《染色體結構變異》PPT課件

上傳人:san****019 文檔編號:21595548 上傳時間:2021-05-05 格式:PPT 頁數(shù):88 大?。?.29MB
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1、基 因 突 變 : 基 因 內 部 DNA分 子 發(fā) 生 改 變 , 基 因 的 連 鎖 群 并 沒有 變 化 。染 色 體 結 構 變 異 : 基 因 位 置 發(fā) 生 改 變 , 導 致 染 色 體 上 基 因 的連 鎖 群 發(fā) 生 變 化 。 包 括 : 貓 叫 綜 合 癥 : 人 類 第 5號 染 色 體 短 臂 的一 個 很 小 的 區(qū) 段 , 患 者 哭 聲 如 同 貓 叫 ,頭 顱 小 , 生 長 緩 慢 , 智 力 低 下 , 通 常 在幼 兒 期 夭 折 。 中 間 缺 失 含 基 因 cd的 片 段 , 則 b-e距 離 變 短 , 連 鎖 緊 密 , 其交 換 值 和 重

2、組 率 變 小 。 順 接 重 復反 接 重 復 重 復 純 合 體 果 蠅 正 常 野 生 型 :橢 圓 形 , 由 約 800小 眼 組 成 。 雜 合 體 Bar眼 :長 棒 狀 , 由 約350小 眼 組 成 。 純 合 體 Bar眼 :長 棒 狀 , 由 約 70小 眼 組 成 。 A倒位段較長,同源染色體在倒位段與正常段都進行聯(lián)會,形成倒位圈;B倒位段很短,只有正常區(qū)段聯(lián)會,倒位段不聯(lián)會;C倒位段極長,只有倒位段聯(lián)會,正常區(qū)段呈單股狀態(tài)。 A為 顯 微 照 片 B為 示 意 圖 TT tt Tt tt Tt Tt Tt tt TT 2 Tt tt半 不 育 半 不 育 可 育 可

3、育 半 不 育 可 育T代 表 一 個 相 互 易 位 點 , 一 個 隱 性 基 因 t 代 表 無 易 位 TT是 易 位 純 合 體 , 表 現(xiàn) 可 育 ; Tt是 易 位 雜 合 體 , 表 現(xiàn) 半 不 育 ;tt是 正 常 個 體 , 表 現(xiàn) 可 育 。 由 于 相 互 易 位 包 括 兩 個 染 色 體 斷 點 , 因 此 T( 半 不 育 ) 必 然 與 兩 條 染 色 體 上 鄰 近 斷點 的 基 因 發(fā) 生 連 鎖 遺 傳 。 用 基 因 隱 性 純 合 、 染 色 體 正 常 的 個 體 對 基 因 型 雜 合 的 易 位雜 合 體 測 交 , 能 夠 確 定 易 位 點

4、在 染 色 體 上 的 位 置 。玉 米 T1-2易 位 雜 合 體 ,1號 染 色 體 上 有 br( 節(jié) 間 縮 短 , 表 現(xiàn)為 植 株 矮 小 ) 基 因 ,2號 染 色 體 上 有 f( 葉 基 顏 色 ) 基 因 易 位 導 致 基 因 異 常 表 達 , 甚 至 激 活 癌 基 因 。 慢 性 粒 細 胞 白 血 病 ( CML) 的 費 城 染 色 體 , 是 9和 22號 染 色 體 易 位后 形 成 的 小 染 色 體 。 導 致 bcr-abl 基 因 融 合 。 Burkitt s 淋 巴 瘤 ( lymphoma) Burkitts 淋 巴 瘤 中 8和 14易 位

5、使 c-myc 基 因 被 置 于 抗體 基 因 的 增 強 子 附 近 。 圖 10-17 玉 米 T5-2兩 對 雜 合 基 因 的 位 置 在 易 位 雜 合 體 中 仍 然 分 別 位 于 2對 非 同 源 染 色 體 上 的 基 因 , 也 有 可 能 表 現(xiàn)連 鎖 , 稱 為 假 連 鎖 現(xiàn) 象 。 如 在 玉 米 的 T5-2中 , 位 于 5號 染 色 體 的 bt( 脆 弱胚 乳 ) 基 因 , 與 位 于 2號 染 色 體 的 b( 花 青 素 加 強 ) 基 因 表 現(xiàn) 不 完 全 連鎖 , 稱 為 假 連 鎖 。 這 是 因 為 交 替 式 分 離 產(chǎn) 生 的 可 育

6、配 子 的 基 因 型 , 基本 上 是 ( bt , b) 和 ( Bt, B) ; 少 數(shù) 重 組 型 個 體 是 該 易 位 雜 合 體 在兩 對 基 因 間 發(fā) 生 交 換 而 產(chǎn) 生 的 。 .genetic movies易 位 雜 合 體 的 假 連 鎖 .MOV 羅 伯 遜 易 位 染 色 體小 染 色 體 丟 失還 陽 參 就 是通 過 這 種 途徑 , 出 現(xiàn) 了n=3、 4、 5、6、 7、 8等 染色 體 數(shù) 不 同的 種 。 小 結 結 構 變 異 主 要 有 缺 失 、 重 復 、 倒 位 和 易 位 。 聯(lián) 會 : 缺 失 雜 合 體 缺 失 環(huán) 重 復 雜 合 體 重 復 環(huán) 倒 位 雜 合 體 倒 位 環(huán) 易 位 雜 合 體 “ 十 ” 字 型 、 四 環(huán) 體 或 “ 8” 字 型 遺 傳 效 應 : 缺 失 假 顯 性 重 復 位 置 效 應 、 劑 量 效 應 倒 位 連 鎖 基 因 重 組 率 下 降 易 位 半 不 育 應 用 : 基 因 定 位 , 家 蠶 雌 雄 鑒 別

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