備戰(zhàn)2019年高考生物 高頻考點(diǎn)解密 專題16 伴性遺傳和人類遺傳病

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1、解密16 伴性遺傳和人類遺傳病 高考考點(diǎn) 考查內(nèi)容 三年高考探源 考查頻率 性染色體與性別決定 1．通過對減數(shù)分裂中同源染色體的行為分析，理解XY型（或ZW型）生物的配子種類及比例； 2．通過實(shí)例分析，掌握伴性遺傳病的類型及特點(diǎn)； 3．歸納遺傳病的特點(diǎn)，并據(jù)此學(xué)會(huì)分析判斷基因是在常染色體上、X染色體上還是在Y染色體上； 4．了解人類遺傳病的類型及監(jiān)測和預(yù)防方法； 5．調(diào)查人群中的遺傳病，培養(yǎng)獲取、分析數(shù)據(jù)的能力； 6．閱讀有關(guān)基因組計(jì)劃的研究資料。 2018全國Ⅱ卷·32 2018天津卷·4 2018江蘇卷·33 2018海南卷·16 2018江蘇卷·12

2、 2018浙江卷·15 2017新課標(biāo)Ⅱ卷·32 2017江蘇卷·6 2017海南卷·22 2016新課標(biāo)Ⅰ卷·6 2016新課標(biāo)Ⅱ卷·6 2016新課標(biāo)Ⅰ卷·32 ★★★☆☆ X、Y染色體上基因的遺傳方式 ★★★☆☆ 分析基因的位置與判斷生物性別的實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)（實(shí)驗(yàn)探究） ★★★★★ 人類遺傳病的判定、監(jiān)測和預(yù)防 ★★★☆☆ “四步法”分析遺傳系譜圖 ★★★☆☆ 調(diào)查人群中的遺傳?。▽?shí)驗(yàn)探究） ★★★☆☆ 考點(diǎn)1 性染色體與性別決定 1．性別決定的概念 雌、雄異體的生物決定性別的方式。 2．性染色體決定性別 （1）染色體種類 （2）XY

3、型與ZW型性別決定的比較 類型 項(xiàng)目 XY型性別決定 ZW型性別決定 雄性個(gè)體 XY ZZ 雄配子 X、Y兩種，比例為1∶1 一種，含Z 雌性個(gè)體 XX ZW 雌配子 一種，含X Z、W兩種，比例為1∶1 3．染色體組數(shù)決定性別 4．環(huán)境因子決定性別：有些生物性別完全由環(huán)境決定。 調(diào)研1 下列關(guān)于人類性別決定與伴性遺傳的敘述正確的是 A．性染色體上的基因都與性別決定有關(guān) B．性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳 C．生殖細(xì)胞中只表達(dá)性染色體上的基因 D．位于性染色體上的基因不遵循孟德爾遺傳定律 【答案】B 考點(diǎn)2 X、Y染色體上基

4、因的遺傳方式 1．X、Y染色體同源區(qū)段的基因的遺傳 （1）X、Y染色體上不同區(qū)段圖析：X染色體和Y染色體有一部分是同源的（圖中Ⅰ片段），該部分基因互為等位基因；另一部分是非同源的（圖中Ⅱ-1、Ⅱ-2片段），該部分基因不互為等位基因： （2）基因所在區(qū)段位置與相應(yīng)基因型對應(yīng)關(guān)系 基因所在區(qū)段 基因型（隱性遺傳?。? 男正常 男患者 女正常 女患者 Ⅰ XBYB、XBYb、XbYB XbYb XBXB、XBXb XbXb Ⅱ-1（伴Y遺傳） XYB XYb Ⅱ-2（伴X遺傳） XBY XbY XBXB、XBXb XbXb （3）X、Y染色體同

5、源區(qū)段的基因遺傳 X、Y染色體同源區(qū)段基因的遺傳與常染色體上基因的遺傳相似，但也有差別，如： 因此Ⅰ區(qū)段上的基因控制的性狀遺傳與性別仍有關(guān)。 2．X、Y染色體非同源區(qū)段的基因的遺傳 基因的位置 Y染色體非同源區(qū)段基因的傳遞規(guī)律 X染色體非同源區(qū)段基因的傳遞規(guī)律 隱性基因 顯性基因 模型圖解 判斷依據(jù) 父傳子、子傳孫，具有世代連續(xù)性 雙親正常子??；母病子必病，女病父必病 子正常雙親??；父病女必病，子病母必病 規(guī)律 沒有顯隱性之分，患者全為男性，女性全部正常 男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象 女性患者多于男性患者；具有連續(xù)遺傳現(xiàn)象 舉例

6、 人類外耳道多毛癥 人類紅綠色盲癥、血友病 抗維生素D佝僂病 調(diào)研1 人的X染色體和Y染色體的大小、形態(tài)不完全相同，存在著同源區(qū)段（Ⅱ）和非同源區(qū)段（Ⅰ、Ⅲ），如圖所示。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是 A．若某病是由位于非同源區(qū)段（Ⅲ）上的致病基因控制的，則患者均為男性 B．若X、Y染色體上存在一對等位基因，則該對等位基因位于同源區(qū)段（Ⅱ）上 C．若某病是由位于非同源區(qū)段（Ⅰ）上的顯性基因控制的，則男性患者的兒子一定患病 D．若某病是由位于非同源區(qū)段（Ⅰ）上的隱性基因控制的，則患病女性的兒子一定是患者 【答案】C 【解析】Ⅲ片段位于Y染色體上，其上的基因控制的遺傳病患者全為

7、男性，A正確；等位基因是指位于同源染色體上相同位置控制相對性狀的基因，只有在同源區(qū)段Ⅱ上存在等位基因，B正確；非同源區(qū)Ⅰ段位于X染色體上，則男性患者的基因型可用XAY表示，該男性的X染色體只能遺傳給女兒，兒子是否患病看母親，C錯(cuò)誤。若該病是由位于非同源區(qū)Ⅰ上的隱性基因控制的，則患病女性的基因型可表示為XaXa，兒子的X染色體只能來自母親，因此兒子肯定患病，D正確。 調(diào)研2 某多年生植物的性別是由性染色體XY決定的，現(xiàn)有一對相對性狀高莖（A）與矮莖（a）。但不知道其基因在常染色體是還是在性染色體上，于是進(jìn)行探究實(shí)驗(yàn)?？晒┻x擇的雜交實(shí)驗(yàn)材料有：純合雌性高莖、雌性矮莖、純合雄性高莖、雄性矮莖。

8、 （1）若通過一次雜交實(shí)驗(yàn)分析控制該性狀的基因是位于常染色體上還是位于Ⅰ片段上，應(yīng)選擇的雜交組合是雌性________，雄性________。若子代雌性表現(xiàn)______________，雄性表現(xiàn)________，表明控制該性狀的基因位于Ⅰ片段上。 （2）若選擇雌性矮莖與純合雄性高莖雜交，子代雌性、雄性都表現(xiàn)為高莖，________（填“能”或“不能”）確定其基因的位置，理由是________________________________________________。為了進(jìn)一步探究，最簡便的辦法是選擇F1的雄性高莖個(gè)體與________（基因型）雌性，再進(jìn)行雜交，若F2中雌性表現(xiàn)全為

