 因 組 構 （ gene organization） 。 n 與 基 因 功 能 相 關 的 結 構編 碼 區(qū) 序 列 （ coding region sequence ）非 編 碼 序 列 （ non-coding sequence）基 因 表 達 需 要 的 調 控 區(qū) （ regulatory region） 序 列 ，包 括 啟 動 子 （ promoter） 、 增 強 子 （ enhancer） 等 。在 細 胞 內 表 達 為 蛋 白 質 或 功 能 RNA的 DNA序 列 目 錄 一 、 真 核 基 因 的 基 本 結 構編 碼 蛋 白 質

6、 或 RNA的 編 碼 序 列 。非 編 碼 序 列 ， 包 括 編 碼 區(qū) 兩 側 的 調 控 序 列 和編 碼 序 列 間 的 間 隔 序 列 。 目 錄 真 核 基 因 結 構 不 連 續(xù) ， 為 斷 裂 基 因 （ split gene） 。真 核 基 因 結 構外 顯 子 （ exon） ； 在 基 因 序 列 中 ， 出 現 在 成 熟 mRNA分 子上 的 序 列 。內 含 子 （ intron） ： 外 顯 子 之 間 、 與 mRNA剪 接 過 程 中 被刪 除 部 分 相 對 應 的 間 隔 序 列 。 目 錄 真 核 生 物 絕 大 部 分 編 碼 蛋 白 質 的 基 因

7、 都 有 內 含 子 。編 碼 rRNA和 一 些 tRNA的 基 因 也 都 有 內 含 子 。 內 含 子 的 數 量 和 大 小 決 定 了 真 核 基 因 的 大 小 。 不同 種 屬 中 ， 外 顯 子 序 列 通 常 比 較 保 守 ， 而 內 含 子序 列 則 變 異 較 大 。 外 顯 子 與 內 含 子 接 頭 處 有 一 段 高 度 保 守 的 序 列 ，這 一 共 有 序 列 是 真 核 基 因 中 RNA剪 接 的 識 別 信號 。 目 錄 基 因 的 5端 稱 之 為 上 游 ， 3端 稱 為 下 游 基 因 序 列 中 開 始 RNA鏈 合 成 的 第 一 個 核

8、苷 酸 所對 應 的 堿 基 記 為 +1， 此 堿 基 上 游 的 序 列 記 為 負數 ， 下 游 的 序 列 記 為 正 數 。 目 錄 二 、 基 因 編 碼 區(qū) 編 碼 多 肽 鏈 和 特 定 的RNA分 子 基 因 的 編 碼 序 列 決 定 其 編 碼 產 物 的 序 列 和 功 能 。 編 碼 序 列 中 一 個 堿 基 的 改 變 或 突 變 ， 可 能 使 基 因 功 能發(fā) 生 重 要 的 變 化 。 相 同 的 DNA序 列 因 起 始 位 點 的 變 化 或 不 同 的 剪 接 方 式而 編 碼 不 同 的 蛋 白 質 多 肽 鏈 ?；?因 編 碼 區(qū) 中 的 DNA堿

9、 基 序 列 決 定 特 定 的 成 熟 RNA分子 的 序 列 ， 即 DNA的 一 級 結 構 決 定 著 其 轉 錄 產 物 RNA分子 的 一 級 結 構 。 目 錄 三 、 調 控 序 列 參 與 真 核 基 因 表 達 調 控 位 于 基 因 轉 錄 區(qū) 前 后 ， 對 基 因 表 達 起 調 控 作 用 的 區(qū)域 ， 因 其 是 緊 鄰 的 DNA序 列 ， 又 稱 旁 側 序 列 ?；?因 的 調 控 區(qū) （ 順 式 作 用 元 件 ） 目 錄 轉 錄 起 始 點TATA盒CAAT盒GC盒增 強 子 AATAAA剪 接 加 尾轉 錄 終 止 點修 飾 點外 顯 子翻 譯 起 始

