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1、人類遺傳病
基礎鞏固
1.下列關于人類遺傳病的敘述,不正確的是( )
A.人類遺傳病是遺傳因素和環(huán)境因素相互作用的結果
B.鐮刀型細胞貧血癥產生的根本原因是基因突變
C.貓叫綜合征是由于染色體結構變異引起的
D.調查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病
答案 D
解析 多基因遺傳病沒有明顯的遺傳規(guī)律,表現出家族聚集現象,而且受環(huán)境因素的影響很大,不適合于學生調查。調查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。
2.下列屬于遺傳病的是( )
A.孕婦缺鐵,導致出生的嬰兒患缺鐵性貧血
B.由于缺少維生素A,一家人均得了夜盲癥
C.一男子40歲
2、發(fā)現自己開始禿發(fā),據了解他的父親在40歲左右開始禿發(fā)
D.一家三口,由于未注意衛(wèi)生,在同一時期內均患有甲型肝炎
答案 C
解析 遺傳病是體內遺傳物質改變引起的疾病。A項中嬰兒先天性貧血癥是由于孕婦缺鐵所致;B項中則是由于缺乏維生素A引起的;D項中是由于病毒感染引起的傳染病,三者都沒有體內遺傳物質的改變,所以A、B、D三項都不屬于遺傳病。
3.優(yōu)生,就是讓每個家庭生育健康的孩子。下列與優(yōu)生無關的措施是( )
A.適齡結婚,適齡生育
B.遵守《婚姻法》,不近親結婚
C.進行遺傳咨詢,做好婚前檢查
D.產前診斷,確定胎兒性別進而有效預防白化病
答案 D
解析 白化病是常染色體隱
3、性遺傳病,與性別無關。
4.近親婚配使子女的發(fā)病風險增高的疾病包括( )
①常染色體顯性遺傳病 ②常染色體隱性遺傳病?、郯閄顯性遺傳病 ④線粒體遺傳病?、荻嗷蜻z傳病
A.①②④ B.①③⑤ C.②⑤ D.③④
答案 C
解析 近親婚配可能使雙親攜帶的相同隱性基因純合的概率增加,而多基因遺傳病往往表現為家族聚集的特點,同樣會使雙親有相同致病基因的概率增大。
5.基因檢測可以確定胎兒的基因組成。有一對正常的夫妻,經檢測妻子是X染色體上某遺傳病的隱性致病基因(a)的攜帶者。妻子懷孕后,胎兒的基因組成不可能是( )
A.胎兒如果是男孩,基因型有可能是XaY
B.胎兒如果是男
4、孩,基因組成可能不含a基因
C.胎兒如果是女孩,基因型有可能是XAXa
D.胎兒如果是女孩,基因組成可能不含A基因
答案 D
解析 由題干可知,胎兒如果是女孩,基因型是XAXa或XAXA,其基因組成中一定含A基因。
6.下列有關遺傳病的敘述,正確的是( )
①如果一男性患者的母親和女兒都為患者,則此病為伴X顯性遺傳病?、诮菇H結婚可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率 ③如為伴X隱性遺傳病,則女性患者的父親和她的兒子均應是患者?、苋绻5碾p親生有患病的后代,則此病為隱性遺傳??;如果患病的雙親生有正常的后代,則此病為顯性遺傳病
A.①②③ B.①②③④
C.①③④ D.②
5、③④
答案 D
解析 在伴X顯性遺傳病中,男性患者(XBY)的母親及女兒均有病,但是如果男性患者的母親及女兒均有病,此病有可能是伴X顯性遺傳,也有可能是伴X隱性遺傳或常染色體顯性遺傳,故①不對。
7.下列關于人類遺傳病的敘述,不正確的是( )
A.人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的疾病
B.人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病
C.21三體綜合征患者體細胞中染色體數目為47條
D.單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病
答案 D
解析 遺傳病是指因遺傳物質不正常引起的疾病,通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病三類。單基因遺傳病是指受一對等位基
6、因控制的遺傳病,而不是受一個基因控制。
鞏固提升
8.下列生物興趣小組開展人類遺傳病調查的基本步驟:①確定要調查的遺傳病,掌握其癥狀及表現 ②匯總結果,統(tǒng)計分析?、墼O計記錄表格及調查要點?、芊侄鄠€小組調查,獲得足夠大的群體調查數據
其正確的順序是 ( )
A.①③②④ B.③①④②
C.①③④② D.①④③②
答案 C
9.下列需要進行遺傳咨詢的是( )
A.親屬中生過先天畸形孩子的待婚青年
B.得過肝炎的夫婦
C.父母中有殘疾的待婚青年
D.得過乙型腦炎的夫婦
答案 A
解析 解答本題關鍵在于區(qū)別遺傳病與傳染病。其中肝炎、乙型腦炎屬于傳染病,不屬于遺
7、傳病,父母殘疾也不一定屬于遺傳物質控制的遺傳??;而親屬中有生過畸形孩子的就可能是遺傳病,需進行遺傳咨詢。
10.下圖中所示的人類遺傳病系譜中,屬于X染色體上隱性基因控制的遺傳病是( )
