高考生物沖刺復習（新課標）（檢測）-專題13 伴性遺傳與人類遺傳病 教師專用題組 Word版含解析

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1、專題13　伴性遺傳與人類遺傳病 考點1　伴性遺傳 9.(2013海南單科,14,2分)對摩爾根等人提出“果蠅的白眼基因位于X染色體上”這一結(jié)論沒有影響的是(　　) A.孟德爾的遺傳定律 B.摩爾根的精巧實驗設計 C.薩頓提出的遺傳的染色體假說 D.克里克提出的中心法則 答案　D　摩爾根等人提出“果蠅的白眼基因位于X染色體上”的結(jié)論是建立在孟德爾的遺傳定律、薩頓提出的“基因位于染色體上”的假說及摩爾根利用白眼果蠅進行的實驗基礎上的;該結(jié)論與遺傳信息的傳遞和表達即中心法則無關。 10.(2015廣東理綜,28,16分,★)下表為野生型和突變型果蠅的部分性狀。 翅形 復眼形狀

2、 體色 …… 翅長 野生型 完整 球形 黑檀 …… 長 突變型 殘 菱形 灰 …… 短 (1)由表可知,果蠅具有　　　　　　　　　　　　的特點,常用于遺傳學研究。摩爾根等人運用　　　　法,通過果蠅雜交實驗,證明了基因在染色體上。? (2)果蠅產(chǎn)生生殖細胞的過程稱為　　　　。受精卵通過　　　　　　　　　　　　過程發(fā)育為幼蟲。? (3)突變?yōu)楣壍摹　　　√峁┰牧?。在果蠅的飼料中添加堿基類似物,發(fā)現(xiàn)子代突變型不僅僅限于表中所列性狀,說明基因突變具有　　　　的特點。? (4)果蠅X染色體上的長翅基因(M)對短翅基因(m)是顯性。常染色體上的隱性基因(f

3、)純合時,僅使雌蠅轉(zhuǎn)化為不育的雄蠅。對雙雜合的雌蠅進行測交,F1中雌蠅的基因型有　　　　種,雄蠅的表現(xiàn)型及其比例為　? 　。? 答案　(16分)(1)多對易于區(qū)分的相對性狀(2分)　假說—演繹(2分)　(2)減數(shù)分裂(1分)　有絲分裂和細胞分化(2分)　(3)進化(1分)　不定向、隨機(2分)　(4)2(2分)　長翅可育∶短翅可育∶長翅不育∶短翅不育=2∶2∶1∶1(4分) 解析　(1)分析表格,果蠅有許多易于區(qū)分的相對性狀,這是果蠅作為遺傳實驗材料的重要原因之一。摩爾根等人運用假說—演繹法,通過果蠅雜交實驗,證明了基因在染色體上。(2)果蠅通過減數(shù)分裂產(chǎn)生生殖細胞,受精卵通過細胞分裂、

4、分化過程發(fā)育為幼蟲。(3)生物進化的原材料的來源是突變和基因重組。由于基因突變的不定向性,在果蠅飼料中添加堿基類似物,會發(fā)現(xiàn)子代突變型不僅僅出現(xiàn)表中所列性狀。 (4)雙雜合雌蠅測交組合為FfXMXm×ffXmY,結(jié)果如下表: 　　♀配子 ♂配子　　 FXM FXm fXM fXm fXm FfXMXm (雌性長翅) FfXmXm (雌性短翅) ffXMXm (雄性長 翅不育) ffXmXm (雄性短 翅不育) fY FfXMY (雄性長 翅可育) FfXmY (雄性短 翅可育) ffXMY (雄性長 翅可育) ffXmY (雄性短

5、翅可育) 11.(2015江蘇單科,4,2分,★)下列關于研究材料、方法及結(jié)論的敘述,錯誤的是(　　) A.孟德爾以豌豆為研究材料,采用人工雜交的方法,發(fā)現(xiàn)了基因分離與自由組合定律 B.摩爾根等人以果蠅為研究材料,通過統(tǒng)計后代雌雄個體眼色性狀分離比,認同了基因位于染色體上的理論 C.赫爾希與蔡斯以噬菌體和細菌為研究材料,通過同位素示蹤技術區(qū)分蛋白質(zhì)與DNA,證明了DNA是遺傳物質(zhì) D.沃森和克里克以DNA大分子為研究材料,采用X射線衍射的方法,破譯了全部密碼子 答案　D　孟德爾以豌豆為實驗材料進行了一系列的實驗,發(fā)現(xiàn)了基因分離與自由組合定律,A正確;摩爾根等人以果蠅為研究材料,

6、證明了基因在染色體上,B正確;噬菌體侵染細菌的實驗,證明了DNA是遺傳物質(zhì),C正確;沃森和克里克以4種脫氧核苷酸為原料,采用物理模型法,發(fā)現(xiàn)了DNA雙螺旋結(jié)構(gòu),D錯誤。 12.(2014福建理綜,5,6分,★)STR是DNA分子上以2~6個核苷酸為單元重復排列而成的片段,單元的重復次數(shù)在不同個體間存在差異?，F(xiàn)已篩選出一系列不同位點的STR用作親子鑒定,如7號染色體有一個STR位點以“GATA”為單元,重復7~14次;X染色體有一個STR位點以“ATAG”為單元,重復11~15次。某女性7號染色體和X染色體DNA的上述STR位點如圖所示。下列敘述錯誤的是(　　) A.篩選出用于親子鑒定的