10、 點 內含子 OCT-1 OCT-1： ATTTGCAT八 聚 體+1 結 構 基 因啟 動 子上 游 啟 動 子 元 件 目 錄 啟 動 子上 游 調 控 元 件增 強 子加 尾 信 號細 胞 信 號 反 應 元 件順 式 作 用 元 件 目 錄 1. 啟 動 子 提 供 轉 錄 起 始 信 號 啟 動 子 是 DNA分 子 上 能 夠 介 導 RNA聚 合 酶結 合 并 形 成 轉 錄 起 始 復 合 體 的 序 列 。多 數 啟 動 子 位 于 真 核 細 胞 基 因 轉 錄 起 點 的 上 游 ，啟 動 子 本 身 通 常 不 被 轉 錄 。少 數 啟 動 子 （ 如 編 碼 tRNA

11、基 因 的 啟 動 子 ） 位 于轉 錄 起 始 點 的 下 游 ， 這 些 DNA序 列 可 以 被 轉 錄 。 目 錄 真 核 生 物 有 3類 啟 動 子 ， 分 別 對 應 于 細 胞 內 存在 的 三 種 不 同 的 RNA聚 合 酶 和 相 關 蛋 白 質 。 目 錄 能 夠 在 相 對 于 啟 動 子 的 任 何 方 向 和 位 置 （ 上 游 或 者 下 游 ）上 發(fā) 揮 這 種 增 強 作 用 ， 大 部 分 位 于 上 游 。 增 強 子 序 列 距 離 所 調 控 基 因 距 離 近 者 幾 十 個 堿 基 對 ， 遠的 可 達 幾 千 個 堿 基 對 。 通 常 數 個

12、 增 強 子 序 列 形 成 一 簇 。 有 時 增 強 子 序 列 也 可 位 于 內 含 子 之 中 。 不 同 的 增 強 子 序 列 結 合 不 同 的 調 節(jié) 蛋 白 。2. 增 強 子 增 強 鄰 近 基 因 的 轉 錄增 強 子 是 增 強 真 核 基 因 啟 動 子 工 作 效 率 的 順式 作 用 元 件 ， 是 真 核 基 因 中 最 重 要 的 調 控 序 列 ，決 定 著 每 一 個 基 因 在 細 胞 內 的 表 達 水 平 。 目 錄 沉 默 子 （ silencer） 是 抑 制 基 因 轉 錄 的 特 定DNA序 列 ， 當 其 結 合 一 些 反 式 作 用

13、因 子 時 對 基因 的 轉 錄 起 阻 遏 作 用 ， 使 基 因 沉 默 。3. 沉 默 子 是 負 調 節(jié) 元 件 目 錄 真 核 基 因 組 的 結 構 與 功 能 第 二 節(jié)The Structure and Function of Eukaryote Genome 目 錄 基 因 組 ： 細 胞 或 生 物 體 的 一 套 完 整 單 倍 體遺 傳 物 質 的 總 和 。 目 錄 一 、 真 核 基 因 組 具 有 獨 特 的 結 構基 因 的 編 碼 序 列 所 占 比 例 遠 小 于 非 編 碼 序 列 。高 等 真 核 生 物 基 因 組 含 有 大 量 的 重 復 序 列

14、，真 核 基 因 組 中 存 在 多 基 因 家 族 和 假 基 因 。大 多 基 因 具 有 可 變 剪 接 ， 80%的 可 變 剪 接 會使 蛋 白 質 的 序 列 發(fā) 生 改 變 ?；?因 組 DNA與 蛋 白 質 結 合 形 成 染 色 體 ， 儲 存于 細 胞 核 內 ， 除 配 子 細 胞 外 ， 體 細 胞 的 基 因組 為 二 倍 體 。結 構 特 點 ： 目 錄 二 、 真 核 基 因 組 中 存 在 大 量 重 復 序 列 高 度 重 復 序 列 （ highly repetitive sequence）中 度 重 復 序 列 （ moderately repetitiv