答案 C
解析?、匐p親均患病,生出一個正常的孩子(屬性狀分離),是顯性遺傳病,所以A項不符合。②母親患病,兒子正常,故一定不是X染色體上的隱性遺傳病,B、D項不符合。
11.請根據示意圖回答下面的問題:
(1)請寫出圖中A、B、C所代表的結構或內容的名稱:
A.________;B.________;C.________。
(2)該圖解是________示意圖,進行該操作的主要目的是__
8、____________________________。
(3)如果某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病,對其妻子檢查時發(fā)現C細胞的染色體組成為XX,是否需要終止妊娠?______________________________________________________。
理由是________________________________________________________________________。
(4)若某人患有一種伴Y染色體遺傳病,對其妻子檢查時發(fā)現C細胞的染色體組成為XY,是否需要終止妊娠?________;理由是___________________
9、___________________________
______________________________________________________________________________。
答案 (1)子宮 羊水 胎兒細胞 (2)羊水檢查 確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病 (3)需要 父親的X染色體一定傳遞給女兒,女兒一定患該遺傳病
(4)需要 父親的Y染色體一定傳給兒子,兒子一定患該遺傳病
12.某一單基因遺傳病家庭,女兒患病,其父母和弟弟的表現型均正常。
(1)根據家族病史,該病的遺傳方式是__________________;母親的基因型是___
10、_____(用A、a表示);在人群中男女患該病的概率相等,原因是男性在形成生殖細胞時________________自由組合。
(2)檢測發(fā)現,正常人體中的一種多肽鏈(由146個氨基酸組成)在患者體內為僅含前45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產生的根本原因是________________,由此導致正常mRNA第________位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。
(3)分子雜交技術可用于基因診斷,其基本過程是用標記的DNA單鏈探針與______________進行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因,對上述疾病進行產前基因診斷時,則需要________種探針。若該致病基因轉錄的mRNA分子為“…AC
11、UUAG…”,則基因探針序列為________。
答案 (1)常染色體隱性遺傳 Aa 常染色體和性染色體 (2)基因突變 46 (3)目的基因(待測基因) 2 ACTTAG(TGAATC)
解析 (1)因雙親正常,子代患病,無中生有推出該病為隱性遺傳病且雙親為雜合體,又因女兒患病,父母正常,確定該病為常染色體隱性遺傳病,父母的基因型均為Aa;在減數分裂產生配子的過程中,攜帶致病基因的常染色體和性染色體結合的概率相等,故人群中男女患該病的概率相等。(2)根據題意,患者體內氨基酸數目比正常人少,導致該現象出現的根本原因是指導該多肽合成的基因發(fā)生突變,導致翻譯提前終止,患者體內多肽合成到45號氨
12、基酸停止,說明基因突變導致第46位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。(3)DNA分子雜交的原理是利用堿基互補配對原理,用帶標記的DNA單鏈探針與目的基因進行堿基互補配對,由mRNA中—ACUUAG—推出相應的模板鏈為—TGAATC—進而推出相應互補鏈—ACTTAG—即為致病基因序列,致病基因DNA雙鏈中任意一條均可以用來作為基因探針。
走進高考
13.(2015·福建卷,5)綠色熒光標記的X染色體DNA探針(X探針),僅能與細胞內的X染色體DNA的一段特定序列雜交,并使該處呈現綠色熒光亮點。同理,紅色熒光標記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現一個紅色熒光亮點。同時用這兩種探針檢測體細胞,可
13、診斷性染色體數目是否存在異常。醫(yī)院對某夫婦及其流產胎兒的體細胞進行檢測,結果如圖所示。下列分析正確的是( )
A.X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列
B.據圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病
