2020版高考生物大一輪復(fù)習(xí) 第7單元 生物的變異和進(jìn)化 23 人類遺傳病課件 新人教版.ppt

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1、第23講人類遺傳病,必備知識(shí)梳理,關(guān)鍵能力突破,人類常見的遺傳病類型、監(jiān)測(cè)與預(yù)防 1.人類遺傳病 (1)概念:由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 (2)人類遺傳病的特點(diǎn)、類型及實(shí)例(連線),,必備知識(shí)梳理,關(guān)鍵能力突破,2.不同類型人類遺傳病的特點(diǎn),,,,,,,,,,必備知識(shí)梳理,關(guān)鍵能力突破,3.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 (1)手段:主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。 (2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟,,,,,,,,必備知識(shí)梳理,關(guān)鍵能力突破,(3)產(chǎn)前診斷 特別提醒開展產(chǎn)前診斷時(shí),B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別;羊水檢查可以檢測(cè)染色體異常遺傳病;孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病;基因診斷可以檢

2、測(cè)基因異常病。,,,,,必備知識(shí)梳理,關(guān)鍵能力突破,凝練核心素養(yǎng) 1.科學(xué)思維運(yùn)用歸納與概括的方法,總結(jié)常見人類遺傳病的類型,并歸納其遺傳特點(diǎn)。 2.社會(huì)責(zé)任探討人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防措施,討論現(xiàn)代科學(xué)技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用與社會(huì)倫理問題。,必備知識(shí)梳理,關(guān)鍵能力突破,(科學(xué)思維)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是 () A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病 B.具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病 C.雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義 D.遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型,答案,解析,必備知識(shí)梳理,關(guān)鍵能力突破,考向1關(guān)于人類遺傳病的特點(diǎn)和分析 1.(2018甘肅天水一中檢測(cè))下列

3、關(guān)于人類遺傳病及其實(shí)例的分析中,不正確的是( ) A.多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病 B.21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的 C.多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響,在群體中發(fā)病率比較高 D.既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常,答案,解析,必備知識(shí)梳理,關(guān)鍵能力突破,口訣法區(qū)分常見的遺傳病類型,必備知識(shí)梳理,關(guān)鍵能力突破,考向2人類遺傳病系譜分析與概率求解 2.(2018河北邢臺(tái)一中月考)如圖是某單基因遺傳病系譜圖,下列分析正確的是( ) A.該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳病 B.1號(hào)和4號(hào)肯定攜帶有該病的致病基因 C.6號(hào)和7號(hào)所生的女兒不會(huì)患該遺傳病

4、 D.若3號(hào)不攜帶該遺傳病的致病基因,則3號(hào)和4號(hào)再生一個(gè)男孩正常的概率為1/4,答案,解析,必備知識(shí)梳理,關(guān)鍵能力突破,分析遺傳系譜圖的一般方法,必備知識(shí)梳理,關(guān)鍵能力突破,考向3人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 3.(2018浙江杭州質(zhì)檢)下列關(guān)于優(yōu)生措施的敘述,錯(cuò)誤的是( ) A.家系調(diào)查是遺傳咨詢的重要步驟 B.羊膜腔穿刺技術(shù)是產(chǎn)前診斷的常用方法之一 C.通過檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有缺陷,可認(rèn)定該胎兒有遺傳病 D.早孕期避免放射線照射可降低胎兒的致畸率,答案,解析,必備知識(shí)梳理,關(guān)鍵能力突破,調(diào)查人群中的遺傳病 1.實(shí)驗(yàn)原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家

5、系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。 2.實(shí)驗(yàn)步驟,,,,,,,必備知識(shí)梳理,關(guān)鍵能力突破,3.遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查,,,,必備知識(shí)梳理,關(guān)鍵能力突破,凝練核心素養(yǎng) 科學(xué)探究通過調(diào)查人群中的遺傳病,培養(yǎng)學(xué)生進(jìn)行調(diào)查計(jì)劃的制定和實(shí)施的能力。,(科學(xué)探究)某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí),以“研究病的遺傳方式”為子課題,下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是() A.研究貓叫綜合征的遺傳方式,在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 B.研究青少年型糖尿病,在患者家系中調(diào)查 C.研究白化病的遺傳方式,在全市中抽樣調(diào)查 D.研究紅綠色盲的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查,答案,解析,必備知識(shí)梳理,關(guān)鍵能力突破,遺傳病通