15、e sequence）單 拷 貝 序 列 （ single copy sequence） 或 低 度 重 復 序 列 目 錄 （ 一 ） 高 度 重 復 序 列主 要 存 在 于 染 色 體 的 著 絲 粒 區(qū) 域 ， 重 復 單 位 一 般 由2 10 bp組 成 ， 成 串 排 列 ， 在 人 基 因 組 中 約 占 5% 6%。重 復 頻 率 可 達 106以 上 ， 不 編 碼 蛋 白 質 或 RNA。反 向 重 復 序 列 （ inverted repeat sequence）衛(wèi) 星 DNA（ satellite DNA）兩 個 相 同 順 序 的 互 補 拷 貝 在 同 一 DNA

16、鏈 上 反 向 排 列 而成 ， 重 復 單 位 長 度 約 300 bp， 多 數 散 在 于 基 因 組 中 ， 總長 度 約 占 人 基 因 組 的 5 。分 類 ： 目 錄 l參 與 復 制 水 平 的 調 節(jié) 存 在 于 DNA復 制 起 點 區(qū) 的 附 近 ， 是 一 些 蛋 白 質 （ 包括 酶 ） 的 結 合 位 點 。l參 與 基 因 表 達 的 調 控 可 以 轉 錄 到 核 內 不 均 一 RNA分 子 中 ， 有 些 反 向 重 復序 列 可 以 形 成 發(fā) 夾 結 構 ， 有 助 于 穩(wěn) 定 RNA分 子 。l參 與 染 色 體 配 對 如 衛(wèi) 星 DNA成 簇 樣

17、分 布 在 染 色 體 著 絲 粒 附 近 ， 可 能與 染 色 體 減 數 分 裂 時 染 色 體 配 對 有 關 。功 能 ： 目 錄 （ 二 ） 中 度 重 復 序 列重 復 數 十 至 數 千 次 ,大 多 數 與 單 拷 貝 基 因間 隔 排 列 。短 分 散 重 復 片 段長 分 散 重 復 片 段平 均 長 度 約 300 bp 500 bp， 與 長 度 約 為 1000 bp的 單拷 貝 序 列 間 隔 排 列 。 拷 貝 數 可 達 數 十 萬 。 如 Alu家 族 、K pnI家 族 、 Hinf家 族 。平 均 長 度 為 3500 bp 5000bp， 與 長 度 約

18、 為 13000bp的 單 拷 貝 序 列 間 隔 排 列 。 目 錄 l 重 復 達 3050萬 次 ， 每 個 成 員 的 長 度 約 300 bp。l 每 個 單 位 長 度 中 一 個 限 制 性 內 切 酶 Alu的 切 點（ AGCT） ， 將 其 切 成 長 130bp和 170bp的 兩 段 。Alu家 族l 僅 次 于 Alu家 族 的 第 二 大 家 族 ，l 重 復 序 列 中 含 有 限 制 性 內 切 酶 Kpn 的 位 點l 呈 散 在 分 布 ， 拷 貝 數 約 為 3000 4800個K pnI家 族l 以 319bp長 度 的 串 聯 重 復 存 在 于 人

19、基 因 組 中 l 重 復 序 列 中 含 有 限 制 性 內 切 酶 H inf I的 位 點 。Hinf家 族 目 錄 rRNA基 因 重 復 序 列 屬 于 中 度 重 復 序 列l(wèi) 各 重 復 單 位 中 的 rRNA基 因 都 是 相 同 的 。l rRNA基 因 集 中 成 簇 存 在 ， 這 樣 的 區(qū) 域 稱 為 rDNA區(qū) 。l 人 類 的 rRNA基 因 位 于 13、 14、 15、 21和 22號 染 色體 的 核 仁 組 織 區(qū) ， 每 個 核 仁 組 織 區(qū) 平 均 含 有 50個rRNA基 因 的 重 復 單 位 。l 5SrRNA基 因 似 乎 全 部 位 于