C.妻子的父母至少有一方患有性染色體數目異常疾病
D.該夫婦選擇生女兒可避免性染色 體數目異常疾病的發(fā)生
答案 A
解析 X探針能與X染色體DNA的一段特定序列雜交,故X探針必定與X染色體DNA上雜交單鏈的互補鏈有一段相同堿基序列,A正確;據圖可知妻子性染色體組成為XXX,屬于染色體異常遺傳病,但X染色體數目異常未必患X染色體伴性遺傳病,B錯誤;妻子患有性染色體數目異常遺傳
14、病,而其雙親可能正常,患病原因可能是雙親在減數分裂形成配子時發(fā)生異常,產生了性染色體組成為XX的卵細胞或精子,C錯誤;遺傳時染色體數目異常并不與性別相聯系,故選擇性別并不能降低發(fā)病率,該夫婦生女兒也可能患性染色體數目異常疾病,D錯誤。
14.(2015·江蘇卷,30)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙,是一種嚴重的單基因遺傳病,稱為苯丙酮尿癥(PKU),正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a表示)。圖1是某患者的家族系譜圖,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎兒Ⅲ1(羊水細胞)的DNA經限制性內切酶MspⅠ消化,產生不同的片段(kb表示千堿基對),經電泳后用苯
15、丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交,結果見圖2。請回答下列問題:
(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分別為________。
(2)依據cDNA探針雜交結果,胎兒Ⅲ1的基因型是________。Ⅲ1長大后,若與正常異性婚配,生一個正常孩子的概率為________。
(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2個孩子表型正常,長大后與正常異性婚配,生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的________倍。
(4)已知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用b表示),Ⅱ2和Ⅱ3色覺正常,Ⅲ1是紅綠色盲患者,則Ⅲ1兩對基因的基因型是________。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩,長大后與正常男
16、性婚配,生一個紅綠色盲且為PKU患者的概率為________。
答案 (1)Aa、aa (2)Aa 279/280 (3)46.67
(4)AaXbY 1/3 360
解析 (1)由圖1Ⅰ1、Ⅰ2與Ⅱ1,一對正常夫妻生下一患病女兒,可知該病為常染色體隱性遺傳病。故Ⅰ1、Ⅰ2基因型都為Aa,Ⅱ1患病基因型為aa。(2)分析圖2可知,Ⅲ1既有A基因片段,也有a基因片段,其基因型為Aa。由題干知正常人群每70人有1人為攜帶者,可知Ⅲ1(Aa)的配偶可能的基因型及概率為69/70AA、1/70Aa,生下患病孩子(aa)的概率為1×1/70×1/4=1/280,則正常的概率為1-1/280=279
17、/280。(3)由圖2知,Ⅱ2與Ⅱ3基因型都為Aa,第二個孩子正常,基因型為1/ 3AA、2/3Aa,由于普通正常人的基因型及概率為69/70AA、1/70Aa,則他的孩子患病概率為2/3×1/70×1/4=1/420,兩個普通正常人孩子患病概率為1/70×1/70×1/4=1/19 600。則第二個孩子與正常異性婚配生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者概率的46.67倍(1/420÷1/19 600=19 600/420≈46.67)。(4)Ⅱ2、Ⅱ3色覺正常基因型分別為XBY和XBX-,而Ⅲ1是紅綠色盲,由于Ⅱ2的基因型為XBY,生下女兒一定正常,由Ⅲ1患病可知Ⅲ1為男孩
18、,基因型為XbY,可知Ⅱ3基因型為XBXb。由圖2可知,Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ1控制PKU的基因型都為Aa,則Ⅲ1基因型為AaXbY。進而可知Ⅱ2基因型為AaXBY,Ⅱ3基因型為AaXBXb,他們所生正常女兒基因型為(1/3AA、2/3Aa)
(1/2XBXB、1/2XBXb),其配偶(正常男性)基因型為(69/70AA、1/70Aa)XBY,后代為紅綠色盲必須是1/2XBXb與XBY婚配,后代患病概率為1/2×1/4XbY=1/8,后代為PKU患者必須是2/3Aa與1/70Aa婚配,后代患病概率為2/3×1/70×1/4aa=1/420。兩病皆患的概率為1/8×1/420=1/3 360。
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