9、________，雄性表現(xiàn)全為________，表明控制該性狀的基因位于Ⅱ片段上。 （3）從題干所給的材料分析，控制該性狀的基因________（填“會(huì)”或“不會(huì)”）位于Ⅲ片段上，原因是________________________________________________________________________。若控制生物一對性狀的基因位于Ⅱ片段上，則一個(gè)比較大的種群中其基因型最多有________種。 （4）若是人類遺傳病，則Ⅰ片段上的單基因遺傳病，男性患病率高于女性患者的是________（填“顯性”或“隱性”）遺傳病。 【答案】（1）矮莖 純合高莖 高莖 矮

10、莖 （2）不能 位于常染色體和XY同源區(qū)段Ⅱ上子代雌雄都表現(xiàn)為顯性 XaXa或aa 矮莖 高莖 （3）不會(huì) 若在Ⅲ片段上，雌性個(gè)體不可能有該性狀的表現(xiàn) 7 （4）隱性 【解析】（1）由圖可知Ⅰ是X染色體特有的片段，如果要鑒定是在常染色體還是X染色體上可以用隱性的雌性和顯性的純合雄性雜交，如果子一代結(jié)果只有一種表現(xiàn)型，應(yīng)是在常染色體上，如果子代雌性全部是高莖、雄性全部是矮莖，則在X染色體Ⅰ片段上。（2）若選擇雌性矮莖與純合雄性高莖雜交，子代雌、雄性都表現(xiàn)為高莖，不能判斷基因位置，因?yàn)橛锌赡芪挥诔Ｈ旧w，也有可能位于XY同源區(qū)段，如XaXa和XAYA，子代雌雄都為高莖，F(xiàn)1雄性個(gè)體應(yīng)是

11、雜合子XaYA或Aa，與XaXa或aa雜交，如果F2雌性全部表現(xiàn)為矮莖，雄性全部為高莖說明位于Ⅱ片段上。（3）由材料分析，該基因不會(huì)位于Ⅲ片段上。Ⅲ片段是Y染色體上特有的，如果位于Ⅲ片段上，雌性中不會(huì)有該性狀。在X染色體和Y染色體同源區(qū)段（Ⅱ）基因型最多有7種，雌性3種，雄性4種。（4）伴X染色體隱性遺傳病男性患者高于女性患者。 考點(diǎn)3 分析基因的位置與判斷生物性別的實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)（實(shí)驗(yàn)探究） 1．實(shí)驗(yàn)法分析基因的位置 （2）在X、Y染色體的同源區(qū)段還是只位于X染色體上 2．實(shí)驗(yàn)法判斷生物性別 伴X隱性遺傳中，隱性性狀的雌性個(gè)體與顯性性狀的雄性個(gè)體雜交，在子代中雌性個(gè)體都表現(xiàn)為顯

12、性性狀，雄性個(gè)體都表現(xiàn)為隱性性狀，圖解如下： （1）之所以選擇隱性性狀的雌性個(gè)體與顯性性狀的雄性個(gè)體雜交，是因?yàn)轱@性雄性個(gè)體（XAY）和隱性雌性個(gè)體（XaXa）都可以通過性狀直接確定基因型。 （2）對于ZW型性別決定的生物，由于雄性個(gè)體含有ZZ染色體，雌性個(gè)體含有ZW染色體，故設(shè)計(jì)根據(jù)性狀判斷生物性別的實(shí)驗(yàn)時(shí)，應(yīng)該選用顯性的雌性個(gè)體和隱性的雄性個(gè)體雜交。 調(diào)研1 摩爾根在果蠅雜交實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)了伴性遺傳，在果蠅野生型與白眼突變體雜交實(shí)驗(yàn)中，最早能夠判斷白眼基因位于X染色體上的最關(guān)鍵實(shí)驗(yàn)結(jié)果是 A．白眼突變體與野生型雜交，F(xiàn)1全部表現(xiàn)為野生型，雌雄比例1∶1 B．F1雌雄個(gè)體相

13、互交配，后代出現(xiàn)性狀分離，白眼全部是雄性 C．F1雌性與白眼雄性雜交，后代出現(xiàn)白眼，且雌雄比例1∶1 D．白眼雌性與野生型雄性雜交，后代白眼全部為雄性，野生型全部為雌性 【答案】B 調(diào)研2 如圖甲中Ⅰ表示X和Y染色體的同源區(qū)段，在該區(qū)段上基因成對存在，Ⅱ和Ⅲ是非同源區(qū)段，在Ⅱ和Ⅲ上分別含有X和Y染色體所特有的基因，在果蠅的X和Y染色體上分別含有圖乙所示的基因，其中B和b分別控制果蠅的剛毛和截毛性狀，R和r分別控制果蠅的紅眼和白眼性狀。請據(jù)圖分析回答下列相關(guān)問題： （1）果蠅的B和b基因位于圖甲中的________(填序號)區(qū)段，R和r基因位于圖甲中的________(填序號

14、)區(qū)段。 （2）在減數(shù)分裂時(shí)，圖甲中的X和Y染色體之間有交叉互換現(xiàn)象的是________(填序號)區(qū)段。 （3）紅眼雄果蠅和紅眼雌果蠅的基因型分別為__________________和____________。 （4）已知某一剛毛雄果蠅的體細(xì)胞中有B和b兩種基因，請寫出該果蠅可能的基因型，并設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)探究基因B和b在性染色體上的位置情況。 ①可能的基因型：_____________________________________________________________。 ②設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)：_______________________________________________

15、___________________。 ③預(yù)測結(jié)果：如果后代中雌性個(gè)體全為剛毛，雄性個(gè)體全為截毛，說明________________；如果后代中雌性個(gè)體全為截毛，雄性個(gè)體全為剛毛，說明____________________。 【答案】（1）Ⅰ　 Ⅱ　 （2）Ⅰ　 （3）XRY　 XRXR或XRXr　 （4）①XBYb或XbYB ②讓該果蠅與截毛雌果蠅雜交，分析后代的表現(xiàn)型　 ③B和b分別位于X和Y染色體上　 B和b分別位于Y和X染色體上 考點(diǎn)4 人類遺傳病的判定、監(jiān)測和預(yù)防 1．先天性疾病、后天性疾病、家庭性疾病的區(qū)別 項(xiàng)目 先天性疾病 后天

16、性疾病 家庭性疾病 含義 出生前已形成的畸形或疾病 在后天發(fā)育過程中形成的疾病 指一個(gè)家庭中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一種病 病因 由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病 從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病 由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病 聯(lián)系 ①先天性疾病、家庭性疾病不一定是遺傳病 ②后天性疾病不一定不是遺傳病 2．人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 措施 具體內(nèi)容 禁止近親結(jié)婚 直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚，有效預(yù)防隱性遺傳病的發(fā)生 進(jìn)行遺傳咨詢 ①體檢，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病做出診斷； ②分析遺傳病的傳遞方式； ③推算后代發(fā)病的概率；