7、STR應具有不易發(fā)生變異的特點 B.為保證親子鑒定的準確率,應選擇足夠數(shù)量不同位點的STR進行檢測 C.有絲分裂時,圖中(GATA)8和(GATA)14分別分配到兩個子細胞 D.該女性的兒子X染色體含有圖中(ATAG)13的概率是 答案　C　有絲分裂產(chǎn)生的兩個子細胞是相同的,都具有(GATA)8和(GATA)14,C錯誤;只有不易發(fā)生變異的STR才能作為親子鑒定的依據(jù),A正確;選擇足夠數(shù)量不同位點的STR進行檢測,進而保證親子鑒定的準確性,B正確;兒子的X染色體肯定來自于其母親兩條X染色體中的一條,兒子的X染色體含有圖中(ATAG)13的概率為1/2,D正確。 13.(2012天津理

8、綜,6,6分)果蠅的紅眼基因(R)對白眼基因(r)為顯性,位于X染色體上;長翅基因(B)對殘翅基因(b)為顯性,位于常染色體上。現(xiàn)有一只紅眼長翅果蠅與一只白眼長翅果蠅交配,F1代的雄果蠅中約有1/8為白眼殘翅。下列敘述錯誤的是(　　) A.親本雌果蠅的基因型是BbXRXr B.親本產(chǎn)生的配子中含Xr的配子占1/2 1代出現(xiàn)長翅雄果蠅的概率為3/16 D.白眼殘翅雌果蠅能形成bbXrXr類型的次級卵母細胞 答案　C　本題主要考查了自由組合定律的應用和伴性遺傳的相關知識。結(jié)合題干信息可知,雙親均為長翅,F1代中有殘翅,則雙親關于翅型的基因型為Bb和Bb,F1代中長翅∶殘翅=3∶1,已知F

9、1代的雄果蠅中約有1/8為白眼殘翅,因為殘翅占1/4,可推知白眼占1/2,得出親本雌蠅為紅眼長翅果蠅,基因型是BbXRXr,親本雄蠅基因型為BbXrY。親本雌蠅的卵細胞中含Xr的卵細胞占1/2,親本雄蠅的精子中含Xr的精子占1/2,親本產(chǎn)生的配子中含Xr的配子占1/2,A和B正確;F1代出現(xiàn)長翅的概率為3/4,出現(xiàn)長翅雄果蠅的概率為3/4×1/2=3/8,C錯誤;白眼殘翅雌果蠅的基因型為bbXrXr,其初級卵母細胞基因型為bbbbXrXrXrXr,經(jīng)減Ⅰ后,次級卵母細胞基因型為bbXrXr,減Ⅱ結(jié)束后,產(chǎn)生bXr的卵細胞,D正確。 14.(2012江蘇單科,10,2分)下列關于人類性別決定與

10、伴性遺傳的敘述,正確的是(　　) A.性染色體上的基因都與性別決定有關 B.性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳 C.生殖細胞中只表達性染色體上的基因 D.初級精母細胞和次級精母細胞中都含Y染色體 答案　B　本題主要考查性別決定和伴性遺傳的相關知識。性染色體上的基因不都與性別決定有關,如色盲基因,故A錯;染色體上的基因都隨染色體的遺傳而遺傳,故B對;生殖細胞中既有常染色體上的基因也有性染色體上的基因,它們都選擇性地表達,故C錯;在減Ⅰ時X和Y染色體分離,次級精母細胞中有的只含X染色體,有的只含Y染色體,故D錯。 15.(2014天津理綜,9,16分,★★)果蠅是遺傳學研究的經(jīng)典實驗材

11、料,其四對相對性狀中紅眼(E)對白眼(e)、灰身(B)對黑身(b)、長翅(V)對殘翅(v)、細眼(R)對粗眼(r)為顯性。下圖是雄果蠅M的四對等位基因在染色體上的分布。 (1)果蠅M眼睛的表現(xiàn)型是　　　　　　　　。? (2)欲測定果蠅基因組的序列,需對其中的　　　　條染色體進行DNA測序。? (3)果蠅M與基因型為　　　　的個體雜交,子代的雄果蠅中既有紅眼性狀又有白眼性狀。? (4)果蠅M產(chǎn)生配子時,非等位基因　　　　和　　　　不遵循自由組合規(guī)律。若果蠅M與黑身殘翅個體測交,出現(xiàn)相同比例的灰身長翅和黑身殘翅后代,則表明果蠅M在產(chǎn)生配子過程中　　　　　　　　　　　　　　　　　　　,導

12、致基因重組,產(chǎn)生新的性狀組合。? (5)在用基因型為BBvvRRXeY和bbVVrrXEXE的有眼親本進行雜交獲取果蠅M的同時,發(fā)現(xiàn)了一只無眼雌果蠅。為分析無眼基因的遺傳特點,將該無眼雌果蠅與果蠅M雜交,F1性狀分離比如下: F1 雌性∶雄性 灰身∶黑身 長翅∶殘翅 細眼∶粗眼 紅眼∶白眼 1/2有眼 1∶1 3∶1 3∶1 3∶1 3∶1 1/2無眼 1∶1 3∶1 3∶1 / / ①從實驗結(jié)果推斷,果蠅無眼基因位于　　　　號(填寫圖中數(shù)字)染色體上,理由是　　　　　　　　　　　　　　　　　　。? ②以F1果蠅為材料,設計一步雜交實驗判斷無眼性狀