20、1號 染 色 體 ， 每 個 單 倍 體基 因 組 約 有 1000個 5SrRNA基 因 。 目 錄 在 單 倍 體 基 因 組 中 只 出 現 一 次 或 數 次 ，大 多 數 為 蛋 白 質 編 碼 的 基 因 。（ 三 ） 單 拷 貝 序 列 （ 低 度 重 復 序 列 ） 目 錄 三 、 真 核 基 因 組 中 存 在 大 量 的 多 基 因 家族 與 假 基 因多 基 因 家 族 是 指 由 某 一 祖 先 基 因 經 過 重 復和 變 異 所 產 生 的 一 組 在 結 構 上 相 似 、 功 能 相 關的 基 因 ?；?因 家 族 成 簇 地 分 布 在 某 一 條 染 色 體

21、 上 ， 同 時 發(fā) 揮 作用 ， 合 成 某 些 蛋 白 質 。 如 組 蛋 白 基 因 家 族 ?；?因 家 族 的 不 同 成 員 成 簇 地 分 布 于 不 同 染 色 體 上 ， 編碼 一 組 功 能 上 緊 密 相 關 的 蛋 白 質 。 如 球 蛋 白 基 因 家 族 。 目 錄 DNA序 列 相 似 ， 但 功 能 不 一 定 相 關 的 若干 個 單 拷 貝 基 因 或 若 干 組 基 因 家 族 總 稱 。超 家 族 基 因 （ superfamily gene）基 因 組 中 存 在 的 一 段 與 正 常 基 因 非 常 相似 但 不 能 表 達 的 DNA序 列 。

22、以 來 表 示 。假 基 因 （ psuedogene） 目 錄 四 、 線 粒 體 DNA結 構 有 別 于 染 色 體 DNA 線 粒 體 DNA（ mitochondrial DNA， mtDNA）是 核 外 遺 傳 物 質 ， 能 獨 立 編 碼 線 粒 體 中 的 一 些蛋 白 質 。 mtDNA的 結 構 為 環(huán) 狀 分 子 ， 與 原 核 生 物 的DNA類 似 ， 結 構 特 點 也 與 原 核 生 物 相 似 。 目 錄 人 的 線 粒 體 基 因 組 線 粒 體 基 因 組 編 碼37個 基 因 ， 包 括 13個 編碼 呼 吸 鏈 多 酶 體 系 的 一些 多 肽 的 基

23、 因 、 22個 編碼 mt-tRNA的 基 因 、 2個 編 碼 mt-rRNA（ 16S和 12S） 的 基 因 。 目 錄 物 種 基 因 組 大 小 (Mb) 基 因 數 染 色 體 數 *支 原 體 M. genitalium 0.58 470 無流 感 嗜 血 桿 菌 H . influrnzae 1.83 1743 無枯 草 芽 孢 桿 菌 B. subtilis 4.20 4100 無大 腸 桿 菌 E. coli 4.60 4288 無釀 酒 酵 母 S. cerevisiae 13.50 6034 16裂 殖 酵 母 S. pombe 12.50 4929 16燕 麥 O.

24、 sativa 466 30000 21果 蠅 D. melanogaster 165 13601 4秀 麗 隱 桿 線 蟲 C. elegans 97 18424 6小 鼠 mouse 2700 30000 20 人 H . sapiens 3000 25000 23 不 同 生 物 體 基 因 組 的 比 較五 、 人 基 因 組 中 有 兩 萬 多 個 基 因 目 錄 基 因 組 大 小 和 基 因 數 量 在 生 物 進 化 中 可 能并 不 具 有 特 別 重 要 的 意 義 ， 人 類 的 基 因 較 其 他生 物 體 可 能 更 為 “ 有 效 ” ， 其 發(fā) 揮 功 能 的 方 式與 其 他 生 物 不 同 。 目 錄 六 、 人 的 基 因 在 染 色 體 上 的 分 布 特 征人 類 基 因 組 的 染 色 體 DNA 目 錄 基 因 在 染 色 體 上 并 不 是 均 勻 分 布 。 基 因密 度 最 大 的 是 第 19號 染 色 體 ， 密 度 最 小 的 是 第13號 和 Y染 色 體 。染 色 體 上 存 在 著 無 基 因 的 “ 沙 漠 區(qū) ” ，即 在 500kb區(qū) 域 內 ， 沒 有 任 何 基 因 的 編 碼 序 列 ?；?因 在 染 色 體 上 的 分 布 特 征