17、 ④提出防治對策和建議（如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等） 提倡適齡生育 生殖醫(yī)學(xué)研究表明女子生育的最適年齡為25～29歲。過早生育，由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高；過晚生育，則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，子女患病的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大 開展產(chǎn)前診斷 ①B超檢查（外觀、性別檢查）； ②羊水檢查（染色體異常遺傳病檢查）； ③孕婦血細(xì)胞檢查（篩查遺傳性地中海貧血）； ④基因診斷（檢測基因異常?。? 【特別提醒】 （1）禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的有效措施，但不是唯一措施。 （2）禁止近親結(jié)婚只能降低隱性遺傳病的發(fā)病率。 （3）B超是在個(gè)體水平上的檢查，基因診斷是在分子水平上

18、的檢查。 調(diào)研1 下列關(guān)于遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是 A．父母正常，子女患病，是由于致病基因自由組合所致 B．21三體綜合征是細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目異常引起的 C．產(chǎn)前診斷包括羊水檢查、B超檢查等手段，可以確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病 D．遺傳病患者不一定含有致病基因 【答案】A 調(diào)研2 下列遺傳咨詢的基本程序，正確的是 ①醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史 ②分析、判斷遺傳病的傳遞方式 ③推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率 ④提出防治疾病的對策、方法和建議 A．①③②④ B．②①③④ C．②③④① D．①②③④ 【答案

19、】D 【名師點(diǎn)睛】注意用口訣法區(qū)分常見的遺傳病類型 考點(diǎn)5 “四步法”分析遺傳系譜圖 1．分析遺傳系譜圖時(shí)必須有清晰的思路，最常見的步驟是先判斷是否為伴Y染色體遺傳，若不是，再判斷顯隱性，然后定基因位置，如表所示： 步驟 現(xiàn)象及結(jié)論的口訣記憶 圖解表示 第一，排除或確定伴Y遺傳 若系譜圖中患者全為男性，而且患者后代中男性全為患者，則為伴Y遺傳??；若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y遺傳 第二，確定圖譜中遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳 “無中生有”（無病的雙親，所生的孩子中有患者），則為隱性遺傳 “有中生無”（有病的雙親，所生的孩子中出現(xiàn)無病的），則為顯性遺

20、傳 第三，確定致病基因位于常染色體上還是位于性染色體上 ①雙親有病兒子正常 ②父病女必病，子病母必病 伴X顯性遺傳 ①雙親有病女兒正常 ②父病女不病或者子病母不病 常染色體顯性 遺傳 ①父親正常兒子有病 ②母病子必病，女病父必病 伴X隱 性遺傳 ①雙親正常女兒有病 ②母病子不病或女病父不病 常染色 體隱性 遺傳 第四，若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小方面推測 ①若該病在代與代間連續(xù)遺傳→ ②若該病在系譜圖中隔代遺傳→ 2．用集合論的方法解決兩病概率計(jì)算問題 （1）當(dāng)兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時(shí)，各種患病情況的

21、概率分析如下： （2）根據(jù)序號所示進(jìn)行相乘得出相應(yīng)概率再進(jìn)一步拓展如下表： 類型 計(jì)算公式 已知 患甲病的概率m患乙病的概率n 則不患甲病概率為1－m 則不患乙病概率為1－n ① 同時(shí)患兩病概率 m·n ② 只患甲病概率 m·（1－n） ③ 只患乙病概率 n·（1－m） ④ 不患病概率 （1－m）（1－n） 拓展求解 患病概率 ①＋②＋③或1－④ 只患一種病概率 ②＋③或1－（①＋④） （3）上表各情況可概括如下圖： 【易混易錯(cuò)】混淆“患病男孩”和“男孩患病” （1）由常染色體上的基因控制的遺傳病 ①男孩患病概率＝女孩患病概率

22、＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。 （2）由性染色體上的基因控制的遺傳病 ①若病名在前、性別在后，則從全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。 ②若性別在前、病名在后，求概率時(shí)只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情況，如男孩患病概率則是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。 調(diào)研1 某單基因遺傳病，人群中正常人的概率為25/36。下圖為該單基因遺傳病的系譜圖，若圖中7號與某男性患者婚配，他們生一個(gè)正常孩子的概率為 A．1/9 B．5/33 C．3/4 D．5/108 【答案】B 【解析】由患病的3號和4號生出正常的

23、8號可知，該病由顯性基因控制，再由患病的4號的母親2號是正常的可以判斷，該病的致病基因位于常染色體上。若用A/a表示等位基因，則7號的基因型及比例為1/3AA、2/3Aa。人群中正常人的概率為25/36，則a的基因頻率為5/6，A的基因頻率為1/6，某男性患者的基因型可能是AA或Aa，則AA∶Aa＝（1/36）∶[2×（1/6）×（5/6）]＝1∶10，7號與該男性患者婚配生育正常后代，則親本組合為2/3Aa×10/11Aa，生一個(gè)正常孩子的概率為（2/3）×（10/11）×（1/4）＝5/33。 調(diào)研2 人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)某家系中有甲?。ɑ?yàn)锳、a）和乙病（基因?yàn)锽、b）兩種單基因遺

24、傳病，系譜圖如下，Ⅱ5無乙病致病基因。 （1）甲病的遺傳方式為______________，乙病的遺傳方式為_____________。 （2）Ⅱ2的基因型為___________；Ⅲ5的基因型為_______________。 （3）以往研究表明，人群中正常女性不攜帶乙病致病基因的概率是9/11，如果Ⅲ3與非近親表現(xiàn)型正常的個(gè)體結(jié)婚，則生育患病孩子的概率是_________________。 （4）Ⅲ3與Ⅲ8近親結(jié)婚，生育只患一種病孩子的概率是____________。若Ⅲ3與Ⅲ8生了一個(gè)患乙病的性染色體為XXY的孩子，則出現(xiàn)的原因是______________________。

25、 【答案】（1）常染色體顯性遺傳 伴X染色體隱性遺傳 （2）aaXBXb AAXbY或AaXbY （3）1/22 （4）5/8 Ⅲ8減數(shù)第二次分裂時(shí)，姐妹染色單體未分開，形成染色體組成為XbXb的卵細(xì)胞 （3）以往研究表明，人群中正常女性不攜帶乙病致病基因的概率是9/11，所以表現(xiàn)型正常的女性為9/11XBXB、2/11XBXb。因此如果Ⅲ3XBY與非近親表現(xiàn)型正常的個(gè)體結(jié)婚，則生育患病孩子XbY的概率是2/11×1/2×1/2=1/22。（4）根據(jù)分析：Ⅲ3的基因型為aaXBY，Ⅲ8的基因型為1/3AA、2/3Aa、1/2XBXB、1/2XBX

26、b，Ⅲ3與Ⅲ8近親結(jié)婚，后代患甲病的概率為1﹣2/3×1/2=2/3，患乙病的概率為1/2×1/4=1/8。因此，生育只患一種病孩子的概率是2/3×7/8+1/3×1/8=5/8；若Ⅲ3與Ⅲ8生了一個(gè)患乙病的性染色體組成為XXY的孩子，則出現(xiàn)的原因是Ⅲ8減數(shù)第二次分裂時(shí)，姐妹染色單體未分開，形成XbXb卵細(xì)胞。 考點(diǎn)6 調(diào)查人群中的遺傳?。▽?shí)驗(yàn)探究） 1．調(diào)查原理 （1）人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 （2）可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解遺傳病發(fā)病情況。 2．調(diào)查流程圖 3．?dāng)?shù)據(jù)處理 （1）某種遺傳病的發(fā)病率＝×100%。 （2）調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時(shí)，調(diào)