13、的顯隱性。 雜交親本:　　　　　　　　　　　　　　　　　　。? 實驗分析:　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。? 答案　(16分)(1)紅眼、細眼 (2)5 (3)XEXe (4)B(或b)　v(或V)　V和v(或B和b)基因隨非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換 (5)①7、8(或7、或8) 無眼、有眼基因與其他各對基因間的遺傳均遵循自由組合規(guī)律 ②示例: 雜交親本:F1中的有眼雌雄果蠅 實驗分析:若后代出現(xiàn)性狀分離,則無眼為隱性性狀; 若后代不出現(xiàn)性狀分離,則無眼為顯性性狀。 解析　本題以遺傳學經(jīng)典實驗材料果蠅為背景,主要考查基因分離和自由組

14、合定律及伴性遺傳的綜合運用。(1)依據(jù)題干信息,M果蠅的基因型為BbRrVvXEY,因此眼睛的表現(xiàn)型是紅眼、細眼。(2)基因組測序時,需選擇每對常染色體中的一條和兩條性染色體進行DNA測序,因此需測定5條染色體。(3)M果蠅眼睛顏色為紅色,基因型為XEY,由子代的雄果蠅中既有紅眼性狀又有白眼性狀可推知與M果蠅雜交的個體基因型為XEXe。(4)若非等位基因位于同一對同源染色體上則不遵循自由組合定律,由此可推知B和v或b和V之間不遵循自由組合定律。果蠅M(基因型為BbVv)和黑身殘翅個體(基因型為bbvv)測交,出現(xiàn)相同比例的灰身長翅和黑身殘翅后代,可推知M果蠅產(chǎn)生比例相同的BV和bv雄配子,而M

15、果蠅的B和v基因位于同一條染色體上,因此可判斷M在產(chǎn)生配子過程中V和v(或B和b)基因隨非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換。(5)①無眼雌果蠅與果蠅M雜交后代,有眼與無眼性狀為1∶1,且與其他各對基因間的遺傳均遵循自由組合定律,則無眼基因位于7、8號染色體上。②讓F1中的多對有眼雌雄果蠅雜交,若后代發(fā)生性狀分離,則無眼為隱性性狀;若后代不出現(xiàn)性狀分離,則無眼為顯性性狀。 16.(2014江蘇單科,33,9分,★)有一果蠅品系,其一種突變體的X染色體上存在ClB區(qū)段(用XClB表示)。B基因表現(xiàn)顯性棒眼性狀;l基因的純合子在胚胎期死亡(XClBXClB與XClBY不能存活);ClB存在時,X染色體

16、間非姐妹染色單體不發(fā)生交換;正常果蠅X染色體無ClB區(qū)段(用X+表示)。果蠅的長翅(Vg)對殘翅(vg)為顯性,基因位于常染色體上。請回答下列問題: (1)圖1是果蠅雜交實驗示意圖。圖中F1長翅與殘翅個體的比例為　　　　,棒眼與正常眼的比例為　　　　。如果用F1正常眼長翅的雌果蠅與F1正常眼殘翅的雄果蠅雜交,預期產(chǎn)生正常眼殘翅果蠅的概率是　　　　;用F1棒眼長翅的雌果蠅與 F1正常眼長翅的雄果蠅雜交,預期產(chǎn)生棒眼殘翅果蠅的概率是　　　　。? (2)圖2是研究X射線對正常眼果蠅X染色體誘變示意圖。為了鑒定X染色體上正常眼基因是否發(fā)生隱性突變,需用正常眼雄果蠅與F1中　　　　果蠅雜交,X染

17、色體的誘變類型能在其雜交后代　　　　果蠅中直接顯現(xiàn)出來,且能計算出隱性突變頻率,合理的解釋是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　;如果用正常眼雄果蠅與F1中　　　　果蠅雜交,不能準確計算出隱性突變頻率,合理的解釋是　　　　　　　　　　　　　　。? 答案　(9分) (1)3∶1　1∶2　1/3　1/27 (2)棒眼雌性　雄性 雜交后代中雄果蠅X染色體來源于親代雄果蠅,且X染色體間未發(fā)生交換,Y染色體無對應的等位基因 正常眼雌性　X染色體間可能發(fā)生了交換 解析　(1)P:Vgvg×Vgvg→長翅(Vg_)∶殘翅(vgvg)=3∶1。P:X+XClB×

18、X+Y→X+X+(正常眼)∶X+Y(正常眼)∶X+XClB(棒眼)∶XClB Y(不能存活),所以F1代中棒眼∶正常眼=1∶2。F1中正常眼長翅雌果蠅(1/3VgVg X+X+、2/3Vgvg X+X+)與正常眼殘翅雄果蠅(vgvg X+Y)雜交,子代中全為正常眼殘翅概率=2/3×1/2=1/3,所以子代中正常眼殘翅果蠅的概率=1×1/3=1/3。F1中棒眼長翅雌果蠅(Vg_ X+XClB)與正常眼長翅雄果蠅(Vg_ X+Y)雜交, 子代中棒眼果蠅占1/3(與之前的計算方法和結(jié)果相同),殘翅果蠅=2/3×2/3×1/4=1/9,所以子代中棒眼殘翅果蠅的概率=1/3×1/9=1/27。(2)由題