6、常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。遺傳病嚴(yán)重威脅著人類健康,請(qǐng)回答下列有關(guān)遺傳病調(diào)查的問題。 (1)人類遺傳病包括單基因遺傳病、、。 (2)為了解某種遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率,某班同學(xué)在全校學(xué)生及其家庭中展開調(diào)查,應(yīng)選擇的遺傳病是(填“原發(fā)性高血壓”或“苯丙酮尿癥”)。全班同學(xué)分為若干個(gè)小組進(jìn)行調(diào)查。調(diào)查結(jié)束后如何處理調(diào)查結(jié)果?。,必備知識(shí)梳理,關(guān)鍵能力突破,(3)馬爾芬氏綜合征是一種單基因遺傳病,某小組同學(xué)對(duì)某女性及其家庭成員調(diào)查后所得結(jié)果如下表,根據(jù)表中信息在方框中繪制該家庭的遺傳系譜圖。 通過遺傳系譜圖分析可知,馬爾芬氏綜合征的遺傳方式是。,必備知識(shí)梳理,關(guān)鍵能力突破,答案 (

7、1)多基因遺傳病染色體異常遺傳病 (2)苯丙酮尿癥匯總各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)求出發(fā)病率,對(duì)該遺傳病的家系圖進(jìn)行分析(或?qū)疾〖易暹M(jìn)行分析) (3)如下圖 常染色體顯性遺傳,必備知識(shí)梳理,關(guān)鍵能力突破,解析 (1)人類遺傳病有三大類,即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。(2)原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病,苯丙酮尿癥為單基因遺傳病,調(diào)查遺傳病的遺傳方式時(shí)應(yīng)選擇單基因遺傳病。遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中調(diào)查,最后匯總各小組的調(diào)查數(shù)據(jù);而遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在家系中調(diào)查,根據(jù)患者家庭的患病情況繪制遺傳系譜圖并進(jìn)行推理分析。(3)祖父母、外祖父母為第代,父母為第代,姐姐、弟弟及某女性為第代,根據(jù)表中的

8、性狀繪制遺傳系譜圖。根據(jù)父母患病,而姐姐正常,推測(cè)該病為常染色體顯性遺傳病。,必備知識(shí)梳理,關(guān)鍵能力突破,“發(fā)病率”調(diào)查與“遺傳方式”調(diào)查的區(qū)別,1,2,3,4,5,1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是() A.遺傳病患者不一定攜帶致病基因,且可能遺傳給子代 B.血友病是伴X染色體隱性遺傳病,常表現(xiàn)為男性患者多于女性患者 C.原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病,適合進(jìn)行遺傳病調(diào)查 D.先天性愚型屬于染色體數(shù)目變異遺傳病,可在顯微鏡下觀察到染色體數(shù)目的變化,答案,解析,1,2,3,4,5,2.人21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR,一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記以便對(duì)21三體綜合征做出快速的基因診斷

9、?，F(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒,該遺傳標(biāo)記的基因型為++-,其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+-,母親該遺傳標(biāo)記的基因型為--。據(jù)此所作判斷正確的是() A.該患兒致病基因來自父親 B.卵細(xì)胞21號(hào)染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒 C.精子的21號(hào)染色體有2條導(dǎo)致產(chǎn)生了該患兒 D.該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率為50%,答案,解析,1,2,3,4,5,3.某夫婦去醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢,已知男子患有某種遺傳病,其父母和妻子均正常,但妻子的母親也患有該遺傳病。下列推測(cè)錯(cuò)誤的是() A.可以排除該男子患細(xì)胞質(zhì)遺傳病和伴Y染色體遺傳病的可能性 B.若該病為伴X染色體遺傳病,則男子家族中女性患病風(fēng)險(xiǎn)較高 C

10、.若男子有一個(gè)患同種遺傳病的妹妹,則這對(duì)夫婦生下患該遺傳病的男孩的概率為1/4 D.可以通過觀察該男子有絲分裂中期的細(xì)胞裝片判斷該病是否為染色體異常遺傳病,答案,解析,1,2,3,4,5,4.下圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖,2的致病基因位于1對(duì)染色體,3和6的致病基因位于另1對(duì)染色體,這2對(duì)基因均可單獨(dú)致病。2不含3的致病基因,3不含2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是() A.3和6所患的是伴X染色體隱性遺傳病 B.若2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,2不患病的原因是無來自父親的致病基因 C.若2所患的是常染色體隱性遺傳病,2與某相同基因型的人婚配,則子女患先天聾啞的概率為1/4 D

11、.若2與3生育了1個(gè)先天聾啞女孩,該女孩的1條X染色體長(zhǎng)臂缺失,則該X染色體來自母親,答案,解析,1,2,3,4,5,5.(2017全國(guó)高考)人血友病是伴X隱性遺傳病。現(xiàn)有一對(duì)非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚,并已懷孕。回答下列問題。 (1)用“”表示尚未出生的孩子,請(qǐng)畫出該家系的系譜圖,以表示該家系成員血友病的患病情況。 (2)小女兒生出患血友病男孩的概率為;假如這兩個(gè)女兒基因型相同,小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為。 (3)已知一個(gè)群體中,血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變,且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中血友病致病基因頻率為;在女性群體中攜帶者的比例為。,1,2,3,4,5,答案 (1) (2)1/81/4 (3)0.011.98%,1,2,3,4,5,,