27、查的群體要足夠大，小組調(diào)查的數(shù)據(jù)應(yīng)在班級和年級中進(jìn)行匯總。 【易混易錯(cuò)】 （1）遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查范圍不同 項(xiàng)目 內(nèi)容 調(diào)查對象及范圍 注意事項(xiàng) 結(jié)果計(jì)算及分析 遺傳病發(fā)病率 廣大人群隨機(jī)抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比 遺傳病遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析致病基因的顯隱性及所在的染色體類型 （2）并非所有遺傳病都可進(jìn)行發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查 遺傳病調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。 調(diào)研1 為調(diào)查可變性

28、紅斑角化癥遺傳方式并繪制遺傳系譜圖，下列說法正確的是 A．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì) B．先調(diào)查基因型頻率，再確定遺傳方式 C．通常建立系譜圖必需的信息不包括遺傳病是顯性還是隱性 D．先調(diào)查該基因的頻率，再計(jì)算出發(fā)病率 【答案】C 【解析】調(diào)查遺傳病的遺傳方式需要在患者家系中進(jìn)行。遺傳病是顯性還是隱性，是在常染色體上還是在X染色體上需要從系譜圖中進(jìn)行推導(dǎo)，故建立系譜圖必需的信息不包括遺傳病是顯性還是隱性。 1．從某種性狀全為野生型的自然果蠅中，選用一對野生型雌雄果蠅交配，后代中出現(xiàn)了一只突變型雄果蠅。研究發(fā)現(xiàn)，突變型雄果蠅的出現(xiàn)是由于其中一個(gè)親本的一個(gè)基因發(fā)生了基因突變。下列

29、分析正確的是 A．由于基因表達(dá)的異常導(dǎo)致突變型雄果蠅產(chǎn)生 B．若該基因位于常染色體上，不能判斷顯隱性 C．若該基因僅位于X染色體上，能判斷顯隱性 D．突變型雄果蠅的突變基因不一定來源于母本 【答案】D 2．現(xiàn)有翅型為裂翅的果蠅新品系，已知果蠅裂翅（A）對非裂翅（a）為顯性，雜交實(shí)驗(yàn)如下表： 親本 F1 裂翅 非裂翅 ♀ ♂ ♀ ♂ 裂翅（♀）× 非裂翅（♂） 102 92 98 109 下列相關(guān)敘述中，不正確的是 A．裂翅親本果蠅為純合子 B．決定翅型的等位基因可能位于常染色體上 C．決定翅型的等位基因可能位于X染色體上 D．可利用非裂翅

30、（♀）×裂翅（♂）雜交組合，來確定該等位基因位于常染色體還是X染色體上 【答案】A 3．雞的性別決定方式為ZW型。已知雞羽毛的顯色需要基因C存在，此時(shí)才能表現(xiàn)出蘆花或非蘆花（蘆花、非蘆花分別由ZB、Zb控制）；基因型為cc時(shí)表現(xiàn)為白色?，F(xiàn)有基因型為ccZbW的白羽母雞與一只蘆花公雞交配，子一代都是蘆花。下列敘述錯(cuò)誤的是 A．親本蘆花公雞基因型是CCZBZB B．子一代基因型是CcZBW和CcZBZb C．子一代個(gè)體相互交配，后代蘆花雞中雌雄之比為2∶l D．子一代個(gè)體相互交配，后代公雞中蘆花和白羽之比為3∶l 【答案】C 【解析】由基因型為ccZbW的白羽母雞與一只蘆花公

31、雞交配，子一代都是蘆花，可知親本蘆花公雞基因型是CCZBZB，A正確；子一代中雄雞的基因型是CcZBZb，雌雞的基因型是CcZBW，B正確；子二代群體中蘆花雞的基因型有6種，分別為CCZBZB、CCZBZb、CCZBW、CcZBZB、CcZBZb、CcZBW，其中雌雄之比為 2∶4=1∶2，C錯(cuò)誤；子一代個(gè)體相互交配，后代公雞中蘆花和白羽之比為3∶l，D正確。 4．如圖為果蠅性染色體結(jié)構(gòu)簡圖，要判斷果蠅某伴性遺傳基因位于片段Ⅰ上還是片段Ⅱ-1上，現(xiàn)用一只隱性雌蠅與一只顯性雄蠅雜交，不考慮突變。下列根據(jù)子代的性狀表現(xiàn)對該基因的位置判斷，說法正確的是 A．若后代雌性為顯性，雄性為隱性，則該

32、基因位于片段Ⅰ上 B．若后代雌性為顯性，雄性為隱性，則該基因位于片段Ⅱ-1上 C．若后代雌性為隱性，雄性為顯性，則該基因位于片段Ⅰ上 D．若后代雌性為隱性，雄性為顯性，則該基因位于片段Ⅱ-1上 【答案】C 5．果蠅的眼色由基因A/a控制，體色由基因B/b控制?？蒲腥藛T將褐眼黑體雌果蠅與紅眼灰體雄果蠅雜交，F(xiàn)1中雌性均為紅眼灰體，雄性均為褐眼灰體，F(xiàn)1雌雄相互交配產(chǎn)生F2，其性狀和比例如下表： 眼色 體色 雄性 雌性 褐色 黑體 20 31 褐色 灰體 70 73 紅色 黑體 28 25 紅色 灰體 76 71 下列說法不正確的是 A．眼

33、色基因位于X染色體上，體色基因位于常染色體上 B．親本的基因型分別是bbXaXa和BBXAY C．F2中紅眼灰體雌果蠅可產(chǎn)生4種基因型的配子 D．F2中紅眼灰體雌果蠅與褐眼灰體雄果蠅雜交后代出現(xiàn)1/36褐眼黑體果蠅 【答案】D 【解析】褐眼黑體雌果蠅與紅眼灰體雄果蠅雜交，F(xiàn)1中雌性均為紅眼，雄性均為褐眼，且雌雄個(gè)體均為灰體，據(jù)此可判斷眼色基因位于X染色體上，且紅眼為顯性，體色基因位于常染色體上，且灰體為顯性，親本的基因型分別是bbXaXa和BBXAY，A項(xiàng)、B項(xiàng)正確；F1中雌雄個(gè)體的基因型為BbXAXa和BbXaY，F(xiàn)2中紅眼灰體雌果蠅基因型為BBXAXa或BbXAXa，BBXAXa可產(chǎn)