19、意知:棒眼(X+XClB)與射線處理的正常眼(X?Y)雜交,F1代中雌性個體有X+X?和XClBX?兩種。如果X染色體間非姐妹染色單體發(fā)生互換,則會影響該隱性突變頻率的準確計算,所以應選擇有ClB存在的雌性個體,故確定讓正常眼雄果蠅(X+Y)與F1代中棒眼雌性果蠅(XClBX?)雜交,所得子代基因型為:X+XClB、X+X?、X?Y、XClBY(不能存活)。若發(fā)生隱性突變,則可在子代的雄性中直接顯現(xiàn)出來,并且根據(jù)雄性中隱性突變性狀的比例可準確計算隱性突變頻率。 17.(2013四川理綜,11,13分,★★)回答下列果蠅眼色的遺傳問題。 (1)有人從野生型紅眼果蠅中偶然發(fā)現(xiàn)一只朱砂眼雄蠅,用

20、該果蠅與一只紅眼雌蠅雜交得F1,F1隨機交配得F2,子代表現(xiàn)型及比例如下(基因用B、b表示): 實 驗 一 親本 F1 F2 雌 雄 雌 雄 紅眼(♀)×朱砂眼(♂) 全紅眼 全 紅眼 紅眼∶朱砂眼= 1∶1 ①B、b基因位于　　　　染色體上,朱砂眼對紅眼為　　　　性。? ②讓F2代紅眼雌蠅與朱砂眼雄蠅隨機交配,所得F3代中,雌蠅有　　　　種基因型,雄蠅中朱砂眼果蠅所占比例為　　　　。? (2)在實驗一F3的后代中,偶然發(fā)現(xiàn)一只白眼雌蠅。研究發(fā)現(xiàn),白眼的出現(xiàn)與常染色體上的基因E、e有關。將該白眼雌蠅與一只野生型紅眼雄蠅雜交得F'1,F'1隨機交配得F'

21、2,子代表現(xiàn)型及比例如下: 實 驗 二 親本 F'1 F'2 雌 雄 雌、雄均表現(xiàn)為 紅眼∶朱砂眼∶ 白眼=4∶3∶1 白眼(♀)×紅眼(♂) 全紅眼 全朱砂眼 實驗二中親本白眼雌蠅的基因型為　　　　;F'2代雜合雌蠅共有　　　　種基因型,這些雜合雌蠅中紅眼果蠅所占的比例為　　　　。 ? (3)果蠅出現(xiàn)白眼是基因突變導致的,該基因突變前的部分序列(含起始密碼信息)如圖所示。 (注:起始密碼子為AUG,終止密碼子為UAA、UAG或UGA) 上圖所示的基因片段在轉(zhuǎn)錄時,以　　　　鏈為模板合成mRNA;若“↑”所指堿基對缺失,該基因控制合成的肽鏈含　　　　

22、個氨基酸。? 答案　(13分)(1)①X(1分)　隱(1分) ②2(1分)　(2分) (2)eeXbXb(1分)　4(2分)　(2分) (3)乙(1分)　5(2分) 解析　本題主要考查伴性遺傳與基因的表達等知識的應用能力。(1)對實驗一中F2性狀分離現(xiàn)象分析可知,該性狀遺傳與性別有關,且B、b基因位于X染色體上。F1無論雌雄都是紅眼,故朱砂眼對紅眼為隱性。F2代紅眼雌蠅的基因型為XBXB、XBXb,各占1/2,朱砂眼雄蠅的基因型為XbY。因此,F2代紅眼雌蠅與朱砂眼雄蠅交配類型有:XBXb×XbY→XBXb、XbXb、XBY、XbY;XBXB×XbY→XBXb、XBY,因此F3代中,

23、雌蠅有2種基因型;雄蠅中朱砂眼所占比例為1/2×1/2=1/4。(2)根據(jù)題意可推知,F'2的性狀分離比為4∶3∶1,該比例為3∶1∶3∶1的變形。實驗二遺傳圖解為 因此,親本白眼雌蠅的基因型為eeXbXb,F'2代雜合雌蠅的基因型及比例為:EeXBXb∶EeXbXb∶EEXBXb∶eeXBXb=2∶2∶1∶1。這些雜合雌蠅中紅眼果蠅所占比例為2/3。(3)根據(jù)起始密碼子(AUG)信息可判斷乙鏈為模板鏈,因為只有乙鏈轉(zhuǎn)錄成的mRNA中有起始密碼子。若“↑”所指堿基對缺失,則mRNA鏈上堿基排列順序為AUGGGAAUCUCAAUGUGA…,其中UGA為終止密碼子,不決定任何氨基酸,因此,該