34、生2種配子，BbXAXa可產(chǎn)生4種基因型的配子，C項(xiàng)正確；只考慮體色，F(xiàn)2中灰體果蠅基因型為1/3BB、2/3Bb，灰體果蠅雜交后代出現(xiàn)黑體果蠅的概率為（2/3）×（2/3）×（1/4）=1/9，只考慮眼色，F(xiàn)2中紅眼雌果蠅基因型為XAXa，褐眼雄果蠅基因型為XaY，二者雜交后代中出現(xiàn)褐眼果蠅的概率為1/2，綜合分析，F(xiàn)2中紅眼灰體雌果蠅與褐眼灰體雄果蠅雜交，后代出現(xiàn)褐眼黑體果蠅的概率為（1/9）×（1/2）=1/18，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 6．一個(gè)家庭中，父親是色覺正常的多指(由常染色體上的顯性基因控制)患者，母親的表現(xiàn)型正常，他們卻生了一個(gè)手指正常但患紅綠色盲的孩子。下列敘述正確的是 A．該孩子

35、的色盲基因來自外祖母 B．這對夫婦再生一個(gè)男孩，其只患紅綠色盲的概率是1/2 C．這對夫婦再生一個(gè)正常女兒的概率是1/4 D．父親的精子不攜帶致病基因的概率是1/3 【答案】C 7．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是 A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查 C．研究白化病的遺傳方式，在全市中隨機(jī)抽樣調(diào)查 D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查 【答案】D 【解析】研究遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，而應(yīng)在該遺傳病的家

36、系中調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調(diào)查難度大，應(yīng)選單基因遺傳病。 8．人的紅綠色盲（b）屬于伴性遺傳，而先天性聾?。╝）屬于常染色體遺傳。一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生了一個(gè)既患聾啞又患色盲的男孩。請推測這對夫婦再生一個(gè)正常男孩的基因型及其概率分別是 A．AAXBY，9/16 B．AAXBY，3/16 C．AAXBY，1/16或AaXBY，1/8 D．AAXBY，3/16或AaXBY，3/8 【答案】C 9．下圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖，設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍；乙病顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎。若Ⅱ7為純合子，下列敘述正確的是 A．甲病為常染

37、色體顯性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病 B．Ⅱ5的基因型為aaBB C．Ⅲ10是純合子的概率是1/2 D．Ⅲ9與Ⅲ10結(jié)婚生下正常男孩的概率是5/12 【答案】D 【解析】系譜圖顯示，Ⅰ1與Ⅰ2均患甲病，其女兒Ⅱ5正常，據(jù)此可推知：甲病為常染色體顯性遺傳病，Ⅰ1與Ⅰ2均不患乙病，其女兒Ⅱ4為乙病患者，說明乙病為常染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；Ⅰ1與Ⅰ2的基因型均為AaBb，進(jìn)而推知Ⅱ5的基因型為aaBB或aaBb，B錯(cuò)誤；若Ⅱ7為純合子，則Ⅱ7的基因型為aaBB，而Ⅱ6的基因型為1/3aaBB、2/3aaBb，所以Ⅲ10是純合子的概率是1﹣2/3×1/2＝2/3，C錯(cuò)誤；Ⅲ9的基因型為a

38、abb，Ⅲ10的基因型為1/3aaBb、2/3aaBB，二者結(jié)婚生下正常男孩的概率是（1﹣1/3×1/2aabb）×1/2XY＝5/12，D正確。 10．如圖是患甲?。ǖ任换蛴肁、a表示）和乙?。ǖ任换蛴肂、b表示）的遺傳系譜圖，3號和8號的家庭中無乙病史。下列敘述與該家系遺傳特性不相符合的是 A．甲病是常染色體顯性遺傳病，乙病是伴X染色體隱性遺傳病 B．如果只考慮甲病的遺傳，12號是雜合體的概率為1/2 C．正常情況下5號個(gè)體的兒子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病 D．如果11號與無病史的男子結(jié)婚生育，無須進(jìn)行產(chǎn)前診斷 【答案】B 11．某種昆蟲的性染色體組成為XY

39、型，其體色(A、a)有灰身和黑身兩種，眼色(B、b)有紅眼和白眼兩種，兩對基因位于不同對的染色體上。與雄蟲不同，雌蟲體色的基因型無論為哪種，體色均為黑身。下表是兩個(gè)雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果，請分析回答下列問題： 組別 子代性別 子代表現(xiàn)型及比例 灰身、紅眼 灰身、白眼 黑身、紅眼 黑身、白眼 甲 ♂ 1/8 1/8 1/8 1/8 ♀ 0 0 1/2 0 乙 ♂ 0 3/8 0 1/8 ♀ 0 0 1/2 0 （1）根據(jù)________________組的雜交結(jié)果，既可判斷控制________________的基因位于X染色體上，又可判斷體色性

40、狀的顯隱性關(guān)系。 （2）若甲組兩親本的體色均為黑色，則親本體色和眼色基因型是：(♂)________×(♀)________。 （3）乙組兩親本的表現(xiàn)型分別是：(♂)______________×(♀)____________。 （4）若只考慮體色遺傳，在乙組產(chǎn)生的子代黑身個(gè)體中，純合子占的比例為________。 （5）若只考慮眼色的遺傳，另有一組兩親本雜交，F(xiàn)1雌雄個(gè)體均有兩種眼色。讓F1雌雄個(gè)體自由交配，則F2中白眼個(gè)體所占的比例為________。 【答案】（1）乙　 眼色(或B、b)　 （2）aaXBY　 AaXBXb　 （3）灰身紅眼　 黑身白眼　 （4）3

41、/5　 （5）9/16 （4）乙組產(chǎn)生的子代♂黑身為aa，♀黑身為AA∶2Aa∶aa，因此純合子的比例為3/5。（5）F1雌雄個(gè)體均有兩種眼色，則推出親本為XBXb×XbY，F(xiàn)1為XBXb∶XbXb∶XBY∶XbY。F1雌雄個(gè)體自由交配，F(xiàn)2為： 精子 卵子 XB Xb 2Y XB XBXB XBXb 2XBY 3Xb 3XBXb 3XbXb 6XbY 故F2中白眼個(gè)體比例為。 12．某種蠶是二倍體生物，性別決定為ZW型。已知其體色由位于常染色體上的等位基因（A、a）控制；正常蠶（D）對油質(zhì)蠶（d）為顯性，該等位基因只位于Z染色體上。分析回答下列問題：

42、（1）絲腺是蠶合成蠶絲的器官，絲腺細(xì)胞相對于表皮細(xì)胞，內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和高爾基體含量較多，這體現(xiàn)了生物學(xué)________________觀點(diǎn)。 （2）選取黑色個(gè)體與白色個(gè)體雜交，F(xiàn)1均表現(xiàn)為灰色，F(xiàn)1雌雄個(gè)體隨機(jī)交配，F(xiàn)2中黑色:灰色:白色=1:2:1，選取F2中灰色個(gè)體與白色個(gè)體雜交，子代表現(xiàn)型及比例為____________，選取F2中非白色個(gè)體隨機(jī)交配，子代中灰色個(gè)體占________。 （3）上述兩對等位基因是否遵循自由組合定律并說明原因_______________________，選取黑色正常雌蠶與灰色油質(zhì)雄蠶雜交，F(xiàn)1中雌雄個(gè)體隨機(jī)交配，F(xiàn)2中個(gè)體共有_____種基因型，其中白色油質(zhì)雌