24、基因控制合成的肽鏈含5個氨基酸。 18.(2012福建理綜,27,12分)現(xiàn)有翅型為裂翅的果蠅新品系,裂翅(A)對非裂翅(a)為顯性。雜交實驗如圖1。 P　　　　　裂翅♀　　　×　　　非裂翅♂ F1　　　　　裂翅　　　　　　　　非裂翅 　　　　(♀102、♂92)　　　　　(♀98、♂109) 圖1 請回答: (1)上述親本中,裂翅果蠅為　　　　(純合子/雜合子)。? (2)某同學依據(jù)上述實驗結(jié)果,認為該等位基因位于常染色體上。請你就上述實驗,以遺傳圖解的方式說明該等位基因也可能位于X染色體上。 (3)現(xiàn)欲利用上述果蠅進行一次雜交實驗,以確定該等位基因是位于常染色體還是X

25、染色體。請寫出一組雜交組合的表現(xiàn)型:　　　　(♀)×　　　　(♂)。? (4)實驗得知,等位基因(A、a)與(D、d)位于同一對常染色體上,基因型為AA或dd的個體胚胎致死。兩對等位基因功能互不影響,且在減數(shù)分裂過程不發(fā)生交叉互換。這兩對等位基因　　　　(遵循/不遵循)自由組合定律。以基因型如圖2的裂翅果蠅為親本,逐代自由交配,則后代中基因A的頻率將　　　　(上升/下降/不變)。? 圖2 答案　(1)雜合子 (2) P　　　　　XAXa　　×　　XaY 　　　　　 裂翅　　　　　非裂翅 　　　　　　　　　　↓ F1　　　XAXa　　　XAY　　　XaXa　　　XaY 　　

26、　　裂翅♀∶　裂翅♂∶　非裂翅♀∶　非裂翅♂ 　　　　　1　 ∶　　1　∶　　　1　 ∶　　 1 (3)非裂翅(♀)×裂翅(♂)或裂翅(♀)×裂翅(♂)] (4)不遵循　不變 解析　(1)顯性個體與隱性個體雜交后代顯、隱性之比為1∶1,符合測交后代的表現(xiàn)型比例,故親本裂翅果蠅為雜合子。(2)根據(jù)題圖,無法判定該等位基因的位置。若親本基因型為XAXa、XaY,其雜交后代也可呈現(xiàn)題中實驗結(jié)果。(3)若要通過一次雜交實驗鑒別某對等位基因是在常染色體上還是在X染色體上,應選擇隱性雌性個體與顯性雄性個體雜交或雌雄顯性個體雜交,如果雜交后代顯、隱性性狀的表現(xiàn)與性別有關,則該對等位基因位于X染色體上

27、,否則,位于常染色體上。(4)兩對等位基因位于同一對同源染色體上,遺傳時遵循基因的分離定律,不遵循自由組合定律?；蛐蜑锳aDd的裂翅果蠅逐代自由交配,由于其后代中AA和dd的胚胎均致死,故后代中基因A的頻率不變。 評析　此題考查考生綜合運用遺傳定律與伴性遺傳相關知識的能力,難度適中。掌握基因位置的判定方法是解題關鍵。 19.(2012四川理綜,31Ⅱ,14分,★)果蠅的眼色由兩對獨立遺傳的基因(A、a和B、b)控制,其中B、b僅位于X染色體上。A和B同時存在時果蠅表現(xiàn)為紅眼,B存在而A不存在時為粉紅眼,其余情況為白眼。 (1)一只純合粉紅眼雌果蠅與一只白眼雄果蠅雜交,F1代全為紅眼。

28、 ①親代雌果蠅的基因型為　　　　,F1代雌果蠅能產(chǎn)生　　　　種基因型的配子。? ②將F1代雌雄果蠅隨機交配,所得F2代粉紅眼果蠅中雌雄比例為　　　　,在F2代紅眼雌果蠅中雜合子占的比例為　　　　。? (2)果蠅體內(nèi)另有一對基因T、t,與基因A、a不在同一對同源染色體上。 若t基因純合時對雄果蠅無影響,但會使雌果蠅性反轉(zhuǎn)成不育的雄果蠅。讓一只純合紅眼雌果蠅與一只白眼雄果蠅雜交,所得F1代的雌雄果蠅隨機交配,F2代雌雄比例為3∶5,無粉紅眼出現(xiàn)。 ①T、t基因位于　　　　染色體上,親代雄果蠅的基因型為　　　　　　　。? ②F2代雄果蠅中共有　　　　種基因型,其中不含Y染色體的個體所占比例為

29、　　　　。? ③用帶熒光標記的B、b基因共有的特異序列作探針,與F2代雄果蠅的細胞裝片中各細胞內(nèi)染色體上B、b基因雜交,通過觀察熒光點的個數(shù)可確定細胞中B、b基因的數(shù)目,從而判斷該果蠅是否可育。在一個處于有絲分裂后期的細胞中,若觀察到　　　　個熒光點,則該雄果蠅可育;若觀察到　　　　個熒光點,則該雄果蠅不育。? 答案　(1)①aaXBXB(1分)　4(1分)?、?∶1(2分)　(2分) (2)①常(1分)　ttAAXbY(2分) ②8(2分)　(1分) ③2(1分)　4(1分) 解析　由題干信息可推知各表現(xiàn)型對應的基因型:紅眼為A_XBX-、A_XBY,粉紅眼為aaXBX-、aaX

30、BY,白眼為A_XbXb、A_XbY、aaXbXb、aaXbY。(1)①純合粉紅眼雌果蠅的基因型為aaXBXB,與白眼雄果蠅雜交,F1全為紅眼,推知此白眼雄果蠅的基因型為AAXbY,F1的基因型為:AaXBXb、AaXBY,根據(jù)基因自由組合定律,雌果蠅AaXBXb產(chǎn)生4種配子:AXB、AXb、aXB、aXb。②F1雌、雄果蠅基因型分別為AaXBXb、AaXBY,隨機交配得F2中粉紅眼的基因型為:aaXBXB∶aaXBXb∶aaXBY=1∶1∶1,粉紅眼雌雄比為2∶1,F2紅眼雌果蠅基因型為:AAXBXB、AaXBXB、AAXBXb、AaXBXb,其中AA占,XBXB占,故AAXBXB占1/6,

31、則雜合子占5/6。(2)①、②假設T、t基因位于X染色體上,則親代純合紅眼雌果蠅為XTXT,F1雄果蠅為XTY,F2雌果蠅一定帶有XT,即不可能出現(xiàn)雌蠅性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象,F2雌雄比例一定是1∶1,故T、t基因應位于常染色體上。由t基因純合會使雌果蠅性反轉(zhuǎn)成不育的雄果蠅及F2代雌∶雄=3∶5可推知:F2中應該有的雌果蠅(基因型tt)發(fā)生了性反轉(zhuǎn),導致雌雄性別比由4∶4變?yōu)?∶5,且F2無粉紅眼,再結(jié)合親代表現(xiàn)型(純合紅眼雌果蠅與白眼雄果蠅)可判斷親代雄蠅基因型為ttAAXbY。F1個體基因型為TtAAXBXb、TtAAXBY。F1雌雄果蠅隨機交配,F2代雄果蠅基因型種類有:3(TT、Tt、tt)×1(

32、AA)×2(XBY、XbY)+2(性反轉(zhuǎn)類型ttAAXBXB和ttAAXBXb)=8種,其中不帶Y染色體的個體所占比例為= =。③有絲分裂后期,姐妹染色單體分離,細胞內(nèi)染色體數(shù)量加倍,若檢測結(jié)果細胞中有4個熒光點,說明細胞中有4條X染色體,即該個體性染色體組成為XX,若檢測的結(jié)果細胞中有2個熒光點,則說明細胞中有2條X染色體,即該個體性染色體組成為XY。 考點2　人類遺傳病 8.(2015江蘇單科,30,7分,★★)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙,是一種嚴重的單基因遺傳病,稱為苯丙酮尿癥(PKU),正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a表示

33、)。圖1是某患者的家族系譜圖,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎兒Ⅲ1(羊水細胞)的DNA經(jīng)限制酶MspⅠ消化,產(chǎn)生不同的片段(kb表示千堿基對),經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交,結(jié)果見圖2。請回答下列問題: 圖1 圖2 (1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分別為　　　　。? (2)依據(jù)cDNA探針雜交結(jié)果,胎兒Ⅲ1的基因型是　　　　。Ⅲ1長大后,若與正常異性婚配,生一個正常孩子的概率為　　　　。? (3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2個孩子表型正常,長大后與正常異性婚配,生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的　　　　倍。? (4)已知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病(致病

34、基因用b表示),Ⅱ2和Ⅱ3色覺正常,Ⅲ1是紅綠色盲患者,則Ⅲ1兩對基因的基因型是　　　　。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩,長大后與正常男性婚配,生一個紅綠色盲且為PKU患者的概率為　　　　。? 答案　(7分)(1)Aa、aa (2)Aa　279/280 (4)AaXbY　1/3360 解析　本題主要考查遺傳病類型的判斷及患病概率的計算。(1)根據(jù)Ⅰ1和Ⅰ2表現(xiàn)型正常,而其女兒Ⅱ1患病,可確定該病為常染色體隱性遺傳病,所以Ⅰ1、 Ⅱ1的基因型分別為Aa和aa。(2)Ⅱ1基因型為aa,依據(jù)圖2可知Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1的基因型均為Aa,Ⅲ1與正常異性(1/70Aa)婚配,生一個患病孩子的概率為1

35、/70×1/4=1/280,正常孩子的概率為1-1/280=279/280。(3)Ⅱ2和Ⅱ3所生的表現(xiàn)型正常的孩子為1/3AA、2/3Aa,其與正常異性(1/70Aa)生下患病孩子的概率為2/3×1/70×1/4,正常人群中男女婚配生下患病孩子的概率為1/70×1/70×1/4,所以前者是后者的(2/3×1/70×1/4)/(1/70×1/70×1/4)=46.67(倍)。(4)Ⅲ1的基因型為AaXbY,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分別為AaXBY、AaXBXb,他們的正常女兒的基因型及概率為1/3AA、2/3Aa、1/2XBXB、1/2XBXb,人群中正常男性的基因型及概率為1/70AaXBY,所以Ⅱ