43、蠶所占比例為_________。 【答案】 （1）結(jié)構(gòu)與功能相適應(yīng) （2）灰色∶白色=1∶1 4/9 （3）遵循，兩對等位基因位于非同源染色體上 12 1/64 子代中灰色個(gè)體（Aa）所占比例為2/3A（♀配子）×1/3a（♂配子）＋2/3A（♂配子）×1/3a（♀配子）＝4/9。（3）依題意可知：A和a位于常染色體上，D和d位于Z染色體上，即上述兩對等位基因位于非同源染色體上，因此遵循基因的自由組合定律。選取黑色正常雌蠶（AAZDW）與灰色油質(zhì)雄蠶（AaZdZd）雜交，F(xiàn)1的基因型及其比例為AAZdW∶AaZdW∶AAZDZd∶AaZDZd＝1∶1∶1∶1。F1

44、中雌雄個(gè)體隨機(jī)交配，F(xiàn)2中個(gè)體共有基因型的種類數(shù)＝3種（AA、Aa、aa）×4種（ZDW、ZdW、ZDZd、ZdZd）＝12種。F1雌性的基因型為1/2AAZdW、1/2AaZdW，產(chǎn)生的基因型為aW的雌配子的概率為1/8，F(xiàn)1雄性的基因型為1/2AAZDZd、1/2AaZDZd，產(chǎn)生基因型為aZd的雄配子的概率為1/8，所以F2中白色油質(zhì)雌蠶所占比例為1/8aW×1/8aZd＝1/64aaZdW。 13．現(xiàn)有栗羽、黃羽和白羽三個(gè)純系品種的鵪鶉（性別決定方式為ZW型，ZZ為雄性，ZW為雌性），已知三種羽色與Z染色體上的基因B/b和Y/y有關(guān)，B/b與色素的合成有關(guān)，顯性基因B為有色基因，b為

45、白化基因；顯性基因Y決定栗羽，y決定黃羽。 （1）為探究羽色遺傳的特點(diǎn)，科研人員進(jìn)行了如下實(shí)驗(yàn)。 組別 親本（純系） 子一代 實(shí)驗(yàn)一 白羽雄性×栗羽雌性 栗羽雄性∶白羽雌性＝1∶1 實(shí)驗(yàn)二 黃羽雄性×栗羽雌性 栗羽雄性∶黃羽雌性＝1∶1 實(shí)驗(yàn)三 黃羽雄性×白羽雌性 栗羽雄性∶黃羽雌性＝1∶1 實(shí)驗(yàn)四 白羽雄性×黃羽雌性 栗羽雄性∶白羽雌性＝1∶1 ①實(shí)驗(yàn)一和實(shí)驗(yàn)二中，親本中栗羽雌性的基因型為ZBYW，黃羽雄性的基因型為________。 ②實(shí)驗(yàn)三和實(shí)驗(yàn)________互為正反交實(shí)驗(yàn)，由實(shí)驗(yàn)結(jié)果出現(xiàn)栗羽雄性推測親本中白羽雌性的基因型為________。 （2

46、）科研人員從栗羽純系中得到一種黑羽純系突變體，并對其基因遺傳進(jìn)行研究。將純系的栗羽和黑羽進(jìn)行雜交，F(xiàn)1均為不完全黑羽。隨機(jī)選取若干F1雌雄個(gè)體相互交配，F(xiàn)2羽色類型及比例如表所示（表中結(jié)果均為雛鳥的統(tǒng)計(jì)結(jié)果）。 F2羽色類型及個(gè)體數(shù)目 栗羽 不完全黑羽 黑羽 雄性 雌性 雄性 雌性 雄性 雌性 573 547 1 090 1 104 554 566 ①依據(jù)____________，推測黑羽性狀的遺傳由一對等位基因控制。依據(jù)____________，推測黑羽性狀遺傳與性別不相關(guān)聯(lián)。雜交結(jié)果說明，F(xiàn)2羽色類型符合________（填“完全顯性”“不完全顯性”或“隱

47、性”）遺傳的特點(diǎn)。 ②若控制黑羽性狀的等位基因?yàn)镠/h，純系的栗羽基因型為HHZBYZBY或HHZBYW，推測黑羽的基因型為________，上述實(shí)驗(yàn)中F2基因型有________種。 ③根據(jù)F2的實(shí)驗(yàn)結(jié)果推測，H/h與Z染色體上的B/b和Y/y基因存在相互作用，黑羽與不完全黑羽出現(xiàn)是在________基因存在的條件下，h基因影響________基因功能的結(jié)果。 （3）根據(jù)上述實(shí)驗(yàn)，以黑羽雌性和白羽雄性雜交，可直接選擇后代羽色為________的雛鳥進(jìn)行培養(yǎng)，作為蛋用鵪鶉。 【答案】（1）①ZByZBy ②四 ZbYW （2）①F2栗羽∶不完全黑羽∶黑羽≈1∶2∶1 每一性狀

48、的雌雄比例相同 不完全顯性 ②hhZBYZBY或hhZBYW 6 ③B Y （3）白羽 【解析】（1）①B/b和Y/y兩對等位基因位于Z染色體上，B決定有色，y決定黃色，且實(shí)驗(yàn)中的個(gè)體都是純合子，故親本中黃羽雄性的基因型為ZByZBy。②實(shí)驗(yàn)三和實(shí)驗(yàn)四互為正反交實(shí)驗(yàn)。由于實(shí)驗(yàn)三親本中的黃羽雄性基因型為ZByZBy，而子代有栗羽雄性出現(xiàn)，說明親本中白羽雌性基因型為ZbYW。（2）①根據(jù)F2中栗羽∶不完全黑羽∶黑羽≈1∶2∶1，推測黑羽性狀的遺傳受一對等位基因控制，而三種性狀的雌雄比＝1∶1，說明黑羽性狀遺傳與性別無關(guān)，推測這對基因位于常染色體上。F2表現(xiàn)型比例為1∶2∶1，說明

49、羽色類型的遺傳屬于不完全顯性遺傳。②已知純系栗羽基因型為HHZBYZBY或者HHZBYW，推測純系黑羽基因型為hhZBYZBY或hhZBYW。F1基因型為HhZBYZBY、HhZBYW，所以F2基因型種類為3×2＝6（種）。③黑羽和不完全黑羽的出現(xiàn)首先需有基因B的存在，黑羽基因型為hh，不完全黑羽基因型為Hh，栗羽基因型為HH，三者都有Y基因的存在，所以猜測在B基因存在的條件下，h基因會(huì)影響Y基因的表達(dá)。（3）白羽雄性基因型為ZbZb，產(chǎn)生的后代中雌性基因型為ZbW，故表現(xiàn)型是白羽即可作為蛋用鵪鶉。 14．人類禿頂基因位于常染色體上，但表達(dá)受性別影響，基因型與性狀的關(guān)系如表。某家庭有關(guān)禿頂(

50、相關(guān)基因用A、a表示)和紅綠色盲(相關(guān)基因用B、b表示)的遺傳系譜如圖。請回答下列問題： 基因型 AA Aa aa 表現(xiàn)型 男 非禿頂 禿頂 禿頂 女 非禿頂 非禿頂 禿頂 （1）研究發(fā)現(xiàn)禿頂遺傳在性別中的差異與雄性激素的水平有關(guān)。合理的推測是雄性激素通過______________方式進(jìn)入靶細(xì)胞，與靶細(xì)胞內(nèi)的受體結(jié)合后會(huì)抑制________基因的表達(dá)。 （2）圖中Ⅱ-1與Ⅱ-2的基因型分別是__________、__________。 （3）Ⅲ-1患禿頂?shù)母怕适莀_______，同時(shí)患禿頂和紅綠色盲的概率是________。 （4）若Ⅱ-1與Ⅱ

51、-2再生一個(gè)小孩，為降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，你會(huì)建議他們生________(填“男孩”或“女孩”)；為確保子代正常，懷孕后還應(yīng)進(jìn)行________(填“基因診斷”或“羊水檢查”)。 【答案】（1）自由擴(kuò)散 A或非禿頂 （2）AaXBXb AaXBY （3）3/4 3/8 （4）女孩 基因診斷 【解析】（1）雄性激素的化學(xué)本質(zhì)是固醇類，因此雄性激素可通過自由擴(kuò)散進(jìn)入靶細(xì)胞。由表中信息可知，男性含a基因就表現(xiàn)禿頂，而只含A基因則表現(xiàn)非禿頂，這說明雄性激素與靶細(xì)胞內(nèi)的受體結(jié)合后會(huì)抑制A基因或非禿頂基因的表達(dá)。（2）Ⅰ-1是禿頂女性，則Ⅱ-1必含有a基因，Ⅰ-2是紅綠色

52、盲男性，則Ⅱ-1必是紅綠色盲攜帶者，因此Ⅱ-1的基因型是AaXBXb；Ⅰ-4是非禿頂男性，則Ⅱ-2必含A基因，Ⅱ-2是禿頂男性，則其基因型是AaXBY。（3）由第（2）小題分析可知，Ⅱ-1的基因型是AaXBXb，Ⅱ-2的基因型是AaXBY，Ⅲ-1是男性，其基因型可能是1/4AA或1/2Aa或1/4aa，因此其患禿頂（Aa+aa）的概率為3/4；Ⅲ-1與紅綠色盲相關(guān)的基因型是1/2XBY或1/2XbY，因此Ⅲ-1同時(shí)患禿頂和紅綠色盲的概率為3/4×1/2=3/8。（4）禿頂是常染色體遺傳，在Ⅱ-1與Ⅱ-2后代中男女患病率相當(dāng)，無法選擇性別進(jìn)行是否禿頂?shù)膬?yōu)生措施；Ⅱ-1與Ⅱ-2后代的女兒視

53、覺正常，而兒子有一半患紅綠色盲，因此建議他們生女孩。因?yàn)樽哟泻⒌幕蛐涂赡苁荴BY或XbY，所以為保證后代正常，懷孕時(shí)需對胎兒進(jìn)行基因診斷。 15．如圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖，其基因分別用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病，Ⅱ-7不攜帶乙病的致病基因。在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下，請回答下列問題： （1）甲病的遺傳方式是________，乙病的遺傳方式是________，丙病的遺傳方式是________，Ⅱ-6的基因型是________。 （2）Ⅲ-13患兩種遺傳病的原因是___________________________________

54、________。 （3）假如Ⅲ-15為乙病致病基因的雜合子、為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100，Ⅲ-15和Ⅲ-16結(jié)婚，所生的子女只患一種病的概率是________，患丙病的女孩的概率是________。 （4）有些遺傳病是由于基因的啟動(dòng)子缺失引起的。啟動(dòng)子缺失常導(dǎo)致________缺乏正確的結(jié)合位點(diǎn)，轉(zhuǎn)錄不能正常起始，而使患者發(fā)病。 【答案】（1）伴X染色體顯性遺傳 伴X染色體隱性遺傳　常染色體隱性遺傳 DDXABXab或DdXABXab （2）Ⅱ-6的初級卵母細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂，前期兩條X染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換，產(chǎn)生了XAb配子 （3）301/1

55、200 1/1 200 （4）RNA聚合酶 16．圖中兩個(gè)家系都有血友病患者（相關(guān)基因?yàn)镠、h），Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一個(gè)性染色體組成是XXY的非血友病的兒子(Ⅳ2)，家系中的其他成員性染色體組成均正常。請分析回答問題： （1）血友病的遺傳方式與人類紅綠色盲的遺傳方式相同，即為_____________。若要調(diào)查人群中血友病的發(fā)病率，則首先應(yīng)注意的是____________________________，以確保調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性。 （2）圖示家系中，Ⅱ1的基因型是_____，Ⅲ3的基因型是____。 （3）若Ⅳ1和正常男子結(jié)婚，所生育的子女中患血友病的概率是____。 （4

56、）Ⅳ2性染色體異常的原因是____。 （5）若Ⅲ3已懷孕的Ⅳ3是女兒，則其患血友病的概率為______，為避免產(chǎn)下患病女兒，可通過基因檢測對該胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，進(jìn)行此操作應(yīng)使用由基因______（填“H”或“h”）的核苷酸序列制成的基因探針。 【答案】（1）伴X染色體上隱性遺傳 隨機(jī)確定足夠多的人進(jìn)行調(diào)查 （2）XHXh XHXH或XHXh （3）1/4 （4）Ⅲ2在形成配子時(shí)XY沒有分開或者是Ⅲ3在形成配子時(shí)XX沒有分開 （5）1/4 H 17．（2018天津卷·4）果蠅的生物鐘基因位于X染色體上，有節(jié)律（XB）對無節(jié)律（Xb）為顯性；體色基因

57、位于常染色體上，灰身（A）對黑身（a）為顯性。在基因型為AaXBY的雄蠅減數(shù)分裂過程中，若出現(xiàn)一個(gè)AAXBXb類型的變異組胞，有關(guān)分析正確的是 A．該細(xì)胞是初級精母細(xì)胞 B．該細(xì)胞的核DNA數(shù)是體細(xì)胞的一半 C．形成該細(xì)胞過程中，A和a隨姐妹染色單體分開發(fā)生了分離 D．形成該細(xì)胞過程中，有節(jié)律基因發(fā)生了突變 【答案】D 【解析】親本雄果蠅的基因型為AaXBY，進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)，由于染色體復(fù)制導(dǎo)致染色體上的基因也復(fù)制，即初級精母細(xì)胞的基因型是AAaaXBXBYY，而基因型為AAXBXb的細(xì)胞基因數(shù)目是初級精母細(xì)胞的一半，說明其經(jīng)過了減數(shù)第一次分裂，即該細(xì)胞不是初級精母細(xì)胞，而屬于次級精

58、母細(xì)胞，A錯(cuò)誤；該細(xì)胞為次級精母細(xì)胞，經(jīng)過了間期的DNA復(fù)制（核DNA加倍）和減一后同源染色體的分離（核DNA減半），該細(xì)胞內(nèi)DNA的含量與體細(xì)胞相同，B錯(cuò)誤；形成該細(xì)胞的過程中，A與a隨同源染色體的分開而分離，C錯(cuò)誤；該細(xì)胞的親本AaXBY沒有無節(jié)律的基因，而該細(xì)胞卻出現(xiàn)了無節(jié)律的基因，說明在形成該細(xì)胞的過程中，節(jié)律的基因發(fā)生了突變，D正確。 18．（2018海南卷·16）一對表現(xiàn)型正常的夫妻，夫妻雙方的父親都是紅綠色盲。這對夫妻如果生育后代，則理論上 A．女兒正常，兒子中患紅綠色盲的概率為1 B．兒子和女兒中患紅綠色盲的概率都為1/2 C．女兒正常，兒子中患紅綠色育的概率為1/2