36、2、Ⅱ3的正常女兒與人群中正常男性婚配后子代患紅綠色盲概率為1/2×1/4=1/8,子代患PKU的概率為2/3×1/70×1/4=1/420,兩病皆患概率為1/8×1/420=1/3 360。 9.(2015廣東理綜,24,6分)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。我國部分地市對新生兒進行免費篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。下列敘述正確的是(雙選)(　　) A.檢測出攜帶者是預防該病的關鍵 B.在某群體中發(fā)病率為1/10 000,則攜帶者的頻率約為1/100 C.通過染色體檢查及系譜圖分析,可明確診斷攜帶者和新生兒患者 D.減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥

37、狀,說明環(huán)境能影響表現(xiàn)型 答案　AD　苯丙酮尿癥患者體內(nèi)因缺乏苯丙氨酸羥化酶而不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸,致使苯丙酮酸積累,故減少苯丙氨酸的攝入可改善新生兒患者癥狀,D正確;通過檢測出攜帶者,建議攜帶者夫婦慎重生育,可以有效預防該病的發(fā)生,A正確;假設控制該病的基因為A、a,則患者基因型為aa,若aa的概率為1/10 000,則a的基因頻率為,則Aa的概率為2××=,B錯誤;苯丙酮尿癥為單基因遺傳病,診斷攜帶者的方式是基因檢測,C錯誤。 10.(2012廣東理綜,25,6分)人類紅綠色盲的基因位于X染色體上,禿頂?shù)幕蛭挥诔Ｈ旧w上。結(jié)合下表信息可預測,圖中Ⅱ-3和Ⅱ-4所生子女是(雙選)

38、(　　) BB Bb bb 男 非禿頂 禿頂 禿頂 女 非禿頂 非禿頂 禿頂 　 A.非禿頂色盲兒子的概率為1/4 B.非禿頂色盲女兒的概率為1/8 C.禿頂色盲兒子的概率為1/8 D.禿頂色盲女兒的概率為0 答案　CD　本題主要考查人類遺傳病概率計算的方法。用基因a表示人類紅綠色盲基因,結(jié)合禿頂?shù)幕蛐汀⒈憩F(xiàn)型和性別可確定Ⅱ-3和Ⅱ-4的基因型分別為BbXAXa、BBXaY,他們所生子女中非禿頂色盲兒子(BBXaY)的概率為1/2×1/4=1/8,非禿頂色盲女兒(B_XaXa)的概率為1×1/4=1/4,禿頂色盲兒子(BbXaY)的概率=1/2×

39、1/4=1/8,禿頂色盲女兒(bbXaXa)的概率是0。故C、D兩項符合題意。 11.(2013江蘇單科,31,8分)調(diào)查某種遺傳病得到如下系譜圖,經(jīng)分析得知,兩對獨立遺傳且表現(xiàn)完全顯性的基因(分別用字母Aa、Bb表示)與該病有關,且都可以單獨致病。在調(diào)查對象中沒有發(fā)現(xiàn)基因突變和染色體變異的個體。請回答下列問題: (1)該種遺傳病的遺傳方式　　　　(是/不是)伴X隱性遺傳,因為第Ⅰ代第　　　　個體均不患病。進一步分析推測該病的遺傳方式是　　　　。? (2)假設Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配,所生后代患病的概率均為0,則Ⅲ-1的基因型為　　　　　　,Ⅱ-2的基因型為　　　　。在

40、這種情況下,如果Ⅱ-2與Ⅱ-5婚配,其后代攜帶致病基因的概率為　　　　。? 答案　(8分)(1)不是　1、3　常染色體隱性 (2)AaBb　AABB或AaBB(AABB或AABb)　5/9 解析　本題主要考查遺傳方式的判斷、基因型的推斷及遺傳概率計算的相關內(nèi)容。(1)分析系譜圖由Ⅱ-3和Ⅱ-6為女性患病而其父親Ⅰ-1、Ⅰ-3正常,可確定該病不是伴X隱性遺傳病;由雙親Ⅰ-1和Ⅰ-2正常而其女兒患病可確定該病為常染色體隱性遺傳病。(2)結(jié)合題干信息分析,表型正常的個體基因型為A_B_,而患病個體基因型可能是aabb或aaB_或A_bb;由系譜圖中,Ⅱ-3、Ⅱ-4及所生后代的表現(xiàn)型可知Ⅱ-3、

41、Ⅱ-4的基因型不可能是aabb,只可能是aaB_或A_bb,又因Ⅲ-1表現(xiàn)正常,其基因型為A_B_,由Ⅱ-3和Ⅱ-4都患病可推測:Ⅰ-1和Ⅰ-2有一對基因為雜合,Ⅰ-3和Ⅰ-4另一對基因為雜合,再由題中信息“Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配,所生后代患病概率均為0”可確定Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分別為AaBB(或AABb)、AaBB(或AABb),進一步可確定Ⅱ-3和Ⅱ-4的基因型為aaBB(或AAbb)和AAbb(或aaBB),可推測Ⅲ-1的基因型為AaBb。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分別為AaBB(或AABb)、AaBB(或AABb),可推測Ⅱ-2的基因型為AABB或AaBB(AABB或A