59、 D．兒子正常，女兒中患紅綠色盲的概率為1/2 【答案】C 【解析】由題意可知，該對夫妻的基因型為XBY和XBXb，他們所生的兒子基因型為XBY、XbY，患紅綠色盲的概率為1/2；他們所生的女兒基因型為XBXB、XBXb，全部表現(xiàn)正常，C正確。 19．（2018江蘇卷·12）通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是 A．孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱 B．夫婦中有核型異常者 C．夫婦中有先天性代謝異常者 D．夫婦中有明顯先天性肢體畸形者 【答案】A 20．（2018浙江卷·15）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是 A．

60、缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下不會(huì)患壞血病 B．先天愚型患者第五號染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫 C．苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致不能生成苯丙氨酸而患病 D．先天性心臟病是多基因遺傳病，個(gè)體是否患病與基因有關(guān)．與環(huán)境因素?zé)o關(guān) 【答案】A 21．（2017海南卷·22）甲、乙、丙、丁4個(gè)系譜圖依次反映了a、b、c、d四種遺傳病的發(fā)病情況，若不考慮基因突變和染色體變異，那么，根據(jù)系譜圖判斷，可排除由X染色體上隱性基因決定的遺傳病是 A．a(chǎn) B．b C．c D．d 【答案】D 【解析】X染色體上隱性基因決定的遺傳病，如

61、果女兒患病，父親一定患病，故D可以排除。 【考點(diǎn)定位】人類遺傳病 【名師點(diǎn)睛】伴X隱性遺傳病特點(diǎn)：母病子必病，女病父必病 22．（2017江蘇卷·6）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是 A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病 B．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病 C．雜合子篩查對預(yù)防各類遺傳病具有重要意義 D．遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型 【答案】D 【解析】遺傳病是指遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，可能是基因結(jié)構(gòu)改變引起的，也可能是由染色體異常引起的，A錯(cuò)誤；具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病不一定都是遺傳病，可能是環(huán)境污染引起的疾病，B錯(cuò)誤；雜合子篩查用于檢測基因異常引

62、起的遺傳病，而染色體遺傳病屬于染色體異常引起的遺傳病，不能用雜合子篩查法篩選，C錯(cuò)誤；不同遺傳病類型的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率不同，所以遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型，D正確。 【考點(diǎn)定位】人類遺傳病，先天性疾病，家族性疾病。 【名師點(diǎn)睛】本題主要考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，要求學(xué)生理解遺傳病的概念，理解染色體病是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目改變引起的，不存在致病基因。 23．（2016新課標(biāo)Ⅱ卷·6）果蠅的某對相對性狀由等位基因G、g控制，且對于這對性狀的表現(xiàn)型而言，G對g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個(gè)特定基因時(shí)會(huì)致死。用一對表現(xiàn)型不同的果蠅進(jìn)行交配，得到的子一代果蠅中雌∶雄＝2∶1，且雌蠅有兩種

63、表現(xiàn)型。據(jù)此可推測：雌蠅中 A．這對等位基因位于常染色體上，G基因純合時(shí)致死 B．這對等位基因位于常染色體上，g基因純合時(shí)致死 C．這對等位基因位于X染色體上，g基因純合時(shí)致死 D．這對等位基因位于X染色體上，G基因純合時(shí)致死 【答案】D 24．（2016新課標(biāo)Ⅰ卷·6）理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是 A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的

64、基因頻率 【答案】D 【解析】理論上，若常染色體隱性遺傳病的致病基因頻率為p，則男性和女性中的發(fā)病率均為p2，A錯(cuò)誤；若常染色體顯性遺傳病的致病基因頻率為q，則正?；蝾l率為1－q，男性和女性中正常的概率均為（1－q）2，患病概率均為1－（1－q）2＝2q－q2，B錯(cuò)誤；若X染色體隱性遺傳病的致病基因頻率為n，則男性（X－Y）中的發(fā)病率為n，D正確；若X染色體顯性遺傳病的致病基因頻率為m，則正?；蝾l率為1－m，女性中正常的概率為（1－m）2，患病概率為1－（1－m）2＝2m－m2，C錯(cuò)誤。 25．（2018全國Ⅱ卷·32）某種家禽的豁眼和正常眼是一對相對性狀，豁眼雌禽產(chǎn)蛋能力強(qiáng)。已知這

65、種家禽的性別決定方式與雞相同，豁眼性狀由Z染色體上的隱性基因a控制，且在W染色體上沒有其等位基因?；卮鹣铝袉栴}： （1）用純合體正常眼雄禽與豁眼雌禽雜交，雜交親本的基因型為_________。理論上F1個(gè)體的基因型和表現(xiàn)型為___________，F(xiàn)2雌禽中豁眼禽所占的比例為_________。 （2）為了給飼養(yǎng)場提供產(chǎn)蛋能力強(qiáng)的該種家禽，請確定一個(gè)合適的雜交組合，使其子代中雌禽均為豁眼，雄禽均為正常眼。寫出雜交組合和預(yù)期結(jié)果，要求標(biāo)明親本和子代的表現(xiàn)型、基因型：___________________________________________________。 （3）假設(shè)M/m基因

66、位于常染色體上，m基因純合時(shí)可使部分應(yīng)表現(xiàn)為豁眼的個(gè)體表現(xiàn)為正常眼，而MM和Mm對個(gè)體眼的表現(xiàn)型無影響。以此推測，在考慮M/m基因的情況下，若兩只表現(xiàn)型均為正常眼的親本交配，其子代中出現(xiàn)豁眼雄禽，則親本雌禽的基因型為____，子代中豁眼雄禽可能的基因型包括______。 【答案】（1）ZAZA、ZaW　　ZAW、ZAZa，雌雄均為正常眼　　1/2 （2）雜交組合：豁眼雄禽（ZaZa）×正常眼雌禽（ZAW）　　預(yù)期結(jié)果：子代雌禽為豁眼（ZaW），雄禽為正常眼（ZAZa） （3）ZaWmm　　ZaZaMm，ZaZamm 雄禽均為正常眼（ZAZa）。（3）依題意可知：m基因純合時(shí)可使部分應(yīng)表現(xiàn)為豁眼的個(gè)體表現(xiàn)為正常眼，而MM和Mm對個(gè)體眼的表現(xiàn)型無影響。兩只表現(xiàn)型均為正常眼的親本交配，其子代中出現(xiàn)豁眼雄禽，這說明子代中還存在正常眼雄禽（ZAZ_）；因子代出現(xiàn)的豁眼雄禽的基因型為ZaZa，所以親本雌禽必然含有Za，進(jìn)而推知該親本雌禽的基因型為ZaWmm，親本雄禽的基因型為ZAZaMM或ZAZaMm或ZAZamm，子代中豁眼雄禽可能的基因型包括ZaZaMm、ZaZamm。 26．（20