42、ABb),同理也可推測Ⅱ-5的基因型為AABB或AABb(AABB或AaBB),Ⅱ-2產(chǎn)生的配子有2/3AB和1/3aB(2/3AB和1/3Ab),Ⅱ-5產(chǎn)生的配子有2/3AB和1/3Ab(2/3AB和1/3aB),Ⅱ-2和Ⅱ-5婚配,其后代攜帶致病基因的概率為2/3×1/3+1/3×2/3+1/3×1/3=5/9。 12.(2013重慶理綜,8,20分)某一單基因遺傳病家庭,女兒患病,其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。 (1)根據(jù)家族病史,該病的遺傳方式是　　　　　　　　　;母親的基因型是　　　　(用A、a表示);若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚,其子女患該病的概率是　　　　(假設人群中致病

43、基因頻率為1/10。結(jié)果用分數(shù)表示)。在人群中男女患該病的概率相等,原因是男性在形成生殖細胞時　　　　　　　　　　自由組合。? (2)檢測發(fā)現(xiàn),正常人體中的一種多肽鏈(由146個氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含前45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是　　　　　,由此導致正常mRNA第　　位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。? (3)分子雜交技術可用于基因診斷,其基本過程是用標記的DNA單鏈探針與　　　　　進行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因,對上述疾病進行產(chǎn)前基因診斷時,則需要　　種探針。若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”,則基因探針序列為　　　　　;為制備大量探針,可利

44、用　　　　技術。? 答案　(20分)(1)常染色體隱性遺傳　Aa　　常染色體和性染色體　(2)基因突變　46　(3)目的基因(待測基因)　2　ACTTAG(TGAATC)　PCR 解析　本題主要考查遺傳病類型的判斷、遺傳病患病概率的計算、基因突變和分子雜交技術的相關知識。(1)由雙親正常,女兒患病,可確定該病為常染色體隱性遺傳病;人群中a=,A=,則AA=,Aa=,aa=。而在表現(xiàn)型正常的人中Aa的概率為=,其弟弟基因型為AA、Aa,所以其弟弟與表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚,其子女患病概率為:××=;在減數(shù)分裂時,常染色體和性染色體是可以自由組合的,所以常染色體上的基因控制的遺傳病患病情況與性別無

45、關。(2)基因突變會導致基因轉(zhuǎn)錄形成的mRNA中決定某個氨基酸的密碼子改變?yōu)榻K止密碼子,使肽鏈延伸提前終止,肽鏈變短。(3)對單基因控制的遺傳病進行基因診斷時,需要用正?；蚝椭虏』虻膯捂湻謩e作為探針;根據(jù)堿基互補配對原則,由致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子中堿基序列可知致病基因的堿基序列;制備大量探針可利用PCR技術。 13.(2012江蘇單科,30,9分,★)人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳病(基因為H、h)和乙遺傳病(基因為T、t)患者,系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10-4。請回答下列問題(所有概率用分數(shù)表示): (1)甲病的遺傳方式為　　　　　　　　　

46、　,乙病最可能的遺傳方式為　　　　　　　　　　　。? (2)若Ⅰ-3無乙病致病基因,請繼續(xù)以下分析。 ①Ⅰ-2的基因型為　　　　　　　;Ⅱ-5的基因型為　　　　　　　　　。? ②如果Ⅱ-5與Ⅱ-6結(jié)婚,則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為　　　　。? ③如果Ⅱ-7與Ⅱ-8再生育一個女兒,則女兒患甲病的概率為　　　　。? ④如果Ⅱ-5與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個表現(xiàn)型正常的兒子,則兒子攜帶h基因的概率為　。? 答案　(1)常染色體隱性遺傳　伴X隱性遺傳 (2)①HhXTXt　HHXTY或HhXTY?、?/36?、?/60 000?、?/5 解析　(1)根據(jù)表現(xiàn)型正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2

47、 生有患甲病的女兒Ⅱ-2可確定,甲病為常染色體隱性遺傳病;根據(jù)雙親正常,均有兒子患乙病,可推斷乙病最可能為伴X隱性遺傳病。(2)Ⅰ-3無乙病致病基因,可確定乙病為伴X隱性遺傳病。①由Ⅰ-1和Ⅰ-2的表現(xiàn)型及子女的患病情況可推知:Ⅰ-1的基因型為HhXTY,Ⅰ-2的基因型為HhXTXt,Ⅱ-5的基因型為1/3HHXTY、2/3HhXTY;②Ⅰ-3、Ⅰ-4的基因型分別為HhXTY、HhXTXt,Ⅱ-6與甲病有關的基因型為1/3HH、2/3Hh,與乙病有關的基因型為1/2XTXT、1/2XTXt,Ⅱ-5和Ⅱ-6結(jié)婚,所生男孩同時患兩種病的概率為2/3×2/3×1/4×1/2×1/2=1/36;③Ⅱ-7與甲病有關的基因型為1/3HH、2/3Hh,Ⅱ-8基因型為Hh的概率為10-4,甲病為常染色體隱性遺傳病,其女兒患甲病的概率為2/3×10-4×1/4=1/60 000;④Ⅱ-5與甲病有關的基因型為1/3HH、2/3Hh,與基因型為Hh的女性婚配,子代中HH比例為1/3×1/2+2/3×1/4=1/3,Hh比例為1/3×1/2+2/3×1/2=1/2,hh比例為2/3×1/4=1/6,表現(xiàn)型正常兒子中HH比例為2/5、Hh比例為3/5,則正常兒子攜帶h基因的概率為3/5。